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1、先天性甲状腺机能减低症（congenital Hypothyroidism) 上海交通大学附属儿童医院李 嫔 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为150007000General Introduction Incidence of a Disease HypothalamusPituitary Thyroid gland axis Thyroid gland hormone regulateHypothalamus TRHPituitary TSHThyroid glan
2、d T3、T4二、甲状腺的生理作用u对代谢的影响能量代谢：产热效应、基础代谢率增加糖代谢:增强糖原分解和糖异生 血糖物质代谢蛋白质：分解大于合成脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解Thyroid gland hormone-functionThyroid gland hormone-functionw对生长发育的影响：促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大u其他作用： 1.对神经系统：促进CNS的发育，提高NS的兴奋性对心血管系统：强心，脉压增大Definitionwcongenital Hypothyroidism (CH)-系甲状腺激素合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好而 致的全身性疾病分
3、类:原发性：甲状腺本身疾病所致 继发性：病变位于垂体或下丘脑 -中枢性甲低散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺激素合成与释放Causes1.散发性: (1)甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、异位，90%， -基因缺陷 (2) 母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体-暂时性 (3) 甲状腺素合成途径障碍 -常染色体隐性遗传酶缺陷 (4) 促甲状腺素(TSH)缺乏-垂体、下丘脑 (5) 靶器官反应低下-不敏感, 甲状腺素受体基因缺陷2. 地方性: 孕母碘缺乏舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正 位左侧位Clinical Findings*w智力落后w生长发育迟缓w基础代
4、谢率低下 w甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状w甲状腺发育不良：生后36个月出现症状w甲状腺异位：生后数年后出现症状起病时间非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 Neonatal Symptoms and SignsSymptoms and Signs2.幼儿及儿童l特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽 ，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠，lShort stature，躯干长而四肢短，上部量下部 量1.5l神经系统：发育迟缓，智能低下，呆滞、神经反射迟钝l心血管低下: 脉细弱
5、、低钝，心脏大，低电压l消化： 腹胀、便秘C H男孩，13岁Symptoms and Signs -地方性l神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和 智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常l粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮 肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高l甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状 腺肿大Laboratory Findingsw新生儿筛查 （ Neonatal Screening）w血清T4、T3 、 TSH测定 wTRH刺激试验 wX线检查 骨龄延迟 w核素检查 定位w其他 B超、 血糖 、血脂、基础代谢率低Neonatal Screeni
6、ngw生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度w20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 血清T4、T3 、TSH测定w任何新生儿筛查结果可疑w临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高-确诊血清T3浓度可降低或正常w甲状腺功能正常低T3综合征下丘脑 TRH垂体 TSH甲状腺 T3、T4TRH testw若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌 不足，应进一步做TRH刺激试验。静注 TRH 7g/kg结果判定：正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础 值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。Diagnosis容
7、易 lNeonatal Screening ：TSH ,Symptoms and Signs l典型表现l确诊：TSH 、 T4、T3l 其他：定位Differential DiagnosiswDown Syndromew骨骼发育障碍的疾病w先天性巨结肠 w粘多糖I形 21-三体综合征w特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮 肤及毛发正常，无粘液性水 肿，常伴有其它先天畸形w核型分析可鉴别先天性软骨发育不良特殊外貌和体形先天性巨结肠w面容、精神反应及哭声等均正常便 秘w钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段Mucopolysacchrides type 1, (粘多糖I型)w特点：头大、特殊面容、毛发多、肝脾大
8、肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短Treatmentw治疗原则确诊-立即治疗，缺如、发育异常-终身服用甲状腺制剂下丘脑-垂体低下：皮质醇等暂时性：2年，停药1个半月 正常，停药 TreatmentwDrug L-甲状腺素：50g/片干甲状腺片：40mg/片u dose：L-甲状腺素：50g/片新生儿 开始 10g/kg婴幼儿 6-8g/kg儿 童 5g/kgTSH、 T4、T3调整剂量展 望w产前诊断: 母血检测确定w基因诊断、治疗小 结u先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少u临床特点：特殊面容、智力差、神经发育差、代谢低、粗糙、便秘、矮小u确诊：甲状腺功能 TSH 、 T4、T3u治疗： L-甲状腺素“优甲乐”u随访： 1月，3月，半年
