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1、紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案 图1紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案图2紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案图3紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案图4紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案图5紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精
2、品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案表2 中国九省区常见的地贫突变基因频率 紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案2.-地贫的临床表现：表1Back紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案Back紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案Back紫荆电影院成都校园营销策划推
3、广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案地中海贫血的临床特征和遗传咨 询中山医科大学附三院儿科 何政贤紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案一、地中海贫血的临床特征 1.地中海贫血的临床分类 (1)-地中海贫血(-mediterrean anemia) ， 珠蛋白基因的缺陷或缺失， 链相对过多， 肽链数量的不平衡， 溶血性贫血。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案地贫大多为缺失型， 少数为基因突变所致。 正常人珠蛋白基因
4、 位于16号染色体上，紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案每一细胞内16号 染色体共有4 个基因。 4个基因缺失或缺陷的不同情况， 分为静止型、轻型、中间型和重型。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案(2)-地中海贫血 (-mediterrean anemia)。 珠蛋白突变导致肽链的合成受部分或完 全抑制， 链与链合成速率不平衡， 溶血性贫血。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案珠蛋白
5、基因 主 要是位于11号染色体上， 主要类型为0地 贫和+地贫。 以基因突变为主，缺失少见。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案(3)其它类型地贫： -地贫、 -地贫、 -地贫等。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案2.-地贫的临床表现：表1紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案(1)静止型地贫： 地贫2杂合子， 缺失一个基因 或某个基因发生突变， 珠蛋白链合成相对减少。紫荆电影院成都校园
6、营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案本型无贫血及其他症状， Hb各成分、RBC形态及骨髓象均正常。 出生时Hb Bart约为0.010.02，3个月后 消失。 、珠蛋白链合成比接近1。 基因型：-4.2/、-3.7；T/、CS/、QS 。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案（2）标准型地贫（地贫1） ： 珠蛋白链合成减少， 有一定量的过剩的珠蛋白链， 形成相应的四聚体， HbA2和HbF含量正常或稍低。 新生儿期Hb Barts含量0.0340.14， 生后6个月时完全消失
7、。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案、珠蛋白链合成比是0.70.95 。 可无贫血或只有轻度贫血， 感染或妊娠时贫血加重， 肝脾无肿大或轻度肿大。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案实验室检查特点： (一)红细胞轻度大小不等、中央浅染、异 型 (二)红细胞渗透脆性降低； (三)变性珠蛋白小体形成试验阳性 (四)HbF含量正常或稍低； (五)红细胞寿命稍缩短； (六)新生儿脐带血0.050.1Hb Barts，偶 见Hb H。紫荆电影院成都校园营销策划推广
8、方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案基因型： -/、-3.7(或4.2)/-3.7(或4.2)、 -3.7(或4.2)/T， 本病须与缺铁性贫血鉴别。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案（3）血红蛋白H病(Hb H disease)， 有3个 基因缺失或缺陷， 大量的珠蛋白链聚合为四聚体（4） 即Hb H， 氧合能力为Hb A的10倍， 不易释放出氧。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案Hb H为不稳定的四聚体， 链
9、上巯基(-SH)易被氧化，导致A的解体 ， 生成游离的链沉淀聚积形成H包涵体， 附着于红细胞膜上，受损，失去柔韧性 ， 易被脾脏破坏，导致慢性溶血性贫血。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案临床表现出生时无症状， Hb Barts(4)达25%和含有少量Hb H， 年龄增长，Hb Barts被Hb H代替， 一周岁左右出现Hb H病的临床症状， 有轻至中度贫血，Hb含量:70100g/L， 多数患者有肝脾肿大及轻度黄疸。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案
10、少数患者病情较重, Hb:3040g/L， 有骨骼的变化及有类似重型地贫的特殊 面容， 疲乏无力，明显肝脾肿大及黄疸。 呼吸道感染、服用氧化性药物、抗疟药 及妊娠溶血加重。 常反复出现黄疸及溶血危象。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案实验室检查Hb大多在 70100g/L，可降至30g/L MCV、MCH及MCHC均降低； 红细胞大小不等、中央浅染、异形与靶 形易见； 网织红细胞寿命明显缩短；Hb H包涵体 阳性 Heinzs小体、异丙醇试验和热变性试验 均阳性。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M
11、5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案骨髓中红系增生明显活跃， Hb H包涵体阳性。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案Hb H分析： 血红蛋白电泳可见Hb H带，其含量为 0.050.3， 有少量Hb Barts； HbA相对减少， HbA2亦减少(0.010.02)， HbF大多正常紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案有严重缺铁时，HbH的合成可 受到抑制； 东南亚所见的病例部分同时有少量HbCS ， 珠蛋白链体外合成速率测定 是确诊HbH的有
12、效方法（/比约为 0.30.6）。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案诊断及鉴别诊断 临床表现和HbH带可确诊 鉴别： 地贫、 红细胞G-6PD缺陷症 病毒性肝炎和缺铁性贫血，紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案少量HbH偶尔出现于白血病， 尤其是红白血病； 白血病与HbH病的鉴别无困难， 是否为两种同时存在于同一病人需加辨 别。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案(4) Hb Bart
13、s胎儿水肿综合征： 地贫最严重的一种， 大多见于东南亚、两广，在地中海区少 见。 缺失4个基因（o） HbA、HbA2和HbF均不能生成； 链聚合成四聚体紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案Hb Barts(4)和少量Hb portland(22)； Hb Barts与氧的亲和力极高， 在氧分压较低的组织中， 结合氧很难释放， 导致胎儿组织严重缺氧， 心力衰竭，水肿，造成流产或死胎。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案妊娠末期合成的少量链， 因无链而不能合
14、成HbA， 链聚合成HbH(4)。 Hb Barts和HbH的结构不稳定， 红细胞的寿命缩短， 溶血性贫血。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案临床表现胎儿多于3040周时 死胎、流产或早产， 娩出后半小时内死亡， 胎儿重度贫血，全身水肿， 皮肤苍白、剥脱，轻度黄疸， 肢短，腹大，体腔积液(腹水、胸水)， 肝脾肿大，紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案胎盆巨大、质脆。 孕妇可有下肢及腹壁水肿， 妊娠高血压综合征， 分娩Hb Barts综合征史。紫荆电影院成
15、都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案实验室检查红细胞和血红蛋 白均减少， 网织红细胞增多， 红细胞大小不等、中央浅染、 形态不一，可见有核红细胞。 红细胞H包涵体和Heinzs小体生成试验 均阳性， 红细胞渗透脆性降低。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案血红蛋白分析：脐血：Hb Barts(0.71）， Hb portland为 0.070.25或含少量HbH， 无HbA、HbA2和HbF。 骨髓红系增生明显活跃， 含铁血黄素沉着显著。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案诊断及鉴别诊断临床表现和 Hb分析可诊断。 、链合成比率 基因分析。紫荆电影院成都校园营销策划推广方案海报设计培训精品教程海马M5新车试驾品鉴会活动策划方案海南第一车展策划案（5）血红蛋白Constant Spring
