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1、1附件 3：新生儿听力筛查技术规范新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少 对语言发育和其他神经精神发育的影响。 一、基本要求（一）机构设置1、筛查机构（1）取得医疗机构执业许可证并设有产科或儿科的医疗保健机构。（2）取得母婴保健技术服务执业许可证。（3）职责：负责新生儿听力筛查，出具报告， 资料登记归档并上报， 对家庭进行告知并转诊，对通过筛查 的高危儿要建议其定期至儿童保健网络随访。2、检测机构（1）取得医疗机构执业许可证的综合性医院或专科医院。（2）获得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测的医疗保健机构。（3）职责：负责听力障碍确诊，
2、对疑难病例进行会诊，出具报告， 资料登记归档并上报， 对家庭进行告知，建议确诊患儿进入干预 程序。（二）人员要求从事听力筛查和检测的技术人员必须省级卫生行政部门考核批准，经岗前培训，取得合格证后方可上 岗。1、筛查人员负责新生儿听力筛查的实施，由经过听力学专门培训的技（护）师以上职称2的人员担任。2、检测人员（1）业务负责人由具有高级职称的专业人员担任，负责听力诊断的业务工作。（2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作 3 年以上的专业人员担任。3、文案人员熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。（三）房屋要求1、筛查机构设置 1 间相对比较安静的专用房间，配备
3、诊察床和办公桌椅，面积应在 15平方米以上。2、检测机构（1）符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296）的测听室 2 间。（2）诊室 1 间，并配诊察床，面积至少在 10 平方米。（3）综合用房 1 间。（四）设备要求1、筛查设 备 用 途筛查型耳声发射仪和/或自动听性脑干诱发电位仪快速筛查新生儿听力情况计算机 登记、数据分析2、检测3设 备 用 途诊断型听性脑干诱发电位仪诊断型耳声发射仪声导抗仪便携式听觉评估仪、纯音听力计（具备声场及 VRA）综合评估听力损失的性质、程度并进行鉴别诊断。计算机 登记、数据分析二、筛查（一）对象有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条件的地方应根据当
4、地情况，至少进行听力障碍高危新生儿筛查。听力高危因素包括：1、新生儿重症监护室中住院超过 24 小时；2、儿童期永久性听力障碍家族史；3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染；4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；5、出生体重低于 1500 克；6、高胆红素血症达到换血要求；7、母亲孕期曾使用过耳毒性药物；8、细菌性脑膜炎；9、Apgar 评分 1 分钟 0-4 分或 5 分钟 0-6 分；10、机械通气时间 5 天以上；11、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。4（二）时间实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于 42 天内进行复筛，仍未通过者转听力
5、检测中心。告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3 年内每 6 个月随访一次。（三）环境应有专用房间，通风良好，环境噪音低于 45 分贝 A 声级（dB A）。（四）方法耳声发射测试和/或自动听性脑干诱发电位测试。（五）步骤1、清洁耳道；2、受检儿处于安静状态，必要时可使用镇静剂；3、两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结 果，如未通过，需重复 2-3次测试。三、诊断复筛阳性的患儿由听力检测机构进行耳鼻咽喉科检查及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检测、行 为测听及其它相关检查，并进行医学和影像学评估，一般在 6 月龄做出诊断。有高危因素的新生儿在随访过程中发现听力障
6、碍应进行进一步诊断。四、干预1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、手术治疗。2、听力补偿或重建：（1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选配带助听器，一5般可在 6 月龄开始验配并定期进行调试及评估，以达到助听器效果优化。 （2）人工耳蜗植入：对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，应用助听器效果甚微或无明显效果，要进行人工耳蜗术前评估，考虑进行人工耳蜗植入。3、听觉- 言语训练。4、社区- 家庭康复指导。五、质量控制应建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查的信息管理工作。数据库应包括下列内容：1、基础数据；2、听力筛查机构工作质量评估；3、听力检测机构
7、工作质量评估；4、康复机构工作质量评估。6附件 4：新生儿疾病筛查追访与管理技术规范一、基本要求（一）机构设置1、取得医疗机构执业许可证的医疗保健机构；2、取得母婴保健技术服务执业许可证；3、承担区域内妇幼保健网络的管理职能。（二）人员要求必须取得母婴保健技术考核合格证，中专以上学历，从事医疗保健工作 2年以上，接受过新生儿疾病 筛查相关知识和技能培训，包括：1、新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网 络运行；2、儿童保健学相关内容；3、心理学相关知识。二、管理及职责（一）追访要求1、依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随 访网络；2、接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即 电话或书面等方式通知新生
8、儿监护人，到筛查检测机构 进行复查，并提供健康教育；3、敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在 7 个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至确诊治疗机构就诊，尽早给予治疗及干预；4、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者， 须注明原因，并告采血机构及 检测机构备案；5、每次通知或访视均须记录，相关 资料保存 10 年；6、按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。（二）遗传代谢性疾病筛查检测及听力检测医疗保健机构的技术管理职责1、承担本省新生儿疾病筛查技术培训和继续教育，负责对开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构的业务指导工作；2、对开展新生儿疾病筛查
9、医疗保健机构进行质量控制；3、本省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；4、承担省级卫生行政部门交办的其他工作。7附件 5：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、基本要求（一）机构设置1、取得医疗机构执业许可证的医疗保健机构；2、取得母婴保健技术服务执业许可证；3、具有儿科诊疗科目，且有检验（生化和血清学标记免疫检测）、放射、 营养、保健等专业技术的医疗保健机构。（二）人员要求1、临床医师：1 名以上在编人员，必 须取得执业医师资格，并有 5 年以上儿科临床经验，接受过遗传代 谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：（1）新生儿疾病筛查目的、
10、原则、方法及网 络运行；（2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、 鉴别诊断、预后 评估；（3）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；（4）心理学的有关知识。2、其他医疗技术人员：检验师、放射科医 师、营养师 等。二、管理及职责（一）建立健全各项规章制度。1、人员职责2、诊疗常规3、建立专科档案与管理制度4、疑难病例会诊制度5、转诊制度及跟踪观察制度（二）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。（三）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后 6 周，并定期评估。（四）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。三、诊断8（一）苯丙酮尿症（PK
11、U）1、血苯丙氨酸浓度120mol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（ HPA）。2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA 和四氢生物蝶呤缺乏症。3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性 HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型 PKU，中度 PKU 和轻 度 HPA。（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）1、确诊指标:血清促甲状腺素（ TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（ FT3），游离甲状腺素（FT4 ）浓度。超声波 检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。2、血 TSH 增高，FT4 降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。3、血
12、 TSH 增高，FT4 正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高 TSH 血症，应定期随访。四、治疗（一）苯丙酮尿症（PKU）1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在 营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续360 mol/L 者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗；4、低苯丙氨酸饮食治疗至少到 10 岁；5、对女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在 120360mol/L，直至分娩；6、定期进行体格和智能发育评估。（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）1、采用甲状腺素替代疗法；2、正规治疗 2-3 年停药 1 个月，复 查甲状腺功能、甲状腺 B 超或甲状腺同位素扫描，如 为暂时性 CH 则 停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗；3、定期进行体格和智能发育情况评估。9对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。采 血检测追踪随访确 诊 治 疗开展新生儿疾病筛查健康教育同意筛查 不同意筛查足跟采血制成滤纸干血片 告知疾病可能导致的不良 后果，并签字备案送实验室检测检测结果阳性结果 阴性结果追踪随访确诊试验确诊 排除治疗随访 定期常规儿童保健体检
