胎儿影像学异常的

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1、胎儿影像学异常的产前 咨询邵武市妇幼保健院 官云娇产前诊断时发现异常情况会给孕妇及其家 庭带来严重的心理负担。约5%的孕产妇 产前诊断会发现异常，需医疗机构专业、 及时咨询。对致命性的畸形，医疗机构一 般会建议孕妇终止妊娠；严重的畸形，一 般应仔细交待预后由夫妇二人决定；微小 畸形多对生后生活质量影响不大，且多可 以于生后进行治疗，一般建议继续妊娠。需产前诊断的孕妇羊水过多或者过少者； 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者； 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 的； 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺 陷婴儿者； 有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡 者； 孕妇年龄35周岁的；卫

2、生部规定孕1624周B超应诊断出以下 致命性胎儿畸形：无脑儿、脑膨出、开放 性脊柱裂、胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔 心、四肢严重短缺、致命性软骨发育不全 等致命畸形，发现畸形者，及早终止妊娠 。胎儿心脏异常的超声诊断与临 床处理原则1.室间隔缺损（VSD） 是一种常见的先天性心脏畸形（CHD）约 占CHD中的20-30%，VSD可以单独发生 ，也可以与其它的心内畸形并存。缺损要 发生于室间隔的任何部位，以膜部最常见 。临床处理原则 单纯VSD一般预后良好，建议行羊膜腔或脐血穿 刺进行染色体核型分析，因为VSD合并染色体异 常的发生率为18%。临产时不需要因为单纯的 VSD而改变分娩方式和分娩时间

3、。大多数小的 VSD在胎儿时期及新生儿期无临床症状，随着年 龄的增长VSD有自然闭合的可能。而大的（ 0.5cm）、膜部VSD需要尽早进行外科手术修补 。当VSD与其它心内或心外畸形并存时，通常预 后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既 往分娩一VSD胎儿，再发风险率为3%。房间隔缺损（ASD）约占CHD的7.5%。可分为原发孔缺损、 继发孔缺损和上腔型缺损。 临床处理原则 单纯ASD一般临床预后良好，建议行羊膜腔或脐 血穿刺进行染色体核型分析，因为ASD合并染色 体异常的发生率为10%。临产时不需要因为单 纯的ASD而改变分娩方式和分娩时间。大多数小 的ASD在胎儿期及出生后20岁内无临床

4、症状， 随着年龄的增长，ASD有自然闭合的可能，故常 无需修补。而大的需要尽早进行外科手术修补 。当ASD与其它心内或心外畸形并存时，通常预 后不良，可以选择终止妊娠放弃胎儿。如果既 往分娩一ASD胎儿，再发风险率为8%。心内膜垫缺损也称房室间隔 缺损分为完全型和部分型。约有50%的心内膜 垫缺损患儿合并染色体异常。 临床处理原则：完全型心内膜垫缺损临床 预后不良，常导致胎儿心衰和水肿，新生 儿死亡风险性大。多数部分型心内膜垫缺 损胎儿出生时没有临床症状，临床预后与 ASD相似。如既往分娩一患儿，再发风险 率为3%。三尖瓣下移畸形临床处理原则：部分三尖瓣下移畸形者在 胎儿期出现心功能衰竭，约5

5、0%患儿死于 新生儿期。既往分娩一患儿，再发风险率 为10%。左心发育不良综合征（ HLHS） 指左心室、二尖瓣、主动脉瓣和主动脉弓 先天性发育异常。 临床处理原则：HLHS的预后 通常极差， 几乎所有患儿在宫内或新生儿期死亡。如 果既往分娩一HLHS胎儿，再发风险率为 25%。法洛四联征约占CHD的11-13%。主要的病理改变有 以下四种，既肺动脉狭窄、室间隔缺损、 主动脉骑跨及右心室肥厚。临床处理原则 当产前诊断法洛四联征时应仔细检查是否 并心内外其它畸形。建议进行建议行羊膜 腔或脐血穿刺进行染色体核型分析，因为 法洛四联征合并染色体异常的发生率为12 -15%应尽早手术治疗提高存活率。对

6、于 出生没有青紫的患儿，手术可延迟到症状 出现或2岁左右进行。如果既往分娩一患 儿，再发风险率为2.5% 大动脉转位占CHD5%。是主动脉与肺动脉位置互相转换。 可分为完全型、不完全型、矫正型3种。 临床处理原则；当发现大动脉转位时，应仔细 检查是否并心内外其它畸形，其临床预后差， 具有较高的新生儿病死率和手术病死率，因此 ，一经诊断，建议终止妊娠放弃胎儿。既往分 娩一患獭地发风险率为1.5%右室双出口占CHD1.7%基本病变是两条大动脉均发 自右心室，伴室间隔缺损。 临床处理原则：当产前诊断右室双出口时 ，应仔细检查是否并心内外其它畸形，建 议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染色 体核型分析，

7、因为右室双出口合并染色体 异常发生率为40%，其临床预后差。产前 一经诊断终止妊娠，放弃胎儿。永存动脉干占CHD 1。5-3%,表现公有1 根单独动脉 从心底发出， 临床处理原则：当产前诊断永存动脉干 时，应仔细检查是否并心内外其它畸形， 建议进行建议行羊膜腔或脐血穿刺进行染 色体核型分析，其临床预后差。产前一经 诊断终止妊娠，放弃胎儿。如果既往分娩 一患儿，再发风险率为1 %.胎儿消化系统超声异常的临床 认识与处理1.腹水 发生原因：腹水产生可以是原发性腹水或 胎儿水肿有关，同时与宫内感染、肠内阻 塞或泌尿道阻塞等原因有关。 临床处理：确定诊断后，应了解孕妇的血 型，反复超声检查胎儿的腹部、

8、胸部、头 部、胎盘、脐带及羊水量的改变。2.肠管扩张 超声影像学特点；扩张的胎儿胃部及十二 指肠肝在腹部出现“双泡征”，如确定则超 过一半以上的胎儿出现一系列器官异常及 21-三体综合征 扩张的小肠肠管提示有肠梗阻的可能性性 ，见于肠管闭锁、肠扭转不良、肠套叠或 囊性纤维性病变等。结肠扩张的病例中以肛门直肠闭锁及先天 性巨结肠症为多见。 临床处理：“双泡征”这21-三体综合征胎儿 的常见临床征象。应排除染色体异常可能 。先天性巨结肠妊娠中晚期见结肠腔明显 增大及扩张，胎儿出生后根据病情接受观 察或手术治疗，手术预后一般较好。3.胎儿胃不显示 超声影像学特点；正常情况下，胎儿的胃 于14孕周时因

9、液体充盈而被观察到。如果 胎儿胃不显示。建议2-4周重复进行超声 检查。如孕20周胃泡不显示考虑异常。对 于单纯胎儿胃显示不良，诊断并不是羊膜 穿刺的重要指标之一，但如果并发其它轻 度异常那有染色体核型分析的必要。临床处理：胎儿胃不显示多由于先天隔疝 所致。有关胎儿应作染色体检查以排除其 它先天性病症。4.肠管高回声影像 超声影像特点：当胎儿肠管内高回声影像 增强与胎儿骨回声接近或相近的话，则可 被认为是肠管高回声。临床处理引起肠管高回声影像原因较复杂 ，并且可由染色体异常引起，因此产前检 查如遇到有关病例，必须要小心排除相关 病症。羊水检验一方面以确定胎儿是否存 在三倍体而引趣综合征的可能，

10、而另一方 面，应同时行病毒血清学方面的测试，以 排除有关的病毒感染。胎儿泌尿系统异常的超声诊断 与临床处理1.产前超声可诊断的胎儿泌尿系统畸形 肾缺如或肾发育不全 异位肾 多囊肾 重复肾 泌尿道扩张泌尿系统异常超声诊断中的注 意点任何时候肾盂扩张大于10cm，都提示存 在泌尿系统梗阻的可能，需要严密随访。 不要轻易下诊断：如发现膀胱过大。应隔 一段时间复查。早期出现泌尿系统异常者 较晚期出现者预后不佳。胎儿泌尿系统殿堂导致肾功能异常的判断 ： 羊水过少，预后不佳 从胎儿尿液成份分析胎儿肾功能：如疑 有肾功不全，应早处理。 胎儿成熟情况：如发现胎儿小于孕周或 胎儿生长受限则预后不良。临床处理终止

11、妊娠双侧肾缺如为致死性畸形预后不良 ，如合并心脏畸形、骨骼及神经系统异常，一 旦明确诊断任何孕周均应终止妊娠。 有生机儿产前前胎儿型多囊肾，应终止妊娠。 如孕晚期作出诊断，同时伴有羊水过少，膀胱 未显示，可终止妊娠。双侧多囊泡肾胎儿产后 多不能成活，一旦产前确诊伴羊水过少，任何 孕周都应终止妊娠。 沁尿道严重梗阻如双侧输尿系统梗阻造成肾功 不良，羊水过少者有生机儿产前可终止妊娠，孕期随访 成人型多囊肾的病例少有发生宫内死亡或新生 儿死亡者，多数新生儿肾功能正常30岁后才出 现临床症状，产后继续随访。 肾盂扩张是某些染色体异常疾病的软指标，产 前诊断胎儿泌尿道扩张，应建议查胎儿染色体 。并且还应

12、仔细超声检查以明确有无合并其它 畸形及判断预后。在泌尿道扩张的病例中19% 胎儿可合并巨结肠综合惩主血管畸形及神经系 统异常。产后处理 对于出生前已明确有肾盂积水，应给抗生 素治疗，以免感染进一步损害肾功能，并 进一步检查病因。如胎儿能顺利度过宫内 阶段，出生后1-3个月大多数泌尿系统疾 病都可以手术治疗。胎儿超声遗传标记物临床认识 和处理大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出 现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常 的生理变化。因此。如何正确的评价这些 标记物，对孕妇提供正确的咨询服务尤为 重要。1.心室内强光点 临床处理建议：对于孤立的心室内强光点 。若母亲年龄小于35岁或产前血清筛查试 验为

13、阴性，不需要作进一步侵入性的产前 诊断。但若发现其它 的超声遗传学标记 物，或母亲在于35岁，或母亲产前筛查血 清试验为阳性，建议进一步行遗传咨询或 胎儿染色体核型分析。轻度肾盂增宽孕中期超声筛查中肾盂分离大于5mm，而 小于10mm临床处理建议 评估胎儿双肾是孕中期胎儿超声筛查若发现 胎儿轻度肾盂分离，应该予以测量并评估。 对于孤立的肾盂分离，没发现其它遗传标记 物，没有其它的高危因素，不需要行侵入性产 前诊断。但对于胎儿染色体异常的高危人群， 建议进行遗传咨询或胎儿染色体核型分析。 建议在孕晚期和新生儿期进行超声随访。单干脐动脉脐带横切面显示一根脐动脉。一根脐静脉 。 与胎儿非整倍染色体异

14、常有关，大约有 50%的18-三体和10%-50%的13三体胎儿 伴有单脐动脉。临床建议和处理 脐带检查是产前超声筛查的主要内容之一。 若发现单脐动脉，应详细检查是否有其它结 构畸形或遗传标记物。 对于孤立的单脐动脉，不需要进行侵入性的 产前诊断 由于单脐动脉与FGR关系密切，应动态随访胎 儿的生长发育 对于胎儿染色体异常的高危人群，或发现其 它结构异常或标记物，应建议及时进行遗传咨 询。颈络丛囊肿脉络膜内的薄壁囊肿称之为颈络丛囊肿 对于年龄小于35岁，产前血清学筛查为阴 性的孕妇，发现孤立的颈络丛囊肿不需要 进行侵入性的产前诊断，对于年龄大于35 岁产前血清学筛查为阳性的孕妇建议进行 遗传咨

15、询或胎儿染色体核型分析。侧脑室增宽的临床认识及处 理超声诊断标准：侧脑室宽度10mm（平均 值+4标准差）作为正常侧脑室宽度的上限 ，侧脑室宽度大于等于10mm、小于 15mm称为轻度侧脑室增宽，大等于 15mm为重度或脑积水 胎儿常见短长骨畸形的产前 诊断胎儿短长骨畸形是临床最常见的出生缺陷 之一，常以短肢畸形发展为主要表现。临 床常见的短肢畸形包括软骨发育不全，软 骨发育低下、致辞死性发育不良，软骨生 成不全。大多数的胎儿骨骼发育异常是遗 传性疾病，大体上可分为致死性和非致死 性两大类。 超声对胎儿短长骨畸形的预后评估：长骨长度较正常均值减少2-3标准差时，须在产 前行胎儿染色体核型分析，即使超声检查未发 现合并异常，排除染色体异常后可动态观察， 当长骨生长速度减慢，于4个标准差时，应警惕 骨骼发育异常，薹长骨生长速度维持一定的水 平，考虑胎儿生长受限或正常胎儿。此外，应 注意有无合并骨骼系统的其它异常如头围腹围 增大，长骨成角弯曲、骨质钙化不全等。FL/AC 小地0.16的灵敏度特异度最高，是预测致死性 骨骼发育的较好指标。