遗传病的诊断、治疗和预防

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1、优生与遗传学课 程第第 八八 章章遗传病的诊断、治疗和预防遗传病的诊断、治疗和预防优生与遗传学课 程第八章第八章遗传病的诊断、治疗和预防遗传病的诊断、治疗和预防l第一节 遗传病的诊断l第二节 遗传病的治疗l第三节 遗传病的预防优生与遗传学课 程第一节 遗传病的诊断一、概念及类型二、临床诊断三、系谱分析四、细胞遗传学检查五、生化检查六、基因诊断七、皮纹分析八、产前诊断优生与遗传学课 程一、遗传病的诊断概念及类型第一节 遗传病的诊断1.遗传病的诊断医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。2.遗传病诊断的类型（2）按诊断时间分:3种遗传学特殊诊断一般诊断临床诊断（1）按

2、诊断方法分：2种症状前诊断出生前诊断优生与遗传学课 程（1）按诊断方法分2种临床诊断优生与遗传学课 程二、临床诊断（临症诊断）第一节 遗传病的诊断临床诊断从病史症状体征入手！优生与遗传学课 程1.病史很重要，要求准确、详尽。家族史家族成员有无同病者，需耐心。婚姻史结婚年龄、次数、配偶的健康状况；夫妻双方及父母家系有无近亲婚配。生育史生育年龄、子女数及健康状况。流产、早产或死产史，有无新生儿死亡。若儿童患者，要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒感染、服用药物、接触致畸因子等。二、临床诊断（临症诊断）优生与遗传学课 程二、临床诊断（临症诊断）2.症状和体征(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有

3、特殊症状和 体征表现，且持续存在，可与一般病区别。如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。(UPI/ Bettmann News Photos)软骨发育不全症优生与遗传学课 程二、临床诊断（临症诊断）2.症状和体征(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种遗传病也有特殊的表型。如：同为智力低下，但有伸舌样痴呆面容的是先天愚型；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症;叫声特殊的猫叫综合症。苯丙酮尿苯丙酮尿 症症先天愚型猫叫综合征优生与遗传学课 程二、临床诊断（临症诊断）2.症状和体征(3) 由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出 准确的判断，还需借助其他手段。优生与遗传学课 程遗传的异质

4、性优生与遗传学课 程三、系谱分析（一）系谱分析的作用1.有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体病。3.若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性连锁；是显性还是隐性的。4.预期再发风险。优生与遗传学课 程三、系谱分析（二）系谱分析应注意事项“四要四不要”，获得完整、准确、详细、可靠资料。1.要亲自诊察，不要只听咨询者口述。2.要使系谱中成员足够多（3代以上患者），详细记 录，不要遗漏、不完整。3.要注意患者及家属的文化水平、心理状态等，不 要材料不真实。4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典 型系谱，不要轻率下结论。优生与遗传学课 程三、系谱

5、分析（三）系谱分析的步骤1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因 病？染色体病？3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基 因型。4.估计可疑携带者及子女发病风险。5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。优生与遗传学课 程三、系谱分析优生与遗传学课 程三、系谱分析优生与遗传学课 程三、系谱分析多指的系谱优生与遗传学课 程四、细胞遗传学检查（一）染色体检查（核型分析）是确诊染色体病的主要方法。各种染色体异常综合 征、各种异常核型均可准确检出。1.检查方法标本：胎儿皮肤、脐血、绒毛和羊水细胞，外周血、各种组织进行现症患者的检查。细胞培养染色体制片

6、核型分析优生与遗传学课 程智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者；已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母；有习惯流产史的夫妇双方；原发闭经和女性不育症患者；无精子症和男性不育症患者；恶业血液病患者；35岁以上的高龄孕妇；接触各种致畸物质者；（需要估计其造成的危害程度）有两性内外生殖器畸形者（一）染色体检查（核型分析）2.染色体检查适应指正（检查对象）优生与遗传学课 程优生与遗传学课 程优生与遗传学课 程（二）性染色质检查包括：X染色质、Y染色质 检查。样本：口腔粘膜细胞、发 根鞘细胞、阴道粘膜细 胞、羊水脱落细胞、绒 毛膜细胞、毛囊细胞。染色：甲基蓝染色液、荧 光染料、硫堇染色。用途：性染色体数

7、目畸变 的疾病诊断、性连锁遗 传病、胎儿性别鉴定。X染色质A、B、C、D、E： 分别为含0、1、2、3、4、5个 X染色质 Y染色质优生与遗传学课 程生化检测的材料血液、活体组织（肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜）以及培养的成纤维细胞。五、生化检查生化检查用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白 质及其代谢产物的检测方法。是诊断单基因疾病的首选方法，最常见的是检查酶的缺陷。优生与遗传学课 程优生与遗传学课 程优生与遗传学课 程六、基因诊断1.基因诊断概念利用分子生物学的方法，在DNA和RNA分子水平上对某一基因进行诊断，从而对特定的疾病进行诊断的方法和过程。优生与遗传学课 程六、基因诊断2.基因诊

8、断的特点优生与遗传学课 程六、基因诊断3.基因诊断的临床意义优生与遗传学课 程六、基因诊断4.常用的方法核酸分子杂交聚合酶链式反应（PCR）（1）核酸分子杂交具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下，根据碱基互补的原则 形成双链的过程。优生与遗传学课 程（1）核酸分子杂交4.常用的方法优生与遗传学课 程G A C U4.常用的方法优生与遗传学课 程（2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆）原理：DNA在高温时发生变形而解链，当温度降低后有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的变性和复性，并设计引物作为启动子，加入DNA聚合酶等，即可以完成特定基因的体外复制。概念：利用DNA聚合酶对特定基因

9、做体外或试管内的大量合成。4.常用的方法优生与遗传学课 程PCR的步骤DNA变性(95)退火（37-55,引物与互补单链结合）延伸（72 Taq酶催化合成DNA ）循环25-30次，理论上可使目的基因扩增几十万倍乃至上百万倍。优生与遗传学课 程5.基因诊断的应用在感染疾病中的应用（1）病毒乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。优生与遗传学课 程5.基因诊断的应用（1）病毒乳头瘤病毒（HPV）优生与遗传学课 程5.基因诊断的应用（2）细菌幽门螺杆菌（HP）优生与遗传学课 程5.基因诊断的应用（2）细菌结核杆菌优生与遗传学课 程5.基因诊断的应用（3）肿瘤优生与遗传学课 程5.基因诊断的应

10、用（3）肿瘤优生与遗传学课 程七、皮纹分析皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、脚掌等）上出现的纹图形。多基因遗传。嵴纹-凸起的纹沟纹-嵴纹之间的凹陷优生与遗传学课 程七、皮纹分析腕纹掌三叉三叉点atd角是三个三叉点的连线，反应t点的位置。a dt优生与遗传学课 程七、皮纹分析优生与遗传学课 程七、皮纹分析远端近端大鱼际50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手优生与遗传学课 程优生与遗传学课 程八、产前诊断产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发育是否正常进行的诊断。1.产前诊断的适应症优生与遗传学课 程达尔文和表妹爱玛l生育六个子女，三个中途 夭折，三个

11、终生不育。摩尔根和表妹玛丽l生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆 ，儿子智障。优生与遗传学课 程八、产前诊断2.产前诊断的方法（1）物理学诊断技术使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、 超声波。（2）细胞遗传学技术染色体分析，有无染色体异常，性别等。（3）生物化学方法检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。优生与遗传学课 程八、产前诊断3.产前诊断取材技术优生与遗传学课 程l第二节 遗传病的治疗一、手术治疗二、药物治疗三、饮食治疗四、基因治疗优生与遗传学课 程一、手术治疗1.切除切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。2.修补和矫正修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭

12、窄、外生殖器畸形等。优生与遗传学课 程一、手术治疗3.移植利用手术将正常器官或组织替换病损的器官或组织的治疗方法。例如：多囊肾患者可进行肾脏移植，白血病可进行骨髓移植。优生与遗传学课 程二、药物治疗原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”优生与遗传学课 程二、药物治疗原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”优生与遗传学课 程原则：“补其所缺，去其所余，禁其所忌”二、药物治疗优生与遗传学课 程三、饮食治疗优生与遗传学课 程三、饮食治疗案例苯丙酮尿症患儿：食用低苯丙氨酸食物。半乳糖血症患儿：出生3个月内的患儿，通过禁食乳制品可避免肝损伤、使脑功能正常。糖尿病患者：食用低糖食品。优生与遗传学课 程四、宫

13、内治疗胎儿出生前在母亲子宫内接受治疗。半乳糖血症维生素B12依赖性酸中毒先天性肾上腺皮质增生症优生与遗传学课 程五、基因治疗运用DNA重组技术，设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗的目的。1.治疗类型体细胞基因治疗：将正常基因转移到体细胞，使患者症 状消失或缓解，有害基因仍能传给后代。性细胞基因治疗：将正常基因转移到性细胞，使其发育 成正常的个体，可根治，有害基因仍能传给后代。优生与遗传学课 程第三节 遗传病的预防一、环境保护二、遗传病的群体普查 三、遗传病携带者的检出四、婚姻指导及选择性流产五、新生儿筛查及出生前干预六、遗传咨询优生与遗传学课 程l环境中存在很多导致遗

14、传物质改变的因素，孕妇若长时间 接触，使生殖细胞受损，使胎儿患遗传病。应避免接触！1.辐射：各种射线2.化学物质：诱变剂；苯、甲苯、肾上腺素，乙醇（饮酒）3.病毒：生物五大致畸因子（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体）4.尼古丁：吸烟（星期六婴儿、酒后婴儿）一、环境保护优生与遗传学课 程优生与遗传学课 程优生与遗传学课 程二、遗传病的群体普查 1.遗传病的普查对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学依据。2.普查人群（1）样本大小适宜：11%，至少10万人。（2）代表性要强

15、：不同年龄、不同职业、不同生活环境。优生与遗传学课 程二、遗传病的群体普查 3. 普查内容个人背景资料病情及检出依据发育史婚姻史生育史4.普查条件要简便易行，准确性高；所选病种应发病率高、危害严重的、可治疗且有具有可靠筛查方法，价廉、可大规模展开的。优生与遗传学课 程三、遗传病携带者的检出1.概念表型正常，但携带致病遗传物质的个体。2.类型(1)隐性遗传病杂合体(2)显性遗传病的未外显性者外显不全个体(3)表型正常的迟发外显者延迟显性个体(4)染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者优生与遗传学课 程三、遗传病携带者的检出3.携带者的检出方法(1)临床水平：提供线索，不能确诊。症状：小伤口，流血不止血友病。(2)细胞水平：染色体、细胞培养染色体畸变。(3)酶和蛋白质水平：2种检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者氨基己糖苷酶检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症苯丙氨酸(4)基因水平：直接检测致病基因。优生与遗传学课 程四、婚姻指导及选择性流产目的防止患儿出生!1.婚姻指导劝阻隐性遗传病基因携带者之间婚配及近亲婚配婚前检查：询问病史、体检。2.生育指导及选择性流产高龄夫妇不宜生育：男性50岁以后精子突变率高，女性35岁后生育缺陷儿比率增高。产前诊断：选择性流产。优生与遗传学课 程五、新生儿筛查及出生前干预1.新生儿筛查出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，在新生 儿期针对某些疾病进行