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1、21-三体综合征 21 trisomy syndrome,概述21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。,发生率,活婴中为1/600800实际上发生率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。,病因,21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。,母亲妊娠时的年龄影响,随孕母的年龄增大而发生率增高,遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射自身免疫
2、性疾病等因素有关,染色体畸变类型,标准型47，XX（或XY），+21一个额外的21号染色体,染色体畸变类型,易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)D/G易位和G/G易位染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体代之以14号和21号长臂形成的易位染色体，其21号染色体，仍具三体性,染色体畸变类型,嵌合型47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY)体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，是受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。,主要临床特征,智能低下体格发育迟缓特殊面容其它畸形,特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽 眼裂小，眼外眦上斜 鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴小唇厚，舌伸，流涎,腭弓高，有的有唇裂、腭裂耳小而圆，耳垂小,伴发畸形,50% 有先天性心脏病消化道畸形生殖系统畸形,诊断染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查产前诊断FISH技术,FISH诊断21三体综合征,预防避免接触致畸、诱变物质婚前检查、生育指导遗传咨询产前诊断,
