基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病wy

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1、基因在染色体上 和伴性遗传 温故 孟德尔遗传规律的发现:假说演绎法 科学实验发现事实 大胆猜测推出假设 演绎推理实验检测 反复实验揭示规律 1、萨顿的假说(类比推理) 发现问题:用蝗虫作材料,研究精子和卵细胞的形成 过程,发现孟德尔定律中基因的分离与减数分裂中同源 染色体的分离非常相似。 D d D d 减数第一次分裂时, 同源染色体的分离 杂合子在形成配子时, 等位基因的分离 减数分裂的核心孟德尔分离定律的核心 基因在染色体上 尝试分析基因与染色体的关系 基因的行为染色体的行为 体细胞中的 存在形式 配子中的存 在形式 在体细胞中 的来源 形成配子时 的组合方式 传递中的 性质 成对 成对

2、成单成单 一个来自父方,一个来 自母方 一条来自父方,一条 来自母方 自由组合 非同源染色体自由组合 完整性和独立性稳定性 类比:基因和染色体之间具有平行关系,基因在染色体上。 杂交过程中保持在配子形成和受精过程 中保持 1、萨顿的假说(类比推理) 基因在染色体上 基因位于染色体上基因位于染色体上 摩尔根 自然科学研究需要实验作证据。 如何来设计实验证明这一观点正确与否呢 ? 实验设计最首要的工作是什么? 材料选对了,就等于实验成功了一半! 作为遗传实验的材料应该具备什么样的特征 ? 易 得 易 养 繁殖快 周期短 数量多 P F1 F2 红眼 (雌、雄 ) 红眼 白眼 3/41/4 (雌、雄

3、)(雄) (一) 实验现象 2、实验证据摩尔根的果蝇实验 基因在染色体上 红眼(雌) 白眼(雄) XWXW XwY 控制白眼的基因在X染色体上,而 Y染色体不含有它的等位基因 (二) 经过推理、想象提出假说: 2、实验证据摩尔根的果蝇实验 基因在染色体上 P F1 F2 (三)对实验现象的解释 XWXWXwY XWYXw 配子 XWYXWXw Xw XW YXW XWXW(雌) XWXw(雌) XWY(雄) XwY(雄) 3/4红眼(雌、雄) 1/4白眼(雄) 2、实验证据摩尔根的果蝇实验 基因在染色体上 (四) 根据假说进行演绎推理: 红眼(雌、雄)白眼(雌、雄) 各占1/4 各占1/4 X

4、WXwXwY -测交 2、实验证据摩尔根的果蝇实验 基因在染色体上 (五) 实验验证 摩尔根等人亲自做了该实验,实验结果如下: 证明了基因在染色体上 红眼红眼白眼 白眼 雌雌雄雄 126132120115 与理论推测一致,完全符合假说,假说完全正 确! 2、实验证据摩尔根的果蝇实验 基因在染色体上 新的疑问?新的疑问? 果蝇只有果蝇只有4 4对染色体,基因与染色体是一一对应的对染色体,基因与染色体是一一对应的 关系吗?关系吗? 一条染色体上含有 多个基因。 基因在染色体上呈 线性排列。 结论: 基因在染色体上 1、性别决定 (一)环境决定性别(一般指低等动物,如海生蠕虫后螠) (二)染色体组数

5、决定性别 卵细胞 雄蜂(单倍体) 精子 受精卵 雌蜂(蜂王、工蜂)(二倍体) 未受精 受精 (三)性染色体决定性别 伴性遗传及其应用 XY型性别决定ZW型性别决定 XY:雄性 XX:雌性 ZZ:雄性 ZW:雌性 两条异型的同源染色体 2、伴性遗传 伴性遗传及其应用 人类红绿色盲的遗传 (由X染色体上的隐性基因控制) XBXB 正常 XBXb 携带者 XbXb 患病 XBY 正常 XbY 患病 注:常染色体上的基因不需标明其位于常染 色体上( 例DD、dd),而性染色体上的基因需 标明(性染色体要大写) 例题1、下列关于基因和染色体关系的叙 述, 错误的是( ) A、染色体是基因的主要载体 B、

6、基因在染色体上呈线性排列 C、一条染色体上有多个基因 D、染色体就是由基因组成的 D 课堂练习: 例题2、右图是科学家对果蝇一条染色体上的 基因测定结果,下列有关该图说法正确的是 : A控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因 B控制白眼和朱红眼的基因在遗 传时遵循着基因的分离定律 C该染色体上的基因在后代中都 能表达 D该染色体上的碱基数 A=T,C=G D 例题3、决定果蝇眼色的基因位于X染色体上, 其中R基因控制红色,r基因控制白色,一只红 眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇杂交,其后代不 可能出现的是( ) A.红眼雄果蝇 B.白眼雄果蝇 C.红眼雌果蝇 D.白眼雌果蝇 D 例题4、 鸟类的性别是由Z

7、和W两条性染色体不同的组 合形式来决定。家鸡羽毛芦花(B)对非芦花(b)是一对相对 性状,基因B、b位于Z染色体上,现有一只芦花雄鸡与一 只非芦花母鸡交配,产生的后代中芦花和非芦花性状雌雄 各占一半。试分析: (1)鸟类的性别决定特点:雄性染色体组成为_ 、雌性 染色体组成为_ 。 (2)上述实例中,作为亲本的两只鸡的基因及染色体组合 形式分别为:雄_、雌_。 (3)设计一方案就毛色便能辨别雏鸡的雌雄。方案 _。 (4)若此方案可行,辨别雌雄的依据是 _。 女正常 XBXB 女携带 XBXb 女患者 XbXb 男患者XbY男正常XBY 全正常 XBXb XBY 全正常XBXB 女携带XBXb

8、女患者XbXb: 男正常XBY:男患者 XbY 女正常XBXB 女携带XBXb 男正常XBY 男患者 XbY 全患者 XbXb、XbY 女正常XBXb 男患者XbY 2、伴性遗传 伴性遗传及其应用 女正常XBXB 女携带XBXb 男正常XBY 男患者 XbY 女正常XBXb 男患者XbY 女性携带者 男性患者 亲代 配子 子代 女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1 X B B X b b X B B X b b YX b b X B B X b b X B BY Y X b bY Y X b bY Y Xb bXb b Xb Xb Xb 白化病是位于常染色体上的

9、隐性遗传病,分析一对杂合 子父母产生白化病子代的情况? 1、父母的基因型是 ,子代白化的几率 , 2、男孩白化的几率 ,女孩白化的几率 , 3、生白化男孩的几率 ,生男孩患白化病 。 色盲为X染色体上的隐性遗传病,母方为色觉正常(属 于携带者),父方为色觉正常,子代患色盲的可能性 ? 1、父母的基因型是 ,子代色盲的几率 , 2、男孩色盲的几率 ,女孩色盲的几率 , 3、生色盲男孩的几率 ,生男孩色盲率 。 例题5、常染色体遗传与伴性遗传比较 Aa Aa XBXb XBY 1/8 1/4 1/4 1/4 1/4 0 1/2 1/4 1/4 1/2 伴X隐性遗传病的特点 男性患者多于女性 通常为

10、交叉隔代遗传 外公 女儿 外孙 XbY XBXb XbY 女性患病,其父亲和儿子一定患病 (母患子必患,女患父必患) 2、伴性遗传 伴性遗传及其应用 伴X隐性遗传的特点 女性患病,其父亲和儿子必患病 男性正常,其母亲和女儿必正常 男患多于女患 隔代交叉遗传 色盲、血友病 2、伴性遗传 伴性遗传及其应用 伴X显性遗传的特点 男性患病,其母亲和女儿必患病 女性正常,其父亲和儿子必正常 女患多于男患 连续遗传 抗V-D佝偻病 2、伴性遗传 伴性遗传及其应用 伴Y遗传的特点 只传男,不传女(父传子,子传孙) 外耳道多毛 2、伴性遗传 伴性遗传及其应用 (1)与基因分离定律的关系 遵循基因的分离定律 伴

11、性遗传有其特殊性,发病几率雌雄不等,Y染 色体只传雄性。 (2)与基因自由组合定律的关系 在分析既有性染色体又有常染色体上控制的两 对或两对以上相对性状遗传时,位于性染色体上的 基因控制的性状按伴性遗传处理;位于常染色体之上 基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上则 按自由组合定律处理。 2、伴性遗传与孟德尔遗传定律的关系 伴性遗传及其应用 例题6、对一对夫妇所生的两个女儿(非双 胞胎)甲和乙的X染色体进行DNA序列的分 析,假定DNA序列不发生任何变异,则结果应 当是( ) A 甲的两条彼此相同,乙的两条彼此相同 的概率为1 B 甲来自母亲的一条与乙来自母亲的一条 相同的概率为1 C 甲

12、来自父亲的一条与乙来自父亲的一条 相同的概率为1 D 甲的任何一条与乙的任何一条都不相同 的概率为1 C 例题7某男性色盲,他的一个次级精 母细胞处于后期,可能存在( ) A两个Y染色体,两个色盲基因 B一个X,一个Y,一个色盲基因 C两个X染色体,两个色盲基因 D一个Y,一个X,两个色盲基因 C A若某病是由位于非同源区段 上的致病基因控制的,则患者 均为男性 B若某病是由位于同源区段 的隐性致病基因控制的,则该病 发病男性多于女性 C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制 的,则男性患者的女儿全为患者 D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制 ,则一个表现正常女性的儿子患病、正常均

13、有可能 B 例题8、以下关于X、Y染色体说法不正确的是: 用另一课件 1、单基因遗传病 概念:受一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 白化病、先天性聋哑、苯丙 酮尿症、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行 性肌营养不良 伴Y染色体: 男性外耳道多毛症 2、多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病 考点三人类遗传病与优生 3、染色体异常遗传病(简称染色体病) : 常染色体病:如“21三体综合征” 性染色体病:如“性腺发育不良” 例题9请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮

14、尿症 A.单基因显性 (2)21三体综合征 B.单基因隐性 (3)抗维生素D佝偻病 C.单基因显性 (4)软骨发育不全 D.染色体变异 (5)单倍体育种 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F. 个别常染色体异常 (7)性腺发育不良 G.个别性染色体病 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 以组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 得出调查结论,撰写调查报告 调查人群中遗传病的流程 人类遗传病与优生 3 调查内容 调查对 象及范 围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发病率 广大人 群随机 抽样 考虑年龄

15、、 性别等因素 ,群体足够 大 正常情况 与患病情 况 遗传方 式患者家 系 分析基因的显隐性 及所在的染色体类 型 患 者 人 数 被调查总人数 100% 人类基因组计划: 1、检测对象:全部的碱基(对)序列包括基因 片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序 列。 2、与染色体组的区别:人类基因组检测24条染 色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列。即22条常 染色体加上一对性染色体X和Y;人类染色体组 是体细胞染色体数的一半23条。即22条常 染色体加上一条性染色体X或Y。 A B D C 遗传病 抗维生素 D佝偻病 红绿色 盲症 白化病 并指症 X染色体 显性遗传 遗传方式 X染色体 隐性遗传 常染色体 隐性遗传 常染色体 显性遗传病 夫妻基因型优生指导 选择生 男孩 选择生 女孩 选择生 男孩 产前基 因诊断 Tttt AaAa XbXbXBY XaXaXAY 例题10:下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指 导,不正确的是( ) C 例题11:原发性高血压是一种人类遗传病, 为研究其发病率与遗传方式,正确的方法 是( ) 在人群中随机抽样调查并计算发病率

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