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1、 成员：金丹计晓文李璐白媛侯永利胡瑜张媛张灯儿吴小金史新宇李起郭雅涛染色体结构畸变染色体结构畸变 目录1、染色体病的概念2、染色体结构畸变的成因3、染色体结构畸变的描述方法4、染色体结构畸变的类型及发生机理 染色体病染色体病 染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。染色单体染色单体主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）次缢痕次缢痕着丝粒着丝粒短臂短臂（p）长臂长臂（q）含高度重复含高度重复DNA外层外层中层中层内层内层纺锤体微管纺锤体微管姐妹姐妹着丝点着丝点（动原粒）（动原粒）随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区v染色体畸
2、变染色体畸变(chromosomal aberration)染色体数目异常染色体数目异常(numerical abnormality)染色体结构畸变染色体结构畸变(structural aberration)OO 物理因素物理因素物理因素物理因素OO化学因素化学因素化学因素化学因素OO生物因素生物因素生物因素生物因素OO遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素 一、概述一、概述 (二二)染色体结构畸变的成因：染色体结构畸变的成因： 物理、化学物理、化学 作用作用 染色体发染色体发 生物因素生物因素 生断裂生断裂 愈合（重合）愈合（重合） 重接重接 染色体结构畸变染色体结构畸变Genetics在原位置上
3、重新结合，不引起遗传效应染色体结构畸变的表示方法有两种染色体结构畸变的表示方法有两种 1 1、简简式式：在在这这一一方方式式中中，染染色色体体的的结结构构畸畸变变只只用用断裂点来表示。断裂点来表示。2 2、繁式：、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：简式：46，XX，del （1）（）（q21）畸变畸变符号符号染色体染色体总数总数性染色性染色体组成体组成变化染变化染色体号色体号断裂点断裂点繁式：繁式：46，XX，del（1）（）（pterq21：）：）畸变畸变符号符号染色体染色体总数总
4、数性染色性染色体组成体组成畸变畸变染色体号染色体号改变了的染色体改变了的染色体带纹组成带纹组成q21染染 色色 体体 结结 构构 畸畸 变变 的的 描描 述述 符号术语符号术语 含含 义义 符号术语符号术语 含含 义义 A-G 染色体组名称染色体组名称 p 短短 臂臂 1-22 常常染色体号染色体号 q 长长 臂臂 / 表示嵌合体表示嵌合体 ： 断断 裂裂 从从到到 : : 断裂后重接断裂后重接 del 缺缺 失失 rob 罗伯逊易位罗伯逊易位 dup 重重 复复 r 环状染色体环状染色体 inv 倒倒 位位 Ph 费城染色体费城染色体 fra 脆性部位脆性部位 rcp 相互易位相互易位 te
5、r 末末 端端 ins 插插 入入常常 用用 命命 名名 符符 号号 和和 缩缩 写写 术术 语语 体体 系系 t 易易 位位 + or - 增增 减减 i 等臂染色体等臂染色体 () 括号内为结构括号内为结构 异常染色体异常染色体 描述染色体带时，一般从短描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。无短臂，则从长臂端开始。如果如果有两条结构畸变的染色体，先小有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。后常染色体。vv双着丝粒染
6、色体双着丝粒染色体双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome)(dicentric chromosome)vv等臂染色体等臂染色体等臂染色体等臂染色体(isochromosome)(isochromosome)vv环状染色体环状染色体环状染色体环状染色体(ring chromosome)(ring chromosome)vv易位易位易位易位(translocation)(translocation)vv倒位倒位倒位倒位(inversion)(inversion)vv重复重复重复重复 部分三体型部分三体型部分三体型部分三体型(partial trisomy)(part
7、ial trisomy)vv缺失缺失缺失缺失 部分单体型部分单体型部分单体型部分单体型(partial monosomy)(partial monosomy)染色体结构畸变的类型染色体结构畸变的类型vv插入插入插入插入(insertion)(insertion)( (一一) )缺失缺失( (deletiondeletion，del)del)v概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失v类型末端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 缺失缺失(deletion，del)末端缺失末端缺失末端缺失末端缺失(terminal deletion)(termi
8、nal deletion)4q274q27简式：简式：简式：简式：46,XX,del(4)(q27)46,XX,del(4)(q27)46,XX,del(4)(q27)46,XX,del(4)(q27)详式：详式：详式：详式：46,XX,del(4)(pterq27)46,XX,del(4)(pterq27)46,XX,del(4)(pterq27)46,XX,del(4)(pterq27)4q134q134q254q25中间缺失中间缺失中间缺失中间缺失(interstitial deletion)(interstitial deletion)缺失缺失(deletion，del)简式：简式：简
9、式：简式：46,XX,del(4)(q13q25)46,XX,del(4)(q13q25)46,XX,del(4)(q13q25)46,XX,del(4)(q13q25)详式：详式：详式：详式：46,XX,del(4)(pterq13:q25qter)46,XX,del(4)(pterq13:q25qter)46,XX,del(4)(pterq13:q25qter)46,XX,del(4)(pterq13:q25qter)( (二二) ) 重复重复( (duplication dup)duplication dup)v概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段
10、叫重复片段。v类别：顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 重复重复(duplication，dup)顺接重复顺接重复顺接重复顺接重复反接重复反接重复反接重复反接重复( (三三) ) 倒位倒位( (inversion inv)inversion inv) 概念：概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了正常染色体某一区段的基因序列发生了180180颠倒颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。的现象。倒位染色体上的基因
11、总量不变。 类别类别臂内倒位臂内倒位( (paracentric inversion) paracentric inversion) ：指倒位发生在指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位臂间倒位( (pericentic inversion)pericentic inversion)：指倒位发生在两指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。 倒位倒位(inversion，inv) 臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(paracentric invers
12、ion)4q134q134q244q24简式：简式：简式：简式：46,XX,inv(4)(q13q24)46,XX,inv(4)(q13q24)46,XX,inv(4)(q13q24)46,XX,inv(4)(q13q24)详式：详式：详式：详式：46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter)46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter)46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter)46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter)臂间倒位臂间倒位臂间倒位臂间倒位(pericentric
13、 inversion)(pericentric inversion)倒位倒位(inversion，inv) 4p144p144q214q21简式：简式：简式：简式：46,XX,inv(4)(p14q21)46,XX,inv(4)(p14q21)46,XX,inv(4)(p14q21)46,XX,inv(4)(p14q21)详式：详式：详式：详式：46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter)46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter)46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter)46,XX,inv(4)(pterp
14、14:q21p14:q21qter)倒位倒位(inversion(inversion，inv) inv) ( (四四) ) 易位易位( (translocation t)translocation t)v概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。 v类别：相互易位(罗伯逊异位插入异位易位易位(translocation，t)相互易位相互易位相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)4q254q2520q1220q12简式：简式：简式：简式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)46
15、,XX,t(4;20)(q25;q12)46,XX,t(4;20)(q25;q12)46,XX,t(4;20)(q25;q12)详式：详式：详式：详式：46,XX,t(46,XX,t(46,XX,t(46,XX,t(4;204;20)(4pter4q25:20q1220qter; )(4pter4q25:20q1220qter; )(4pter4q25:20q1220qter; )(4pter4q25:20q1220qter; 20pter20q12:4q254qter) 20pter20q12:4q254qter) 20pter20q12:4q254qter) 20pter20q12:4q2
16、54qter) 相互易位相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。 罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian
17、 translocation)(robertsonian translocation)易位易位(translocation，t)罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)(robertsonian translocation) 五、环状染色体五、环状染色体(ring chromosome，r)2q32q31 12p22p21 1一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。p21p21q31q
18、31环状染色体环状染色体(ring chromosome，r)2q32q31 12p22p21 146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21q31);环状染色体环状染色体(ring chromosome，r)环状染色体环状染色体(ring chromosome，r)双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic)6q2211p15两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成一条双着丝粒染色体。等臂染色体等臂染
19、色体(isochromosome，i)一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同称之。等臂染色体等臂染色体(isochromosome，i)46, X, i (Xq);46，X，i（X）(qter cen qter);插入插入(insertion,ins)(insertion,ins)是指一条染色体发生两处断裂是指一条染色体发生两处断裂, ,断片脱出后插入到该断片脱出后插入到该染色体同一臂或另一臂的断裂处染色体同一臂或另一臂的断裂处, ,或另一染色体的断或另一染色体的断裂处裂处. .当插入片段与原来方向相当插入片段与原来方向相同时同时, ,即断片的近测端仍靠即断片的近测端仍靠近着丝粒者称正位插入近着丝粒者称正位插入(dir,ins);(dir,ins);反之为倒位插反之为倒位插入入(inv, ins).(inv, ins).
