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1、第第2节节染色体变异染色体变异第五章第五章基因突变及其他变异基因突变及其他变异猫叫综合症猫叫综合症症状：症状：患儿哭声轻，音调高，患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的育缓慢，存在着严重的智力障碍。智力障碍。病因：病因：5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟 舟舟是一个先天智力障舟舟是一个先天智力障碍碍( (三体综合症三体综合症) )患者。患者。病因：病因：常染色体变异常染色体变异, ,比正常人比正常人多了一条多了一条2121号染色体。号染色体。
2、 姓名: 胡一舟 出生: 1978年4月1日 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 演出: 自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交 响乐团进行过合作。先天性愚型（21三体综合症）性腺发育不良（特纳氏综合症）基因突变：基因突变：染色体上某一个位点上染色体上某一个位点上基因基因的改变，的改变， 光学显微镜下光学显微镜下不可见不可见。可用显微镜可用显微镜直接观察直接观察到的比较明到的比较明显的染色体变化。显的染色体变化。染色体变异：染色体变异：类型类型染色体染色体结构结构变异变异染色体染色体数目数目变异变异个别染色体增减个别染色体增减染色体成倍增
3、减染色体成倍增减基因突变和染色体变异的区别基因突变和染色体变异的区别abcdefbacdef果蝇缺刻翅的形成果蝇缺刻翅的形成1 1、缺失：、缺失：一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异染色体的某一片段染色体的某一片段缺失缺失。顶端缺失顶端缺失中间缺失中间缺失重复重复abcdefbbabcdefb果蝇棒状眼的形成果蝇棒状眼的形成、重复：、重复：染色体中增加某一片段。染色体中增加某一片段。顺接重复顺接重复反接重复反接重复染色体某一片段移接到另一条染色体某一片段移接到另一条非同源染色体非同源染色体上上3 3、易位、易位a ab bc cd de ef fg gh hi ij jk kg gh hi
4、 i j jk ka ab bc ce ef fd da ab bc ck kg gh hd de e f fj ji i夜来香的变异夜来香的变异移接移接 染色体的某一片段位置颠倒染色体的某一片段位置颠倒4 4、倒位、倒位a ab bc cd de ef fa ab bc cd de ef fb bc cd de ea af f颠倒颠倒为什么染色体结构的改变会为什么染色体结构的改变会导致性状发生改变导致性状发生改变?染色体结构上的染色体结构上的缺失缺失、重复重复、易位易位和和倒位倒位导致导致染色体上染色体上基因数量基因数量、排列顺序排列顺序的改变的改变导致导致生物性状的改变生物性状的改变（变异
5、变异）二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异个别染色体个别染色体的增加或减少的增加或减少以以染色体组染色体组的形式成倍的增加或减少的形式成倍的增加或减少1 1、类型、类型非整倍性变异非整倍性变异整倍性变异整倍性变异正常正常增多增多减少减少减数分裂产生配子减数分裂产生配子雌果蝇体细胞雌果蝇体细胞2 2、染色体组、染色体组雄果蝇体细胞雄果蝇体细胞减数分裂减数分裂细胞中的细胞中的一组一组_染色体染色体，它们，它们在在_和和_上各上各不相同不相同，但携带着，但携带着控制一种生物的控制一种生物的_、_和和_的全部信息，的全部信息，这样的一组染色体叫一个染色体组。这样的一组染色体叫一个染色体组。非同源非
6、同源形态形态功能功能生长发育生长发育遗传遗传变异变异染色体组：染色体组：染色体组的判断染色体组的判断4 4个染色体组个染色体组个染色体组个染色体组3 3个染色体组个染色体组个染色体组个染色体组a.a.根据染色体根据染色体形态形态判断判断: : 细胞中形态相同的染色体（细胞中形态相同的染色体（即同源染色体即同源染色体）有几条，则含有几个染色体组。有几条，则含有几个染色体组。如图：基因型为如图：基因型为AaaabbbbAaaabbbb的细胞中有的细胞中有 个染色体组个染色体组 基因型为基因型为AAabbbAAabbb的细胞中有的细胞中有 个个 染色体组染色体组A Aa aa aa ab bb bb
7、 bb bA Aa aA Ab bb bb bb.b.根据根据基因型基因型判断：判断：控制同一性状的控制同一性状的基因出现几次，基因出现几次，就含有几个染色体组；就含有几个染色体组；即：一种字母（大小写）有几即：一种字母（大小写）有几个就为几组。个就为几组。43c c、根据染色体的数目和形态数来推算：根据染色体的数目和形态数来推算：染色体组的数目染色体组的数目= =染色体数染色体数/ /染色体形态数。染色体形态数。如：雌果蝇体细胞中有如：雌果蝇体细胞中有8 8条染色体，条染色体，分为分为4 4种形态，则染色体组的数目为种形态，则染色体组的数目为2 2。1.1.正常女性体细胞中的一个染色体组中有
8、多少正常女性体细胞中的一个染色体组中有多少条染色体？并写出染色体组成。条染色体？并写出染色体组成。23条；条； 22条常染色体条常染色体+X2.2.认真分析下图的对照图，从认真分析下图的对照图，从A A、B B、C C、D D确认出表示确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的含一个染色体组的细胞，是图中的（）巩固练习巩固练习B3 3、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体二倍体：二倍体：由由受精卵受精卵发育而成的，体细胞中有发育而成的，体细胞中有两个两个染染 色体组的个体。色体组的个体。例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：人、果蝇、玉米等大多数生物自然界中，几乎全部的动物和过半数高等植物都是二倍体。
9、自然界中，几乎全部的动物和过半数高等植物都是二倍体。多倍体：多倍体：由由受精卵受精卵发育而成的，体细胞中含有发育而成的，体细胞中含有三个三个 或三个以上或三个以上的染色体组的个体。的染色体组的个体。例如：香蕉、马铃薯例如：香蕉、马铃薯二倍体：二倍体：三倍体：三倍体：四倍体：四倍体：多倍体多倍体：概念：概念：由由受精卵受精卵发育成的发育成的个体，其体细胞中个体，其体细胞中有几个染色体组就有几个染色体组就叫几倍体。叫几倍体。思考：思考：（1）多倍体是怎样形成的？多倍体是怎样形成的？（2）人工诱导多倍体的方法是什么？人工诱导多倍体的方法是什么？（3）秋水仙素的作用原理是什么？秋水仙素的作用原理是什么
10、？ 体细胞有丝分裂过程中，染色体体细胞有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但由于环境条件或内部完成了复制，但由于环境条件或内部因素的干扰，因素的干扰，纺锤体形成受到破坏，纺锤体形成受到破坏，以致染色体不能被拉向细胞的两极，以致染色体不能被拉向细胞的两极，细胞也不能分裂成两个子细胞。细胞也不能分裂成两个子细胞。方法方法1：低温处理低温处理方法方法2（最常用且最有效的方法）：（最常用且最有效的方法）：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素的作用原理秋水仙素的作用原理机理：机理：用用秋水仙素秋水仙素处理处理萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗时，时，能抑制纺锤体的形成，导致染
11、色体不能抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。从而引起细胞内染色体数目加倍。作用作用前期前期用四倍体西瓜（用四倍体西瓜（4N）做父本，二）做父本，二倍体（倍体（2N）做母本进行杂交，那么：）做母本进行杂交，那么：胚胚细胞中染色体组数为细胞中染色体组数为，种皮种皮中染色体组数为中染色体组数为，果皮果皮中染色体组数为中染色体组数为。3224 4、应用：三倍体无子西瓜、应用：三倍体无子西瓜二倍体二倍体（2N2N）三倍体三倍体秋水仙素秋水仙素处理使处理使染色体数目加倍染色体数目加倍四倍体（母本）四倍体（母本）三倍体三倍体西瓜子西瓜子种植种植三倍体三倍体西瓜西瓜（3N3
12、N）第第一一年年第第二二年年传粉传粉传粉刺激果实发育传粉刺激果实发育（联会紊乱）（联会紊乱）二倍体二倍体三倍体无籽三倍体无籽 西瓜的培育过程：西瓜的培育过程：4N4N（4N4N）3N3N（2N2N）3N3N（2N2N）二倍体幼苗二倍体幼苗 + + 秋水仙素秋水仙素二倍体的幼苗二倍体的幼苗二倍体植株二倍体植株( () )四倍体的植株四倍体的植株( () )二倍体的植株二倍体的植株( () )联会紊乱联会紊乱联会紊乱联会紊乱，果实无种子，果实无种子，果实无种子，果实无种子（三倍体无籽西瓜）（三倍体无籽西瓜）（三倍体无籽西瓜）（三倍体无籽西瓜）三倍体种子三倍体种子三倍体植株三倍体植株( () )三倍
13、体无籽西瓜的培育过程三倍体无籽西瓜的培育过程3 3、优点：、优点： 操作简便、易行操作简便、易行2 2、原理、原理：染色体变异染色体变异有丝分裂有丝分裂秋水仙素秋水仙素抑制纺锤体形成抑制纺锤体形成细胞内染色体数目加倍细胞内染色体数目加倍多倍体植株多倍体植株发育1 1、过程：、过程： 不行，秋水仙素的作用对象是正在不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂有丝分裂的细的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。4 4、为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的、为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？植株可以不？5 5、多倍体育种、多倍体育种概念：概念：
14、单倍体单倍体是由本物种是由本物种配子发育而来配子发育而来的个体。的个体。6 6、单倍体、单倍体雄蜂雄蜂是由是由卵细胞未经过受精作用卵细胞未经过受精作用直接发育而来的。直接发育而来的。所以：所以：体细胞染色体数体细胞染色体数= =配子染色体数配子染色体数判断判断: :1、体细胞中含一个染色体组的个体是单倍体。、体细胞中含一个染色体组的个体是单倍体。2、单倍体的体细胞中含一个染色体组。、单倍体的体细胞中含一个染色体组。思考：如何获得单倍体植株？思考：如何获得单倍体植株？采用采用花药离体培养花药离体培养的方法获得单倍体植株的方法获得单倍体植株P AABB aabbF1 AaBb配子配子 AB Ab
15、aB abAABB AAbb aaBB aabb单倍体育种：单倍体育种：花药离体培养花药离体培养秋水仙素处理秋水仙素处理第一年第一年第二年第二年单倍体单倍体 AB Ab aB ab花药离体培养花药离体培养+ +人工诱导多倍体人工诱导多倍体优点：优点：培育纯种植株，明显缩短了育种年限。培育纯种植株，明显缩短了育种年限。多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种处理处理原理原理特点特点举例举例用秋水仙素处理种子或用秋水仙素处理种子或幼苗幼苗花药离体培养花药离体培养抑制细胞分裂中纺锤体的抑制细胞分裂中纺锤体的形成，使形成，使染色体数目加倍染色体数目加倍后不能形成两个细胞后不能形成两个细胞诱导诱导配子直
16、接发育配子直接发育成成植株，再用植株，再用秋水仙素秋水仙素加倍加倍成纯合体成纯合体器官大，营养物质含量器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实高，但发育延迟，结实率低率低缩短育种年限，缩短育种年限，但方法复杂，但方法复杂，成活率较低成活率较低三倍体西瓜、三倍体西瓜、八倍体小黑麦八倍体小黑麦抗病植株的育成抗病植株的育成单倍体育种与多倍体育种的比较单倍体育种与多倍体育种的比较染色体数目变异染色体数目变异多倍体多倍体单倍体单倍体发生时期发生时期是否产生是否产生新基因新基因生产实践生产实践中的应用中的应用小结：小结： 基因重组、基因突变、染色体变异的比较基因重组、基因突变、染色体变异的比较有性生殖有性
17、生殖间期间期有丝分裂期有丝分裂期单性生殖时单性生殖时减数分裂减数分裂碱基顺碱基顺序改变序改变分裂受阻分裂受阻配子直接发育配子直接发育没有产生没有产生产生产生没有产生没有产生没有产生没有产生杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种基因突变基因突变基因重组基因重组发生机理发生机理1 1实验原理实验原理 (1)(1)进进行行正正常常有有丝丝分分裂裂的的植植物物分分生生组组织织细细胞胞，在在有有丝丝分分裂裂后后期期，染染色色体体的的着着丝丝点点分分裂裂，子子染染色色体体在在纺纺锤锤丝丝的的作作用用下下分分别别移移向向两两极极，进进而而平平均均分分配配到到两两个个子子细胞
18、中去。细胞中去。 (2)(2)低低温温可可抑抑制制纺纺锤锤体体的的形形成成，阻阻止止细细胞胞分分裂裂，导致细胞染色体数目加倍。导致细胞染色体数目加倍。三三、低温诱导植物染色体数目的变化、低温诱导植物染色体数目的变化(实验实验)2 2、实验流程、实验流程 (1)(1)为为了了能能观观察察到到细细胞胞在在生生活活状状态态下下的的内内部部结结构构，必须先将细胞固定。，必须先将细胞固定。 (2)(2)在在进进行行本本实实验验的的过过程程中中，与与观观察察植植物物细细胞胞的的有有丝丝分分裂裂一一样样，所所观观察察的的细细胞胞已已经经被被杀杀死死了了，最终在显微镜下看到的是最终在显微镜下看到的是死细胞死细
19、胞。 (3)(3)选选材材的的时时候候必必须须选选用用能能够够进进行行分分裂裂的的分分生生组组织织细细胞胞，不不分分裂裂的的细细胞胞染染色色体体不不复复制制，不不会会出出现染色体加倍的情况。现染色体加倍的情况。3.3.基本技术要求基本技术要求课堂总结课堂总结染染色色体体变变异异个别增减个别增减染色体组染色体组二倍体二倍体概念概念特点特点应用应用成因成因概念概念特征特征多倍体多倍体单倍体单倍体分类分类数目数目变异变异成倍成倍增减增减缺失、增加、颠倒、移接缺失、增加、颠倒、移接结构变异结构变异 ：由由 发育而成的，发育而成的，体细胞体细胞中含有中含有 染染色体组的个体。色体组的个体。由由 发育而成的个体，发育而成的个体，体细胞体细胞中含有中含有 或或 染色体组的个体。染色体组的个体。体细胞体细胞中含有本物种中含有本物种 染色体数目的个体。染色体数目的个体。 二倍体：二倍体：多倍体：多倍体：单倍体：单倍体：1、二倍体、多倍体、单倍体、二倍体、多倍体、单倍体受精卵受精卵两个两个配子配子三个三个三个以上三个以上受精卵受精卵课堂练习课堂练习
