《慢性肉芽肿病及慢性皮肤粘膜念珠菌病临床与分子特征研究》由会员分享，可在线阅读，更多相关《慢性肉芽肿病及慢性皮肤粘膜念珠菌病临床与分子特征研究（70页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、分类号：U D C ：R 7 2 5 9重庆医科大学密级：硕士学位论文论文题目作者姓名慢性肉芽肿病及慢性皮肤粘膜念珠菌病临床与分 子特征研究田雯指导牧师姓名( 职称、单位名称)蒋利萍研究员重庆医科大学附属儿童医院申请学位级别硕士学科、专业名称儿科学论文答辩年月2 0 1 3 年5 月2 0 1 3 年5 月重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我同工作的同志对本研究
2、所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，学位论文作者签名：习嗖本人承担一切相关责任。日期：加一弓手舻日& 8L = 学位论文版权使用授权书本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容( 保密内容除外) ，并编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他手段保存论文。保密论文在解密后适用本授权书。论文
3、作者签名：、习曼指导教师张请知1 砥、 日期：训岁辛p 月& 子目目录英汉缩略语名词对照1中文摘要。3英文摘要9论文正文：慢性肉芽肿病及慢性皮肤粘膜念珠菌病临床与分子特征研究1 7第一部分慢性内芽肿病临床与分子特征研究1 7前言1 71 材料和方法1 72 结果。2 83 讨论3 34 结论3 8第二部分慢性肉芽肿病高危儿产前诊断3 9前言3 91 材料和方法3 92 结果。4 l3 讨论。4 24 结论。4 3第三部分慢性皮肤粘膜念珠菌病临床与分子特征研究。4 4前言。4 4目司罱4 4l 材料和方法4 42 结果。4 73 讨论5l4 结论。5 2全文总结5 3参考文献。5 4文献综述5
4、4銎殳谢。6 6攻读硕士学位期间研究成果及发表学术论文目录6 7重庆医科大学硕士研究生学位论文英汉缩略语名词对照英文缩写英文全称A R C G DB C Gb pC A R D 9c D N AC G DC M CA u t o s o m a I中文全称r e c e s s i v eC h r o n i c 常染色体隐性遗传慢g r a n u l o m a t o u sd i s e a s eB a c i l l u sC a l m e t t e G u e r i nB a s ep a i rc a s p a s er e c r u i t m e n td o
5、m a i nc o n t a i n i n gp r o t e i n9C o m p l e m e n t a r yD e o x y n u c l e i cA c i dC h r o n i cg r a n u l o m a t o u sd i s e a s e性肉芽肿病卡介苗碱基对细胞内接头分子9互补脱氧核糖核酸慢性肉芽肿病C h r o n i cM u c o c u t a n e o u sC a n d i d i a s i s皮肤粘膜慢性念珠茵D N AD e o x y r i b O n u c l e i ca c i d病脱氧核糖核酸D H
6、 R l 2 3D h y d r o h o d a m i n e l 2 3二氢罗丹明1 2 3F C MF I T CF o x p3I L 1 7I F N - 丫I gi T r e gN A D P HN B TN O In T r e gP B M CP C RF l o wc y t o m e t e r y流式细胞术F l u o r e s c e i ni s o t h i o c y a n a t e异硫氰酸荧光素F o r kh e a d w i n g e d - h e l i xp r o t e i n 一3又头螺旋蛋白3I n t e r l e
7、u k i n 17白细胞介素I7i n t e r f e r o n 吖丫干扰素I m m u n o g l o b u l i n免疫球蛋白I n d u c e dr e g u l a t o r yTc e l l诱导性调节性T 细胞N i c o t i n a m i d e a d e n i n ed i n u c l e o t i d e还原型辅酶l Ip h o s p h m eN i t r o b l u et e t r a z o l i u mn e u t r o p h i lo x i d a t i v ei n d e xN a t u r
8、a lr e g u l a t o r yTc e l lP e r i p h e r a lb l o o dm o n o n u c l e a rc e llP o l y m e r a s ec h a i nr e a c t i o n四唑氮蓝中性粒细胞氧化指数臼然调节性T 细胞外周血单个核细胞聚合酶链反应重庆医科大学硕士研究生学位论文P B SP H AP M AP I DR N Ar p mR P C RT h l 7T C R V l 3S N PS T A TlX C G DP h o s p h a t eB u t t e rS a l i n e磷酸盐缓冲液P
9、 h y t o h e m a g g I u t i n i n植物血凝素P h o r b 0 1 12 m y r i s t a t e 13 。a c e t a t e佛波酯P r i m a r yi m m u n o d e f i c i e n c vd i s e a s e原发性免疫缺陷病R i b o n u c l e i ca c i d核糖核酸r o l l sp e rm i n u t e每分钟转数R e v e r s et r a n s c r i p t i o np o l y m e r a s e逆转录聚合酶链反应T h e l p e r
10、1 7c e l l s辅助性T 淋巴细胞1 7T - c e l lr e c e p t o rT 细胞表面受体1 3 链可1 3 - c h a i nv a r i a b l er e g i o n变区S i n g l en u c l e o t i d ep o l y m o r p h i s m单核苷酸多态性s i g n a lt r a n s d u c e r sa n da c t i v a t o ro f 信号转导与转录活化t r a n s c r i p t i o nl因子lX l i n k e dC h r o n i cg r a n u l
11、 o m a t o u sd i s e a s eX - 连锁慢性肉芽肿病2重庆医科大学硕士研究生学位论文慢性肉芽肿病及慢性皮肤粘膜念珠菌病临床与分子特征研究摘要第一部分慢性肉芽肿病临床与分子特征研究目的：1 分析本组C G D 患儿的临床及实验室特征。2 基因诊断X C G D 及A R - C G D 患儿，指导临床治疗。3 检测C G D 患儿中T h l 7 、n T r e g 、i T r e g 细胞亚群变化规律。方法：1 分析l O 例C G D 患儿临床及实验室检查资料。2 运用D H R l 2 3 流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验，检测l O 例C G D 患儿( 包
12、括2 例移植患儿移植前后) 及家系成员中性粒细胞氧化功能。3 用R T - P C R 及D N A - P C R 直接测序法分析l O 例C G D 患儿( 包括l 例移植患儿移植前后) 及家系成员C Y B B 、C Y B A 、N C F l 、N C F 2 、N C F 4 基因。4 运用流式细胞术检测6 例C G D 患儿( 包括2 例移植患儿移植前后) 外周血P B M CC D 4 + T 细胞中T h l 7 、n T r e g 、i T r e g 细胞数量。重庆医科大学硕士研究生学位论文结果：1 临床特征及实验室检查l0 例C G D 患儿均为男性，平均起病年龄4
13、月，平均诊断年龄3岁。患儿有反复发作的肺炎( 1 0 0 ) ，肺或淋巴结结核8 例( 8 0 ) ，皮肤及肛周脓肿8 例( 8 0 ) ，淋巴结及肝脾肿大8 例( 8 0 ) ，败血症6 例( 6 0 ) ，真菌感染6 例( 6 0 ) ，反复腹泻5 例( 5 0 ) ，颅内感染4 例( 4 0 ) ，播散性B C G 感染l 例( 10 ) ，骨髓炎l 例( 1 0 ) ，中耳炎1 例( 1 0 ) 。1 0 例患儿均表现出营养不良及生长发育迟滞。2 例有家族史，2 例死亡。2 例患儿行造血干细胞移植治疗。1 0 例C G D 患儿均有白细胞明显增高，中性为主；l g G 均增高，部分有I g E 增高；淋巴细胞分类无明显异常；N B T 为0 ，中性粒细胞呼吸爆发功能均异常低下。例2 与例4 造血干细胞移植成功后2 4 天，检测白细胞及I g G 较移植前降低，N B T 、中性粒细胞呼吸爆发功能转为正常。病原学主要发现白色假丝酵母菌及金黄色葡萄球菌。胸部C T 检查8 例有高密度结节及条絮影，l 例出现支气管扩张及肺纤维化。腹部超声提示8 例患儿有肝脾肿大。
