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1、姑做婆，最贴心； 姨做婆，亲上亲； 亲上加亲才放心第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型一、人类遗传病的主要类型各种遗传病的发病率凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质 发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。单基因遗传病多 基 因 遗 传 病染色体异常遗传病一、人类遗传病的种类1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质 发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是 遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。1、单基因遗传病(1)定义:单个基因的异常所引起的遗传病。(2)分类显性遗传病 由显性基因控制的
2、遗传病。如 软骨发育不全，多指，并指， 抗维生素佝偻病，多毛耳等 。由隐性基因控制的遗传病。如白化 病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良、糖元沉积病型 等。隐性遗传病软骨发育不全常染色体显性遗传 多指并指苯丙酮尿症白化病单基因隐性遗传病进行性肌营养不良(X染色体)(常染色体 )(常染色体 )西红柿女孩有一女孩患苯丙酮酮尿症，是 真正意义义上的不食“人间间烟火”， 能吃的食物仅仅有西红红柿。目前， 低苯丙氨酸饮饮食疗疗法是全世界治 疗疗苯丙酮酮尿症唯一的方法。所以 ，让让女孩延续续生命的食物全是化 学产产品，近些的在北京，远远些的 就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸
3、酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害如 等。单基因遗传病X染色体显性遗传病单基因遗传病X染色体隐性遗传病如红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。抗维生素D佝偻病如 、Y染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。单基因遗传病Y染色体遗传病外耳道多毛症2.多基因遗传病如 、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。唇裂指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。3、染色体异常遗传病： 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征 性染色体异常： 指由性染色体变
4、异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）综上所述，遗传方式一共有 种。5受累个体数量出生 青春期 成年二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险染色体异 常遗传多基因 遗传单基因遗传请依据曲线分析，该类型病在 人体不同发育阶段的发病特点 。我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其 中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗 传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异 常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年 2万递增。三、人类遗传病的研究方法2、应如何选取调查对象和范围？
5、思考：1、最好选哪类遗传病做调查？调查发病率：在人群中随机抽样 （并且应注意：调查人群应足够大）确定遗传方式：患者家系中进行请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病习题：第二节 遗传咨询与优生优 生优生:就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。婚前检查适龄生育遗传咨询产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂禁止近亲结婚一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (X
6、HY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进 行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩遗传咨询XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进 行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩C遗传咨询过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中 ，患21
7、三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出 10倍。适龄生育 女子2429岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。男方以25一35为佳产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。妊娠早期避免致畸剂不同器官系统的致畸敏感期 1、神经系统为受精后15-77天2、脑为受精后20-40天3、眼为受精后24-39天4、四肢为受精后24-46天 5、外生殖器为受精后36-98天祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨
8、的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境 和教育条件优良。他们婚后生了一个女 儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶 ，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他 （她）们全部是重的先天性痴呆患者： 究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大 科学家查理达尔文（
9、Charles Darwin），不 顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性 ，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚 ，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品 种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一 直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活 下来的子女，没有一位在科学上有成就，都 属低能。例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学 家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结 婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根 传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助 是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显 的智力残
10、疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲 属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上 都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更 强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近 百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻 几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占 儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低 下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的 8%建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计 。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近 亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病
11、 率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡 率比非近亲的对照组高出8倍多。每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病 基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机 会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女 高出几倍、几十倍，甚至上百倍。（2）绘制系谱图时常用符号，如图6-1体表性状的遗传 （一）身高的遗传身高属于多基因遗传，有数量性状遗传的特点,决 定身高有多少对基因？目前还不能肯定。在国外，有 人测量了1 0004人，把身高分为8个等级，只发现1个 高峰。近几年的研究发现，人的身高似乎表现为显性 遗传，双生儿身高无显著差异，遗传因素占80%。以 父母身高预测子女身高的近似公式如下：儿子身高
12、=(父身高+母身高）1.082女儿身高= (父身高0.923+母身高）2根据国外测定，男子身高的遗传率是79%,女子身 高遗传率是92%张柏芝儿子 身高 =(1.74+1.58 ）1.082 =1.79m（或 者1.83）姚明的父亲姚志源身高2.08米，曾 效力于上海男篮；母亲方凤娣身高 1.88米， 姚明理论身高=(2.08+1.88 ）1.082 =2.138米姚明实际身高2.26米他们女儿身高 =(2.260.923+1.90）2 =1.99米姚明身高2.26米，叶莉身高1.90米 曾经的吉尼斯纪录世 界上，身高最高是57岁的 中国公民鲍喜顺2.36米。 最矮的人肯尼亚的Kiran Sh
13、ah2007年7月13日，中国内蒙古自治区包头市，吉尼斯世 界纪录中健在最高的人56岁的鲍喜顺和年仅19岁、身 高只有73厘米的何平平握手。何平平正向吉尼斯世界纪录 总部申报“世界第一矮人”的称号。亚篮网关注中国第 1巨人 河南小伙冲 击吉尼斯纪录 2009-05-07 14:13天津的医生 正式为他测量了身 高，2.46米。16 岁时身高就达到1 90米，17岁时 身高已达2.02米 的赵亮世界上最高的人是来自土耳其的SultanKose-n，Kosen身高2. 465米，他同时保 持着世界上最大的手和最大的脚的记录。图为他在伦敦为2010吉尼斯世界纪录的书做 宣传时与学生的合影。 2010
14、年世界上最矮的 行动自如的成年人还 是来自中国内蒙古的 何平平，医生在呼和 浩特测得他的身高仅 为74.61厘米。（来自 尼泊尔的卡根德拉还 要等一段时间，身高 只有61厘米的他，过 了今年10月14号才年 满18岁。） 印度一对“巨人”母子 印证了“有其母必有 其子”这句话。印度 最高的女性斯维特拉 娜辛格，身高2.18米 ，而她的儿子、仅10 月大的卡兰已经身高 1米，体重达22公斤 2008年据印度媒 体报道，艾伦，这名 世界公认的最高女性 ，13日在位于她家乡 美国印地安纳州谢尔 比维尔市的一家疗养 院中去世，享年53岁 。 艾伦身高七英尺 七英寸（即2.31米， 比姚明2.26米的身
15、高 还要高出5厘米）。世界上体型最小的 健美运动员身高只有84厘米 的印度人埃迪亚是世 界上体型最小的健美 运动员。埃迪亚出生 在印度法瓜拉市，现 年19岁，体重只有9公 斤左右。由于体型小 巧，埃迪亚被当地人 称为“罗密欧”，但是 埃迪亚的力气却非常 大，他能轻松的举起 1.5公斤重的哑铃。(二）人的体型大致可分为三个类型(1) 瘦长型(无力型)，身高而细瘦，肩狭而垂。(2) 健壮型(正力型)，身体匀称，肩宽而方，肌肉发达健美，大手脚。 (3) 矮胖型(超力型)，个子矮，胖，颈粗短，桶状胸，腹部凸出。资料表明，体型基本由遗传因素决定，父母是瘦长型的，子女只有7为肥胖，表明胖瘦为质量性状，而且是显性遗传。瘦长型(无力型)健壮型(正力型)矮胖型(超
