《高考生物一轮复习 第七单元 生命的变异、育种与进化 第22讲 人类遗传病及遗传系谱分析与应用课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高考生物一轮复习 第七单元 生命的变异、育种与进化 第22讲 人类遗传病及遗传系谱分析与应用课件（50页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第22讲 人类遗传病及遗传系谱分析与应用,2017备考江苏最新考纲,1.人类遗传病的类型(A)。2.人类遗传病的监测和预防(A)。3.人类基因组计划及意义(A)。4.实验：调查常见的人类遗传病(b)。,考点一 人类遗传病的类型、监测及预防(5年14考),自主梳理,1.人类常见遗传病,（1）概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、 和 三大类。 （2）单基因遗传病 受 对等位基因控制的遗传病。,单基因,遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一,（3）多基因遗传病 含义：受 基因控制的人类遗传病。 特点：群体中发病率 ，家族聚集倾向明显，易受环境影响。 实例：主要包括一些先天性发
2、育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 （4）染色体遗传病 概念：由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称 ）。 类型：染色体 异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体 异常引起的疾病，如21三体综合征。,两对以上等位,比较高,染色体异常,染色体病,结构,数目,巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症） 色友肌性隐伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症） 常显多并软常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全） 抗D伴性显伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 哮冠高压尿多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压
3、、青少年型糖尿病） 特纳愚猫叫染色体遗传病（特纳氏综合症、先天愚型、猫叫综合征）,2.遗传病的监测和预防,(1)手段 主要包括 和 。 (2)意义 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询,产前诊断,预防,家庭病史,终止妊娠,产前诊断,再发风险率,传递方式,（4）产前诊断,基因诊断,遗传病,先天性疾病,3.人类基因组计划,(1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 (2)结果 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。 (3)意义 认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。,全部D
4、NA序列,遗传信息,2.0万2.5万,组成、结构、功能,诊治和预防,1.高考重组 判断正误,(1)人类致病基因的表达受到环境的影响(2014上海高考，T60A)( ) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(2012江苏高考，T6C)( ) (3)男患者与正常女性结婚，建议生女孩(2011广东高考，T6D)( ) (4)单基因突变可以导致遗传病(全国卷，T1A)( ) (5)携带遗传病基因的个体会患遗传病(江苏卷，T18)( ) (6)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(广东卷，T46)( ),以上内容主要源自教材必修2 P9092准确记忆遗传病常见类型及常见监测
5、预防措施是解题关键。,2.(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是( ),A.先天性心脏病都是遗传病 B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列 C.通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能 D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病发病率 解析 先天性心脏病未必都是遗传病；人类基因组计划需测定24条染色体的碱基序列；禁止近亲结婚只能有效降低隐性遗传病的发病率。 答案 D,下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。,（1）图2、3、4中表示染色体组的是 ，表示基因组的是 。 （2）欲对果蝇进行DNA测序
6、，宜选择哪幅图所包含的染色体？ （3）是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？,(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？ 提示 (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组染色体组，即10条染色体，小狗有性别
7、分化，具异型性染色体，其染色体组为38X或38Y，其基因组包含的染色体为38XY，即40条染色体。,跟进题组,题组一 人类遗传病的类型及特点,1.（2015河北邯郸摸底，32）下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是（ ）,A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传规律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,解析 人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传规律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体
8、缺失，B正确；正常人染色体数目为46，21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。 答案 D,2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ),一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病 A. B. C. D. 解析 单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；
9、染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D。,D,人类遗传病的类型与特点,题组二 人类遗传病的系谱分析与概率求解,3.(2015山东卷)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( ),答案 C,4.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。,(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。 (2)若-3无乙病致病基因，请继续以
10、下分析。 -2的基因型为_；-5的基因型为_。 如果-5与-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。 如果-7与-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。 如果-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。,“三步法”快速突破遗传系谱题,题组三 人类遗传病的监测、预防与治疗,5.(多选)(2015广东卷，24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是( ),A.检测出携带者是预防该病的关键 B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
11、 C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型,答案 AD,6.（2016山东临沂期中检测）党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（ ）,A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 解析 羊水检测可检测出染色体异常遗传病但不能检测出多基因遗传病。 答案 D,界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病,题组四 人类基
12、因组计划,7.（2012江苏，6）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ）,A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组（24条染色体）的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体（22X或22Y），C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，
13、A项正确，D项错误。 答案 A,8.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是（ ）,A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组,解析 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，基因组只有一
14、个，而染色体组可以有多个，D错误。 答案 D,考点二 调查人群中的遗传病（5年4考）,自主梳理,1.相关原理,（1）人类遗传病是由 改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。,遗传物质,社会,家系,2.实验步骤,调查结论,深度思考,（1）请写出某种遗传病发病率的计算公式。,某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数,（2）能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ 提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 （3）调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？ 提示 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、
15、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。,提示 某种遗传病的发病率 100%,跟进题组,题组 调查人群中的遗传病,1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（ ）,A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析 研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。,D,2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。,（1）人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于 基因遗传病，红绿色盲属于 基因遗传病。 （2）对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由： 。 （3）为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_
