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1、单基因病和多基因病发病概率的计算单基因病的基本概念、分类及发病概率的计算“单基因病s主要受一对基因的控制,遗传方式上称单冈遗传。受孟德尔遗传规律所制约。这类遗传病的群体患病率很低,一般在1L/10000以下_真单基因遗传病分类:常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病_-_性连锁遗传病一、常染色体显性遗传病常染色体(1一22号)上显性致病基因控制的疾病,其传递方式是显性的,人类的许多性状或疾病呈AD遗传。于各种复杂因素的影响,杂合于可能出现不同的表现形式。】杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的如遗传方式,显性基因A的作用完全表现出来,而隐性基因a的
2、作用被完全掩盖。ha杂合子表现AA显性纯合子例:短指(趾症】丿成标烈挂疳遭或箕)正常l短指症患者(杂合子)与正常人婚配图解l一个短指症家族的系谱常染色体完全显性遗传的特点1.致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等。2患者的双亲中必有一个为悦者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有1/2的可能性也为感者。3.、连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。4双亲无病时,子女一般不会感病(除非发生新的基.冒突变)。IAD的常见的亲代婚配类型与子代类型常见的亲代婚配类型子代类型患者(Aa)X正常(aa)1/2患者(Aa)1/2正常(aa)患者(Aa)X患者(Aa)1L/4患者(AA)2/4患者(Aa)1L/4正常(aa)“万
