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1、,基因检测 易感突变,胡博士,近代医学,未来医学,化学药物为主，以西医为代表，机理清楚，但不精准。,草药为主，以中医为代表，机理不清。,基因治疗，以生物医药为代表，能实现个性化的治疗。,01,02,03,传统医学,引言,什么是基因？,01,细胞是生物体结构和功能的基本单位。已知除病毒外的所有生物均由细胞所组成，人体共约有40万亿60万亿个细胞，平均直径在1020微米之间。除成熟的红血球和血小板外，所有细胞都至少有一个细胞核，是调节细胞生命活动、控制分裂、分化的遗传控制中心。,什么是基因？,细 胞,龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞。,染色体是细胞内遗传物质压缩形成的聚合体，易被碱性染料染色，所以叫
2、染色体。由脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质的组成，不均匀地分布于细胞核中，是遗传信息（基因）的主要载体。基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。,染色体,什么是基因？,个体起源于受精卵，除成熟的生殖细胞外，个人所有的单个具核细胞均有相同的遗传物质。 人体细胞可分为体细胞和生殖细胞两大类，体细胞含有的染色体数是生殖细胞的2倍。人体除生殖细胞外，其他细胞都含有23对染色体，可分成两组，其中一组来自于父亲，另一组来自于母亲。男性为22对常染色体加一条来自于母亲的X染色体和一条来自于父亲的Y染色体，而女性为22对常染色体加两条X染色体。对应的两条染色体一个来自父本，一个来自母本；它们的
3、形态、大小和结构基本相同，称之为同源染色体。,人的染色体,什么是基因？,基因是具有遗传效应的DNA片段。储存着生命活动所有过程的全部信息。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。基因是决定生命健康的内在因素。每条染色体只含有12个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，人类大约有2-3万个基因，每个基因又由成千上万个脱氧核糖核苷酸组成。,基 因,什么是基因？,脱氧核糖核苷酸，简称脱氧核苷酸，是DNA的基本组成单位。脱氧核苷酸分为四种，即：腺嘌呤 （adenine，缩写为A），胸腺嘧啶（thymine，缩写为T），胞嘧啶（cytosine，缩写为C）和鸟嘌呤（guanine，缩
4、写为G）。在基因的编码区，相邻的三个核苷酸构成一个密码子，代表着基因编码蛋白质的一种氨基酸。一个氨基酸可由多个密码子编译，称之为密码子的简并性。,脱氧核糖核苷酸,什么是基因？,不同基因的脱氧核糖核苷酸的排列顺序（碱基序列）并不相同，因此不同的基因就含有不同的遗传信息。由于人体需要不断的与环境进行交流，某些环境因子如：x射线、激光、紫外线、伽马射线、亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物以及某些病毒和细菌等，可引起基因碱基对组成或排列顺序发生改变，这种现象称之为基因突变。,基因突变,什么是基因？,基因突变发生之后，可能会引起相关基因功能的改变，与癌症相关基因发生突变时，可能引起肿瘤与癌症的发生。当细胞发生
5、癌变时，会引起细胞在形态与功能上发生改变。,肿瘤,是指机体在各种致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的新生物，因为这种新生物多呈占位性块状突起，也称赘生物。分为良性肿瘤和恶性肿瘤两大类。,现状,癌症,癌症为恶性肿瘤的总称。与良性肿瘤相比，恶性肿瘤生长速度快，呈浸润性生长，易发生出血、坏死、溃疡等，并常有远处转移，造成人体消瘦、无力、贫血、食欲不振、发热以及严重的脏器功能受损等，最终造成患者死亡。,01,02,03,什么是基因？,全世界75亿人口中，每年约有1400万人新患癌症，每年约有880多万人死于癌症，占总死亡人数的近六分之一。癌症患者如果能早期发现，治愈率可达80以上。常见的肿瘤筛查方
6、式包括：基因检测，肿瘤标志物筛查，PET/CT等。,突变和易感,02,癌症高发,突变和易感,癌症对人类健康和生命的威胁很大。它和心血管疾患一起，已成为医学上的两大难关。据中国肿瘤登记年报（2012）数据，目前全国每年新发癌症病例312万，全世界新发癌症病例45%在中国。其中80%以上发生在50岁以上的年龄段。 按照目前人均寿命计算，我国居民一生罹患癌症的概率为22%，即每5个人中就有1人可能罹患癌症。,突变与易感,致癌外因,科学家已经证明人和动物体内普遍存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因正常处于抑制状态。原癌基因一旦被激活，就有可能发生癌变。而抑癌基因一旦失活，则有致癌风险或引发癌变。,突变与易
7、感,致癌内因,一龙生九子， 连母十个样,突变和易感,基因从原来的存在形式突然改变成为另一种新的存在形式，这种现象叫做基因突变。基因内部遗传的结构的改变，通常可引起一定的表型变化。 广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期；基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变以及衰老都有关系。 引起突变的方式有碱基置换突变、移码突变、缺失突变。根据突变引起的结果可分同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变（延长突变）。,突变与癌症,突变和易感,多数突变是有害突变，人类癌症的发生和基因突变有着密切的关系，但并非所有突变都会引起肿瘤或
8、癌症。这是因为只有部分基因与肿瘤或癌症的发生相关。只有当突变引起原癌基因与抑癌基因编码的蛋白质功能发生异常时，才会引发肿瘤或癌症的发生。 癌症是环境因素与细胞遗传物质相互作用的结果，是多因素、多阶段与多基因作用的结果，是基因突变累积的结果，故基因单个位的点突变并不意味着马上会发生癌症，只是代表个体有较高的患癌风险。,易感与疾病,突变和易感,易感基因：在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。最直观的表现为家族式遗传病，如糖尿病、家族式高血压等等。具有遗传性，故取脱落细胞即可检测。 来源于遗传，并非由环境引起，但环境可以引发疾病的发生。即易感并不代表一定会发生肿瘤，只代表有较高
9、的患病风险。 肿瘤相关基因突变：可发生在机体任何一处，即发生突变时仅少量细胞基因发生了改变，只能通过检测血液中的循环肿瘤DNA来实现肿瘤早诊。 即易感检测一次终生可用，突变检测则具有较强的时限性。,肿瘤早检,突变和易感,癌症在形成实性肿块以前，与癌症相关基因的突变已经发生，而且这个过程可能长达十余年、甚至更长。在这期间，虽然癌细胞还没形成明显的肿块，但已有微量肿瘤DNA释放的血液中，这种DNA称之为循环肿瘤DNA（ctDNA)，是肿瘤细胞死亡时产生的DNA碎片，携带了大量癌细胞的信息，通过对循环肿瘤DNA的检测，即可监测机体有无肿瘤发生，即肿瘤早检。,新一代基因检测技术,03,新一代基因检测技
10、术,预扩增 （Denaturation and Complete Amplification）,锚定桥接 （Surface Attachment and Bridge Amplification）,单碱基延伸测序 （Single Base Extension and Sequencing）,测序文库的构建 （Library Construction）,数据分析 （Data Analyzing）,新一代基因检测技术,二代测序技术操作流程,二代测序技术的基本原理是边合成边测序,1,2,3,4,5,Add up everything what you like and everything what you want 梦想，要比昨天走的更远,THANK YOU,
