《高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种与进化 第22讲 人类遗传病及遗传系谱分析与应用课件 新人教版》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种与进化 第22讲 人类遗传病及遗传系谱分析与应用课件 新人教版（52页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第22讲 人类遗传病及遗传系谱分析与应用,2017备考最新考纲,1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。,考点一 人类遗传病的类型、监测及预防(5年14考),自主梳理,1.人类常见遗传病,（1）概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、 和 三大类。 （2）单基因遗传病 受 对等位基因控制的遗传病。,单基因,遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一,（3）多基因遗传病 含义：受 基因控制的人类遗传病。 特点：群体中发病率 ，家族聚集倾向明显，易受环境影响。 实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见
2、病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 （4）染色体遗传病 概念：由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称 ）。 类型：染色体 异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体 异常引起的疾病，如21三体综合征。,两对以上等位,比较高,染色体异常,染色体病,结构,数目,巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症） 色友肌性隐伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症） 常显多并软常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全） 抗D伴性显伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 哮冠高压尿多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病
3、） 特纳愚猫叫染色体遗传病（特纳氏综合症、先天愚型、猫叫综合征）,2.遗传病的监测和预防,(1)手段 主要包括 和 。 (2)意义 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询,产前诊断,预防,家庭病史,终止妊娠,产前诊断,再发风险率,传递方式,（4）产前诊断,基因诊断,遗传病,先天性疾病,3.人类基因组计划,(1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 (2)结果 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。 (3)意义 认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。,全部DNA序列,遗传信
4、息,2.0万2.5万,组成、结构、功能,诊治和预防,1.高考重组 判断正误,(1)人类致病基因的表达受到环境的影响(2014上海高考，T60A) ( ) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(2012江苏高考，T6C)( ) (3)单基因突变可以导致遗传病(全国卷，T1A)( ) (4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(江苏卷，T18)( ) (5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(广东卷，T46)( ),以上内容主要源自教材必修2 P9092准确记忆遗传病常见类型及常见监测预防措施是解题关键。,2.(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是( ),A.先
5、天性心脏病都是遗传病 B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列 C.通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能 D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病发病率 解析 先天性心脏病未必都是遗传病；人类基因组计划需测定24条染色体的碱基序列；禁止近亲结婚只能有效降低隐性遗传病的发病率。 答案 D,下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。,（1）图2、3、4中表示染色体组的是 ，表示基因组的是 。 （2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？ （3）是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色
6、体组的染色体？,(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？ 提示 (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组染色体组，即10条染色体，小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38X或38Y，其基因组包含的染色体为38XY，即40
7、条染色体。,跟进题组,题组一 人类遗传病的类型及特点,1.（2015河北邯郸摸底，32）下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是（ ）,A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传规律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,解析 人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传规律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46，21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因
8、遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。 答案 D,2.（2015山西大学附中四次月考，15）人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（）和非同源区（、）（如图所示）。由此可以推测（ ）,A.片段上有控制男性性别决定的基因 B.片段上某基因控制的遗传病，患病率与性别有关 C.片段上某基因控制的遗传病，患者全为女性 D.片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性,解析 片段是X、Y染色体同源区段，男性性别决定基因位于片段上，A错误；片段位于Y染色体上，该片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性，C错误；片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率低于男性，D错误。 答案 B
9、,人类遗传病的类型与特点,题组二 人类遗传病的系谱分析与概率求解,3.（2015辽宁五校协作体模拟）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是（ ）,A.甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传 B.3的致病基因均来自于2 C.2有一种基因型，8基因型有四种可能 D.若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是,解析 分析遗传系谱图可知，4和5患甲病，其女儿7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传病，4和5不患乙病，后代有患乙病的个体，已知甲、乙两种病，其中一种是伴性遗传病，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；3甲病的致病基因来自于2，乙病的致病基因
10、来自于1，B错误；分析遗传系谱图可知，2不患甲病，为隐性纯合子，2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此2是乙病致病基因的携带者，故2有一种基因型，8，对于甲病来说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，8的基因型有4种，C正确；假定甲病由A,答案 B,4.（2015江苏卷，30）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2
11、、3及胎儿1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：,（1）1、1的基因型分别为 。 （2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿1的基因型是 。1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。 （3）若2和3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。 （4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，则1两对基因的基因型是 。若2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生
12、一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 。,“三步法”快速突破遗传系谱题,题组三 人类遗传病的监测和预防,5.（2015广东卷，24）（双选）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是（ ）,A.检测出携带者是预防该病的关键 B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型,答案 AD,6.（2016山东临沂期中检测）党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可
13、生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（ ）,A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 解析 羊水检测可检测出染色体异常遗传病但不能检测出多基因遗传病。 答案 D,界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病,题组四 人类基因组计划,7.（2012江苏，6）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ）,A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类个
14、染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组（24条染色体）的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体（22X或22Y），C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。 答案 A,8.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是（ ）,A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色
15、体上所有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组,解析 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。 答案 D,考点二 调查人群中的遗传病（5年4考）,自主梳理,1.相关原理,（1）人类遗传病是由 改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况。,遗传物质,社会,家系,2.实验步骤,调查结论,深度思考,（1）请写出某种遗传病发病率的计算公式。,某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数,（2）能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ 提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 （3）调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？ 提示 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。,提示 某种遗传病的发病率 100%,跟进题
