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1、产前诊断和产前筛查出生缺陷定义：指由于先天性、遗传性和不 良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形 和功能性异常的总称。往往是导致流产、死胎、死 产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。我国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出的儿 童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺 。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会的共识。 孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济 、文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严 重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一 。控制人口数量，提高出生人口素质，减小出生缺 陷的发生，愈显重要。一、产前诊断（出生前诊断或宫内诊 断）：是指在胎儿出生前应用各种方法
2、，检 测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出 诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗 ，降低先天缺陷儿的出生率，达到优生 的目的。主要方法：1. 遗传咨询：是遗传病患者或有遗传病风险的亲属， 就此病的转归，发病或遗传概率及其预防或缓解方 法提供意见的过程。包括详细询问家族史，风险评 估2.产前实验室诊断：孕妇血清的遗传学筛查(孕妇5- 20W在门诊抽母血检查即产前三联) 包括AFP,B-HCG,Ue3的测定，用来检测唐氏综合征 和染色体非整倍异常的危险性。不提示一定有胎儿 染色体异常存在，提示有较高危险性。（1）AFP(羊水.母血) 增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志 (2)孕早期绒
3、毛膜绒毛活检有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成（3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比 例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及 附属物结构才能作出诊断。（4）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十 种先天畸形。（5）B超. 检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤 性，可重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法 3.经母腹部B超下进入宫腔抽取羊水或脐 血 产前诊断对象:35岁以上高龄孕妇有生产染色体异常儿史的孕妇夫妇有一方为染色体平衡易位或嵌合体已生过一个无脑儿等神经管缺陷的孕妇双亲有先天性代谢病或已生过一个病儿者前胎或家族系中有严重性遗
4、传病者羊水增长过快，疑有胎儿异常者孕期孕8w胚胎发育最重要时期，接触过致畸危险因素妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内二、产前筛查是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采取必要的产前诊断措施,提高产前诊断手术 的检出率,并减少不必要的手术 。筛查的方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏 感度及高特异性 ，3.非侵入性,对母胎无害。筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感染的筛查，3.常见遗传病的确筛查，以及超生波筛查。1、年龄、病史、生育史和家族史（1）母亲年龄主要用于染色体非整倍的筛查。孕妇年龄与 唐氏综合征的关系已经得到证实，多年来，孕 妇高龄被作为产前诊
5、断的指征。（2）生育史主要用于染色体异常的筛查以及某些遗传 病的筛查。曾经生育过唐氏综合征患儿，如果 夫妇双方染色体核型正常，再生这种患儿的机 会可能为1%-2%，因而再次妊娠应做产前诊断 ；曾生育过血友病患儿，母亲可能为血友病基 因携带者，再次妊娠应行产前诊断。 2、血清生化指标筛查神经管缺陷、 胎儿结构异常 以及染色体异常甲胎蛋白（AFP）被作为筛查胎儿神经管缺陷的可靠指标。其它如内脏外翻遗传性肾病等， 母血和羊水AFP可增高。 而母血清AFP降低与常见染色体三体异常（21三体 18三体 13三体和性染色体三体）有关。超生孕龄15-18W. AFP+B-HCG,或加uE3目前趋势是血清学筛
6、查+超声筛查结合,可提高检出 率3、超生检查超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段 ， 具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍 的复查方法。目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠1014W）：测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期 采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨 长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回 声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。4、遗传病筛查主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾 病中占很大比例，在活产儿中占1.4%。筛查的主要 目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将疾 病传给下一代的高危状态。地中海贫血：地中海贫血
7、（地贫）是我省最常见 的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州地 区a 地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双方 为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫) 胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后进 行产前诊断是十分必要的。产前常规生化检查（夫妇双方） 1.血常规.血型.生化.乙肝三对半 2.G6-PD 3.血红蛋白（Hb)分析 4.妊娠期糖尿病筛查（2428W) 5.梅毒螺旋体感染 6.HIV 7.乙肝病毒感染 8.AFP 9.感染五项（优生五项）巨细胞病毒（CMV)、弓形体（TOX）IgM抗体、风疹 病毒（RV）IgM抗体、单纯疱疹病毒HSV-I型、单纯疱疹 病毒HSV-II型
