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1、Lesson four Foundation of genetics 遗传学的基础湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心江胜芳（Tel:13797823546）孟德尔生平介绍l孟德尔，Gregor Johann Mendel（1822.7.20-1884.1.6），出生于奥地利西 里西亚海因策道夫村一个贫寒的 农民家庭，父母都是园艺家l毕业院校：奥尔米茨大学、维也 纳大学l圣托马斯修道院修道士，现代遗 传学之父l主要成就：发现遗传定律背景知识l泛生论Vs种质学说l显性基因Vs隐性基因l纯合子Vs杂合子l基因型Vs表现型l分离规律Vs自由组合规律泛生论l生物体各部分的细胞都带有特定的自身 繁殖的粒
2、子，称为“微芽”或“泛子”l这种粒子可传递给子代，使它们呈现亲 代的特征l环境的改变可使“微芽”或“泛子”的 性质发生变化，因而亲代的获得性状可 传给子代。种质学说l德国生物学家魏斯曼1892年提出的有关遗传物质的 学说l多细胞的生物体可截然地区分为种质和体质两部分l种质是遗传物质，存留在生殖细胞的染色体上，种 质可以发育为新个体的体质，只有种质才能世代传 递，连续不绝l体质可以通过生长和发育而形成为新个体的各个组 织和器官，但它不能产生种质l体质获得的变异性状不能遗传给后代l体质随个体死亡而消失显性基因Vs隐性基因l显性基因(dominant gene)：用来形容一 种等位基因，无论在同质还
3、是异质的情 况，都会影响表现型。l隐性基因(recessive gene)：在纯合状态 时能在表型上显示出来，但在杂合状态 时就不能显示出来的基因。纯合子Vs杂合子l纯合子：同一位点上的两个等位基因相 同的基因型个体， 如AA, aa 。l杂合子：同一位点上的两个等位基因不 相同的基因型个体，如 Aa 。杂合子间 交配所生后代会出现性状的分离。 基因型Vs表现型l基因型：基因型又称遗传型，即控制性状的基 因组合类型。一般是指生物体被研究的性状的 有关基因的组成，它是性状表现的内在因素， 一般用符号来表示，如豌豆高茎的基因型可用 DD或Dd表示；矮茎可用dd表示。l表现型：简称表型。具有特定基因
4、型的个体， 在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的 总和。但在杂交试验中，表现型仅指与分离有 关的性状，如豌豆的圆和皱、果蝇的长翅和残 翅等。分离规律Vs自由组合规律l分离规律：决定某一性状的成对遗传因子，在 减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得 配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产 生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗 传给后代l自由组合规律：具有两对（或更多对）相对性 状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位 基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基 因表现为自由组合YRYrYRYryRyrYy RrYRyrYY RRyy rryryRYr yR Yr yryR yryR
5、yRyR Yryr yRyr YryR YRyr YRyr yrYR YRYR YrYr YRYr YrYR yRYR yrYRyrY:黄色y:绿色R:圆粒r:皱粒PF1F21.Early theories of inheritance 遗传学的早期理论lEarly ideas of inheritance /included /Hippocrates theory of pangenesispangenesis pndenisis / and /August Weismanns vaism:n germ germ d:md:m plasmplasm plzmplzm theorytheory
6、. l遗传学的早期理论包括希波克拉底（古希腊名医）的泛生说和奥古斯特-魏斯曼(德国生物学家)的种质理论。lBased on experiments with mice, Weismann proposed that/ hereditary information in gametes gmi:t /transmitted/ traits /to progeny prdini . l基于小鼠实验，魏斯曼提出配子中的遗传信息可以将遗传特性传递给后代。lBoth of these early views/ incorporated ink:preitid / the blending blendi
7、theory: they held that /heritableheritbl traits of the two parents /blend, so that /the distinct characteristics krktristik of each /are lost /in offspring. l这两个早期观点组合起来形成混合理论：两个亲本的遗传特征混合，那么每个亲本的不同特征就在子代中 丧失了。2. Gregor Mendel and the Birth of Genetics 格里戈-孟德尔 和遗传学的诞生lGregor Mendel, an Augustinian :g
8、stinin monk mk in the monastery mnstri at Brunn, Austria, is known as the “father of genetics”.l格里戈 -孟德尔，是奥地利布鲁恩的修道院的一名奥 古斯丁修道士，是众所周知的遗传学之父。lHaving been exposed to/ theories of the particular nature of matter /while a university student /and having a background in mathematics, Mendel carried out /a
9、series of/ carefully planned experiments /that demonstrated the particulate ptikjulit nature of heredity hrediti . l孟德尔曾在读大学时学习（接触）了物质的粒子属性, 并且，孟德尔有数学基础，于是，他进行了一系列周 密安排的实验来证实遗传的颗粒属性。lHis revolutionary ideas /were neither understood /nor accepted /until many years after Mendel died.l直到他去世后若干年，他的创新性的理
10、论才被理解和接受。3. Mendels Classic Experiments 孟德尔的经典 实验lMendel studied genetics /through plant-breeding experiments /with the garden pea, a plant/ that is self-fertilizing /and breeds bri:d true (each offspring is identical to the parent in the trait of interest). l孟德尔通过豌豆育种实验来研究遗传学，豌豆是自花授粉的，并且是真实遗传的(每个子代
11、和亲本的遗传特征是一样的)。lTo test the blending theory, he focused /his research /on seven distinct characters.l为验证混合理论，他的研究主要集中在7个不同的特征上。lEach of these characters, such as seed color and plant height, present only two, clear-cut possibilities.l每个特征如种子颜色，植株高度等，都只有两个明确的可能性。lHe also recorded/ the type and number/
12、 of all progeny/ produced from each pair of parent pea plants, and followed the results/ of each cross for two generations.l他也记录了来自于每一对亲本的所有子代的类型和数量，和两个子代杂交的结果。lFor each of the characters /he studied, Mendel found that /one trait was dominant dminnt /while the other was recessive risesiv .l对于他研究的每个特
13、征而言，孟德尔发现一个特征是显性的,那么另一个就是隐性的。 lIn the second filial filjl (F2) generation, the ratio /of dominant to recessive /was 3:1. l在子2代中, 显性与隐性比为31。lMendel deduced that/ this results was possible /only if /each individual possesses only two hereditary units, one from each parent. l孟德尔推论:只有在每个个体仅拥有两个遗传单元，并每个单
14、元来自一个亲本时，实验结果才成立。lThe units /Mendel hypothesized haipisaiz/ are today known as /alleles li:l , alternative forms of genes. l孟德尔假设的遗传单元就是今天共识的等位基因,基因 的两种形式。lGenes are the basic units of heredity. l基因是遗传的基本单元.lAn organism /that inherits /identical alleles for a trait/ from each parent/ is said to be h
15、omozygous /hmzaigs for that trait; if different alleles for a trait /are inherited, the organism is heterozygous hetruzaigs for that trait. l从亲本遗传而来的是一个特征的两个相同的等位基因的个体被认为是纯合的。反之,遗传而来的是两个不同的等位基因的个体，就是杂合的。l When an organism/ is heterozygous /for a trait, the resulting phenotype fi:ntaip/ for that trai
16、t /expresses only the dominant allele.l对某一个特征而言,当个体是杂合时，它的表型仅 由显性基因决定。lThus,the organisms phenotype-its physical appearance and properties-/differs from /its genotype dentaip , which may include /both a dominant and a recessive allele. /l因此，生物的表型与基因型是不同的,表型是个体的物 理特征和品质, 而基因型包括一个显性基因和一个隐 性基因。 A pictorial representa
