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1、颞骨C T 扫描对显示骨迷路异常明显优于X 线体层摄影，特别是H R C T 应用后，对于显示骨迷路更为清晰。宫娟、刘中林等报道4 例夥的既所见。除前庭扩大、耳蜗发育不全、半规管发育不良外，3 例有后半规管缺如。H i g a s h i 等也有邪一中后半规管缺如的报道。他们指出在其他各种先天性内耳畸形中，极少见后半管发育畸形，但在髂后半规管受累较显著。M a d d e n 等报道9 例W S 。其中7 例伴听力丧失，4 例为髑一I ，3 例为眄一，6 例经c T 检查均发现有颞骨内耳畸形，5 0 有前庭水管扩大。其他作者报尚有内耳道狭窄及蜗轴发育不良。本例有前庭扩大、耳蜗发育不良、右侧上半
2、规管形成不全，但无后半规管不发育及前庭水管扩大。有关W S 的躲I 表现，在中英文文献中我们没有查到。本例W s 的腿I 所见，除c T 所显示的前庭、耳蜗、左上半规管发育不良及双侧内耳道扩大外，尚有蜗神经发育不良，这可用以解释患者安装助听器后听力无改善：对预期今后安装人工耳蜗是否有效也将能提供重要信息。6 助听器及人工耳蜗植入：目前尚无有效的治疗此病的方法，早期诊断和改善患者的听力缺陷，可以使患儿身心发育正常，减少或消除孤独感。要接受和理解此类患儿，支持他们参与群体生活。各种类型的感音神经性听力损失都可先配戴助听器，加强语言康复训练，对于试戴助听器3 个月到半年后，听力改善很差、符合人工耳蜗
3、植入术标准、并且患者家属对人工耳蜗有合理的期望值的，可以考虑人工耳蜗植入术。国内、外都有关于W a a r d e n b u r g 综合征行人工耳蜗植人手术的报道，其术后效果和其他类型的极重度感音神经性听力损失患者植入耳蜗后的效果相比较无明显差异。耳蜗畸形也并非是人工耳蜗手术的禁忌证，但是，对于耳蜗严重畸形、耳蜗神经缺如、及没有手术条件的不必强行手术。成人线粒体脑肌病的 M R I 和1 H - M R S 诊断价值上海，第二军医大学附属长征医院影像科( 2 0 0 0 0 3 )高欣陶晓峰高慧施增儒刘士远线粒体脑肌病( 髓) 是线粒体基因或细胞核基因突变导致的线粒体结构和功能异常的一种全
4、身性代谢性疾病。l 临床上主要由累及中枢神经系统和骨骼肌的一大组多种综合征构成，临床症状复杂多变，影像学上缺乏特异性，极易误诊。现将我院2 0 0 3 “ - - 2 0 0 6 年经病理活检确诊的6 例成人线粒体脑肌病作回顾分析如下以提高对本病的认识，并探讨职I 和氢质子磁共振波谱分析( H - M R S ) 对本病的诊断价值。资科与方法1 病例资料：本组患者共6 例，均为成人，其中男性3 例，女性3 例。年龄2 0 4 4 岁，中位年龄2 9 7 岁。其中4 例患者运动前后血清乳酸水平均存在不同程度异常。6 例患者的临床表现为四肢肌力不同程度减退( 6 例次) ，抽搐( 4 例次) 轻度
5、偏瘫( 4 例次) ，视物模糊( 2 例次) ，头痛( 2 例次) ，智力减退( 2 例次) ，病程由1 月到7 年不等。2 方法：呶扫描分别采用S I E M E NM A G N E T O gV I S I O Np l u s1 5 T 扫描仪和G ES I G N AE X C I T E1 5 T扫描仪。扫描参数为层厚5 册，间距l 姗，矩阵3 2 0 X1 9 2 ，N E X = 2 ，F O V2 4 X 2 2 。使用头颅线圈，2 0 3行横断面T 。w I 、T 2 W I 、T 2 F L A I R 及矢状位T W I 平扫，其中4 例行增强扫描，对比剂为G d -
6、D T P A ，剂量为0 。lm m o l k g ，注药后立即扫描。3 例娅均在G E1 5 T 磁共振仪上进行1 H - M R S 单体素及多体素扫描。单体紊扫描采用P R E s S 技术( P R O B E - P 序列) T R 为1 5 0 0m S ，T E 分别采用3 5m S 和1 4 4m s ，定位使用2c m 2 伽2c m ( 8c m m )体素。N E X = 8 ，将体素置于病变部位。二维多体素( T R T E = 1 5 0 0 1 4 4m s ) ，N E X = I ，定位为包括病变部位及对侧正常脑组织的大小合适的体素，以利对照。匀场、发射接受
7、增益调节、水抑制扫描均由自动预扫描程序完成，使得线宽和水抑制均达到波谱扫描规定要求。利用G E 公司后处理软件F u n T o o l4 2 重建出代谢谱线图。软件自动完成信号平均、代谢物识别，分析各主要代谢物的含量( 包括N 一乙酰天门冬氨酸，N A A 。位于2 0 2 p p m ；总肌酸，c r 位于3 0 5 p p m ：胆碱化合物，C h o ，位于3 2 2 p p m等) 及其各代谢物与C r 的比值。L a c 峰包括下列标志：通过匀场后，乳酸双峰出现在1 3 3 p p m 处，当T E 3 5m S 时乳酸共振峰表现为一个双峰；使用T E l “m s 。乳酸峰在基线
8、下倒置。结果1 M R I 表现：本组6 例旺的M R I 表现见表1 。病变主要累及顶、颞、枕叶皮层及皮层下白质。范围较大，为多个脑叶联合受累，并可同时累及大脑深部灰质和大脑皮层。呈斑片状或楔形的脑梗死样病灶，不按大脑动脉供血区分布，边界尚清，信号较均匀，病变区域脑沟、回形态显示清晰。皮层及皮层下白质为非对称性。病变在T w I 显示为低信号或等低混杂信号，T z W I 显示为高信号。急性期病变区域脑组织轻度肿胀，慢性期表现为轻度脑萎缩。4 例行脉增强扫描病变均未见异常强化。另外，病例2 因反复抽搐病因不明于6 个月内曾行3 次M R I 检查：初次检查未见明显异常，3 月后第二次M R
9、I 扫描显示右侧颓枕叶皮层病灶，病变区域脑回轻度肿胀，又3 月后复查横轴面T , W l 显示右侧顶颞枕叶分水岭区皮层及大脑纵裂右旁皮层线状高信号，相应区域脑回明显变薄，脑沟加深。2 1 唧R S 表现：3 例患者的单体素及多体素H 1 M R s 均显示病灶内L a c 峰明显升高，以及不同程度的N A A 峰降低。同时伴C h o N A A 轻度升高，N A A C r 轻度下降。3 病理：本组病例均行三角肌或股四头肌活检，病理可见肌纤维有变性、再生，肌膜核增多，G o m o r i 三色( t r i c h r o m e ) 染色法均见破碎红纤维( R a g g e dr e
10、df i b e r s ，R R F ) 。表16 例线粒体脑肌病的W R I 表现讨论1 线粒体脑肌病的分型：匪是一组表现各异的线粒体疾病，以线粒体功能异常为特点，受累器官的细胞内三磷酸腺苷产生减少。可导致单个或多个器官受累，以横纹肌和脑最常见，临床表现多为非特异性。脏分型较为复杂，在临床上可表现为由某些特征性症状和体征组成的特殊综合征，成人中常见的主要类型为：( 1 ) M E L A S 综合征：即线粒体脑肌病，伴乳酸血症，卒中样发作等一组临床症状。( 2 ) 跹R R F 病：即肌阵挛癫痫发作，小脑共济失调，乳酸血症和破碎红纤维。 3 ) K e a r n s - S a y r
11、e综合征( K S S ) ：即视网膜色素变性，心脏传导阻滞和眼外肌麻痹。( 4 ) L e i g h 病：即亚急性坏死性脑脊髓病。但部分亚型之间有重叠，有时很难区别。根据B e r n i e r d 等的分型诊断标准，本组6 例中4例为M E L A S 综合征1 例为M E R R F 病，l 例未分型。2 线粒体脑肌病的M R I 诊断价值：本组成人线粒体脑肌病的M R I 主要特征为：( 1 ) 大脑、小脑半球皮层及皮层下白质病变( 主要位于幕上) ，多个脑叶联合受累，呈斑片状或楔形的脑梗死样病灶，边界欠清，并可同时累及大脑深部灰质和大脑皮层。( 2 ) 病变累及范围较大，不按大脑
12、动脉供血区分布。( 3 ) M R I 信号欠均匀，T 。W I 像上多呈等、低信号，T 2 W I 像为高信号。( 4 ) 急性期病变区域脑组织轻度肿胀，可有轻微占位效应。慢性期表现为全脑萎缩。根据上述M R I 表现可知，病变范围广泛，累及皮层、核团等神经细胞代谢活跃区是线粒体脑肌病的特点。由于存在线粒体结构和功能的异常。娅常易发生脑组织的缺血缺氧，同时血管内皮细胞增生，致使管腔狭窄，局部组织供血发生障碍。大脑皮层对缺血、缺氧较为敏感，因此相应缺血区域常出现不同程度的脑缺血、脑梗死。除了反映皿病变程度以外，M R I 还可显示跹病程中不同时期的表现。急性期，主要是乳酸血症导致血管舒张。病变
13、区域血管源性水肿，可见病灶区肿胀。慢性期主要是脑缺血缺氧导致细胞毒性水肿，由于细胞能量代谢障碍，造成神经元普遍生长缓慢，数量减少，可出现全脑萎缩。本组中患者可见急性期表现者5 例次，为病变区域脑组织轻度肿胀，而慢性期表现有3 例次，呈轻度脑萎缩和脑室扩大。发生轻度脑萎缩的患者其脑内病灶相对较小，病变范围相对局限，而脑萎缩明显的则是M R I 显示病灶范凰大，往往累及多个脑叶，且病程相对较长者。我们发现在随访复查的过程中，M R I 征象还可反映出旺病变所处阶段的特征。本组2 例患者的T , W I像上顶枕颢分水岭区皮质均可见线状高信号。病例2 在发病3 月后的第二次检查可见皮质出现线状高信号。
14、而首次检查相同区域未见上述改变，同时临床表现及c T 扫描均未提示脑出血的可能。研究发现此改变常由弥漫性脑缺氧引起，也可见于局灶性梗塞，也有人认为是皮层脑梗死慢性期的特征性表现。病理学证实此种表现为皮质的层状坏死( c o r t i c a ll a m i n a rn e c r o s i s ) ，是皮质的缺血改变，常见于顶枕颢的分水岭区。此病理改变一般在梗死急性发作2 周后开始出现，在1 2 月时最为明显。本病M R I 检查中显示此征象，提示M E 处于慢性期，有助于从影像学上识别疾病演变的过程，并可指导临床治疗方案的确定。3 1 H - M R S 对线粒体脑肌病的诊断价值：关
15、于娅的H - M R S 表现特点，国内外文献有一些报道。本组资料显示3 例行I H - M R S 检查的病灶P g L a c 峰明显升高，同时N A A 峰有不同程度的降低。C h o N A A 轻度升高，N A A C r 轻度下降。我们的结果与以往文献报道相仿，1 H - M R S 可用于评价淝患者脑缺氧的严重程度。正常脑组织内代谢物主要包括N 一乙酰天门冬氨酸( N 从) 、胆碱( C h o ) 、肌酸( c r ) 、乳酸( L a c ) 、谷氨酸( G l u ) 及L i p 等。1 嗍R S 可观察多种重要神经代谢物的浓度通过发现其谱峰的改变，帮助于了解瘸变脑组织的
16、病理生理改变。线粒体功能障碍，可导致细胞呼吸链及能量代谢障碍，A I P 生成减少，并因糖酵解增强使乳酸生成增多，M R S 上可反映出L a c 峰的升高；同时由于溶酶体破裂和大量释放，导致神经元溶解坏死，M R S 上则表现为N A A 不同程度的下降。通过1 H - M R S 检查可了解病变区脑组织的代谢情况，为本病提供重要的诊断和鉴别诊断依据。且具有替代传统有创检测脑脊液乳酸水平方法的潜能。需要注意的是，L a c 升高可见于急性或亚急性脑梗死、脑缺氧，脱髓鞘病变以及线粒体异常等多种病理状态下，而结合患者年龄、病史特点和影像学表现，容易将它们区分。脑梗死多见于有动脉硬化的老年人常伴有高血压、冠心病、糖尿病，临床上由不同动脉闭塞引起的神经系统局灶体征明显，并逐渐加重。c T 上表现为栓塞动脉供血区呈楔形低密度。成人脑缺氧常见原因有创伤、严重的低血压或高血压等，常累及深部灰质核团或产生弥漫水肿，在c T 和M R I 上表现为灰白质界限不清。多发性硬化是最常见的脱髓鞘疾病，多见于2 0 -
