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1、内分泌性高血压内分泌性高血压 内分泌性高血压属于内分泌性高血压属于继发性高血压继发性高血压，是是指由一定的内分泌疾病引起的高血压指由一定的内分泌疾病引起的高血压 特点：一经确诊，多可通过手术或其他特点：一经确诊，多可通过手术或其他方法得到根治或有效治疗，原发病治愈方法得到根治或有效治疗，原发病治愈后高血压随之消失后高血压随之消失高血压病按部位大致分类：按部位大致分类：下丘脑和垂体下丘脑和垂体 甲状腺甲状腺 甲状旁腺甲状旁腺 肾上腺肾上腺: 髓质髓质 皮质皮质 胰腺胰腺性腺性腺按表现分类按表现分类按表现分类按表现分类以高血压为主要表现的内分泌疾病有高血压表现的内分泌病以高血压为主要表现的内分泌疾
2、病以高血压为主要表现的内分泌疾病1常见：皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤2少见：先天性肾上腺皮质增生（肾上腺经典）真有中心垂体肢端肥大症或巨人症肢端肥大症或巨人症甲状腺甲状腺机能亢进甲状腺机能亢进甲状腺机能减退甲状腺机能减退甲状旁腺甲状旁腺机能亢进甲状旁腺机能亢进胰腺糖尿病糖尿病有高血压表现的内分泌病有高血压表现的内分泌病伴随可以有生长激素分泌过多性高血压机理尚不十分清楚，可能与下列因素有关：机理尚不十分清楚，可能与下列因素有关：（1 1）GHGH促进促进水钠潴留水钠潴留，引起细胞外液增多，引起细胞外液增多（2 2）GHGH促进肾上腺皮质分泌过多的促进肾上腺皮质分泌过多的醛固酮醛固
3、酮（3 3）高水平的）高水平的GHGH使肾素使肾素- -血管紧张素血管紧张素分泌增多，分泌增多，使外周阻力增加使外周阻力增加（4 4）GHGH分泌增多可使心肌肥大，分泌增多可使心肌肥大，心输出量心输出量增加，增加，血容量增多血容量增多（5 5）GHGH产生过多连同肝产物产生过多连同肝产物IGF-1IGF-1能促使生长，能促使生长，产生阻力产生阻力血管增厚血管增厚及潴钠，参与高血压形成及潴钠，参与高血压形成诊断要点（1）肢端肥大或巨人症的临床表现（2）垂体肿瘤压迫症状（3）血清GH、尿GH、血IGF-1升高（4）影像学检查资料甲亢性高血压（1）以收缩压升高为主，舒张压正常或稍低，脉压差增大。（2
4、）随甲亢的控制，血压可渐降至正常甲亢性高血压的发生机理（1）血循环中甲状腺激素增高，代谢亢进，心输出量增加，致收缩压升高。（2）甲状腺激素加强心肌对儿茶酚胺的敏感性。（3）因产热增多，外周血管扩张，动静脉吻合支增多，致舒张压正常或稍降低。甲减性高血压（1）以舒张压升高为主。（2）随甲减的治疗，甲功恢复正常后，血压可降至正常甲减性高血压的发生机理甲减时甲状腺激素分泌减少，组织对氧的需要量减少，血流量和血容量均减少，因产热减少周围血管收缩，导致外周血管阻力增加，出现高血压。诊断要点（1）甲减的临床表现（2）甲功检查：FT3、FT4降低，TSH升高提醒：冠心病表现肌酶增高甲旁亢性高血压（1）PTH分
5、泌过多血钙：直接作用于血管壁使血管壁的张力增加使肾素和儿茶酚胺（2）甲旁亢常引起肾脏损害致血压升高诊断要点（1）甲旁亢的临床表现（2）实验室检查：高血钙、低血磷、高尿钙、血PTH肾上腺性肾上腺性继发性高血压继发性高血压皮质醇增多症嗜铬细胞瘤原发性醛固酮增多症先天性肾上腺皮质增生（少见）主力肾上腺肾上腺-组织学组织学皮质：由外内球状带：盐皮质激素ACTH束状带：糖皮质激素网状带：氮皮质激素髓质：分泌儿茶酚胺人主要为肾上腺素（85%）反馈调节反馈调节_糖皮质激素 CRHCRH + + _ ACTH _ ACTH + + F F盐皮质激素的调控盐皮质激素的调控肾素血管紧张素系统肾素血管紧张素系统肾素
6、血管紧张素系统肾素血管紧张素系统 ( (RAS ) ) 血容量血容量血容量血容量 、肾动脉压、肾动脉压、肾动脉压、肾动脉压 、致密斑钠负荷、致密斑钠负荷、致密斑钠负荷、致密斑钠负荷 、低血钠等、低血钠等、低血钠等、低血钠等 肾小球旁器肾小球旁器肾小球旁器肾小球旁器 肾素分泌肾素分泌肾素分泌肾素分泌 血管紧张素原血管紧张素原血管紧张素原血管紧张素原（肝脏）（肝脏）（肝脏）（肝脏）血管紧张素血管紧张素血管紧张素血管紧张素 血管紧张素血管紧张素血管紧张素血管紧张素 肾上腺肾上腺肾上腺肾上腺醛固酮分泌醛固酮分泌醛固酮分泌醛固酮分泌肾脏潴钠肾脏潴钠肾脏潴钠肾脏潴钠血容量扩张血容量扩张血容量扩张血容量扩张
7、 肾动脉压力或容量肾动脉压力或容量肾动脉压力或容量肾动脉压力或容量 肾素分泌肾素分泌肾素分泌肾素分泌 主要盐皮质激素的影响因素盐皮质激素的影响因素电介质：电介质：钾离子：直接作用球状带钾离子：直接作用球状带AldoAldo钠离子：通过调节肾小球旁器细胞合成来影响钠离子：通过调节肾小球旁器细胞合成来影响AldoAldo合成合成高钠饮食高钠饮食血容量血容量肾素合成肾素合成AldoAldo低钠饮食低钠饮食血容量血容量肾素合成肾素合成AldoAldoACTHACTH：次要，使次要，使AldoAldo分泌分泌 心钠素（心钠素（ANPANP）：抑制肾素和醛固酮，利尿、排钠）：抑制肾素和醛固酮，利尿、排钠多
8、巴胺和血清素多巴胺和血清素 脱逸现象脱逸现象类固醇激素合成途径类固醇激素合成途径胆固醇胆固醇胆固醇胆固醇 1717羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 (DHA)(DHA) 5 5孕烯醇酮孕烯醇酮孕烯醇酮孕烯醇酮 5 51717羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮脱氢异雄酮脱氢异雄酮脱氢异雄酮 5 5雄烯二醇雄烯二醇雄烯二醇雄烯二醇 1717羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 孕酮孕酮孕酮孕酮 1717羟孕酮羟孕酮羟孕酮羟孕酮 4 4雄烯二酮雄烯二酮雄烯二酮雄烯二酮 睾睾睾睾 酮酮酮酮 2121羟化羟化羟化羟化 2121羟化羟化羟化羟化 脱氧皮质酮（脱氧皮质酮（脱氧皮质酮（脱氧皮质酮（DOCDOC）
9、 脱氧皮质醇（脱氧皮质醇（脱氧皮质醇（脱氧皮质醇（S S） 雌酮雌酮雌酮雌酮 雌二醇雌二醇雌二醇雌二醇 1111羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 1111羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 皮质酮（皮质酮（皮质酮（皮质酮（B B） 皮质醇皮质醇皮质醇皮质醇（F F） 1818羟皮质酮羟皮质酮羟皮质酮羟皮质酮 醛固酮醛固酮醛固酮醛固酮 ( (球球球球) () (束束束束) () (网网网网) ) 皮质醇增多症定义：肾上腺皮质分泌过量糖皮质激素血压升高的特点：75以上的患者出现高血压，收缩压和舒张压均呈中等度升高，对降压药治疗无明显疗效血压升高的机理（1 1）皮质醇加强）皮质醇加强去甲肾上腺素去甲肾上腺素对心、血管
10、的收缩作用对心、血管的收缩作用（2 2）除皮质醇外，）除皮质醇外，11-11-去氧皮质酮等盐皮质激素分泌增多，去氧皮质酮等盐皮质激素分泌增多， 致体内致体内水钠潴留水钠潴留（3 3）皮质醇加强心肌收缩力，提高）皮质醇加强心肌收缩力，提高心搏出量心搏出量和左心指数。和左心指数。（4 4）促进肝脏合成血管紧张素原，由于肾素底物增加，使）促进肝脏合成血管紧张素原，由于肾素底物增加，使转化为转化为血管紧张素血管紧张素增加增加（5 5）小）小动脉硬化动脉硬化：由于长期血压升高，导致广泛的小动脉：由于长期血压升高，导致广泛的小动脉硬化，从而加重血压升高硬化，从而加重血压升高病理生理和临床表现脂代谢障碍脂肪
11、动员和合成都加快脂肪重新分布向心性肥胖向心性肥胖( (truncaltruncalobesity)obesity)满月脸满月脸( (moonface,facialfullness)moonface,facialfullness)水牛背水牛背病理生理和临床表现蛋白质代谢障碍蛋白质代谢障碍蛋白质代谢障碍蛋白质代谢障碍 蛋白质分解增强蛋白质分解增强皮肤菲薄，淤斑皮肤菲薄，淤斑紫纹紫纹( (striaestriae) )糖代谢异常糖代谢异常糖代谢异常糖代谢异常 促进糖异生、拮抗胰岛素促进糖异生、拮抗胰岛素糖耐量减退、糖尿病糖耐量减退、糖尿病电解质紊乱电解质紊乱电解质紊乱电解质紊乱 潴钠、排钾潴钠、排钾
12、浮肿、低血钾浮肿、低血钾高血压高血压高血压高血压抗感染能力下降抗感染能力下降抗感染能力下降抗感染能力下降病理生理和临床表现造血系统改变造血系统改变造血系统改变造血系统改变 刺激骨髓刺激骨髓多血质外貌多血质外貌 (plethora)(plethora)性功能障碍性功能障碍性功能障碍性功能障碍 雄激素过多，促激素下降雄激素过多，促激素下降月经不规则，多毛，男性化表现月经不规则，多毛，男性化表现神经、精神障碍神经、精神障碍神经、精神障碍神经、精神障碍皮肤色素沉着皮肤色素沉着皮肤色素沉着皮肤色素沉着主要临床表现主要临床表现向心性肥胖向心性肥胖 95.195.1高血压高血压 88.988.9多血质多血质
13、 80.480.4多毛多毛 77.977.9月经紊乱月经紊乱 76.776.7痤疮痤疮 76.176.1 紫纹紫纹 73.2 73.2 色素沉着色素沉着 46.0 46.0 感染感染 35.5 35.5 浮肿浮肿 34.9 34.9 背痛背痛 20.4 20.4 瑞金医院内分泌科资料瑞金医院内分泌科资料瑞金医院内分泌科资料瑞金医院内分泌科资料实验室检查血浆皮质醇水平升高且昼夜节律消失24h尿游离皮质醇地塞米松抑制实验（大、小）血清ACTH测定ACTH兴奋实验等协助病因及病变部位的诊断血糖、电解质影像学检查肾上腺垂体胸部病因CushingCushing病病- -垂体垂体ACTHACTH微腺瘤微腺
14、瘤垂体分泌垂体分泌ACTHACTH过多过多双侧肾上腺增生双侧肾上腺增生分泌大量皮质醇分泌大量皮质醇CushingCushing综合症综合症- -原发性肾上腺皮质肿瘤原发性肾上腺皮质肿瘤( (腺瘤和腺癌腺瘤和腺癌) )自主分泌大量皮质激素自主分泌大量皮质激素不受垂体不受垂体ACTHACTH控制控制瘤外和对侧肾上腺皮质萎缩瘤外和对侧肾上腺皮质萎缩 ACTH依赖性65-70%非ACTH依赖性30%病因异位异位ACTHACTH综合征综合征垂体外的肿瘤产生垂体外的肿瘤产生ACTH-ACTH-刺激肾上腺皮质增生刺激肾上腺皮质增生 - - 分泌大量皮质激素分泌大量皮质激素肺癌、胸腺癌和胰腺癌多见肺癌、胸腺癌
15、和胰腺癌多见异位异位CRHCRH综合征综合征其他部位的肿瘤产生其他部位的肿瘤产生CRH-CRH-刺激垂体分泌大量刺激垂体分泌大量ACTH-ACTH-肾肾上腺皮质分泌大量皮质激素上腺皮质分泌大量皮质激素不依赖不依赖ACTHACTH的的双侧结节性增生双侧结节性增生或或结节性发育不良结节性发育不良拟诊库欣拟诊库欣拟诊库欣拟诊库欣24h24h尿尿尿尿 F F，血血血血F F昼夜节律，小剂量昼夜节律，小剂量昼夜节律，小剂量昼夜节律，小剂量DXDX抑制试验抑制试验抑制试验抑制试验正常正常正常正常异常异常异常异常 确诊库欣确诊库欣确诊库欣确诊库欣 假库欣假库欣假库欣假库欣忧郁、酗酒忧郁、酗酒忧郁、酗酒忧郁、
16、酗酒排除库欣排除库欣排除库欣排除库欣进一步检查进一步检查进一步检查进一步检查库欣综合征的诊断步骤库欣综合征的诊断步骤确诊库欣确诊库欣确诊库欣确诊库欣 垂体性垂体性垂体性垂体性 肾上腺性肾上腺性肾上腺性肾上腺性 异位性异位性异位性异位性8mgDX8mgDX抑制试验抑制试验抑制试验抑制试验垂体垂体垂体垂体CT/MRICT/MRI肾上腺肾上腺肾上腺肾上腺CTCTACTHACTH胸部胸部胸部胸部CT/MRICT/MRI / / / /增生增生增生增生腺瘤腺瘤腺瘤腺瘤/ /增生增生增生增生腺瘤腺瘤腺瘤腺瘤正常正常正常正常正常正常正常正常库欣综合征的诊断步骤库欣综合征的诊断步骤X XX X正常正常正常正常
17、正常正常正常正常异常异常异常异常原发性醛固酮增多症由于肾上腺皮质肿瘤或增生引起的醛固酮分泌过多产生的临床以低血钾、高血压为主要症状的疾病以前报告原醛症在轻到中度高血压病人中的患病以前报告原醛症在轻到中度高血压病人中的患病率小于率小于1%1%，而且将低血钾作为诊断条件；但目前，而且将低血钾作为诊断条件；但目前报告原醛症在高血压人群中的患病率大于报告原醛症在高血压人群中的患病率大于10%10%；最近的研究还显示仅有最近的研究还显示仅有9%9%37%37%的病人有低血钾，的病人有低血钾，因此，低血钾可能只存在于较严重的病例中；只因此，低血钾可能只存在于较严重的病例中；只有有50%50%的腺瘤和的腺瘤
18、和17%17%的增生病人血钾小于的增生病人血钾小于3.53.5毫摩毫摩尔尔/ /升；低血钾作为诊断原醛症的敏感性、特异性升；低血钾作为诊断原醛症的敏感性、特异性和诊断阳性率均很低。和诊断阳性率均很低。 欧洲原发性醛固酮增多症诊断治疗指南（20082008年年）对原醛高发人群进行筛查BP160179/100109mmHg的患者，顽固性高血压患者，合并自发性或利尿剂所致低钾血症、肾上腺意外瘤、早发高血压或脑血管事件家族史（40岁前发病）的高血压患者，以及全部原发性醛固酮增多症患者中存在高血压的一级亲属高血压的特点最早出现的症状，几乎见于每一病例的不同阶段中等度血压增高，以舒张压升高较明显呈良性进展
19、对降压药疗效差。血压升高的机理（1 1）醛固酮增多，使肾远曲小管）醛固酮增多，使肾远曲小管Na+-K+-ATPNa+-K+-ATP酶激酶激活，水钠重吸收，钾丢失，导致钠水潴留，血容量活，水钠重吸收，钾丢失，导致钠水潴留，血容量增加。增加。（2 2）细胞外钠向细胞内转移，血管壁钠浓度增高，）细胞外钠向细胞内转移，血管壁钠浓度增高，对加压物质反应增强。醛固酮加强血管对去甲肾上对加压物质反应增强。醛固酮加强血管对去甲肾上腺素的反应腺素的反应（3 3）由于钠回收增多，促使动脉平滑肌内水潴留，）由于钠回收增多，促使动脉平滑肌内水潴留，导致血管壁肿胀、管腔狭窄、外周阻力增加，使血导致血管壁肿胀、管腔狭窄、
20、外周阻力增加，使血压升高。压升高。临床表现1 1高血压：最早出现，中等度血压增高。高血压：最早出现，中等度血压增高。2 2低血钾综合征：肌无力及周期性麻痹为低血钾综合征：肌无力及周期性麻痹为 最常见的症状，常劳累后出现。此外最常见的症状，常劳累后出现。此外 有肢端麻木、手足搐搦。有肢端麻木、手足搐搦。3 3心肾表现：多尿、夜尿增多、继发口渴心肾表现：多尿、夜尿增多、继发口渴和尿路感染。心电图低钾图形，如和尿路感染。心电图低钾图形，如Q-TQ-T延长，延长， T T波低平、倒置，波低平、倒置，T T、U U波融合，可有室上速波融合，可有室上速等心律失常。等心律失常。诊断要点（1）有高血压、低血钾
21、症状应考虑进行相关检查（2）如血钾低，碱血症，尿钾高，螺内酯试验阳性（320-400mg/dX1-2周）可初步诊断（3）有高醛固酮、低肾素血管紧张素（利尿剂+站位也不能显著升高）可确诊（4）立位醛固酮/肾素活性比值ARR240（pg/ml:ng/ml/h）敏感93%特异94%指南诊断推荐运用血浆醛固酮与肾素比值（ARR）在上述病人中筛选原醛症病人。选择下述四种试验之一并根据结果作为确诊或排除原醛症的依据，即口服钠负荷试验、盐水输注试验、氟氢可的松抑制试验或卡托普利试验。试验前应停用对测定有影响的药物。原发性醛固酮增多症的分型FF醛固酮瘤FF增生性原醛： 特发性醛固酮增多症特发性醛固酮增多症 原
22、发性肾上腺皮质增生原发性肾上腺皮质增生 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症FF产醛固酮性肾上腺癌FF异位分泌醛固酮的肿瘤病因病因1 1、肾上腺醛固酮瘤：占、肾上腺醛固酮瘤：占60%85%60%85%。多为单侧性、。多为单侧性、 直径直径3cm3cm、平均平均1.8cm1.8cm2 2、特发性醛固酮增多症（特发性醛固酮增多症（IHAIHA）：）：占占30%30%。双侧球。双侧球 状带增生状带增生发生机理：发生机理：CNSCNS某些血清素能神经原的活性异常某些血清素能神经原的活性异常 刺激垂刺激垂 体产生体产生ASFASF、-LPH-LPH、-MSH-MSH肾上腺皮肾上腺
23、皮质球状带增生质球状带增生分泌醛固酮分泌醛固酮 是是AT2AT2依赖性的、球状带对依赖性的、球状带对AT2AT2过分敏感过分敏感3 3、原发性肾上腺皮质增生：、原发性肾上腺皮质增生：1%1%。单或双侧增生。单或双侧增生4 4、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症：、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症： 1%1%是一种常染色体显性病是一种常染色体显性病特点：糖皮质激素可抑制醛固酮过量分泌特点：糖皮质激素可抑制醛固酮过量分泌生化特点：生化特点：18-18-羟及羟及18-18-氧皮质醇明显增多氧皮质醇明显增多5 5、醛固酮癌：、醛固酮癌：1%1%。明显高醛固酮、严重低血。明显高醛固酮、严重低血钾、碱中毒钾、碱
24、中毒6 6、分泌醛固酮的异位肿瘤分泌醛固酮的异位肿瘤: :少见，肾脏、肾上腺残少见，肾脏、肾上腺残余组织或卵巢余组织或卵巢鉴别诊断Liddle综合征常染色体显性遗传基基因因缺缺陷陷为为远远端端肾肾小小管管上皮钠通道基因突变，钠重吸收增加上皮钠通道基因突变，钠重吸收增加高血压，低血钾低PRA、ALDO螺内酯无效氨苯喋啶有效 鉴别诊断继发性醛固酮增多症-伴高血压低血钾-继发肾素增高所致n分泌肾素的肿瘤（肾小球旁细胞肿瘤、分泌肾素的肿瘤（肾小球旁细胞肿瘤、 肾外肿瘤：肾外肿瘤：WilmsWilms瘤、卵巢肿瘤瘤、卵巢肿瘤 ）n高血压病的恶性型高血压病的恶性型n肾动脉狭窄、肾动脉狭窄、结节性多动脉炎、
25、一侧肾萎缩结节性多动脉炎、一侧肾萎缩鉴别诊断Batter综合症低血钾，高醛固酮，高肾素，血压正常低血钾，高醛固酮，高肾素，血压正常常见于儿童期，散发或家族性多为常染色体隐性常见于儿童期，散发或家族性多为常染色体隐性遗传。病因是遗传。病因是HenleHenle袢的上升支粗段及远端肾小管袢的上升支粗段及远端肾小管NaClNaCl的转运紊乱，钾、钠、氯的高排，刺激肾素的转运紊乱，钾、钠、氯的高排，刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生释放并伴球旁细胞的增生. .醛固酮水平增高，纠正醛固酮水平增高，纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失醛固酮过多症并不能改善钾的丢失 与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同在于没有与其他
26、伴醛固酮增多症的疾病所不同在于没有高高血压血压( (原发性醛固酮增多症有高血压原发性醛固酮增多症有高血压) )和和水肿水肿( (继发继发性醛固酮增多症有水肿性醛固酮增多症有水肿) )嗜铬细胞瘤由肾上腺髓质、交感神经结或其他嗜铬组由肾上腺髓质、交感神经结或其他嗜铬组织肿瘤持续或间断释放儿茶酚胺，引起持织肿瘤持续或间断释放儿茶酚胺，引起持续或阵发性高血压和多个脏器损害以及代续或阵发性高血压和多个脏器损害以及代谢紊乱谢紊乱 ，约占高血压病因的，约占高血压病因的0.60.61%1%“10”的原则10%为双侧或多发10%为肾上腺外10%为恶性10%为家族性10%为儿童10%无血压升高血压升高的特点常在饥
27、饿、创伤、麻醉或在用力与深压上腹部两侧及排尿引起血压骤升达200-300mmHg130-180mmHg，持续数秒数分钟数小时几天。阵发性、持续性、高血压与低血压交替发作型六H高血压高血压 HypertensionHypertension头痛头痛HeadacheHeadache-throbbing(90%)-throbbing(90%)多汗多汗HyperhidrosisHyperhidrosisorexcessivesweating(69%)orexcessivesweating(69%)心悸心悸Heartconsciousnessorpalpitations(73%)Heartconsciou
28、snessorpalpitations(73%)高代谢高代谢 HypermetabolismHypermetabolism高血糖高血糖 HyperglycemiaHyperglycemia +诊断敏感性诊断敏感性90%90%，特异性，特异性67-94%67-94%+体位性低血压体位性低血压，特异性，特异性95%95%临床特点MEN（多发性内分泌腺病）常染色体显性遗传疾病MEN-2A包括：嗜铬细胞瘤（占基因携带者的40%）、甲状腺髓样癌、原发性甲状旁腺功能亢进（腺瘤或增生）MEN-2B包括：嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、粘膜的多发性神经瘤和马凡样体型（无晶体或主动脉异常）嗜铬细胞瘤患者应该血清降钙素
29、测定和眼底检查嗜铬细胞瘤患者应该血清降钙素测定和眼底检查生化检查顺序1、24小时尿变肾上腺素和尿VMA2、血浆游离变肾上腺素3、血浆儿茶酚胺4、氯压定抑制试验（儿茶酚氨阳性者）5、血浆噬铬粒蛋白A血液检查血液检查优点在于对病员比较方便，缺点在于假阳性增多优点在于对病员比较方便，缺点在于假阳性增多血血浆浆儿儿茶茶酚酚胺胺最最佳佳采采样样为为仰仰卧卧位位，安安静静状状态态、肘肘前前静静脉插管脉插管1515分钟以上分钟以上静静息息去去甲甲肾肾上上腺腺素素200-400pg/mL200-400pg/mL，肾肾上上腺腺素素20-4020-40pg/pg/mLmL静静息息血血浆浆儿儿茶茶酚酚胺胺（去去甲甲
30、肾肾上上腺腺素素+ +肾肾上上腺腺素素）大大于于2000pg/2000pg/mLmL高度提示嗜铬细胞瘤高度提示嗜铬细胞瘤对对于于可可疑疑者者（静静息息血血浆浆儿儿茶茶酚酚胺胺1000-20001000-2000pg/pg/mLmL）氯压定抑制试验有意义氯压定抑制试验有意义阵阵发发性性症症状状发发作作期期间间的的血血浆浆检检查查具具有有价价值值，若若发发现现血血浆儿茶酚胺正常则极不支持嗜铬细胞瘤诊断浆儿茶酚胺正常则极不支持嗜铬细胞瘤诊断影像学定位影像学定位形态学（最为敏感，但特异性低）CTCT（最为常用）最为常用）MRIMRI（对肾上腺外肿瘤有优势）对肾上腺外肿瘤有优势）功能性（最为特异，但敏感
31、性低）MIBGMIBG（放放射射性性I I131131标标记记的的间间碘碘苄苄胍胍扫扫描描）可可以发现少见部位的肿瘤以发现少见部位的肿瘤PETPET（正电子发射计算机断层）正电子发射计算机断层）治疗手术术前、术中准备肾上腺髓质增多肾上腺髓质增多少见，国内1961年才首次报道。临床表现酷似嗜铬细胞瘤，高血压发生机制仍为高儿茶酚胺血症，区别在于影像学检查在肾上腺内外均未发现肿瘤，唯肾上腺呈双侧增生。先天性肾上腺皮质增生11-羟化酶缺乏症血压升高的机理：由于11-羟化酶缺乏，导致11-去氧皮质酮和11-去氧皮质醇增多，后两者均有潴钠排钾作用，血容量增加导致血压升高类固醇激素合成途径类固醇激素合成途径
32、胆固醇胆固醇胆固醇胆固醇 1717羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 (DHA)(DHA) 5 5孕烯醇酮孕烯醇酮孕烯醇酮孕烯醇酮 5 51717羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮脱氢异雄酮脱氢异雄酮脱氢异雄酮 5 5雄烯二醇雄烯二醇雄烯二醇雄烯二醇 1717羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 孕酮孕酮孕酮孕酮 1717羟孕酮羟孕酮羟孕酮羟孕酮 4 4雄烯二酮雄烯二酮雄烯二酮雄烯二酮 睾睾睾睾 酮酮酮酮 2121羟化羟化羟化羟化 2121羟化羟化羟化羟化 脱氧皮质酮（脱氧皮质酮（脱氧皮质酮（脱氧皮质酮（DOCDOC） 脱氧皮质醇（脱氧皮质醇（脱氧皮质醇（脱氧皮质醇（S S） 雌酮雌酮雌酮雌酮 雌
33、二醇雌二醇雌二醇雌二醇 1111羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 1111羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 皮质酮（皮质酮（皮质酮（皮质酮（B B） 皮质醇皮质醇皮质醇皮质醇（F F） 1818羟皮质酮羟皮质酮羟皮质酮羟皮质酮 醛固酮醛固酮醛固酮醛固酮 ( (球球球球) () (束束束束) () (网网网网) ) 诊断要点（1 1）雄激素雄激素合成增多引起的症状：男性呈不完全性合成增多引起的症状：男性呈不完全性早熟，伴生殖器增大，女性出现不同程度男性化早熟，伴生殖器增大，女性出现不同程度男性化（2 2）高血压高血压：特点为糖皮质激素治疗可使高血压下：特点为糖皮质激素治疗可使高血压下降，但停药又可复发降，但停药
34、又可复发（3 3）慢性肾上腺）慢性肾上腺皮质功能减退皮质功能减退的表现。这是由于皮的表现。这是由于皮质醇和皮质酮减少所致质醇和皮质酮减少所致（4 4）由于）由于ACTHACTH分泌增多，患者可有皮肤、粘膜、分泌增多，患者可有皮肤、粘膜、色素沉着色素沉着（5 5）实验室检查：血钠）实验室检查：血钠 ，血钾，血钾 ，血、尿皮质醇及，血、尿皮质醇及醛固酮醛固酮 ，ACTHACTH（6 6）影像学检查）影像学检查先天性肾上腺皮质增生17-羟化酶缺乏症高血压形成的机理由于孕烯醇酮和孕酮的堆积，导致11-去氧皮质酮和皮质酮增加，两者均有潴钠作用，导致血压升高。类固醇激素合成途径类固醇激素合成途径胆固醇胆固
35、醇胆固醇胆固醇 1717羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 (DHA)(DHA) 5 5孕烯醇酮孕烯醇酮孕烯醇酮孕烯醇酮 5 51717羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮脱氢异雄酮脱氢异雄酮脱氢异雄酮 5 5雄烯二醇雄烯二醇雄烯二醇雄烯二醇 1717羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 孕酮孕酮孕酮孕酮 1717羟孕酮羟孕酮羟孕酮羟孕酮 4 4雄烯二酮雄烯二酮雄烯二酮雄烯二酮 睾睾睾睾 酮酮酮酮 2121羟化羟化羟化羟化 2121羟化羟化羟化羟化 脱氧皮质酮（脱氧皮质酮（脱氧皮质酮（脱氧皮质酮（DOCDOC） 脱氧皮质醇（脱氧皮质醇（脱氧皮质醇（脱氧皮质醇（S S） 雌酮雌酮雌酮雌酮 雌二醇雌二醇
36、雌二醇雌二醇 1111羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 1111羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 皮质酮（皮质酮（皮质酮（皮质酮（B B） 皮质醇皮质醇皮质醇皮质醇（F F） 1818羟皮质酮羟皮质酮羟皮质酮羟皮质酮 醛固酮醛固酮醛固酮醛固酮 ( (球球球球) () (束束束束) () (网网网网) ) 诊断要点（1 1）由于）由于皮质醇减少皮质醇减少患者有慢性肾上腺皮质功能减患者有慢性肾上腺皮质功能减退的表现。退的表现。（2 2）由于）由于性激素的合成障碍性激素的合成障碍，血睾酮及雌二醇均减，血睾酮及雌二醇均减少，导致男女性分化均差。少，导致男女性分化均差。（3 3）盐皮质激素合成途径亢进：孕酮、）盐皮质激素合成途径亢进：孕酮、11-11-去氧皮去氧皮质酮和皮质酮分泌增多质酮和皮质酮分泌增多潴钠排钾潴钠排钾高血压、低高血压、低血钾、碱中毒，并抑制肾素血钾、碱中毒，并抑制肾素- -血管紧张素活性血管紧张素活性醛醛固酮合成固酮合成 。（4 4）ACTHACTH皮肤粘膜皮肤粘膜色素沉着色素沉着。超级神相 http:/ 獿溄攡
