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1、学科网第五章第五章基因突变及其他变异基因突变及其他变异不可遗传的变异 基因突变 物、化、生 诱变育种可遗传的 基因重组 杂交育种染色体变异 多倍体、单倍体育种一、基因突变一、基因突变1定义：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2. 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的 DNA 复制时3外因：物理、化学、生物因素 内因：可变性4特点：普遍性 随机，无方向性 频率低 有害性5意义：产生新基因 变异的根本来源 进化的原始材料6实例：镰刀型细胞贫血二、基因重组二、基因重组1在生物 体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2. 时间：减数第一次分裂前期或后
2、期2意义：产生新的基因型 生物变异的来源之一 对进化有意义来源:学*科*网 Z*X*X*K三、染色体变异三、染色体变异1 缺失 1917 年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅结构的变异 重复 1919 年 果蝇的棒状翅易位 1923 年 慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异 ： 个别染色体；染色体组的增加与减少2染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为 22常+X 或 22 常+Y染色体组型（核型）核型） ，是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX 或 XY3 一倍体 雌性配子
3、二倍体单倍体 直接发育 合子 生物体多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素）来源:学|科|网 Z|X|X|K四、人类遗传病四、人类遗传病1 常染色体 性染色体隐性基因 镰刀型贫血、白化病、先天聋哑 红绿色盲来源:学+科+网 Z+X+X+K单基因遗传病 显性基因 多指、并指、软骨发育不全 抗VD佝偻病多基因遗传病 ： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病染色体异常 ：21 三体综合症2 危害 婚前检测与预防 遗传咨询监测与预防 产前诊断 ：羊水、B 超、孕妇血细胞检查、基因诊断3人类基因组计划（HGP） ：人体 DNA 所携带的全部遗传信息提出：1986 年美国的生物学家杜尔贝利 主要内容：
4、绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图1990 年 10 月启动1999 年 7 月中国参与，解读 3 号染色体短臂上 3000 万个碱基，占 1%。2000 年 6 月 20日，初步完成工作草图2001 年 2 月，草图公开发表 2003 年圆满完成直系血亲直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，旁系血亲旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。 来源:学科网 ZXXK基因诊断基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的 DNA 分子做探针，利用 DNA 分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。来源:学科网 ZXXK基因治疗基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。
