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1、第二节第二节 染色体染色体分组、核型与显带分组、核型与显带 Section two Chromosome grouping, Section two Chromosome grouping, karyotypekaryotype and banding and banding 19601960年在美国年在美国丹佛丹佛( (DenverDenver) )第一第一届届国际细胞遗传学会议确定人类国际细胞遗传学会议确定人类 染色体染色体分组按分组按染色体大小染色体大小递减次序和着丝粒位置划分递减次序和着丝粒位置划分DenverDenver体制体制 一、染色体分组一、染色体分组( (Chromosome
2、 groupChromosome groupinging) ) 1-221-22号常染色体号常染色体和和 X X 、 Y Y 性染色体形成性染色体形成2424个基因连锁群个基因连锁群( (linkage grouplinkage group) ) 组组染色体号染色体号大小大小着丝粒位置着丝粒位置次缢痕次缢痕随体随体说明说明 A A 1-31-3最大最大1 1、3 3中中 2 2 亚中亚中 1 1号长臂号长臂 B B 4-54-5次大次大亚中亚中 C C 6-126-12 X X 中等中等亚中亚中9 9号长臂号长臂女女1616条条 男男1515条条 D D 13151315中等中等近端近端短臂短
3、臂 末端末端 E E 16181618小小1616中中 1717、1818亚中亚中 1616号长臂号长臂 F F 19201920次小次小中中 G G 21222122 Y Y 最小最小近端近端2121号号 2222号号 短臂短臂 末端末端 女女4 4条条 男男5 5条条 女性：女性：4646，XXXX男性：男性：4646，XYXY 二、染色体二、染色体非显带核型非显带核型 （The The karyotypekaryotype of non-banding chromosome of non-banding chromosome） 非显带核型非显带核型分析分析( (karyotypekary
4、otype analysis analysis) ) 三、染色体三、染色体显显带带( (chromosome bandingchromosome banding) ) QQ显显带带( (Q bandingQ banding) ) GG显显带带( (G bandingG banding) ) R R显显带带( (R bandingR banding) ) T T显显带带( (T bandingT banding) ) C C显显带带( (C bandingC banding) ) N N显显带带( (N bandingN banding) ) 高分辩显带染色体高分辩显带染色体 ( ( high
5、high resolution banding chromosomeresolution banding chromosome，HRBCHRBC ) ) 显带后的染色体呈现出独特的带显带后的染色体呈现出独特的带纹纹 即染色体即染色体 带型带型 ( (banding patternbanding pattern) ) 荧光染料氮芥喹吖荧光染料氮芥喹吖因因( (quinacrinequinacrine mustardmustard，QMQM) )显显带带 Q Q带带( (Q bandingQ banding) ) 反带反带( (reverse bandreverse band) ) 盐溶液处理，盐
6、溶液处理，GiemsaGiemsa染色，显示的带与染色，显示的带与GG带相反带相反 R R带带( (R bandingR banding) ) T T带带( (T bandingT banding) ) 加热，加热，GiemsaGiemsa 染色染色，端粒特异性深染，端粒特异性深染 端粒端粒( (telomeretelomere) )含有含有TTAGGGTTAGGG重复序列重复序列 C C带带( (C bandingC banding) ) NaOHNaOH碱处理再碱处理再GiemsaGiemsa染色，使着丝粒和染色，使着丝粒和1 1、9 9、1616号次缢痕以及号次缢痕以及Y Y染色体长臂远
7、端的染色体长臂远端的2/32/3的区段显带的区段显带 N N带带( (N N banding banding patternpattern) ) AgNOAgNO 3 3 染色可使染色可使核仁组织区核仁组织区( (NORNOR) )银染银染( (AgAg- -NORNOR) ) 受染的是与受染的是与 rDNA rDNA 转录有关的一种酸性蛋白转录有关的一种酸性蛋白 染色体的成份是核酸（染色体的成份是核酸（DNADNA和和RNARNA）和蛋白质（组蛋）和蛋白质（组蛋 白和非组蛋白）。染色体经胰蛋白酶处理后，蛋白白和非组蛋白）。染色体经胰蛋白酶处理后，蛋白 质因被水解而使质因被水解而使DNADNA
8、分子中的碱基暴露，分子中的碱基暴露， 由于碱基由于碱基 中中G/CG/C和和A/TA/T的比例不同，对染料结合的程度不一样的比例不同，对染料结合的程度不一样 A/TA/T碱基成份多，则碱基成份多，则 Giemsa Giemsa染料易与它结合而深染染料易与它结合而深染 G/CG/C碱基成份多，则碱基成份多，则 Giemsa Giemsa染料不易与其结合而浅染料不易与其结合而浅 染。染色体纵轴上呈现明暗相间或深浅不一的带纹染。染色体纵轴上呈现明暗相间或深浅不一的带纹 技术原理技术原理 G G带带( (G bandingG banding) ) Chromosome specimens are Ch
9、romosome specimens are dealeddealed withwith alkali and alkali and TrypsaseTrypsase( (parenzymeparenzyme), ), and and then stained by Giemsa, we can then stained by Giemsa, we can observe theobserve the alternate withalternate with bands bands of of deep color and light colordeep color and light col
10、or under theunder the microscope.microscope. A A 一秃头来二蛇腰一秃头来二蛇腰 三三似蝴蝶翩翩飘似蝴蝶翩翩飘 B B 四像鞭炮五黑腰四像鞭炮五黑腰 C C 六号似小白脸六号似小白脸 C C 七盖八七盖八下下 九九细腰细腰 七七( (短臂短臂远端处深远端处深染染 ) ) 八八( (着丝粒着丝粒下部深下部深染染 ) ) 九九( (着丝粒着丝粒下部浅下部浅染染 ) ) C C 十号臂三深带十号臂三深带 十一十一宽来十二窄宽来十二窄 十一十一( (长臂长臂近中段浅近中段浅带宽带宽 ) ) 十二十二( (长臂长臂近中段浅带近中段浅带窄窄 ) ) C X C
11、 X 深带一担挑深带一担挑 DD十三十三下来十四中下来十四中 十五十五深染头上瞧深染头上瞧 十三十三下下( (下部下部深深染染) ) 十四十四中中( (中部中部深深染染) ) 十五十五上上( (上部上部深深染染) ) E E 十六深带连着点十六深带连着点 十七十七长臂带脚镣长臂带脚镣 十八十八人黑肚皮白人黑肚皮白 F F 十九中间一点黑十九中间一点黑 二十二十头重脚轻飘头重脚轻飘 GG二十一二十一似三角形似三角形 二十二二十二似羽毛球似羽毛球 老老Y Y 貌似宝葫芦貌似宝葫芦 四、四、人类染色体命名国际体制人类染色体命名国际体制 人类细胞遗传学命名的国际人类细胞遗传学命名的国际体制体制 An
12、International System An International System for Human for Human CytogeneticsCytogenetics NomenclatureNomenclature, , ISCNISCN 界标界标( (landmarklandmark) )、区、区( (regionregion) )、带、带( (bandband) ) LandmarkLandmark：it is stable and it is stable and ObviousObvious( (remarkable) morphological remarkable)
13、morphological characteristicscharacteristics on chromosome. Includingon chromosome. Including： the the end of two arms,end of two arms, centromerecentromere, , boundary boundary between the regions.between the regions. QuestionQuestion：How to understand that the How to understand that the landmark b
14、andlandmark band is the first band of the next is the first band of the next regionregion？ RegionRegion：the the regionregion between the two between the two adjacentadjacent( (neighboringneighboring) landmarks) landmarks. The . The nomenclature of regions begin from nomenclature of regions begin fro
15、m centromerecentromere, the first region is the , the first region is the closestclosest centromerecentromere, then the follows are named the , then the follows are named the second region, the third region, the fourth second region, the third region, the fourth region region in turnin turn BandBand
16、：Chromosome band is continuous Chromosome band is continuous and without non-band areas. The and without non-band areas. The nomenclature of band also begins from nomenclature of band also begins from centromerecentromere, It is the first band, the second , It is the first band, the second band, the third band, the fourth band, the band, the third band, the fourth band, the fifth band, the sixth band in turn.fifth band, the sixth band in turn. na
