《ian生物的遗传与变异学习课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《ian生物的遗传与变异学习课件（114页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第五章：生物的遗传与变异（上）,一、孟德尔遗传的基本规律 二、基因的分子生物学基础DNA 三、基因工程的操作和应用,生命最重要的本质之一是性状特征自上代传至下代遗传。 今天，从遗传学研究衍生出来的基因工程技术，已构成生物技术的核心，在实际应用中显示出极大的潜力。,一、孟德尔遗传的基本规律, 孟德尔学说奠定了遗传学基础,在孟德尔以前，人们看到遗传现象，猜想遗传是有规律的，甚至在农牧业育种中实际运用了遗传规律，但是，一直找不到研究遗传规律的恰当方法。,孟德尔（18221884）从 1856 年起开始豌豆试验。 孟德尔的基本方法是杂交。他挑选了七对性状。 经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发表了他的
2、研究报告。其内容可概括两个定律。,返回,孟 德 尔 (1822-1884),【1856 开始豌豆实验，1865 发表】,返回,豌豆杂交操作,孟德尔研究的七对性状,1、孟德尔第一定律分离律,他用一对性状杂交，子一代全为显性性状，子一代之间自交，子二代为：显性性状：隐性性状3：1,返回,孟德尔分离律,2、孟德尔第二定律自由组合律,他用两对性状杂交，子一代全为显性性状，子一代之间自交，子二代出现四种性状，其数量比例为9：3：3：1,返回,孟德尔自由组合律,黄圆 绿圆 黄皱 绿皱,3、孟德尔学说的要点,依据上面的试验结果，孟德尔认为，每株豌豆植株中的每一对性状，都是由一对遗传因子所控制的，遗传因子有显
3、性因子和隐性因子之分。,一株植株中,只有当控制某一对性状的一对遗传因子均为隐性因子时，该植株才表现出隐性性状（如白花或绿色豆粒）。 其他情况下，包括一对遗传因子均为显性，或一个显性一个隐性，均表现出显性性状（如紫花或黄色豆粒）。这一点在分离律实验中看的很清楚。,当两对性状一起加以研究时,显性和隐性的基本规律仍与上面相同,但要加上一条： 控制不同性状的遗传因子,在传代中各自独立,互不干扰,出现自由组合现象。, 孟德尔定律的精髓颗粒遗传,孟德尔定律指出，具有一对形状差异的亲本杂交后，隐性性状在杂交子一代中并不消失，在子二代中按特定比率重新分离出来，基因在杂合状态不混淆。,颗粒遗传的理论：, 每一个
4、基因是一个相对独立的功能单位； 在有性生殖的二倍体生物中，控制成对性 状的基因是成对的，形成配子时，只有成 对的等位基因才会相互分离。,4 孟德尔定律的拓展, 不完全显性的中间表型； 复等位基因的遗传； 单个基因可以影响多种表型特征。,5、孟德尔学说的重要意义,（1）孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念, 并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律：, 大多数生物体通常由 一对遗传因子（后来称为两个等位基因）控制同一性状。这样的生物体称为2n 个体。到形成生殖细胞时，这对遗传因子分离到两个配子中去。 遗传因子可以区分为显性和隐性。 控制不同性状的遗传因子是各自独立的。,（2）孟德尔提出了杂交、自交
5、、回交等一套科学有效的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到 1950s，才被分子遗传学方法取代。思考题,已知：控制鹦鹉羽毛颜色的有四个等位基因（即两对基因）：B、b、C、c。 B使羽毛颜色呈黄色 C使羽毛颜色呈蓝色 b和c是隐性基因，不产生色素。,下图,返回,问：（1）写出图中四个鹦鹉的基因型。（2）基因型为BbCc的鹦鹉应为什么颜色？（3）两只基因型为BbCc的鹦鹉所产 生的后代是什么情况？,6、性染色体与性连锁遗传,6.1 性染色体与性别决定,XY型：XX为雌性；XY为雄性。（人类，全部哺乳动物，部分两栖动物及部分鱼类）； XO型：XX为雌性；X为雄性。（蝗虫
6、等昆虫类）； ZW型：ZW型为雌性；ZZ为雄性（蝴蝶、鸟类）； 单倍体二倍体型：受精卵发育为雌性；未受精卵发育成雄性（蚂蚁、蜜蜂）,6.2 性连锁基因的特殊遗传方式伴性遗传：,定位在性染色体上带有决定其它遗传特征的基因称为性连锁基因，绝大多数位于X染色体或Z染色体上，极少数基因位于Y染色体或W染色体上。性连锁基因的遗传方式称为伴性遗传, 果蝇复眼颜色的遗传X染色体的隐性遗传, 人类的性连锁遗传,伴X染色体的隐性遗传病色盲,伴X染色体的显性遗传病抗维生素 D佝偻病,伴Y染色体的性连锁遗传毛耳缘,7、摩尔根与遗传第三定律连锁交换定律,处在同一染色体上的两对或两对以上的基因遗传时，联合在一起共同出现
7、在后代中的频率大于重新组合的频率，重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换的结果。重组频率的大小与连锁基因在染色体上的位置有关。, 摩尔根果蝇杂交实验：,二、基因的分子生物学基础DNA,1.遗传物质及其结构； 2.DNA复制； 3.遗传信息流是从DNA到RNA再到蛋白质； 4.遗传物质的改变。,“遗传因子/基因”的设想一经提出，便推动人们去寻找，去探索 基因在哪里？ 基因是什么？,1、基因在染色体上,显微镜技术与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以，确定基因在细胞核中，在染色体
8、上。,返回,同源染色体分别带着控制,同一性状的两个等位基因,显性等位基因 纯合子,隐性等位基因 纯合子,杂合子,摩根实验室用果蝇为材料的工作，确定了基因在染色体上的分布规律。,圖,（摩根因为发展了基因理论 获 1933 年诺贝尔奖）,下图,果蝇有 4 对染色体,下图,野生果蝇没有现成的成对性状 摩根在长期饲养中找到各个性状的突变株。,控制不同性状的等位基因,在2#染色体上的位置,触须 长/短,身体 灰/黑,眼睛 红/紫,翅 长/短,下图,减数分裂时发生：染色体交叉/基因重组。,从重组频率计算两个基因在染色体上的相对距离,返回,g 身体,c 眼睛,l 翅,灰/黑,红/紫,长/短,基因重组服从这样
9、的规则： 两个基因在染色体上离得越远，重组频率越高； 两个基因在染色体上离得越近，重组频率越低。,重 组 频 率,2.遗传物质及其结构,2.1 遗传物质是DNA（或是RNA ）的直接证据： 实验一：肺炎链球菌的转化实验, 1928年格里菲斯的实验证明遗传物质可以转化进入细菌，改变细菌特性。, 爱弗莱的实验证实，进入细菌改变特性的遗传物质是 DNA，而不是蛋白质。,格里菲斯（1928）的肺炎双球菌转化实验,爱弗莱（1944） 证实 转化物质 是 DNA,随着生物化学的发展，蛋白质、核酸等生物大分子逐渐分离、纯化出来。各方面的实验证据表明，基因的化学本质不是蛋白质，而是 DNA。, 遗传物质是 D
10、NA,赫歇（Hershey）和切斯（Chase）（1952） 用同位素技术证明，DNA 是遗传分子,几个月后，DNA 双螺旋模型发表， 更说明 DNA 具有遗传分子的特性。 ( Hershey 因在病毒遗传学的贡献获 1969 年诺贝尔奖）,实验二：T2噬菌体的感染实验,下图,分别用放射性同位素标记噬菌体,35S 标记蛋白质,32P 标记 DNA,35S 标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞,32P 标记 DNA ,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞, DNA的结构单位是核苷酸，每一个核苷酸均由一个磷酸分子，一个糖分子和一个碱基分子组成。 DNA 双螺旋模型说明 DNA 分子能够充当遗
11、传的物质基础。 （获1962年诺贝尔奖）,按照双螺旋模型，在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。,2.2、华生和克里克提出 DNA 双螺旋模型。,DNA双螺旋模型,返回,2.3 DNA双螺旋结构的主要特征：,两条通过碱基配对连接的对核苷酸长链以反方向平行的方式围绕同一个中心轴相互缠绕，组成双螺旋； DNA 的碱基配对以碱基互补为原则； 配对的碱基并不充满双螺旋空间，而碱基占据的空间不对称； DNA分子中，脱氧核糖和磷酸基团通过3、 5磷酸二酯键连接形成， DNA分子的一条长链是从 5 3 ，另一条长链是从3 5,2.4 DNA作为遗传物质的功能：,（1）贮藏遗传信息的功能 （2
12、）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能 由此，克里克提出中心法则, 确定遗传信息由 DNA 通过 RNA 流向蛋白质的普遍规律。,3、DNA复制：, DNA复制依赖于特殊的碱基配对互补配对原则； DNA复制发生在细胞分裂周期的S 期； DNA复制是半保留式复制；, DNA双螺旋在某些蛋白质的作用下解旋，2条链中间的碱基对分开，成为2条单链；每一条单链都作为形成自己的互补链的膜板； 每条链上暴露出来的碱基各自与一个游离于核中的4种三磷酸脱氧核苷酸（T、G、A、C）按照碱基配对原则配对，形成与之互补的核苷酸； 在与单链上配对的核苷酸之间形成磷酸二酯键，在DNA聚合酶的作用下形成链条新的互补
13、链（子链），其中DNA聚合酶只能使核苷酸按5 3 方向连接。,DNA半保留式复制过程：,冈岐片段：,冈岐（Okazaki）等人提出NDA的不连续复制模型，在5 3 这一膜板上，核苷酸在DNA 聚合酶的作用下，仍按照5 3方向顺序上，这些核苷酸在膜板上先反方向地合成一系列小的片段，称为冈岐片段，然后通过DNA连接酶的作用，互相连接起来而成长链。,DNA复制过程模式图,1）原材料：双链DNA，核苷酸； 2）辅助条件：解旋酶、DNA聚合酶，DNA 连接酶；,下图,半保留复制,返回,证实半保留复制的实验（1958）,细菌培养在含15N 的培养基中,细菌培养在含14N 的培养基中,一代,两代,4.遗传信
14、息流是从DNA到RNA再到蛋白质,4.1 蛋白质是表型特征的分子基础； 4.2 DNA与蛋白质的合成； 4.3 遗传信息在细胞质中被翻译； 4.4 中心法则：遗传信息流从DNA RNA 蛋白质, RNA的结构与功能, 结构组成： 单链；核苷酸中的戊糖是核糖；尿嘧啶取代胸腺嘧啶； 分类：mRNA、rRNA、tRNA 功能：参与蛋白质的合成。,tRNA与反密码子,DNA DNA RNA 蛋白质, 中 心 法 则,遗传信息储存在核酸中 遗传信息由核酸流向蛋白质,返回,5、基因理论中的许多复杂情况 以孟德尔学说为开端的遗传理论，发展到以 DNA 分子结构为基础的分子遗传学，使我们对遗传规律有了确切的理
15、解。 应该看到，实际上生命世界的遗传现象远比上面谈到的要复杂得多。,一个基因一个性状？不一定。例如肤色的控制至少有三个基因参与。 基因决定性状，环境还起不起作用？在基因型确定的基础上, 环境常常会影响表型。,遗传和变异是遗传学的重要内容。子代总是与亲代相像，又有一些不像。,返回,人的肤色至少由三个基因控制,返回,产生黑色素的酶在较 高温度下失活，所以毛色在端点位置呈黑色,环境影响表型,三、基因工程技术和应用,1、基因工程技术 基因工程是生物技术的核心部分。,基因工程的操作可以简述如下：,基因工程的操作流程,将外源基因（又称目的基因，是一段 DNA 片断）组合到载体 DNA 分子中去，再把它转到
16、受体细胞（亦称寄主细胞）中去，使外源基因在寄主细胞中增值和表达，从而得到期望的由这个外源基因所编码的蛋白质。,所以，基因工程的操作包含以下步骤： 获得目的基因 构造重组 DNA 分子 转化或转染 表达 蛋白质产物的分离纯化,到哪里去找目的基因？一般来说，人的基因，要从人体的组织细胞中去找；小鼠的基因要从小鼠的组织细胞中去找。 从组织细胞中可以分离得到人/小鼠的全套基因，称为基因文库。文库中基因总数 就人来说约有 3 万个基因。如何从中把需要的基因找出来？采取“钓”的办法。这个办法通常称为印迹法。,（1）获得目的基因,返回,印 迹 法,内切酶切开DNA,电泳,印迹转移,放射性探针 杂交,胶片显影,印迹法的主要步骤：（1）基因文库 DNA 用限制性内切 酶处理。（2）DNA 片断混合物通过电泳分离。（3）电泳后，通过印迹技术转到酯酰 纤维薄膜上，以便操作。（4）用已知小片断DNA 作为探针， 互补结合需要找的基因片断。（
