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1、浅谈人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算浅谈人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算在近年的高考生物学试题中，人类遗传系谱图分析的试题所占分值比例逐年加大，试题呈现形式灵活多样，主要考查人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。特别是两种遗传病同在一个系谱图中的分析，学生感到非常困难，无从着手。那么，要解决此类高考试题，笔者通过多年的高三生物教学经验，总结了一套简单、快速、准确的解题方法，供大家参考。1 1 关于人类遗传病遗传方式的判定关于人类遗传病遗传方式的判定1.1 确认或排除伴 Y 遗传和细胞质遗传1.1.1 伴 Y 遗传这类遗传病的致病基因位于 Y 染色体上，X 染色体上
2、没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随 Y 染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴 Y 遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图 1 所示。正常男女患病男女 图 1 伴 Y 染色体遗传病1.1.2 细胞质遗传细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图 2 所示。正常男女患病男女 1.2 确认是显性遗传还是隐性遗传1.2.1 隐性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的
3、遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图 3 所示。正常男女患病男女 图 3 隐性遗传病1.2.2 显性遗传的判定在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图 4 所示。正常男女患病男女 图 4 显性遗传病1.3 判定是常染色体遗传还是伴 X 染色体遗传1.3.1 在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病，其特征图如图 5 所示。正常男女患病男女 图 5 常染色体隐性遗传病1.3.2 在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女
4、儿患病，其父亲必病，则一定是伴 X 染色体隐性遗传病，其特征图如 6 所示。 正常男女患病男女 1.3.3 在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗传病，其特征图解如图 7 所示。图 7 常染色体显性遗传病1.3.4 在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴 X 染色体显性遗传病其特征图解如图 8 所示。图 8 伴 X 染色体显性遗传病总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。1.4 根据
5、题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。1.4.1 常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。1.4.2 常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子， 子代正常者为隐性纯合子。1.4.3 伴 X 染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。1.4.4 伴 X 染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。2 2 遗传病有关概率计算遗传病有关概率计算2.1 两组基本概念2.1.1 互斥事件：一个事件出现时，另一个事件被排除，这样的两个事件
6、称为互斥事件。2.1.2 独立事件：一个事件的出现不受另一个事件的影响，这样的两个事件称为独立事件。2.2 概率的运算法则2.2.1 加法原理：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为 PAB = PA+PB。2.2.2 乘法原理：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率之积，用公式表示为 PAB = PAPB。2.3 当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：序号类型概率的计算公式1患甲病的概率m,则非甲病的概率为 1-m2患乙病的概率n,则非乙病的概
7、率为 1-n3两病皆患的概率mn4只患甲病的概率m (1-n )或 m-mn5只患乙病的概率n (1-m )或 n-mn6只患一种病的概m (1-n )+ n (1-m )或 m+n-2mn率7患病的概率m + n-mn8不患病的概率(1-m )(1- n)3 3 高考真题分析高考真题分析例 1、下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：（1）该病属于_性遗传病，致病基因位于_染色体。（2）4可能的基因型是_，她是杂合体的几率为_。（3）如果2和4婚配，出现病孩的几率为_。解题方法：（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图1、2不患病而他们的儿子1得病，由口
8、诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图3女儿患病，其父亲3 和母亲4 表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。（2）本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由3 是患者（aa）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（Aa）,4 表现正常，其基因型可能是 AA或者 Aa,且 AA:Aa=1:2，所以4为 1/3AA,2/3Aa。（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出2、4的可能的基因型概率，即2 ：2/3 Aa;1/3AA。4：
9、2/3 Aa; 1/3AA。他们的后代患者（aa）的概率为： 2/32/31/4=1/9。答案：（1）隐 常 （2）AA 或 Aa 2/3 （3）1/9例 2：右图是患甲病（显性基因为 A，隐性基因为 a）和乙病（显性基因为 B，隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图，已知-不是乙病基因的携带者，请判断：（）甲病是 性遗传病，致病基因位于 染色体上（2）乙病是 性遗传病，致病基因位于 染色体上。（3）-的基因型是 。（4）若-与-结婚,生一个只患甲病的概率是 ，同时患两种病的是 ，正常的概率是 ， 患一种病孩子的概率是 。A.15/24 B.1/12 C.7/12 D.7/24解题方法：（1）对于
10、甲病：根据甲病遗传系谱图 II5，II6，III3 的关系，由口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，则甲病为常染色体显性遗传病。（2）对于乙病：根据乙病遗传系谱图 II1，II2，III2 的关系，由口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性”。还可用假设法进一步验证，如果是常染色体遗传病，则 II1 一定是乙病的携带者，这明显与题意矛盾。所以乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。（3）从甲病看，的基因型为 A ，II1aa 一定要把一个 a 给，所以的基因型一定为 Aa 。从乙病看，的基因型为 XbY。两者组合的基因型为 AaXbY。（4）本小题主要考查有关概率的计算问
11、题，若-与-结婚,生一个患病孩子的概率是多少，必须先清楚-与-的基因型及概率。甲病：-：aa-：1/3AA,2/3Aa 甲病：1/312/31/2=2/3；无甲病：2/31/21/3。乙病：由条件知 II1：XBY，II2：XBXb -：1/2XBXb ，1/2XBXB-：XBY乙病：1/2XBXb XBY：1/21/4=1/8；无乙病：11/8=7/8。（或者：1/21+1/23/4=7/8。）只患甲病概率：患甲病概率不患乙病概率= 2/37/8=7/12只患乙病概率：患乙病概率不患甲病概率=1/31/8=1/24只患一种病概率：只患甲病概率+只患乙病概率=7/121/2415/24。患两种病概率：患甲病概率患乙病概率 = 2/31/8=1/12患病概率：患甲病概率 + 患乙病概率 甲乙病都患概率 = 17/2417/24不患病概率：1患病概率 = 1/37/87/24答案：（）显 常 （2）隐 X （3）AaXbY （4）C、 B、 、 A。总之，人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算题型分析的一般步骤：第一步、显隐的判断；第二步、判断致病基因的位置；第三步、根据题意确定相关个体基因型和表现型；第四步、相关个体概率的计算，涉及几对基因时，按“先分后合”的方法进行计算。
