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1、Hypertrophic cardiomyopathy 郑州大学第一附属医院心内科朱记法HCM定义：nHCM是一种以左室肥厚为特征的疾病， 且不伴有心室腔扩大，除外其他引起左 室肥厚的心血管或全身疾病n临床上，通常认为超声提示最大左室壁 厚度15 mm可诊断为HCM，13 mm至 14 mm为临界值，特别是伴有其他危险 因素（如HCM家族史）原发性心肌病 （AHA2006）疾病的认识过程n1958年病理学家Brock首先 描述。n曾命名：左室流出道梗阻主动脉瓣下特发性狭窄肥厚型梗阻性心肌病最新的命名肥厚型心肌病 (HCM) 未将左室流出道梗阻和主动脉瓣下 狭窄作为固定特征，因为75%的患 者静
2、息下无压力差，为非梗阻性。 流行病学：n世界范围发病率200/10万，心超 检出率0.5%，是青少年和运动 员猝死的主要原因。n多于2040岁发病，男性多 于女性。病因学： 基因研究最新进展nHCM被认为是常染色体显性遗 传病，50%的患者有家族史。n致病基因：大于11个基因，400 个位点被发现和疾病相关，常见 的突变基因有：B-肌球蛋白重链 ，肌球蛋白C，肌钙蛋白T等较 为多见。n近期的研究表明， 不同的基因突变都 可能导致HCM，但 疾病的发生还和遗 传，环境，年龄等 因素相关。n目前尚有一部分人认为，HCM除明 确的基因突变外，可能还与免疫遗 传有关。同一突变加上特定的HLA 型，可能
3、产生自身抗体。慢性肝炎 ，糖尿病，甲亢等疾病都显示和特 定的等位基因D型相关。HCM患者 也可能存在非特定的D基因。这种理 论尚是一种假设，相关的HLA基因 的联系还未被找到。n病变心肌对儿茶酚胺类激素相当 敏感，可能是磷酸酯酶C在心肌 中活性增高。这是致病机制上的 一种假设。病理病理n镜检：心肌纤维增大，交错排列 ，心肌间质增多。HCM的病理生理学 室间隔肥厚使左室流出道（LVOT，left ventricular outflow tract）变窄， 收缩中晚期LVOT血液速度加快，产生Venturi forces，拖曳二 尖瓣前叶移向间隔部，即二尖瓣前叶收缩期前向运动（ Systolic
4、anterior motion ，SAM）导致LVOT狭窄加重 伴有二尖瓣关闭不全。 无论HCM是否存在LVOTPG及无论有无临床症状，均存在心 肌舒张功能异常 最终导致左室流出道梗阻HCM的症状n气短：最常见的症状，由舒张功能不全所 致n心绞痛：3/4的病人n乏力：机体供血不足n晕厥及晕厥前驱症状，由于瓣下狭窄及回 心血量减少使心输出量不足所致，心律失 常及用力等因素可加重之。儿童与青少年 发生晕厥与晕厥前驱症状多预示猝死危险 增加n其它：心悸，阵发性夜间呼吸困难，充血 性心衰，眩晕HCM的体征部分无症状患者心脏听诊可完全正常。明显的体征主要见于 有LVOTPG的患者。n视诊：心前区异常的心
5、尖部抬举样搏动并弥散。左室舒张功 能受限，心室舒张期心房强有力的收缩，由于明显的a波可 能见到双重心尖搏动。n触诊：心尖部抬举样搏动且弥散。心尖部、胸骨左缘、4 肋间触及震颤n叩诊： 心界正常 向左侧扩大（左室后壁及心尖肥厚） 向左下扩大（发生心衰时）HCM的体征听诊n听诊： 心音：严重左室流出道狭窄的病人可能发生逆分裂。第三心 音较常见 心脏杂音：第一心音后，呈粗糙递增-递减性的收缩期杂音， 心尖及胸骨左缘之间最清晰，可传导至胸骨下缘、腋下及心 底部 心脏杂音由两种成分组成： 来源于LOVT狭窄，收缩中期粗糙的向胸骨下缘传导 来源于二尖瓣关闭不全，吹风样向心尖、腋下传导 在不存在LVOTPG
6、时亦可闻及收缩期杂音，除继发性二尖瓣 关闭不全外，其原因还可能为IVS肥厚致RVOTPG。强 有力的左室收缩。左室结构异常HCM的体征听诊n听诊： 明显二尖瓣关闭不全的病人由于相对的二尖 瓣狭窄（过多的血流在心室舒张期近入心室 ），可闻及舒张期隆隆样杂音 超声心动图检查中会发现约有1/3的病人合并 轻度主动脉瓣关闭不全，但主动脉瓣关闭不 全的杂音很少能听到HCM的体征听诊n收缩力减弱，前、后负荷增加的措施均 会使PG减小，杂音减弱n收缩力增强，前、后负荷减少的措施会 增加PG及杂音n若有多重因素影响，应优先考虑心肌收 缩力HCM的体征听诊收缩性 前负荷 后负荷 增加PG和杂音 valsalua
7、 动作 (用力中) 站立 早搏后 异丙肾 硝酸甘油运动 心动过速 低血容量 减少PG和杂音 valsalva 动作后 蹲踞 酚妥拉明 -肾上素阻断剂 全麻 n辅助检查： 1.EKG：50%患者2，3，aVF及V4 V6上出现深而窄的Q波，左室肥厚 ，胸前导联可有倒置T波。50%患者 可有室性心律失常。 2.X线：可显示左心缘突出，肺淤血。 3.心超：左室明显肥厚，室间隔为主 （大于15mm），左室流出道狭窄， 二尖瓣前叶收缩期前移靠近室间隔 ，可有主动脉瓣收缩中期部分性关 闭。 *左室厚度13，14mm时与职业运动员 左室肥厚相区别。UCG4.心内膜下心肌活检：有助于病理 明确诊断。 5.动态
8、心电图可发现3/4以上HCM 患者合并室性心律失常，室上速 见于1/4-1/2的病人，房颤见于5- 15%的病人HCM的辅助检查心导管n心室造影： 心室腔变小，心室收缩期末期呈狭长线样，射血分数多大 于70% 乳头肌肥大，在收缩末期，左室腔被肥大的乳头肌所充填 伴有二尖瓣关闭不全所致的造影剂向左房返流 5%的病人可能有舒张及收缩期容积增加，主要见于严重的 心衰 若为心尖肥厚的HCM，左室造影呈“黑桃样”（右前斜位） 左前斜有助于了解室间隔的厚度、形状和结构，能鉴别室 间隔左侧是否平坦或突入左室流出道，突入在中部还是较 低的部位，以及是否间隔肥厚突向右室侧 室间隔肥厚 心尖肥厚HCM的辅助检查心
9、导管n左室流出道压力阶差： 左室舒张末压通常增高 约半数病人静息时存在左室流出道压力阶差，另有15- 20%应激后出现 约1/4的病人压差30mmHgn CAG：冠脉造影不能作为HCM的诊断依据，但可 了解冠脉痉挛、肌桥和微循环的状况。n病理学发现，HCM患者存在心 肌内冠脉管腔减小、管壁增厚， 以室间隔部尤为明显。此类血管 异常见于80%的HCM患者，可 能是疾病表现的一个部分。这种 变化加剧了心肌缺学的发生。分型：n病理学： 1.非对称性肥厚（90%），室间隔肥 厚，室间隔/左室壁厚度大于1.3/1。 2.对称性肥厚（5%），室间隔/左室壁 厚度小于1.3/1。 3.特殊部位肥厚（5%），
10、如心尖部、 左室中部、右室等。ACC与ESC关于HCM共识 中推荐的分型（2003）：1.梗阻型：安静时压力阶差大 于30mmHg。 2.隐匿梗阻型：负荷运动后压 力阶差大于30mmHg。 3.无梗阻型：安静时或运动后 压力阶差均小于30mmHg。ACCF/AHA2011n临床型：基因型阳性、有心室肥厚证据n亚临床型：基因型阳性、无心室肥厚证据n对于先证者的一级亲属的进行遗传筛选， 可发现有基因突变（基因型阳性）而无心 肌肥厚（表型阴性）年轻的家族成员n对基因型阳性/表型阴性的个体，建议的从 青春期开始（一般为12岁）定期（儿童和 青少年1218个月，成人约5年）进行临床 筛查HCM的自然转归
11、及预后 nHCM的转归，预后不一 可无症状，持续处于稳定状态 5到10年内迅速恶化 部分会有临床症状好转 10%的HCM可发展至左室扩张、心功能不全 临床症状的程度随年龄增加而加重，与肥厚程 度及LVOTPG不相关 出现房颤可加重临床症状 对妊娠有较好的耐受性HCM的自然转归及预后n猝死： HCM死亡的最常见原因，约占50%。 猝死可为HCM的首发表现。猝死也可发生在疾病 平稳期 发生机制 心律失常所致，通常被认为是最常见原因 机械性梗阻所致低心排血量 虽然大部分猝死发生于青少年，但猝死并不局限 于青少年，猝死会持续在所有年龄组中发生HCM的自然转归及预后n猝死的危险因素: 持续室速 家族性猝
12、死史 不良基因表型（如：-MHC基因的第13对外显子 Arg403-Gln的家系） 晕厥史 反复发作的非持续性室速 左室肥厚（室壁35mm）。HCM的自然转归及预后n心力衰竭 HCM死亡的第二原因，占36% 原因多为房颤所致，也可能为广泛的心肌坏死n中风 占HCM死亡病例的13%，多见于老年人及合并 慢性或阵发性房颤的病人，其中女性更常见 诊断：n超声判断左室肥厚，确定有弥散性或节 段性心肌肥厚，不伴左室扩张，排除左 室高动力腔径，排除全身性或其它原因 的心脏病（高血压，主动脉瓣狭窄等） ，辅以前述的特殊体征，心电图等，则 HCM的临床诊断可成立。n基因诊断：可进行高危人群，家族成员 的基因筛
13、选。鉴别诊断：nHCM合并高血压：肌小节基因突变或左 心室的厚度显着增厚大于25 mm或伴有 SAM现象、左室流出道梗阻（LVOT）者 可协助诊断HCMn运动员心脏n代谢性或贮积性疾病nHCM的终末期，需要与扩张型心肌病相 鉴别治疗及治疗目的：n缓解症状n预防并发症n降低死亡危险治疗方法n药物治疗n介入治疗n外科手术药物治疗：I类推荐1.对于伴或不伴有梗阻的HCM患者，建议应用 受体阻断药物治疗症状（心绞痛或呼吸困难） ，但窦性心动过缓或严重传导疾病者应谨慎使 用。（证据级别：B）2.对于HCM患者，如果低剂量的受体阻断药 对控制症状（心绞痛或呼吸困难）无效，将剂 量调整滴定到静息心率低于60
14、65次/分（缓慢 达到可接受或推荐最大用药剂量）的剂量有效 。（证据级别：B）3.对于受体阻滞剂无效或有副作用和禁忌 症的伴或不伴有梗阻的HCM患者，建议应 用维拉帕米治疗（低剂量开始，滴定到480 mg/d）治疗患者的症状（心绞痛或呼吸困 难）。然而，压力梯度过高、严重心力衰竭 和窦性心动过缓应慎用维拉帕米（证据级别 ：B）。4.对输液无效的梗阻性HCM患者，建议静脉 注射苯肾上腺素（或其他血管收缩剂）治疗 急性低血压。（证据级别：B）IIA类推荐1.对于阻滞剂和维拉帕米单独使用无效 的梗阻性HCM患者，可以丙吡胺（Ia类 药物，具有抗胆碱能和负性肌力作用） 与受体阻断药或维拉帕米联合应用缓
15、解 患者的症状（心绞痛或呼吸困难）（证 据级别：B）。2.对于应用受体阻滞剂或维拉帕米或两 者联合应用无法缓解呼吸困难的症状时 ，可以加用口服利尿剂（证据级别：C） 。IIB类推荐1.儿童或青少年HCM患者，受体阻断药 物可能对缓解症状（心绞痛或呼吸困难 ）有用，但应监测这些药物的副作用， 包括抑郁，乏力或对学习成绩的影响。 （证据级别：C）2.尽管使用的受体阻滞剂或维拉帕米或 两者联合应用，充血性心力衰竭症状仍 然存在的梗阻性HCM患者，可以考虑谨 慎加用口服利尿剂（证据级别：C）。3.收缩功能尚可的HCM患者，ACEI和 ARB治疗症状（心绞痛或呼吸困难）的 有效性尚未确定，这些药物应慎用于有 静息或可激发的左室流出道梗阻的患者 （证据级别C）。4.不能耐受维拉帕米或有维拉帕米禁忌症 的HCM患者，可考虑应用地尔硫卓。III类推荐1.有静息或可激发的左室流出道梗阻的患 者，用硝苯地平或其他二氢吡啶类钙通 道阻滞剂治疗症状（心绞痛或呼吸困难 ）有潜在的危害。（证据级别C）2. 有低血压或严重静息呼吸困难的梗阻 性HCM患者，维拉帕米有潜在的危害。 （证据级别C） 3.没有AF的HCM患者，用洋地黄治疗呼 吸困难可能是有害的。（证据级别B）4.有AF的HCM患者，单用丙吡胺，不与 受体阻滞剂或维拉帕米联合
