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1、 珠蛋白生成障碍性贫血l 又称地中海贫血，海洋性贫血，是一 组遗传性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白肽 链有一种或几种合成减少或不能合成， 致使血红蛋白的组成成分改变。临床上 主要表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血遗传学：第11号染色体短臂上的 珠蛋白基因族 中发生基因点突变或几个核苷酸的缺失。发现 的点突变达100多种，国内28种。常见6种。 分型：重型： 0/ 0、 0 / +、 + / + 中间型： 0 / +、 + / +、非典型地贫杂合子轻型： 0 和 +的杂合子病理生理HbA合成减少，HbF明显增加，组织缺氧 。过剩的链在红细胞中形成包含体，红细胞 破坏和红细胞寿命缩短。E
2、PO分泌增加，骨骼改变，形成特殊外貌 。铁的贮存导致含铁血黄素沉着。临床表现和实验室检查特点l重型 地中海贫血l 1. 312个月发病l 2. 严重的慢性进行性溶血性贫血l 3. 特殊面容l 4. 肝脾肿大,生长发育落后,贫血性心脏病l 5. 小细胞低色素性贫血：靶形、异形、有核RBC增多6. RBC渗透脆性减低7. HbF明显增加, HbA2多数正常轻型 无症状或轻度贫血，HbA2升高。中间型 症状介于轻度和重度之间。治 疗一. 对症治疗 1. 中、 高量输血 使Hb维持在90g/L以上 2.铁鳌和 剂,去铁胺(deferoxamine)2040mg/kg每天皮下注射812小时每周6天 二. 造血干细胞移植HLA相合骨髓，外周血，脐血 三. 基因活化羟基脲、马利兰、异烟肼等地中海贫血遗传学：第16号染色体上各有2个 珠蛋白基因， 一对染色体共有4个 基因，本病多见于 基因 的缺失分型：静止型：缺失1个基因轻型：缺失2个基因中间型：缺失3个基因重型： 4个基因均缺失实验室检查和临床表现l中间型 地中海贫血,血红蛋白H病婴儿期以后渐出现贫血慢性进行性溶血性贫血感染、氧化性药物可诱发急性溶血小细胞低色素性贫血RBC渗透脆性减低, HbA2 和HbF正常；出现HbH带鉴别诊断l传染性肝炎l球形红细胞增多症治 疗l一般治疗l输血和铁螯和剂l急性溶血危象处理l切脾
