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1、第三单元生物变异、育种与进化,第8讲生物的变异,基因重组及其意义()基因突变的特征和原因()染色体结构变异和数目变异(),知识点一基因重组 基因重组 概念：生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 类型 的非等位基因的自由组合 减数分裂四分体时期，的等位基因有时会随着 的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 意义：是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义,有性生殖,非同源染色体上,同源染色体上,同源染色体非姐妹染色单体,知识点二基因突变 1基因突变的概念、原因、特点、时间和意义,替换,增添,缺失,物理因素,化学因素,普遍性,随机性,低频性,不定向性,多害少利性,议一议
2、：基因突变为什么常发生于DNA复制时？ 答案：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。,新基因,生物变异,2人工诱变的概念与应用 概念：应用的原理，用物理或化学因素诱发基因突变 应用 优点：可提高、增加变异来源 应用：有利于选育优良品种,自然突变,突变率,知识点三染色体数目变异 1个别染色体增减：如21三体综合症 2染色体组 细胞中在_和_上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组_ 3二倍体 由_发育而成的，体细胞中含有_个染色体组的个体。如：果蝇,形态,功能,
3、非同源染色体,受精卵,两,4多倍体 (1)概念：由_发育而成的，体细胞中含有_染色体组的个体 (2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子_，营养物质_，但发育期延迟，结实率低,受精卵,三个或三个以上,都比较大,含量增加,秋水仙素,萌发,纺锤体,加倍,不育,缩短,纯合体,思一思：(1)人工诱导多倍体的原理是什么？为什么要强调“处理萌发的种子或幼苗”？ (2)单倍体育种为什么能缩短育种年限？ 答案：(1)人工诱导多倍体，就是利用秋水仙素或低温作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，从而引起细胞内染色体数目加倍。萌发的种子或幼苗是植物体的分生组织部位，或者说是细胞有丝分裂旺盛的部位，通过秋水仙素处理后，
4、才能使植物体产生的新细胞染色体数目加倍，从而形成多倍体。(2)单倍体经秋水仙素处理后就可获得稳定遗传的纯合子，一般可用两年时间完成，而常规的育种方法一般要连续自交、逐代选择淘汰，所以获得一个纯系一般需58年时间。,知识点四染色体结构变异 实例：猫叫综合征，人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 类型 ：染色体中某一片段缺失，该片段上的基因也随之丢失 ：染色体中增加某一片段，该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同 ：两条非同源染色体间片段的移接 ：染色体中某一片段位置颠倒180 结果：使排列在染色体上的数目或顺序发生改变，从而导致性状的变异,缺失,重复,易位,倒位,基因,排列,判一判 1减数分
5、裂过程中，非等位基因一定进行重组 ()。 2交叉互换、自由组合、染色体移接、转基因技术都属于基因重组 ()。 3染色体变异一般涉及很多基因，而基因突变一般只涉及一个基因 ()。 4基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变 ()。 5基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变 ()。,6若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变 ()。 7基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的 ()。 8生殖细胞突变可传给后代，产生新性状，出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能 ()。 9体细胞突变一般不传给后代，但往
6、往给突变的个体带来伤害 ()。 10缺失、重复、易位、倒位都会导致排列在染色体上的基因数目改变 ()。 11含一个染色体组的一定是单倍体()。 12含两个染色体组的未必是二倍体()。,答案：1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.11.12.,图示常见部分多倍体,常见动、植物是几倍体(连一连) 玉米a二倍体 无子西瓜 b三倍体 马铃薯 c四倍体 普通小麦 d六倍体 绝大多数哺乳动物 e多倍体,答案：ab、ec、ed、ea,巧记：口诀记忆染色体结构变异 染体变异四种类，缺失重复易倒位。 识别判断看基因，种类数量来区分； 种类数量都减少，定是缺失错不了； 种类不变数量增，重复变异所发生； 倒位只
7、是序列变，种类数量不改变； 易位发生非同源，种类数量都改变。,可遗传的变异与不遗传的变异的比较,生物的变异概述,高考地位：5年3考 (2011江苏卷、福建卷),水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不遗传的变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传的变异。确认是否为可遗传的变异的唯一依据是看“遗传物质”是否发生变化。,本考点为概述内容，单独命题概率很小，但复习时需要理清变异的各种类型，以便整体把握知识内在联系。,【典例1】 (原创题)下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是 ()。 长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高流感病毒有
8、几百个变种，且新亚种不断产生“R型活菌加热杀死的S型菌”后代产生S型活菌果蝇的白眼豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒人类的红绿色盲人类的镰刀型细胞贫血症猫叫综合征高山草甸多倍体植物居多 A B C D,解析是光照、CO2供应等差异引起不遗传的变异；、的成因为基因突变；类似于转基因技术，是广义的基因重组；是基因重组；、依次是染色体结构变异和数目变异，根据题干要求，只有基因突变属于生物界各种生物都可以发生的可遗传的变异。 答案C,生物界中各生物类群的可遗传的变异,所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。,基因突变和基因重组,
9、高考地位：5年23考,2012广东卷、北京卷、江苏卷、海南卷、浙江卷，2011北京卷、安徽卷、重庆卷,一、图解引起基因突变的因素及其作用机理,1基因突变对生物的影响,疑难解读,2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。 (2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (3)基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。,3类型及判定方法 (1)显性突变：aaAa(当代表现)。 (2)隐性突变：AAAa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。 (3)判定方法： 选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。 让突变体
10、自交，观察子代有无性状分离而判断。,4基因突变的利害性 基因突变引起的变异并不是除了有害就是有利，可分为三种情况：即有利、有害和对生物既无利也无害(中性)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。 基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种 类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。,二、三种基因重组机制比较,(1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。(2)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，可产生了新的表现型(或新品种)。(3)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。,本考点是历年高考命题的重点，2011、2012年高考试题结合
11、细胞分裂中DNA与染色体行为、基因工程、育种技术等进行综合命题频繁，要关注这一命题动向。,【典例2】 (2012北京理综，30)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内的繁殖结果如下。,注：纯合脱毛，纯合脱毛 ，纯合有毛，纯合有毛 ， 杂合， 杂合 。,(1)已知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于_染色体上。 (2)组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由_基因控制的，相关基因的遗传符合_定律。 (3)组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是_影响
12、的结果。 (4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于_。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是_。 (5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是_(填选项前的符号)。 a由GGA变为AGAb由CGA变为GGA c由AGA变为UGA d由CGA变为UGA,(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成_。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的_下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_的原因。,解析本题综合考查了基因的遗传、表达和变异的相关知识。(1)由
13、于脱毛和有毛性状的遗传与性别无关联，说明相关基因位于常染色体上。(2)组实验中杂合子与杂合子的杂交后代中性状分离比约为31，说明该相对性状的遗传遵循基因的分离定律，该相对性状是由一对等位基因控制的。(3)组实验中脱毛的后代均为脱毛，说明实验小鼠的脱毛性状的出现是由于遗传物质改变引起的，不是环境因素影响的结果。(4)在自然状态下，偶然出现的基因突变属于自发突变；由于脱毛为隐性性状，脱毛小鼠的亲代均应携带该突变基因，所以种群中若同时出现几只脱毛小鼠，说明突变基因的频率足够高。,(5)由于突变基因序列模板链中的1个G突变为A，所以该基因转录成的mRNA密码子中相对应碱基由C变为U，分析各选项可确定d
14、选项符合题意。(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，说明基因突变后相应密码子变为终止密码子，使翻译过程提前终止。由甲状腺激素的生理作用可推测，突变后基因表达的蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，会引起细胞代谢速率下降。分析实验数据中、等组合可以看出，脱毛雌鼠作亲本时后代数量明显减少，说明细胞代谢速率下降影响了雌鼠的产仔率。 答案(1)常(2)一对等位孟德尔分离(3)环境因素 (4)自发/自然突变突变基因的频率足够高(5)d (6)提前终止代谢速率产仔率低,一、染色体数目变异疑难解读 1单倍体、二倍体和多倍体的确定方法 可由下列图解中提供的方法区分开来：,染色体变
15、异及其与其他变异的比较,高考地位：5年16考,2012山东卷、山东基本能力、广东卷、海南卷、天津卷、江苏卷,注：x为一个染色体组的染色体数，a、b为正整数。,(1)单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。(2)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。,2染色体组的组成特点 由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。,3染色体组数量的判断方法 (1)据染色体形态判
16、断 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。,(2)据基因型判断 控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因此时染色体上无姐妹染色单体，如图所示：(dg中依次含4、2、3、1个染色体组),(3)据染色体数/形态数的比值判断 染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如上面果蝇体细胞染色体组成图该比值为8条/4种形态2，则果蝇含2个染色体组。,二、基因突变、基因重组和染色体
