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1、第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病一、选择题(每小题2分，共24分)1有关人类遗传病的叙述正确的是()A是由于遗传物质改变而引起的疾病B不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加A不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。单基因遗传病是由一对等位基因控制的。近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加。2青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病B青少年型糖尿病属于多基因
2、遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。3某女患有一种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是()家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患者正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B该女的母亲是杂合子的概率为1C该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1C从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/31/21/21/6。4下图为先天性愚型的遗传图解，
3、据图分析，以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自其父亲B若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致C由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父亲，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父亲还是母亲；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。5下图表示
4、不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是()A多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了C在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查D在调查发病率时需要保证随机取样而且调查的群体足够大C由图示可以看出多基因遗传病的显著特点是青春期后随着年龄的增加发病率升高；在调查人群中遗传病的发病率时由于多基因遗传病受环境的影响比较大，而且具有家族聚集性，所以不如单基因遗传病合适。6.经人类染色体组型分析发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY
5、，如图所示，有人称多出的Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是()A患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致C该患者的染色体组成为XYY，故多了一条 Y 染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。7下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C羊水检查是产
6、前诊断的唯一手段D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式B白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。8深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万3万个基因。关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是()A大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携
7、带的全部遗传信息B大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成C大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同D大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远A某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y两条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。而染色体组是不含有同源染色体的。两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。9下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A先天性心脏病都是遗传病B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D多基
8、因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病D先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。10如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病D由图像可知，异卵双胞胎同时
9、发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。11在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是()A1一定携带该致病基因B4不一定携带该致病基因C1患该病的概率为0D3携带该致病基因的概率为A正常的1和2生了一个患病的3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自1，A正确。2是女性，必须有两个致病基因，
10、其中一个一定来自4，B错误。若该病为伴X染色体隐性遗传病，2可能携带致病基因，则1有可能患该病，C错误。若致病基因在常染色体上，3携带该致病基因的概率为1；若致病基因在X染色体上，3携带该致病基因的概率为0，D错误。12人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是()A. B. C. D.B血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的
11、概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为，所以都正常的概率为。二、非选择题(共26分)13某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为
12、其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。答案(1)(2)常染色体显性(3)100(4)有可能手术治疗不会改变遗传物质14已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(
13、A)控制的；血友病是由 X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_；女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生
14、男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个_，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_、_。解析(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY ，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为 XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为 XBXB 或XBXb 。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为 50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2 ，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB 或 XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查B超检查15如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病
