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1、营养性VITD缺乏性佝偻病长沙市第一医院 胡啸目的：维生素D的来源及代谢，维生素D缺乏性佝偻病的发病机制、临床表现、分期、诊断与鉴别诊断、预防和治疗。掌握：维生素D缺乏性佝偻病的临床表现，诊断及防治。熟悉：维生素D缺乏性佝偻病的病因及发病机理。了解：维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断。重点：维生素D缺乏性佝偻病的病因、临床表现、诊断及防治。难点：维生素D缺乏性佝偻病的发病机制、分期及其特点。营养性VITD缺乏性佝偻病定义：定义：维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。佝偻病同时有骨质软化症，
2、长骨与生长板同时受损。成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(osteomalacia)。发病情况年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。维生素D的生理功能及代谢维生素维生素D D的来源的来源外源性来源 l母体-胎儿的转运：与母体VitD营养状况有关l食物中的维生素D：天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充维生素D的生理功能及代谢维生素维生素D D的来源的来源内源性来源 l皮肤的光照合成： 是人类VitD主要来源。皮肤中的7-脱氢胆骨化醇经紫外线（日光）照射变成维生素D3（胆骨化醇），皮肤
3、的光照合成是儿童和青少年维生素皮肤的光照合成是儿童和青少年维生素D D的主的主要来源要来源。日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源阳光照射与维生素D产生居住在高纬度地区冬季生活方式改变空气污染、高楼遮挡不同肤色、体型、衣着使用防晒产品lSPF 15，维生素D产生损失99%产生1000IU维生素D3所需阳光照射时间维生素D的转运VitD225-OHD第二次羟化1,25 (OH)2DCaPUVLVitD37-DHC（7脱氢胆骨化醇）维生素D结合蛋白胆汁小肠刷状缘第一次羟化PTH1羟化酶球蛋白25-（OH）D3是循环中维生素D的主要形式1,25-（OH）2D3被认为是一种类固醇激素维
4、生素D的生理功能1 1，25(OH)2D25(OH)2D生理作用：生理作用：小肠：促进小肠黏膜细胞合成（特殊的钙结合蛋白）CaBP，增加钙、磷的吸收肾脏：增加肾近曲小管对钙、磷重吸收，有利于骨的矿化骨骼：促进成骨细胞成熟，破骨细胞分化，直接影响钙、磷的沉积和重吸收其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控维生素D代谢的调节自身反馈作用：自身反馈作用：血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：Ca PTH 促进肾脏合成1,25(OH)2DCa CT 抑制肾脏合成1,25(OH)2D P 促进肾脏合成1,25(OH)2D，P抑制其合成VitD的调节VitD2,3自身反馈自身反馈25-(OH)D31,
5、25-(OH)2D3VitD的调节VitD的调节病因1.围生期维生素D不足2.日照不足3.生长速度快，需要增加4.食物中补充维生素D不足5.疾病影响甲状旁腺素生理功能甲状旁腺素生理功能促进肠道钙磷的吸收。促进肠道钙磷的吸收。促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。重吸收。促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。骨细胞的作用，不能使新骨钙化。总的结果：使血钙升高，血磷降低总的结果：使血钙升高，血磷降低发病机制临床表现初期初期年龄：年龄：6个
6、月婴儿，3个月小婴儿表现：表现：神经兴奋性增高 易激惹、烦闹、摇头擦枕（枕秃） 非特异性，仅为早期诊断的参考依据骨骼改变：骨骼改变：无 X线：线：正常，或钙化带稍模糊血生化：血生化：25-(OH)D3 PTH Ca2+、P AKP正常或稍高临床表现枕秃枕秃the loss the loss of hair in of hair in the the occipital occipital positionposition临床表现激期 骨骼的变化78个月：方颅（个月：方颅（cephalus quadratus）肋串珠肋串珠(rachitic rosary)：第：第710肋明显，骨骺端膨大肋明显，
7、骨骺端膨大鸡胸、漏斗胸鸡胸、漏斗胸(funnel breast)：1岁小儿岁小儿郝氏沟（郝氏沟（Harrison groove）：胸廓下缘水平凹陷）：胸廓下缘水平凹陷头颅手镯、足镯：手腕、足踝钝圆形隆起手镯、足镯：手腕、足踝钝圆形隆起站立、行走后双下肢负重，下肢骨骼弯曲站立、行走后双下肢负重，下肢骨骼弯曲膝内翻（膝内翻（“O”型）、膝外翻（型）、膝外翻（“X”型）型）胸骨四肢脊柱 脊柱后凸、侧弯畸形：坐与站后，韧带松弛脊柱后凸、侧弯畸形：坐与站后，韧带松弛临床表现激期激期肌肉改变：肌肉改变：肌肉松弛，肌张力低下，运动功能发育落后重症：重症：神经系统发育迟缓，免疫功能低下，易合并感染及贫血血生化
8、血生化：Ca 2+稍低，PTH 、 25-(OH)D3 骨骼骨骼X线：线： 长骨骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变 骨骺软骨带增宽（2mm） 骨质疏松，骨皮质变薄 骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状临床表现骨骼X线表现干骺端呈杯口状、毛刷状；钙化带边缘模糊、变薄；骨骺软骨带增宽beforeafter临床表现骨骼X线表现干骺端呈杯口状、毛刷状；钙化带边缘模糊、变薄；骨质软化、变形：O形腿、X形腿临床表现肋串珠Rachitic rosary临床表现肋膈沟Harrison grooves膈肌附着处肋骨受牵拉而内陷临床表现手镯征手镯征bracelets of handsbracelets o
9、f hands临床表现鸡胸 Chicken breast胸骨和邻近软骨向前突起临床表现漏斗胸Funnel breast临床表现“O”型腿型腿 Bowlegs Bowlegs踝关节并拢，两膝关节距离3cm。临床表现X型腿型腿Knock knees Knock knees 临床表现临床表现治疗时间治疗时间观察指标观察指标改变改变数天血Ca2+、P正常12月血AKP正常23周骨骼X线改善恢复期 Recovery Stage骨骼骨骼X X线改善：线改善：出现不规则钙化线，钙化带致密增宽，骨密度恢复临床表现后遗症期 Sequela Stage2岁儿童重症：不同程度骨骼畸形临床症状消失，血生化正常，骨骼X
10、线正常临床表现膝外翻畸形诊断 Diagnosis正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D D缺乏的病因、临床表现、血缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼生化及骨骼X X线检查。线检查。“金标准金标准金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼：血生化与骨骼：血生化与骨骼X X X X线检查线检查线检查线检查早期诊断：早期诊断： 血25-(OH)D3最可靠的诊断指标鉴别诊断鉴别诊断 Differential Diagnosis1.与佝偻病体征的鉴别（1）粘多糖病：常有多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头异常大、脊柱畸形、胸廓扁平。主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断.头大、
11、颈短、头大、颈短、塌鼻、小眼、塌鼻、小眼、厚唇、舌大、厚唇、舌大、低耳低耳、鉴别诊断（2）软骨营养不良：是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。软骨发育不良：头大、前额突出 鉴别诊断（3）脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行性增大。因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨逢分离，颅骨叩诊有破壶声，严重的两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可作出诊断。脑积水：前囟进行性增大 其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病低血磷抗维生素低血磷抗维生素D D佝偻病佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐形遗传，也有散发
12、病例。佝偻病的症状发生在1岁后，用治疗剂量维生素D治疗无效。其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病维生素维生素D D依赖性佝偻病依赖性佝偻病：为常染色体隐形遗传I型为肾脏1-羟化酶缺乏，血中25-（OH）D3浓度正常；II型血中1，25-（OH）D3受体缺陷，血中1，25-（OH）D3浓度增高。其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病肾性佝偻病肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能
13、障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变，其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病肝性佝偻病肝性佝偻病：肝功能不良可能使25-（OH）D3生成障碍。肋骨串珠手镯、脚镯方颅正常发育中的个体差异病史：无佝偻病的高危因素。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现。体格检查：一般情况好，生长发育正常。下肢生理性弯曲正常下肢发育过程治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。1.补充维生素D 治疗以口服为主，剂量2000-5000IU，持续4-6周；1岁400IU，1岁600IU，同时给予多种维生素。治疗1月后复查。2.补充钙剂 只要牛奶每天500Ml
14、,不需要补充钙剂。3.其他辅助治疗 加强营养，坚持每日户外活动。治疗突击疗法突击疗法 Shock Therap用于重症或不能口服者Vit D 20万30万IU (7500g)/次肌注 1次， 3月后预防量临床用药鱼肝油: VitA:VitD=10:1伊可新贝特令:维生素AD制剂，VitA:VitD=3:1罗钙全： 通用名:骨化三醇胶丸 活性成分： 1,25(OH)D3 ， 剂量：0.25ug/粒维生素维生素D中毒中毒婴幼儿口服维生素婴幼儿口服维生素D 达到达到5000IU/d持续持续6个月以上个月以上可能造成中毒可能造成中毒高钙血症高钙血症高钙尿症高钙尿症肾结石肾结石维生素维生素D中毒标准中毒
15、标准 血血25-OHD150ng/ml婴幼儿维生素婴幼儿维生素D中毒病例中毒病例国外报道最低中毒剂量国外报道最低中毒剂量维生素维生素D 4,000IU/d，连续数月，连续数月曾有牛奶维生素曾有牛奶维生素D强化剂量错误，致高钙血症强化剂量错误，致高钙血症误用补充剂而导致中毒病例误用补充剂而导致中毒病例国内报道典型病例国内报道典型病例每周一次口服或肌注大剂量维生素每周一次口服或肌注大剂量维生素D 30-60万万IU可耐受最大剂量（可耐受最大剂量（UL）目前美国目前美国1岁以内婴儿的岁以内婴儿的UL：1,000IU/d新生儿：口服新生儿：口服 20万万IU或或3,000IU/d，无不良反应，无不良反
16、应出生第一年：口服出生第一年：口服 2,000IU/d，没有中毒报道，没有中毒报道美国美国1岁以上儿童和成人岁以上儿童和成人UL：2,000IU/d最新美国认定成人最新美国认定成人UL为：为：10,000IU/d目前我国的目前我国的UL统一为：统一为：800IU/d预防 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d)。婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D。l l目前还难以确定所需要的阳光照射时间，能产生足够的维生素目前还难以确定所需要的阳光照射时间，能产生足够的维生素D D，满足人体需要量满足人体
17、需要量l l过度暴露于紫外线过度暴露于紫外线 有引起皮肤癌可能有引起皮肤癌可能. .l l建议建议6 6个月以下婴儿个月以下婴儿 避免被阳光直射避免被阳光直射预防补充维生素补充维生素D D早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。 足月儿足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。钙剂钙剂：一般可不加服。妊娠母亲维生素妊娠母亲维生素D补充补充妊娠母亲补充维生素妊娠母亲补充维生素D 400IU/d，不影响母亲血清，不影响母亲血清25OH-D1000IU/d，提高脐带血清，提高脐带血清25O
18、H-D妊娠母亲补充维生素妊娠母亲补充维生素D，1000IU/d血清血清25-OHD 10ng/mL267ng/mL妊娠母亲维生素妊娠母亲维生素D补充补充妊娠母亲适宜的维生素妊娠母亲适宜的维生素D状况状况血清血清25-OH-D 30ng/mL推荐妊娠中晚期补充维生素推荐妊娠中晚期补充维生素D，1,000IU/day妊娠期间钙的摄入量应达到适宜推荐量，并以奶制品等妊娠期间钙的摄入量应达到适宜推荐量，并以奶制品等食物作为钙来源食物作为钙来源维生素D 缺乏性手足搐搦维生素D缺乏性手足搐搦症（tetanyofvitaminDdeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿
19、。病因和发病机理病因和发病机理病因：病因：甲状旁腺代偿性分泌过渡而疲惫，甲状旁腺代偿性分泌过渡而疲惫， 导致血钙下降导致血钙下降诱发因素：诱发因素：1.内、外源性内、外源性VitD增加，而肠吸收钙不足增加，而肠吸收钙不足2. 血磷升高，如高磷食物、发热等血磷升高，如高磷食物、发热等3.长期腹泻或慢性病致长期腹泻或慢性病致VitD和钙吸收减少和钙吸收减少发病机制串珠、手足镯方颅临床表现6月婴儿多见典型发作：惊厥惊厥手足搐搦手足搐搦 见于较大婴幼儿喉痉挛喉痉挛 婴儿多见最常见，突发，无热面神经征面神经征 Chvostek sign腓反射腓反射 Peroneal reflex陶瑟征陶瑟征 Trous
20、seau sign临床表现典型发作典型发作 血钙血钙1.75mmol/L，有三种发作形式：有三种发作形式： 1、惊厥（最常见）、惊厥（最常见）（1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴 奋易扩散）奋易扩散）（2）突然发作）突然发作,意识丧失意识丧失,四肢及面肌抽搐四肢及面肌抽搐,两两 眼凝视眼凝视(上翻上翻) ，发作停止后转入睡眠，发作停止后转入睡眠（3）清醒后活泼如常，可反复发作）清醒后活泼如常，可反复发作（4）无发热，无其他神经系统异常表现）无发热，无其他神经系统异常表现 临床表现典型发作 血钙低于1.75mmol/L2.手足搐搦手痉挛呈弓状，双手呈腕部屈
21、曲状，手指伸直，拇指内收掌心。足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲临床表现3.3.喉痉挛喉痉挛喉痉挛喉痉挛（1） 婴儿多见婴儿多见（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困 难难,不能用呼吸道感染或气管异物解释不能用呼吸道感染或气管异物解释（3）吸气性喉鸣）吸气性喉鸣（4）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡临床表现隐匿性 血清钙多在1.751.88mmol/L面神经征 Chvosteks sign（+） 手指尖叩锤骤击患儿颧弓与口角的面颊部，引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性 临床表现腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处，引起足向外
22、侧收缩者。陶瑟征 Trousseau sign （+）以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛症状。 诊断1、有临床症状和体征、有临床症状和体征2、佝偻病的症状和体征、佝偻病的症状和体征3、血钙、血钙1.75-1.88mmol/L； 或离子钙或离子钙1.0mmol/L4、钙剂治疗有效、钙剂治疗有效鉴别诊断1.其他无热惊厥性疾病低血糖：常发生于清晨空腹时，常发生于清晨空腹时， 有进有进 食不足或腹泻史，食不足或腹泻史，补充葡萄糖后立即恢复，血糖常低于补充葡萄糖后立即恢复，血糖常低于2.2 mmolL。低血镁血症：常见于小婴儿发作时有肌肉颤动，血镁降低。常见于小
23、婴儿发作时有肌肉颤动，血镁降低。血镁常低于0.58mmol/L诊断和鉴别诊断婴儿痉挛症：为癫痫的一种表现。起病1岁以内，呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，呈点头哈腰状抽搦和意识障碍，发作数秒至数十秒自停，伴智能异常，脑电图有特征性的高幅异常，脑电图有特征性高幅异常节律波出现。诊断和鉴别诊断ConvulsionConvulsion诊断和鉴别诊断原发性甲状旁腺功能减退：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次，血磷升高3.2mmol/L，血钙降至1.75mmol/L以下，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨X线可见基底核钙化灶。诊断和鉴别诊断中枢神经系统感染：脑膜炎、脑炎、
24、脑脓肿等大多伴有发热和感染中毒症状，精神萎靡，食欲差等。有颅内压增高体征及脑脊液改变。诊断和鉴别诊断急性喉炎：伴有呼吸道感染症状，可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样开始及吸气困难，无低钙症状，钙剂治疗无效。治疗急救处理（1）吸氧：保持呼吸道通畅（2）止惊：10%水合氯醛4050mg/kg，保留灌肠 安定0.10.3mg/kg，肌注钙剂治疗：10%葡酸钙5-10ml， 加入葡萄糖液520ml，缓慢静注Vitamin D 治疗题目患维生素患维生素D缺乏性佝偻病的缺乏性佝偻病的910个月婴儿多见的个月婴儿多见的骨骼改变是骨骼改变是A.颅骨软化B.肋骨串珠C.方颅D.鸡胸E.肋隔沟答案（C）题目6岁男孩，自
25、幼营养欠佳，较瘦小，可见方颅、肋膈沟和“O”型腿。查血钙稍低，血磷降低，X线示干骺端临时钙化带呈毛刷样，考虑其确切的诊断是：A 营养不良B 维生素D缺乏性佝偻病 C 维生素D缺乏性手足搐搦症D抗维生素D佝偻病E软骨营养不良答案（B）题目维生素维生素D缺乏性佝偻病最可靠的早期诊断指标是缺乏性佝偻病最可靠的早期诊断指标是A.日光照射不足及维生素D摄入不足的病史B.烦躁不安、夜惊、多汗等神经精神症状C.血钙、磷、碱性磷酸酶水平异常D.长骨X线检查异常及骨骼畸形E.血25-（OH）-VD3与1，25-（OH）2-VD水平下降答案（E）题目4个月女婴。冬季出生，足月顺产，单纯牛奶喂养，未添个月女婴。冬季
26、出生，足月顺产，单纯牛奶喂养，未添加辅食。近半个月来较烦躁，夜哭闹不安，多汗。体检：加辅食。近半个月来较烦躁，夜哭闹不安，多汗。体检：体重体重6kg，有颅骨软化。最可能的诊断是，有颅骨软化。最可能的诊断是A.营养不良B.亚临床维生素A缺乏症C.维生素D缺乏性佝偻病D.婴儿肠痉挛E.以上都不是答案（C）题目维生素D缺乏性佝偻病不正确的预防措施是A.适当多晒太阳B.提倡母乳喂养C.孕母补充维生素D及钙剂D.及时添加辅食E.早产儿2个月开始补充维生素D答案（E）题目8个月男孩，生后一直牛奶喂养，未添加辅食。近一周来患儿每天腹泻56次，质稀，伴吵闹不安，睡眠差，出汗多。尚不能扶站，未出牙。考虑为维生素
27、D缺乏性佝偻病。体检时最可能存在的体征是体检时最可能存在的体征是A.鸡胸B.肌张力正常C.颅骨软化D.方颅及前囟增大E.“O”形腿答案（D）题目若化验检查示血钙2mmol/L（8mg/dl），钙磷乘积为25，X线长骨检查示骨骺软骨明显增宽，干骺端临时钙化带消失，呈毛刷状及杯口样改变，则应属维生素D缺乏性佝偻病的A.初期B.激期C.恢复期D.后遗症期E.以上都不是答案（B）题目若该患儿在住院过程中突然抽搐一次，表现为四肢抽动，肌张力增高，双眼上翻凝视，口吐白沫，持续1分钟后自行缓解。随后神志清楚，精神正常，但体温（肛温）为38。为明确抽搐原因，应首选查A.血常规B.血糖C.血钙、磷及镁D.脑脊液
28、常规E.头颅CT或MRI检查答案（C）题目若该患儿仍反复抽搐，应给予A.静滴钙剂B.静注高渗葡萄糖C.肌注维生素D3D.静注甘露醇E.肌注硫酸镁答案（E）题目营养性维生素D缺乏性手足搐搦症的治疗步骤应该是 A.补钙-止惊-维生素D B.止惊-补钙-维生素D C.维生素D-止惊-补钙 D.补钙-维生素D-止惊 E.维生素D-补钙-止惊答案（ B）题目维生素D缺乏性佝偻病时由骨样组织增生所致的骨骼改变为A方颅B肋膈沟(赫氏沟)C鸡胸或漏斗胸D“O”形腿或“X”形腿E脊椎后突或侧弯答案：A题目.4个月女婴。冬季出生，足月顺产，单纯牛奶喂养，未添加辅食。近半个月来较烦躁，夜哭闹不安，多汗。体检：体重6 kg，有颅骨软化。最可能的诊断是A营养不良B亚临床维生素A缺乏症C维生素D缺乏性佝偻病D婴儿肠痉挛E以上都不是答案：C题目维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是A甲状腺反应迟钝B甲状旁腺反应迟钝C脑垂体反应迟钝D肾上腺皮质反应迟钝E肾上腺髓质反应迟钝答案：B题目患儿经补液纠正脱水酸中毒后发生惊厥，可能的原因是A低钠血症B低钾血症C低钙血症D低血糖E碱中毒答案： C
