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1、名词：1、上位性效应 ：在有些情况下，当影响同一性状的两个基因存在时，其中一对基因掩盖了另一对基因的作用，这种不同对基因间的相互作用称为上位作用2、一因多效：一个基因可以决定多个性状，在生物个体发育过程中，许多生理生化过程都是相互联系相互依赖的，基因的作用是通过控制新陈代谢的系列生化反应而影响个体发育方式，从而决定性状的形成，一个基因的改变直接影响其他生化过程的正常进行。3、异源多倍体：多倍体中的染色体组来源于不同的物种。它可由不同物种的个体之间杂交得到的 F1 经染色体加倍形成，也可由 F1 的未减数配子结合形成，或由染色体已经加倍的两个不同物种杂交形成。4、同源多倍体 ：多倍体中所有的染色
2、体组来自同一物种，通常由同一个体、同一纯种的染色体数目加倍而成，也可由同一物种的未减数配子结合产生。5、杂种优势：指遗传背景不同的亲本杂交，产生的 F1 在生活力、生长势、适应性、抗逆性和丰产性等方面臂双亲更强的一种生物学现象。6、细胞质遗传 ：位于细胞质内基因所决定的遗传现象和遗传规律为细胞质遗传。7、同源重组 ：又称普遍性重组，是同源染色体间或同源序列之间某区段的重组，包括真核生物同源区段的交换、细菌同源区段的交换8、数量性状 ：容易受环境条件影响、彼此间界限不明显、不易分类、成连续变异，只能用一些数字进行定量描述的性状称为数量性状。9、反义 RNA：指与 mRNA 互补的 RNA 分子，
3、它能与 mRNA 分子特异性的互补结合，从而抑制该mRNA 的加工和翻译。10、转座子 ：存在于染色体或质粒 DNA 分子上一段特异性核苷酸序列片段，能在染色体或质粒上移动，能从一个基因组转移到另一基因组。11、DNA 甲基化：真核生物中，少数胞嘧啶第 5 碳上的氢可以在甲基化酶的催化下被一个甲基取代，使胞嘧啶甲基化。甲基化可引起基因失活。12、SNP：主要指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。13、干涉 ：一个单交换的发生往往会影响另一个单交换的发生，这种现象称为干涉。14、表观遗传学：DNA 的序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的变化，这种变化是细胞内除了遗
4、传信息以外的其它可遗传物质的改变，并且这种改变在发育和细胞增殖的过程中能稳定的传递下去。15、从性遗传 ：是位于常染色体上的基因所控制的性状，由于内分泌及其他因素使某些性状或只出现在雌雄一方，或一方为显性，另一方为隐性的现象。16、母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象，又称前定作用。17、ORF ：开放阅读框架（ open reading frame,ORF）：指 DNA 序列中从蛋白质合成的起始密码到终止密码（UGA、UAA、UAG）的连续核苷酸序列.18、超显性假说：等位基因间没有显隐关系，杂种优势来源于双亲基因型的异质结合引起的等位基因间相互作用。19、植物雄性不育：
5、在植物体中雄蕊发育由于受到某些内、外因素二发育不正常，无有效花粉的形成，但雌蕊能正常发育和正常受精的一种现象。20、并显性：指一对等位基因的两个成员在杂合体时都表达的遗传现象。简答题：1、举例说明激素对性别分化的影响答案一：自由马丁牛：异性的双生牛犊中，雌犊性成熟后没有生育能力，牛怀双胎时，两个胎儿的胎盘是共通的，当两个胎儿性别不同时，往往雄性胎儿的睾丸先发育，先分泌雄性激素，通过绒毛膜血管流入雌性胎儿，从而抑制了了雌性胎儿的性腺分化，使性别发育趋向间性，生出的牛犊，虽然外生殖器很象正常雌牛，但性腺很想睾丸，失去生育能力。答案二：或牝鸡思晨：产过单的母鸡，由于某种原因卵巢退化消失，而原本处于退
6、化状态的精巢便发育起来，同时产生雄性激素，母鸡的性征逐渐被公鸡的特征所代替，唱的的雄性的机关并能啼鸣，长生正常精子，追逐母鸡和母鸡教派，这些都是性激素影响的结果。2、染色体缺失的遗传学效应。答：异常或致死，这种基因中量地变化，有害于生物题地生长和发育，其有害程度取决于遗传物质丢失的多少和性质。如果缺失区段较小，损害个体的生活力不严重时，通常会导致变异。如果缺失区段较多，即使是杂合体页很难存活。缺失的另一个遗传效应是拟显性。3近交的遗传学效应（5 分）1）杂合体透过自交可以导致后代基因的分离，将后代群体中的遗传组成迅速纯化。2）杂合体通过自交能过导致等位基因的纯和，使隐性性状得以表现出来，从而可
7、淘汰有害的隐性个体，改良春提遗传组成。3）通过自交能够导致遗传性状的稳定，不论显性性状还是隐性性状。4、显微注射法建立转基因动物的基本实验程序答案要点：DNA 的制备 受精卵的制备 显微注射 受精卵的转移 转基因鼠的确定5应用原位杂交法进行人染色体作图中的实验步骤以标记的探针直接与中期染色体进行原位杂交。将人类中期染色体除去 RNA，并使染色体 DNA 变性。然后经放射性标记的探针加到染色体制片上，16 小时保温后，洗去过量的未结合的 DNA，最后，进行放射自显影，统计最集中的放射性标记在第几号染色体上。6Southern 印记杂交的实验过程答：凝胶分析经限制性内切酶消化的 DNA 片段，将凝
8、胶上的 DNA 变性并在原位将单链 DNA 片段转移至硝基纤维素膜或其他固相支持物上，经干烤固定，即印记。二是固定于膜上的标记探针在一定的温度和离子强度下退火，即分子杂交过程。7线粒体遗传疾病遗传咨询的复杂性表现在(1)如果缺陷基因和突变已明确在 mtDNA 上，再发风险的估计和其它核基因组突变的疾病相似。(2)如果缺陷基因和突变已明确在 mtDNA 上，再发风险的估计必须考虑到影响 mtDNA 疾病的各种因素，包括阈值，各组织之间突变 mtDNA 比例的不同对临床表现的影响，性别之间外显度地差异。(3)此外，线粒体疾病在遗传咨询中必须让患者及家属所理解一个内容是环境因素与突变基因的相互作用，
9、特别对携带有氨基糖苷类抗生素敏感性耳聋突变的家庭尤为重要。8转座子的遗传学效应以及应用转座子克隆未知基因的实验方案。答：遗传效应：引起染色体结构变异、调节基因的表达、产生新的变异。 （2 分）方案：由于转座子序列可以在基因组中转座，如该序列转座正好插入某一基因的外显子区域时，导致该基因失活，使其表型改变而成为突变体，如该突变是由转座子的 DNA 克隆，其中必定含有与该突变体有关的基因（3 分） 。也就是说，用转座子给未知的目的基因加以标记，便于对基因的识别与分离。用该突变型提取 DNA 构建基因组 DNA 文库，用标记的转座子序列作为探针，筛选出的克隆中，在对转座子两端的序列进行亚克隆，这便是
10、转座子插入的基因序列。通过得到基因序列筛野生型基因文库，获得完整的目的基因（4 分） 。9. 简述无籽西瓜的培育过程首先用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗，得到四倍体植株，再用四倍体座母本，与二倍体杂交，在四倍体母本植株上获得三倍体果实，再将果实内的三被体种子种下后长成单倍体植株，开花后用二倍体植株上的花粉刺激，从而引起无籽果实的发育。10、什么是广义遗传力?写出计算广义遗传力的计算公式，并适当解释广义遗传力值为 1 时的生物学含义答：是指遗传方差占表型方差的比值，通常以百分数表示（2 分） 。h B2=(VG/VP)100% （2 分）当广义遗传力为 1 时，说明遗传方差占表型方差的比重大，个体性
11、状传给子代全部由遗传因素决定，不受环境的影响（2 分） 。论述题：1试述玉米 AC-DS 系统的作用模式。AC 因子编码产物是转座酶，当 AC 因子激活 DS 因子转座，使其插入色素基因 C 的近旁或中间时，玉米籽粒不能形成色素，而当 DS 离开 C 基因后，抑制作用解除，在玉米胚乳发育过程中，如果有些细胞力的 AC 因子激活插入 C 基因中的 DS 因子，使 DS 因子切离转座，所有这些细胞又能合成色素，因而玉米籽粒出现色素斑点，转座越早则 C 基因恢复活性的细胞越多，将出现大片紫色组织，转座发生越晚则紫色斑越小，AC 可位于基因组中任何其他地方，激活 DS 转座进入 C 基因或别的基因，也
12、能使 DS 从基因中转出，使突变基因回复。2. 举例说明同源重组技术在研究微生物基因功能中的应用。glnB 基因是巴西固氮螺菌中与固氮调控有关的一个重要基因，如果该基因突变失活，则固氮基因不表达，细菌细胞没有固氮活性，表现 Nif- 。 glnB 基因的这个功能就是通过基因敲除方法来进行确定的。在进行实际操作时，首先从巴西固氮裸菌基因组中克隆到 glnB 基因，通过序列分析，得知该基因的编码区存在一个 BglII 位点，将 1.2kb 的卡那霉素抗性基因片度插入 BglII 位点，得到 glnB 失活的突变基因，再将 glnB 失活的突变基因克隆到自杀型质粒中构建重组质粒，将该重组质粒通过转化
13、的方法引入到野生型巴西固氮螺菌中，质粒上的突变 glnB 基因就会与野生型的 glnB 基因发生同源重组，因突变失活，则固氮基因不表达，细菌细胞没有固氮活性，该基因功能得到证实。3目前，一般认为人类基因数目在 3-4 万之间，而人类生命活动却设及数十万种以上的蛋白，请解释这个原因。答：（1）DNA 重排，是指 DNA 分子中的核苷酸序列重新排列。这些序列的重排可以形成新的基因，也可以调节基因的表达。如抗体基因的重排导致抗体蛋白的多样性。（2）真核生物基因的表达存在转录后加工调控过程，如选择性 mRNA 的切割，同一级转录产物在不同细胞中可以用不同的方式切割加工，形成不同的成熟 mRNA 分子，
14、使翻译成的蛋白质在含量和组成上都有不同，这个过程称为选择性剪切。（3）RNA 编辑：也是改变 mRNA 序列的一种方式，是指对转录后的 mRNA 编码区进行碱基插入、删除或替换，以改变来源于 DNA 模板的遗传信息，翻译出不同于基因原编码氨基酸序列的蛋白质。4如何运用定位侯选克隆法从疾病家系入手克隆疾病相关基因。（1）人类基因组中存在大量的短串联重复序列（STR), 即微卫星标记。通过 PCR 利用特定序列的引物可将某条染色体上特定位置的 STR 扩增出来进行分析，探测在它周围是否存在疾病相连锁的相关基因，在得到阳性结果后，采用在区域进行大规模测序，找到候选基因后在该基因及正常人群中进行突变筛
15、选；（2）选择候选基因：人们可从基因图上的候选基因中，选择一个适当表达和功能的基因，并研究此基因与人类其它基因或非人基因的同源性，通过同源抑制基因的表达模式和功能来预测和分析此基因的表达模式和功能。一个好的候选基因应该有一个与疾病表型一致的表达模式。候选基因表达可以用 RT-PCR 等方法来验证。模式生物相关基因的研究（3）候选基因功能确定：突变筛查：在某些无关受累者个体中鉴定突变，可强有力的认为选择了正确的候选基因。体外恢复正常表型：有些疾病的突变通常是功能的丧失，而表型是可逆的。如果一个病人的培养细胞能显示突变的表型，人们可以转染一个克隆的正常等位基因到培养有病的细胞中，即通过遗传缺陷互补
16、二产生正常的表型。构建小鼠模型：一旦目的候选克隆被鉴定，就可以构建转基因小鼠模型。如果人的表型是功能丧失所致，可用基因打靶在小鼠的生殖系的剔除突变；如果人的疾病是功能获得所致，即可制备一个转基因小鼠模型，导入该病的等位基因导小鼠生殖系。这突变的小鼠预期会表达出相似的人类疾病。5、论述目前功能基因组学通常采用哪些方法研究基因的功能。答：（1)基因功能的预测分析：序列同源性分析包括核苷酸序列同源性分析和氨基酸序列同源性分析主要采用:blast 程序进行，即从已知的各种核酸和蛋白质序列数据库搜索与新基因对应的功能已知的高度同源基因和蛋白质，从这些已知基因和蛋白质的功能信息中来初步推测和判断新基因的功能。 （5 分）(2) 基因功能的实验验证：在功能基因组学的研究中通常运用高通量技术，如 DNA 芯片，反求遗传学如基因打靶，转基因以及反义 mRNA 等技术来系统的分析基因的功能及基因组的时空表达以及发现和寻找新基因等。基因芯片：通过将对应于不同基因或 CDNA 的 DNA 片段或寡核苷酸点样与微芯片上形成高密度的矩阵，与荧光标记的总
