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1、生命科学纵横理学院生命科学与生物工程研究院遗传学遗 传：生物世代间的延续变 异：生物个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科遗传学的概念生殖和遗传的细胞基础遗传的模式基因的分子生物学基因调控DNA技术遗传学与健康：遗传性疾病本章内容u细胞繁殖完成什么任务细胞繁殖，或细胞分裂（cell division）：（1）细胞分裂取代损失的或被破坏的细胞，保持着成长个体 的细胞总数相对稳定。例如，你的身体内，每秒钟就有数百万个细胞必须分裂，以保持细胞总数约为61013个。（2）生长。对于单细胞生物，它是无性生殖的方式。对于多 细胞生物，它使得一个细胞能够成长为一个生物体。将基因从细胞转移到细胞：细胞
2、分裂时，所产生的两个“子”细胞通常在遗传上是完全相同的，与“亲代”的细胞也是完全相同的。u细胞繁殖完成什么任务生物的生殖：l无性生殖：不包括卵被精子受精的过程。单亲及其后代都有完全相同的基因。l有性生殖：需要精子给卵子受精。减数分裂。u细胞周期和有丝分裂一些哺乳动物细胞 中染色体的数量染色体：细胞分裂的 主要演员真核细胞的周期 。 即一系列有顺序 的事件，从细胞 首次出现起直到 分裂为止。p细胞周 期u减数分裂有性生殖的基础Like begets like.严格地讲，“相似相生”仅适用于无性生殖。无性生殖中，后代遗传了单亲的全部DNA，是单亲的确切的遗传复制品，后代彼此之间也是复制品，它们的外
3、貌 非常相似。u减数分裂有性生殖的基础有性生殖的每一个后代遗传的是双亲的基因 的一种独特的组合，而基因的这种组合又编码一种独特的性状的组合。结果是，有性生 殖可以在后代中产生极多的变异。有性生殖决定于减数分裂和受精作用的细胞 过程。p同源染色体成对的同源染色体p配子和有性生物的生命周期人的生命周期减数分裂如何使染色体数目减半p减数分裂过程减数分裂I中期 染色体不同排 列的结果例子： 二倍体生物 4条染色体u可遗传的变异的起源 染色体的自由组合u可遗传的变异的起源染色体的自由组合：配子的数目/2n, 其中的 n为单倍体的数目。（223/800万种）随机受精：800万 800万 64 1012交换
4、（crossing over）：在减数分裂的前期I 中发生的两条同源染色体间的交换，同源染 色体单体片段的交换使得由有性生殖所产生 的变异性又增多了。减数分裂中交换的结果p当减数分裂出现错误时唐氏综合征（Down syndrom，因1866年首次描 述此病症的John Langdon Down而得名）：额外 的21染色体。21三体和唐氏综合征p当减数分裂出现错误时大多数情况下，染色体数目不正常的胚胎会在出 生之前很早就自然流产。每700个出生婴儿中大约有一个为21三体，它是 美国最常见的染色体数目异常和最常见的严重新 生儿缺陷。唐氏综合征的患者寿命通常较正常人的短。母亲体内发生了不分离后的受精
5、作用？什么会引起21三体l减数分裂中的意外事故如何影响染色体数目遗传的模式可遗传的变异和遗传模 式孟德尔定律的扩展遗传的染色体基础性染色体和性连锁基因u可遗传的变异和遗传模式乔治孟德尔。1866年孟德尔发表的论文中指出，亲代将决定遗传性状 的颗粒性（discrete）因子传递给子代。他还强调说，不管如何混杂和 暂时的遮盖，遗传因子（基因）在各代间保持各自的特性。豌豆花的结构。图中的豌豆花除去了一片花瓣，以显示豌豆的 生殖器官雄蕊和心皮。心皮产生卵细胞，雄蕊产生花粉， 花粉内含有精子。孟德尔豌豆的异花授粉方法。 孟德尔在雄蕊产生花粉前除去雄 蕊，防止自花授粉。除去雄蕊的植株作为实验用母本。将另一
6、株的花粉蘸到母本植株的心皮上进行异花授粉。 人工授粉后，心皮发育为豆荚，里面有豌豆种子。 种子种下后，成长为子代植株。p概率法则概率的范围从0到1。必然事件的发生概率为1， 不可能事件的发生概率为0。一个事件所有可能结 果的概率之和为1。复合事件的概率等于独立事件概率的乘积两 枚硬币都向上的概率为：1/21/21/4，这称为 乘法法则（rule of multiplication）。遗传学与抛硬币具有同样的规律。等位基因分离和 受精都是概率事件把概率法则应用于分离定律和自由组合定律，可以 解决许多复杂的遗传学问题。AaBbCcaabbcc? （1）AaAa：子代为aa的概率为1/4 （2）Bb
7、Bb：子代为bb的概率为1/4 （3）CcCc：子代为cc的概率为1/4 （4）aabbcc： 1/41/41/4=1/64我们可以通过64棋盘格得到三因子杂交同样的结论，但绘制 棋盘格不仅浪费时间，而且会占很大的篇幅。p概率法则p家族系谱遗传学上，显性并不意味着表型正常或比隐性表型 出现的几率大；野生型（自然界中最常见）性状并 不一定是由显性基因控制的。在遗传学上，显性是指带有显性基因的杂合体（ Aa）表现出的性状，而隐性基因的表型仅在纯合 （aa）时才表现出来。人类的隐性性状更为常见 ，例如无雀斑者占多数。家族树家族系谱是了解人类性状遗传方式的主要 方法。美国Marthas Vineyar
8、d岛上耳聋遗传的家族系谱。字母D代表听力正常 等位基因，d表示控制耳聋的隐性等位基因，家系中首位耳聋患者是 Jonathan Lambert。带有单个隐性致病基因拷贝的个体并不表现症状，称 为该疾病的携带者（carrier）。p单基因控制的人类遗传病人们目前发现的单基因座位控制的、以显隐性方 式遗传的人类疾病已有一千多种。l 隐性疾病：白化病、囊性纤维化、半乳糖血、镰状细胞病l 显性疾病：软骨发育不全、阿尔茨海默氏病、高胆固醇血症 p单基因控制的人类遗传病隐性遗传病：人类 大多数的遗传病是隐性基因控制的， 引发的疾病从危险 性不大的白化病（ 缺少色素）到致死性疾病不一。双亲都是隐性疾病携带者时
9、，预测子代的情况显性遗传病:尽管多数有害等位基因是隐性的，但 人类有些疾病是由显性等位基因引起的。显性的致死等位基因实际上远比隐性的少，其中 一个原因是，杂合体不可能携带显性致死等位基 因而不受其影响。然而，显性致死等位基因如果在中年前不引起死 亡，该基因就可以保留下来。到症状表现明显时 ，早已将致死性基因传给子代（亨廷顿氏病）。p单基因控制的人类遗传病u孟德尔定律的扩展p植物和人的不完全显性p复等位基因和血型p基因多效性和镰状细胞贫血病p多基因遗传p环境的作用控制ABO血型的复等位基因p复等位基因和血型血型p复等位基因和血型许多情况下，一个基因会影响几个性状，这种单 个基因影响多个性状的现象
10、称为基因的多效性。镰状细胞贫血病等位基因的直接效应是使红细胞 形成异常的血红蛋白分子。当血液中氧浓度因为 海拔太高、过度劳累或呼吸道疾病而低于正常值时，异常的血红蛋白分子会形成结晶，并使红细 胞变形为带有锯齿状边缘的镰刀状。p基因多效性和镰状细胞贫血病在美国，镰状细胞贫血病在黑人中是十分常见的 遗传病，美籍非洲孩子中每500人就有1人患病， 10个美籍非洲人中约有1个是杂合体。非洲热带地区，镰状细胞贫血病十分流行，致死 性疾病的疟疾也十分猖獗。贫血病基因携带者不会感染疟疾，在非洲大部分 地区，他们的寿命一般比易感疟疾的非携带者要 长。从进化的角度而言，只要疟疾仍然具有危害性， 镰状细胞贫血病等
11、位基因个体就会有选择优势。p基因多效性和镰状细胞贫血病肤色的多基因控制模型p多基因遗传多基因遗传是指许多性状 是两个或多个基因的累加 效应作用于同一表型。由于环境因素，单卵双生也会有很大不同。p环境的作用人的许多特性是遗传和环境的共同产物。l眼睛的颜色：几乎完全是由遗传决定的。l身高：有很大的环境成分。l指甲的长短、音乐的爱好等：大概与遗传无关而完全是环境的影响。u遗传的染色体基础遗传的染色体学说认为，基因定位于染色 体上，减数分裂和受精过程中染色体的行为可以解释遗传的模式。实际上，正是染色体在减数分裂过程中的 自由组合和分离解释了孟德尔定律。连锁基因和交换。染色体上座位很近的基因称为连锁基因
12、 （linked genes），连锁基因可以一起遗传。p基因连锁连锁基因和交换。重组后代占总体的百 分率称为重组频率， 染色体上的两个基因 间的距离越远，它们 之间交换的频率就越 高。托马斯摩尔根实验 和结果p遗传重组：交换和连锁图交换能产生重组配子u性染色体和性连锁基因p人和果蝇的性别决定p性连锁基因p人类的性连锁疾病人类的性别决定。 Y染色体上的SRY基因能够刺激睾丸的发育。p人和果蝇的性别决定基因的分子生物学DNA的结构和复制从DNA到RNA再到蛋白质的遗传信息 流病毒：包装的基因DNA多核苷酸的结构。多核苷酸形成核苷酸链，每个核苷酸包括 含氮碱基、糖链和磷酸基团三部分。uDNA的结构和
13、复制双螺旋的发现。 （a）James Watson（左） 和Francis Crick利用 Franklin的资料推测DNA 螺旋是两条互相缠绕的多 聚核苷酸链，分子内部存 在碱基对形成的氢键。（b）Rosalind Franklin所 做的X射线晶体衍射实验 揭示了DNA分子的螺旋本 质。双螺旋的绳梯模型。两边的绳子代表糖-磷酸骨架，每 层梯级表示一对碱基形成的氢键。DNA复制的模板模型真核细胞内的遗传信息流：回顾u从DNA到RNA再到蛋白质的遗传信息流p基因型和表型生物体的基因型，即遗传组成，是指DNA 上碱基的排列顺序；表型是生物体的独特特征，它的分子基础 是不同功能的蛋白质，比如，结构
14、蛋白可以 辅助生物体的组建，酶具有催化代谢的活性 。“一个基因指导某种特异酶的合成”“一个 基因一种蛋白质”“一个基因一条多肽 链”。密码子的转录和翻译p从核苷酸序列到氨基酸序列p遗传密码遗传密码词典（RNA密码子）p转录转录的起始：DNA上起始转录的核苷酸序 列称为启动子（promoter），定位在基因 上游。RNA链的延伸：转录的第二个阶段称为延 伸，RNA链在该阶段延长。转录的终止：转录的第三个阶段是终止， 此时RNA聚合酶遇到DNA模板上的终止子 （terminator）。p真核生物RNA的加工一类RNA的加工是在RNA端部添加额外的核苷酸 ，称为帽（cap）和尾（tail）。防止细胞
15、内酶的 降解，有助于核糖体识别mRNA。另一类RNA加工是针对在真核生物中存在于编码 序列中的非编码核苷酸序列。大部分基因都含有 非编码的核苷酸片段，人们称之为内含子（ intron）。基因内的编码区域（能够表达的区域 ）称为外显子（exon）。在RNA离开细胞核前， 需要将内含子剪切掉，使外显子连接成连续的编 码序列，这一过程称为RNA拼接（splicing）。l信使RNA（mRNA）l转移RNA（tRNA）l核糖体p翻译:译员mRNA分子l翻译:过程翻译的三个阶段：起始、延伸、终止p突变DNA上核苷酸序列的任何改变，都称为突变（mutation）。基因突变可以分为两类：碱基置换和碱基插入
16、或删除。p突变突变的形成，即诱变过程具有多种方式。l DNA复制错误和重组错误引起的突变，以及一些不明因素造成的突变，称为自发突变。l 另一种突变是由物理和化学试剂，即诱变剂诱发 的。u病毒：包装的基因病毒在生命和非生命的分界线上。病毒像生 物，有基因和有组织的结构，但又与生物不同，它没有细胞，也不能靠自身繁殖。在许多情况下，病毒只是包装着的基因，包 装在蛋白质外壳中的一点点核酸。病毒只有 侵入活细胞时才能存活。烟草花叶病毒p植物病毒流感(Flu)病毒p动物病毒RNA病毒:引起伤寒、 流行性腮腺炎、麻疹、 艾滋病、脊髓灰质炎的 病毒。DNA病毒：引起肝炎、 水痘和疱疹的病毒。病毒对身体的损伤程度，与身体免疫系统的应答 速度和损伤组织的自我修复能力有一定的关系。对于造成永久损伤的病毒，一般采取疫苗防治的 措施。抗生素类药物可以治疗细菌引起的感染， 但是对病毒感染无效。抗病毒类药物的研制
