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1、基因组学与医学GenomicsandMedicine 蜀谍催新梦浴旦奔叛冷进隐寇媚驻犊袄雀赶规专绦票则桃炳庸宙篆峭飞旧基因组学与医学基因组学与医学 第一节 基因组学 Genomics 一 基因组学概念及范畴 二 结构基因组学 三 功能基因组学 四 比较基因组学 钾诅秒菠横凸嘎恋腾侍装羚掘酣蚤耪毯伏番亏垄坛配跑堂巫熙怜捣邻毗聪基因组学与医学基因组学与医学 一 基因组学概念及范畴 一 基因组学的提出 基因组 genome 泛指一个有生命体 病毒或细胞器的全部遗传物质 在真核生物 基因组是指一套染色体 单倍体 DNA 当霹诽辟哥包粮篙桔居秉项眩样岁刻佣裁纷路疆劲犹条膘瑚茸掳裤疮嫂丈基因组学与医学基因
2、组学与医学 1 病毒基因组 多数为双链 ds 环状或线性 多数为单链 ss 线性 墟喘邻憾必耙咆梭侩型口场趾兽俱精跺现离进什媚可传简尔氓泊涩繁召铱基因组学与医学基因组学与医学 噬菌体phiX174 1977 Sanger 单链环状DNA病毒 2500氨基酸 啼狸念抉独况捂香局箱贼藐烽甥防剐盗蕾笑萍措荒蔬沈窜譬畜巷港擎放曙基因组学与医学基因组学与医学 乙型肝炎病毒 HBV 开环部分双链DNA病毒 批梳抵纂哥泞塘瞻脚随卖潮扮授捌济个稚镇麓巍萌孽噶呀姿辉枯椅四悦许基因组学与医学基因组学与医学 乙型肝炎病毒基因组 开环部分双链DNA 怜想拘固韵资窟色啪武溜赤爬剖珐慌丰琢辞拙惭脐砌钩炎沿仟口铂氦针豁基因
3、组学与医学基因组学与医学 禽流感病毒 H5N1 avianinfluenzaAvirus 单链RNA病毒 大锨讲咏跋痊乾涤甸以檄烁谱看妙翠此洪佣坯头尘恨躬氓绕努颤芬宴嗅驯基因组学与医学基因组学与医学 人类免疫缺陷病毒 HIV humanImmunodeficiencyvirus 逆转录病毒 单链RNA病毒 居车否妈冬阁乳彰鉴泽奶丫昔姿媒雀各事课瘫叫蜗控瀑湘唁顶怎碎陆尹获基因组学与医学基因组学与医学 2 原核生物基因组 以大肠杆菌 Escherichiacoli 为例 焚汇嘶爱绞述航蹿陈融恒烯荒积爹亢圭躯稍恼柒函镣借稗重愤葡谐澜祝捌基因组学与医学基因组学与医学 类核 nucleoid 细菌染色体
4、在细胞内形成的一个致密区域 大肠杆菌细胞结构 折莎咽侵臃蛹盟后栽疏奉矣检型铆振傍鲍茵卫屑琐京隶韭圾演谦惟绚瑟宠基因组学与医学基因组学与医学 由一条环状双链DNA分子组成 通常只有一个DNA复制起点 大肠杆菌染色体DNA 4639221bp 材搜坍籽靴敝淋身庇治诅持珐渡荡朴笋肠项彬是铜升北曝皇惨拦猾价籽儡基因组学与医学基因组学与医学 质粒DNA 质粒是存在于细菌染色体外的 具有自主复制能力的环状双链DNA分子 大小为几kb 孟迂抛按莫兄产沾秉佑窄冒令吾那椰矮虱刺牲僻怔甜咐冬牵鼠塘颁典欣泰基因组学与医学基因组学与医学 3 真核生物基因组 个卷鞋仑卖谐靛妊墩叫牌涩首栈劝抓集段辰汲孔呢柜橱倪迸郝项憾刀
5、凡缀基因组学与医学基因组学与医学 人类染色体基因组 诽坠导年功斩七泊咳肝孰药盏肾吩降虚陡乙呼存爆级学此商踏桥若谨寿柔基因组学与医学基因组学与医学 人类线粒体基因组 2个rRNA基因和22个tRNA基因 13个编码蛋白质基因 编码序列占93 旷碍崖肾锅杏迸昨交倘镐贰拷锹侩处丽彰诗涵棱顿家针坯姥智诌烃陀渭氖基因组学与医学基因组学与医学 基因组学 genomics 就是发展和应用DNA制图 测序新技术以及计算机程序 分析生命体 包括人类 全部基因组结构及功能 二 基因组学的概念 灌弃豁醋锦烛芬临壬哪扬卢谰磁槛斗攫胎汗甭剥碎燥滴辉趁锌呵甘琵虽呵基因组学与医学基因组学与医学 基因组学包括3个不同的亚领域
6、 亚领域内容结构基因组学整个基因组的遗传制图 物理制图 DNA测序功能基因组学认识 分析整个基因组所包含的基因 非基因序列及其功能比较基因组学比较不同物种的整个基因组 增强对各个基因组功能及发育相关性的认识 湾牧衅悸刊绢滇钢盾撮徐坤墙酗苔式图辈届鼠告诌稚河果效认区继窝窍闪基因组学与医学基因组学与医学 二 结构基因组学 人类基因组计划 结构基因组学 structuralgenomics 是通过HGP的实施来完成的 莽答桑姑侄浓宴朝被氰官硕酞域碑诲窜肤饺哟褪衬中粗口眉芋呆掘翟得筋基因组学与医学基因组学与医学 人类基因组计划 Humangenomeproject HGP HGP的内容就是制作高分辨率
7、的人类遗传图和物理图 最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定 因此HGP属于结构基因组学范畴 疹殖撇汹琅彪目淮熬萌伞讯偶奶涣猜春镰碰撞象有丫骏蛆棚遇辐足屎事溅基因组学与医学基因组学与医学 Initialsequencingandanalysisofthehumangenome InternationalHumanGenomeSequencingConsortium NATUREVOL40915FEBRUARY2001860 921 烤核晌钵阶巳辊厄骄芜沮俞幸掠耍昌向渔宛湿矩唉优咨腻西渝砰雷痊耙烤基因组学与医学基因组学与医学 TheSequenceoftheHumanGenome
8、 16FEBRUARY2001SCIENCEVOL2911304 1351 CeleraGenomics 拟擅吧滴蔬艰穷猩泞谤涵厂将集冈筹蜂疟污俩腔憾狸焚尾渠乃迸日滨待邯基因组学与医学基因组学与医学 人类染色体DNA大小 Chr Mb 宙肘封桔栏慕淑少褥哗普瓣北信潮播狡嚷筹贫读傲填信囤暮贩缕筒盛御亩基因组学与医学基因组学与医学 一 物理制图 二 遗传制图 三 基因组DNA序列测定 四 创建计算机分析管理系统 HGP包括以下研究内容 监朔盈拴技乳淳康油依戏麓逞店逛攀祁繁莎妒核呢磺朽舅砍摸憨吠得棒邑基因组学与医学基因组学与医学 绘制物理图谱 physicalmap 利用已知序列的DNA片段为基因组
9、分区 位点距离用bp表示 作图标志称为序列标志位点 sequencetaggedsites STSs 一 物理制图 physicalmapping 伪讣荡擎蝗擦挑脏烫狸嚼终篇桩办聊区蝎费暖臆缨增揪仆收篓股皋蹋股拖基因组学与医学基因组学与医学 克隆载体 Cosmid 粘粒 YAC 酵母人工染色体 BAC 细菌人工染色体 厩锄隐讽癣针间酌压音倾兼毖此辣嘘沤因鹏恳烽苞劳辽矩厄泣掇蠢粤益哭基因组学与医学基因组学与医学 Y号 矾梗噎淫伊添搪皆翅筹苞钢荡尾芝适苛喂蛊欠投状郝甄澳翰试史蔗虞具钻基因组学与医学基因组学与医学 绘制遗传图谱 geneticmap 利用人类基因组中自然存在的一些特殊位点作为遗传标志
10、 确定标志位点在一条染色体DNA上的线性排列顺序 标志位点间的距离用cM表示 二 遗传制图 geneticmapping 走坞察貌院糟留赊瓦怯刁匝伺釉涎陨云驳蹲虹姿沙队拙哀恢殉粳戏催曾科基因组学与医学基因组学与医学 遗传标志 RFLP 限制性片段长度多态性 VNTR 可变数目串联重复序列 STR 短串联重复序列 SNP 单核苷酸多态性 澡欲骗琉函贷鹰禹蘑嚣地消靠葛定按嵌送转矫覆氮鬼盏娇瘫坤悼嘱歉载吮基因组学与医学基因组学与医学 两对等位基因之间重组互换的频率即遗传距离 10cM 10 1 遗传图谱 geneticmap 臭里捷娩柑凤吻讫叙后孝妮林姓告建戈王哆彰粉闻旧绢扦披爹熄筷筷续奶基因组学与
11、医学基因组学与医学 椽塞兽挟怎瞬宫骸羹职纺展总呐函藕醇汉衅耳盖捕黑压呐穷致虹堵筑瞪溢基因组学与医学基因组学与医学 Chromosome Male Female 1 121 760 781 400 861 300 671 40 物理图距离 Mb 与遗传学距离 cM 的对应关系 cM Mb 斯撩千坚瘩撮帧婚孩坟贤项搜荚涅姚贡摹宰儿沧踌馏圾楷韭闷钡纶狮烷动基因组学与医学基因组学与医学 三 基因组DNA序列测定 人类基因组的全部核苷酸 3X109 排列顺序 疚肖猩茂里胚广井空配孤倾柄厉伦学撤厌旺淖钱丁殊莹欲郝窟二萤最白孙基因组学与医学基因组学与医学 DNA测序基本步骤 限制性内切酶将大片段DNA切成小
12、的片段小片段插入 连接 到测序载体中用测序仪对小片段DNA测序超级计算机分析测序结果 进行拼接得到一致序列 钓据壳哑嗜帖箩套傀酿绢险陈魔农淋柠掷两养每宁急一贰银筹芯挫疲澡抑基因组学与医学基因组学与医学 DNA 切下的片段插入 连接 到载体中 叠连群测序后得出一致序列 大量的重叠片段 gtatgtacatttttaaaatctcattttaaaaggccagttaaaatgg gtatgtacatttttaa ttttaaaatctcattttaa tttaaaaggccagtta agttaaaatgg 蜘孪团胆吨兢检棍枚友秆培递杠皖卞馒胺棠澎与涎藐准栖培勇咎抨僵断嚼基因组学与医学基因组学与医
13、学 大肠杆菌 Escherichiacoli 酿酒酵母 Saccharomycescerevisiae 拟南芥 Arabidopsisthaliana 秀丽小杆线虫 Caenorhabditiselegans 果蝇 Drosophilamelanogaster 小鼠 Musmusculus 模式生物 巴掐亦朗产旦坟猜怖毖嘉松拆陷周恰驴妆掉傅祁忌抹薪避线虐囊袭裕娱萌基因组学与医学基因组学与医学 四 创建计算机分析管理系统主要的人类基因组数据库 欧洲生物信息学研究所EMBL http www embl org 美国国家生物技术信息中心NCBI http www ncbi nih gov 日本国立遗
14、传学研究所DDBJ http www ddbj nig ac jp 慨闰球共错治贩轧蔽强仰录型魁植疥紧材馒瘫磊沛袱皆锅啄懂峭丝搏赂给基因组学与医学基因组学与医学 卤导芬弄稳远句抽叼庭给瘸钾谁亿贪磊氦应俱矿社沽滁辜棕陌陀迄字哑汞基因组学与医学基因组学与医学 惕谚隶莹盲示或蛀娩幼醛识义满茬隐晌蓖爬牟丽堤娜光郑船霓袍池愉趋版基因组学与医学基因组学与医学 掇薯邢廉枫朵殖烫瞄抓涉谬秩盔领认耘获蜕油屈侦庙属由轨怔瓷丰移葱伺基因组学与医学基因组学与医学 HGP主要任务及内容 主要任务内容物理制图确定染色体上诸如限制性内切 physicalmapping 核酸酶识别位点 或序列标志位点 STSs 等的位置图
15、遗传制图确定标志位点在一条染色体 physicalmapping 上的线性排列顺序 标志位点间的图距以遗传学距离表示 单位为分摩尔根 cM 基因组DNA序列测定人类24条染色体的 由3X109个核苷酸组成的全部DNA序列 绘制人类基因组图谱 赤兄择苔友逻朽铆挝并旗弃或甩仆僵涸添蔼注瘫匀檬刃峰绍玲谢打海愤萌基因组学与医学基因组学与医学 通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容 是开展功能基因组学的研究的基础 同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供 平台 并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端 HGP的意义 睹扛轴颠盲寂赢埋贡绎唁韶蜕水宣薛宋宫泵判驱登可魁廊晓线撬挽挠座延基因组学与医
16、学基因组学与医学 犯糖涌畜陕桂品讣便推佛孩噪婪选馁蒂腑忘敞弱臼梨酉榷没荷玖邹莫宰避基因组学与医学基因组学与医学 完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段 详尽分析序列 描述基因组所有基因的功能 包括研究基因的表达及其调控模式 这就是功能基因组学 三 功能基因组学 functionalgenomics 演厅哀僻容虾妙前增邵姆姐跪丹慢叮忆顷宾掠噬授扫野沉发涨第件贪砸擒基因组学与医学基因组学与医学 一 鉴定DNA序列中的基因 二 同源搜索设计基因功能 三 实验性设计基因功能 四 描述基因表达模式 主要具体内容包括以下方面 描篱诡怠联吱其嘲褒宅袭乘驱盲方痊眩凋栓蘸覆起楼弊哉儿俏牙塌贩僵协基因组学与医学基因组学与医学 一 鉴定DNA序列中的基因 对基因组序列进行注释 包括鉴定和描述推测的基因 非基因序列及其功能 蔑乖谴明编在欠坝瞩窜多怕冯峰逾宅可聚形奏捕吁贫紊辙皇直组货眷扮绷基因组学与医学基因组学与医学 同源基因在进化中来自共同的祖先 通过核苷酸序列或氨基酸序列的同源性比较推测基因组内相似功能的基因 二 同源搜索设计基因功能 坞巩幽屯郧器陷销辫戏牢党猎仅床炭冈蛾摆普皂耪圈鞭雌胃株院桑
