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1、 一.新生儿疾病筛查的意义 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高 ，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中 占最大比例的就是先天缺陷。新生儿疾病 筛查工作是消峰工作的延续，以降低、减 少残疾儿发生为目的。是母婴保健法明确 要求开展的一项保健服务，与免疫接种放 在了同等的位置。 新生儿疾病筛查的意义 临床上每一百个新生儿约有4-6个有先 天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因 素所引起，包括单一基因异常及染色体异 常，另一些则是受到遗传及环境的多因子 异常。 有部分先天性代谢性疾病，在疾病早 期往往症状不明显，可是一旦发病不是危 及生命，就是造成智力或机体永久性的损 伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担
2、 。新生儿疾病筛查的意义 为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控 制,医学界在疾病早期没有症状的时候，就 能将患儿检查出来，而开展了一系列方法 ，在新生儿出生后不久，就进行检查，这 就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。 根据我国母婴保健法要求至少开展先 天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称 PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍。新生儿疾病筛查的意义 CH和PKU患儿在出生 后往往缺乏疾病的特 异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的 临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现 了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚 期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相 反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗 ，那么极大多数
3、患儿的身心将得到正常的 发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查的意义 新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单 的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以 期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有 效的治疗，从而保证了患儿的健康成长， 疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊 和治疗的早晚。新生儿疾病筛查的意义 据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到 确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正 常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内 开始治疗，其智力发育大多在正常水平上 ，3个月1岁开始治疗，其智商（IQ）多在 60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁 后开始治疗，其IQ往往在60以下。新生儿疾
4、病筛查的意义 有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗， 可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力 可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50 以下。北京医科大学第一医院有一PKU患 儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ 为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至 8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。新生儿疾病筛查的意义 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重 度或极重度损害，而这种脑损害又是不可 逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病 筛查对出生人口素质提高的重要意义。 二.新生儿疾病筛查定义 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害 新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查 ，提供早期
5、诊断和治疗的母婴保健技术。 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先 进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传 代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝 宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍 甚至死亡。 三.开展新生儿疾病筛查时代背景1995年6月1日中华人民共和国母婴保健法 第24条“医疗保健机构要逐步开展新生儿疾病筛查 等医疗保健服务。 2001年6月1日中华人民共和国母婴保健法 第25条“医疗保健机构应当按照国家有关规定开展 新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗 和监测。 开展新生儿疾病筛查时代背景 卫生部、中国残联中国提高出生人口素质， 减少出生缺陷和残疾行动计划（2
6、002-2010） （卫基妇发【2002】162号）文件中指出：在有 条件的地方开展三级预防措施的试点工作，开展 先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听 力障碍等疾病的筛查、诊断和治疗。 山西省卫生厅晋卫【2004】2号文件：下发 山西省新生儿疾病筛查实施办法及其配套文件 ，同年6月我省全面启动了此项工作。开展新生儿疾病筛查时代背景 新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令 第64号）自2009年6月1日起施行。 四.新生儿疾病筛查国内、国外现状自从1934年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次 报告PKU以来，世界各国的科学家对PKU进行了大量的深 入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治
7、疗方法有了更 深的认识。1953年，西德Bickel教授的研究证明，用低苯 丙氨酸饮食治疗PKU，能有效地改善患儿的预后。1961 年，美国Guthrie教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙 氨酸（PA）半定量法细菌增殖抑制试验（BIA法）， 使PKU的研究进入了一个新的时代。19601963年， Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症 、同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。 新生儿疾病筛查国内、国外现 CH的筛查，Dussault于1993年首先在北美用 滤纸血斑放射免疫法检测4-7天的新生儿末梢血中 的甲状腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用滤 纸血斑测定促甲状腺素
8、（TSH）进行CH的筛查， 此后，CH的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等 国家迅速开展。在亚太地区，日本于1966年开始 了有关新生儿疾病的研究，并从1977年起，全国 普及了PKU筛查，其筛查覆盖率始终保持在100% ，同时，率先进行了CH的非放射性筛查法 TSH的酶联免疫测定法，至1983年，全日本已筛 查出CH病例400例。新生儿疾病筛查国内、国外现 近20余年来，国际新生儿疾病筛查领域突飞猛进 ，筛查病种已从PKU.CH扩展到 枫糖尿症 半乳糖血症 同型胱氨酸尿症 G-6-PD缺乏症（葡萄糖六磷酸果糖缺乏症） 先天性肾上腺皮质增生症 等20多种疾病新生儿疾病筛查国内、外现状 我国的新生
9、儿疾病筛查工作起步较晚。 1981年，北京医科大学第一医院左启华教 授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查 ，结果共发现PKU患儿12例，其发病率为 1/6500。自1989年起，北京、上海、广州 、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛 查。1994年国家颁布的母婴保健法中 已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条 文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道 。新生儿疾病筛查国内、国外现状 目前，我国已有27个省市、81个实验室 开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查，诊 断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU 的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的 新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每 年出生21
10、00万活产儿，仅有54万接受这一 筛查，覆盖率只有2.5%，仍有很多患儿因 未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残 疾，严重影响了出生人口素质的提高。 新生儿疾病筛查国内、国外现状 我省从1985年就开展了新生儿疾病筛查工作。疾 病筛查的内容很广： 耳声发射仪 筛查新生儿先天听力障碍 新生儿视力筛查 新生儿行为评定 高危新生儿早期智力监测 新生儿血铅 苯丙酮尿症PKU 先天性甲低CH五.新生儿疾病筛查选择条件 1.危害严重（例如：秃头就不需要筛查） 2.早期发现、早期治疗可以有效地改善预后（等 发现呆、傻就迟了） 3.有准确易行的检测方法 4.有行之有效的治疗方法 5.有一定的发病率（PKU全国
11、平均发病率1/11000 ；CH全国平均发病率1/3000-4000 （我省从2004年6月至2007年12月共筛查88186 人份，确诊PKU29例，发病率1/3040；CH45例 ，发病率1/1960）六.新生儿疾病筛查走“绿色通道” 绿色通道 山西省卫生厅、省财政厅、省邮政局联合组建的新生儿疾 病筛查血样标本专收专递“绿色通道”于2005年1月正式开 通。它是由卫生部门与邮政部门共同开创的一条通往儿童 健康之路的“绿色通道”，标志我省新生儿疾病筛查工作在 与国际接轨上迈出了可喜的一步。提高新生儿疾病筛查工 作质量，必须要有一个快捷安全的血样标本传递系统。由 于我省全面开展新生儿疾病筛查，
12、接产医院较为分散，血 样标本不能及时传递到新生儿筛查中心，影响阳性病儿的 早期诊断和治疗。 “绿色通道”，即医院采取血样标本后， 各地分中心收集标本装在一封邮政部门特制的特快专递信 封内邮寄，当地速递员负责在3个工作日内从筛查分中心 递送到省筛查中心实验室。七.如何进行新生儿疾病筛查 （一）网络的建立 山西省新生疾病筛查实施办法要求： 省级卫生行政部门主管 全省各级卫生部门负责 建立省、市(地)、县（区）、采血机构四级 新生儿疾病筛查网络如何进行新生儿疾病筛查（二）.职责： 1.省新生儿疾病筛查中心职责 技术指导 人员培训 质量控制 实验室检测 2.市（地）新生儿疾病筛查分中心职责 宣传发动
13、健康教育工作 业务管理 考核 监督指导 质量控制 组织网络的运作，人员培训 结果阳性的疑似儿召回如何进行新生儿疾病筛查 3.县（区）新生儿疾病筛查分中心职责 宣传发动，健康教育 血样收集、登记、质控工作、每周一次递交血样 信息资料管理上报 收费和上缴，劳务费返还 协助及时召回疑似患儿 4.有产、儿科、产后访视的医疗保健机构职责 从事筛查采血的人员须经过岗前专项技术培训 标本的采集、登记，每周集中标本送本县妇幼院如何进行新生儿疾病筛查 （三）新生儿疾病筛查的方法医院出生的新生儿产科采集血标本：足跟血两滴喂奶72小时后山西省筛查中心逐级递送检测结果正常检测结果不正常不再通知 筛查中心按照采血卡片上
14、留的联系方式通知 产妇，并将结果输入妇幼卫生网以供查询如何进行新生儿疾病筛查 1.知情选择 对孕产妇及家属讲明意义 凡在本省出生的新生儿均应接受筛查（知情选 择书、预约同知书）如何进行新生儿疾病筛查 2标本采集 采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步 ，也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的 质量息息相关。 血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部 活产婴儿。 血标本采集方法：即使用特定滤纸采取合适的血斑、 干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。 如何进行新生儿疾病筛 采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6 次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的 情况下
15、容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出 生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期， 减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升 延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、 转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应 由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查 的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。 如何进行新生儿疾病筛 采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。 其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充 血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深 约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴 在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背 面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑 的直径应8毫米。 如何进行新生儿疾病筛查 采血的操作步骤： （1）洗手-无菌手套（无滑石粉）一人一换-室内和采 血者的手温暖-按摩或用毛巾湿热敷新生儿足跟-酒精棉 球消毒局部-待干 （2）针刺皮肤：左手指将采血部位的皮肤绷紧，右手持 针在选择部位刺入皮肤大约2mm深，待血液自然流出，用 无菌棉球擦去第一滴血。因为第一滴血含有组织液影响检 验结果。 (3)滴血：可在离针眼较远的地方挤压滴血，将血液滴到滤 纸上。 注意：不允许将滤纸直接接触针眼或贴在脚跟上如何进行新生儿疾病筛查 (3)滴血：可在离针眼较远的地
