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1、第九章染色体畸变据能否在显微镜下识别：细胞水平变异染色体畸变（显微镜下能识别）分子水平变异基因突变（显微镜下不能识别）据畸变的性质：染色体数目的变化单倍、多倍、非整倍等染色体结构的变化基因的位置及相互关系等染色体畸变的鉴别染色体畸变的鉴别一一. 多线染色体（多线染色体（ploytene chromosome)的观察的观察二二. 染色体带型的比较染色体带型的比较三三. 用微铺展法制备联会复合体用微铺展法制备联会复合体 用微铺展法制备联会复合体用微铺展法制备联会复合体畸变畸变（chromosomeaberrations）断裂愈合和交换学说断裂愈合和交换学说（breakage-reunionhypo
2、thesis）重建（restitution）（1）缺失（deletion或deficiency）（2）重复(duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）结构杂合体结构杂合体（structralheterozygote）结构纯合体结构纯合体(structralhomozygote)。染色体结构变异能导致4种效应：(1)染色体重排染色体重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改变核型的改变（3）形成新的连锁群形成新的连锁群（4）减少或增加染色体上的遗传物质减少或增加染色体上的遗传物质一一 缺失（缺失（deletion
3、）1.末端缺失末端缺失（terminaldeletion） 双着称点染色体双着称点染色体 环状染色体环状染色体（ringchromosome） 断裂融合桥断裂融合桥（Breakagefusionbridge） 2. 中间缺失中间缺失（interstitialdeletion） 产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结3.不等交换：（unequalcrossingover）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位顶端缺失顶端缺失中间缺失缺失杂合体：细胞内的染色体一条是正常的，一条是缺失的
4、缺失纯合体：细胞内的一对染色体都缺失同一区段鉴别中间缺失，且缺失的区段较长正常染色体上多余区段呈环状突出（缺失环）顶端缺失染色体，一般很难鉴别。有丝分裂时看有无断裂融合桥；减数分裂时，杂合体常形成较细的末端臂缺失的遗传学效应生活力降低假显性改变基因间的连锁强度，使相距较远的基因间交换率降低人类染色体的缺失将产生严重的遗传病可进行具体染色体的基因定位缺失的遗传效应1.致死或出现异常 猫猫叫叫综综合合征征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称
5、5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。2.拟显性（pseudo-dominante）(四)缺失的应用：二二 重复重复(一)重复的类型(二)重复的产生1.断裂-融合桥的形成：2.染色体纽结：3.不等交换：4.非同源性重组5.易位的产物6.转座效应.位置效应位置效应（positioneffect） 稳定位置效应稳定位置效应（stablepositioneffect）， S S型位置效应型位置效应 花斑位置效应花斑位置效应（variegatedpositioneffect） V V型位置效应型位置效应果蝇眼色的花斑效应重复类型及产生顺接重复：重复区段的基因顺序与原染
6、色体上的基因顺序相同反接重复：基因顺序相反顺接重复duq重复的检出：杂合体在粗线期时同源染色体的联会不正常，出现重复环。与缺失环的区别是：缺失环是正常染色体，联会后染色体的长度缩短了；重复环是重复的区段，联会后染色体的长度不变区分缺失环与重复环的方法：利用联会后染色体的长度进行比较：若某个二价体上有环状突起，但长度与正常染色体相等重复环利用多线染色体的带纹进行比较：若某条染色体上有环突但带纹数不变重复环重复的遗传学效应剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著（果蝇棒眼）位置效应：由于基因在染色体上的位置不同，表型效应随之改变，改变了染色体上基因间的连锁强度使重复区段外两基因间的交换
7、率提高对生物的活力影响不大，但在进化上有重要作用复眼16A区不等交换不等交换三三 . . 倒位倒位(一) 倒位的类型 臂内倒位臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位臂间倒位（pericentric inversion）(二) 倒位的产生 (1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位(3)自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位倒位类型及产生臂内倒位：倒位区段只涉及染色体的一条臂，不涉及着丝粒臂间倒位：倒位的区段涉及染色体的两条臂臂内倒位臂内倒位（P）臂内倒位（Q）臂内倒位臂内倒位臂间倒位臂间倒位鉴别如倒位区段很长，倒位染色体可反过来与正常染
8、色体联会倒位区紧密联会，其它区呈分离状态倒位区较短，不配对中间有疏松倒位区较长并先配对，其它区落后倒位环（一对染色体共同形成）(二)倒位遗传效应 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组 2.引起基因重排(三)倒位的应用 1.ClB ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系平衡致死 品系（balancedlethalsystem） 蛎壳翅（beaded ,Bd）四四 易位易位 (一) 易位的类型1.相互易位相互易位（reciprocaltranslocation） 对称型 非对称型 2.2.单向易位单向易位（simpletranslocation） 3.3.罗伯逊易位罗伯逊易位（Robertsoni
9、antranslocation）着着 丝丝 粒粒 融融 合合 或 整 臂 融 合 （ whole-armfusion） 4.移位移位（shifttranslocation） (二) 易位的产生 1.断裂非重建性愈合 2. 转座因子的作用(三) 遗传效应 1.位置效应 花斑位置效应花斑位置效应 导致癌基因（oncogene）的活化 假连锁现象 导致人类家族性染色体异常罗伯逊易位非对称易位trmIso（易位杂合体）rstp1p2p3p4p5非对称相互易位简单易位杂合体鉴别：易位纯合体基因总量没变，功能一般正常易位杂合体：简单易位杂合体：R.D分裂前期I，两对同源染色体常联会成“T”字型，分裂后，形成半不育配子相互易位杂合体：常形成“十”字型结构，分裂中期呈现“”或“O”字型排列在赤道板上。分裂后期I，“O”呈现邻近式分离，每个配子中，都含有一条正常染色体和一条易位染色体，这样的配子是不育的。“”进行交替式分离，使两个正常的染色体分向一极，两个易位的染色体分向另一极，这样的配子都具有完整的染色体组，是可育的。结果：配子半不育。遗传学效应1易位杂合体：半不育。2假连锁：易位与非易位染色体进入不同配子中，分离的结果是非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制，呈
