《儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案》由会员分享，可在线阅读，更多相关《儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案（112页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案（ 1）共 356道题1、具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼 距 窄 （ ） （ 单选题）A. 21- 三体综合征B. 18- 三体综合征C. 13- 三体综合征D. 9- 三体综合征E. 8- 三体综合征试题答案：C2、 苯丙酮尿症的主要临床表现是（ ） （ 单选题）A .智能低下+ 惊厥B . 智能低下+ 多发畸形C .生后毛发、皮肤和虹膜色浅D .智能低下+ 毛发、皮肤和虹膜色浅+ 尿臭味E .惊厥+ 多发畸形试题答案：D3、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽
2、，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（ ） （ 单选题）A .使患儿成年后获得生育能力B . 达到治愈C .改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D.防止下一代发生类似情况E . 安慰父母试题答案：C4 、关于2 1 - 三体综合征下列哪项不正确()( 单选题)A.本征不属于常染色体畸变B . 小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D . 6 0 % 的患儿在胎儿早期即夭折流产E .活婴中发生率约1 / 6 0 0 - 8 0 0试题答案：A5 、女孩，5岁，门诊诊断为2 1 - 三体综合征，其核型分
3、析为4 6 , X X , t ( 1 4 q 2 1 q ) ,最可能属于下列哪种染色体畸变所致()( 单选题)A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D .染色体重复E .染色体重叠试题答案：A6 、一足月新生儿，出生体重4 2 5 0 g 。出生后第3 天出现黄疸，至第3 周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清T S H 30 u U / m l 。最可能诊断为()( 单选题)A .新生儿生理性黄疸B .新生儿溶血病C.新生儿肝炎综合征D.先天性巨结肠E . 先天性甲状腺功能减低症试题答案：E7、先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（ ） （ 单选题）A. 染色体核型为：46, X X
4、 （ 或 X Y ） /47X X （ 或 X Y ） , + 21B . 染色体核型为：45, X 0 / 46, X XC. 染色体核型为：45, X 0D . 染色体核型为：48, X X X YE. 染色体核型为：46, X d e l （ X p ）试题答案：B8、关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（ ） （ 单选题）A. 智力低下B . 皮肤粗糙、发干C. 韧带松弛D. 身材矮小E . 通贯手试题答案：B9、糖原累积症最常见者为（ ） （ 单选题）A . U型B. I V 型C . I ll型D . I 型E . V I 型试题答案：D10 、12岁女孩身高118c m
5、，小学4 年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（ ） （ 单选题）A. 血 21-羟化酶测定B. T 、T和 T S H 测定C. 睾酮测定D . 末梢血染色体检查E . 生长激素测定试题答案：D11、1 岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5c m ,质中等，空腹血糖值为2. I m m o l/L ,轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是 ()( 单选题)A . 口服生玉米淀粉每次lg /kg , q46hB.
6、口服生玉米淀粉每次2g /kg , q46hC . 口服生玉米淀粉每次3g /kg , q4 6hD . 口服生玉米淀粉每天2 g / k g , 分 46 次E . 口服生玉米淀粉每天3 g / k g , 分 46 次试题答案：B12、男孩，1 岁，医生怀疑他患有21-三体综合征( D o w n s y n d ro m e ) , 动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点()( 单选题)A. 经常伸舌B . 表现呆滞C. 皮肤粗糙D. 眼距宽E . 双侧通贯掌试题答案：C13、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在( )(单选题)A . 生 后 12 个月B . 生后36个
7、月C. 生后79个月D . 生 后 1012个月E . 生 后 13 岁试题答案：B14 、糖原累积症的主要受累组织是( )(单选题)A. 肝脏和心脏B . 肝脏和肌肉C. 心脏和肌肉D . 肝脏和骨骼E . 肝脏和脾脏试题答案：B15、嵌合型D o w n 综合征的核型是( )(单选题)A . 核型 4 6 , XX (XY) , - 14 , +t (14 q 21q )B . 核型 4 6 , XX (XY) , - 21, +t (21q 21q )C. 核型 4 5, X0D . 核型 4 6 , XX (XY) , +21E . 核型 4 6 , XX (XY) /4 7 , XX
8、 (XY) , +21试题答案：E16 、典型苯丙酮尿症的发病机理是( )(单选题)A. 酪氨酸羟化酶受抑制B. 苯丙氨酸- 4 - 羟化酶缺陷C. 四氢生物喋吟生成不足D . 脑内5- 羟色胺不足E . 二氢生物喋玲还原酶先天缺陷试题答案：A17 、12岁女孩身高118 c m ，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（ ） （ 单选题）A. 血 21- 羟化酶测定B . T、T 和 TS H 测定C. 睾酮测定D . 末梢血染色体检查E . 生长激
9、素测定试题答案：D18 、黏多糖病是（ ） （ 单选题）A . 溶酶体病B . 线粒体病C. 染色体病D . 脂代谢病E . 有机酸代谢异常病试题答案：A19 、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（ ） （ 单选题）A. 血清苯丙氨酸浓度测定B . G u t h r i e 试验C. 尿三氯化铁试验D . 氨基酸层析法E . 苯丙械酸耐量试验试题答案：C20、标准型D o w n 综合征的核型是( )(单选题)A . 核型 4 6 , XX (XY) , - 14 , +t (14 q 21q )B . 核型 4 6 , XX (XY) , - 21, +t (21q 21q )C. 核型
10、 4 5, XOD . 核型 4 6 , XX (XY) , +21E . 核型 4 6 , XX (XY) /4 7 , XX (XY) , +21试题答案：D21、先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查( )(单选题)A. 血 17 - 羟孕酮B . 血促甲状腺素C. 尿三氯化铁D . 血 T3、T4E. 血苯丙氨酸试题答案：A22、 9岁女孩，因进行性面色苍白， 肝、 脾、淋巴结肿大3 年入院。 查体： 肝肋下5 c m ,脾肋下6 c m , 腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构， 有数个偏心核、直径约2 080 um的细胞。诊断
11、明确后采用哪种治疗 ()( 单选题)A . C e r e d a s e 注射B .化疗C.脾切除D .肝移植E . 青霉胺口服试题答案：A2 3 、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()( 单选题)A.肢体畸形B . 手和/ 或足背水肿C . 特殊面容D .母亲高龄E . 极低出生体重试题答案：B2 4 、患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白暂，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病()( 单选题)A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D .粘多糖I 型病E .婴儿痉挛症试题答案：B2 5 、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体
12、检：目光呆滞， 毛发棕黄， 心肺正常， 四肢肌张力高， 膝腱反射亢进， 尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()( 单选题)A.苯丙酮尿症B .半乳糖血症C.高精氨酸血症D .组氨酸血症E .肝糖原累积症试题答案：A2 6 、 若母亲为2 1 / 2 1 易位携带者，则下一代患2 1 - 三体综合征的风险是()( 单选题)A . 0 %2 5 %C . 5 0 %D . 7 5 %E . 1 0 0 %试题答案：E2 7 、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间， 哪项是正确的（ ）（ 单选题）A.生后第1 天B .生后第3 天C .生 后 1 5 天D .生 后 1 个月E.出生时脐血
13、检查试题答案：B2 8 、女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5 c m ,脾肋下4 c m ,四肢不能伸直。x 骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（ ） （ 单选题）A.甲状腺功能减低症B .糖原累积症C .肝豆状核变性D .黏多糖病E . T u r n e r 综合征试题答案：D2 9 、7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0 . 5 0 m m o l / L （ ） （ 单选题）A.肝豆状核变性B . 苯丙酮尿症C .先天性卵巢发育不全D . 先天性睾丸发育
14、不全E . 2 1 - 三体综合征试题答案：B3 0 、患儿，2岁，不会叫“ 妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（ ） （ 单选题）A.染色体检查B . 尿三氯化铁试验C .骨骼X线检查D.血清T 3 , T 4 测定E . 尿粘多糖测定试题答案；A3 1 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5 c m ,脾肋下4 c m ,四肢不能伸直。确诊该病检查（ ） （ 单选题）A . T 3 、 T 4 、 T S HB .肝组织的糖原定量和酶活性测定C .血
15、铜蓝蛋白+ 角膜K - F 环D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定E .血苯丙氨酸试题答案：D3 2 、 患儿， 1 岁半， 生后半年发现智力落后， 尿有霉臭味， 9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（ ） （ 单选题）A . 51 0 mg / k gB . 1 0 3 0 mg / k gC . 3 050 mg / k gD . 5070 mg / k gE . 70 90 mg / k g试题答案；C3 3 、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（ ） （ 单选题）A . I 型B . I I 型C . I H a 型D .
16、I l l b 型E . I I I c 型试题答案：A3 4 、2 1 - 三体综合征的主要临床特征为（ ） （ 单选题）A.低出生体重+ 体格发育迟缓B.多发畸形+ 宫内发育迟缓C.宫内发育迟缓+ 皮肤纹理异常D.多发畸形+ 皮肤纹理异常E.以上都不是试题答案：E3 5、哪种核型的2 1 - 三体综合征患儿相貌可很像正常人（ ） （ 单选题）A . 4 6, X X （ 或 X Y ） , - 1 4 , + t （ 1 4 q2 1 q）B . 4 6, X X （ 或 X Y ） , - 2 1 , + t （ 2 1 q2 1 q）C . 4 6, X X （ 或 X Y ） , -
17、 1 3 , + t （ 1 3 q2 1 q）D . 4 7, X X （ 或 X Y ） , + 2 1E . 4 6. X X （ 或 X Y ） /47, +21试题答案：E3 6、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小， 舌常伸出口外， 头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲， a t d 角增大。最可能的诊断为()( 单选题)A . 2 1 - 三体综合征B .高精氨酸血症C.先天性甲状腺功能低下D .苯丙酮尿症E.半乳糖血症试题答案：A3 7、T u rne r综合征的临床特征不包括()( 单选题)A . 颈蹊、后发际低B.身材矮
18、小C.主动脉缩窄D .大部分智力落后E . 乳头间距宽、原发性闭经试题答案：D3 8、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70 c m, 腕部X 线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()( 单选题)A.染色体检查B . 血尿氨基酸检查C.血清T 3 、T 4 、T S H 检查D . 尿黏多糖检查E . 脑电图检查试题答案：c3 9、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上己诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是( ) (单选题)A . 4 7 XX
19、(XY ) , +2 1B . 1 6 XY (XX) , -1 4 , +t (1 4 q , 2 1 q )C . 4 6 XX (XY ) /4 7 , XY (XX) , +2 1D . 4 6 XX (XY ) , -2 1 , +t (2 1 q 2 1 q )E . 4 6 XX (XY ) , -2 2 , +t (2 1 q 2 2 q )试题答案：A4 0、应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为( ) (单选题)A. 出生后尽早B . 确诊后即用C . 1 1 2 岁D . 成年期E . 任何年龄均可试题答案：C4 1 、 9岁女孩，因进行性面色苍白， 肝、 脾
20、、淋巴结肿大3 年入院。查体： 肝肋下5c m ,脾肋下6 c m ,腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约2 08 0 um的细胞。进一步检查( ) (单选题)A. 骨髓检查找幼稚细胞B . 找尼曼-匹克细胞C. 肝活检D . 血清铜蓝蛋白测定E. 白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定试题答案：E4 2 、男婴，1 岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（ ） （ 单选题）A. 血 T 3 、T 4 下降，T S H 升高B
21、. 尿粘多糖阳性C. 药物刺激G H 释放峰值 5ng /m lD. 染色体检查异常E . 尿三氯化铁试验阳性试题答案：D4 3 、2 1 -三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（ ） （ 单选题）A .极低出生体重B .母亲高龄C.多发畸形D.智能低下E . 特征性面容试题答案：E44、男孩，先天愚型，染色体核型为46x y , - 1 4+ t （ 1 4q 21 q ）,经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（ ） （ 单选题）A . 45x x - 1 4+ t （ 1 4q ； 21 q ）复发危险率 1 01 5%B . 45x x
22、- 1 4- 21 + l （ 1 4q ； 21 q ）复发危险率 3040 %C . 45x x - 1 4- 21 + t （ 1 4q ； 21 q ）复发危险率 1 01 5%D . 45x x - 1 4+ t （ 1 4q ； 21 q ）复发危险率 3040 %E . 46x x - 1 4- 21 + t （ 1 4q ； 21 q ）复发危险率 1 01 5%试题答案：C45、散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（ ） （ 单选题）A.智力低下B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长C.生理功能低下D . 性腺及第二性征发育落后E . 骨龄正常试题答案：E46、患儿，男性，6 个
23、月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白暂，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病()( 单选题)A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D .粘多糖I 型病E .婴儿痉挛症试题答案：B47、关于黏多糖病的分型依据是()( 单选题)A.酶缺陷B .临床表现C.基因型D .基因型+ 临床表现E .酶缺陷+ 临床表现试题答案：E48、苯丙酮尿症属()( 单选题)A.染色体畸变B . 常染色体显性遗传C . 常染色体隐性遗传D. X 连锁显性遗传E. X 连锁隐性遗传试题答案；C49、 2 岁， 女孩，因肝脾大， 面部皮肤粗糙， x 片示多发骨骼发育不良， 尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正
24、确（ ） （ 单选题）A . 无治疗B . 肝移值C . 骨髓移植和酶替代治疗D . 饮食疗法E . 以上均不是试题答案；C50、男孩4 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2. 3mmol / L , 注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（ ） （ 单选题）A . 脑背脂沉积症B . 肝豆状核变性C . 半乳糖血症D . 糖原累积症E . 脂肪肝试题答案：D51、黏多糖病最多见的类型（ ） （ 单选题）A . 黏多糖病I 型B . 黏多糖病H 型C . 黏多糖病川型D .
25、黏多糖病I V 型E . 黏多糖病V I 型试题答案：A52、T u r n e r 综合征在9 岁以前最常见的临床表现是()( 单选题)A.先天性畸形B .身材矮小C.原发性闭经D .第二性征未发育E .淋巴水肿试题答案：B53、 男，1 1 岁， 肝大、 肢体震颤、 步态不稳6 个月，口齿不清， 动作僵硬。 肝肋下4c m ,质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断()( 单选题)A . 脑电图B .肝脏B 超C.头颅M R ID .血清铜蓝蛋白E . 肌电图试题答案：D54、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()( 单选题)A.无症状时尿铜即可增高B .肝症状多见于
26、起病年龄较小者C.神经症状多见于年龄较大小儿D. K - F 环在发病早期出现E .少数患儿有范可尼综合征症状试题答案：D55、哪种核型的21 - 三体综合征患儿相貌可很像正常人（ ） （ 单选题）A . 46, XX （ 或 XY ） , - 1 4, + t （ 1 4q21 q）B . 46, XX （ 或 XY ） , - 21 , + t （ 21 q21 q）C . 46, XX （ 或 XY ） , - 1 3, + t （ 1 3q21 q）D. 47, XX （ 或 XY ） , + 21E . 46. XX （ 或 XY ） / 47, + 21试题答案：E56、2 岁半男
27、孩，出生时正常，3 个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ） （ 单选题）A . 脑电图B .血钙测定C.尿三氯化铁试验D .尿甲苯胺蓝试验E.血镁测定试题答案：C57、戈谢病血常规见三系减少是因为（ ） （ 单选题）A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C .胸片发现肺浸润病变D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏E . 胫骨远端似烧瓶样膨大试题答案：B5 8 、以下哪项不属于21 - 三体综合征的核型（ ） （ 单选题）A. 45 , X OB. 46 , X X （ 或 X Y ） / 47 , + 21C. 46 , X X （ 或
28、 X Y ） , - 21 , + t （ 21 q 21 q ）D. 46 , X X （ 或 X Y ） , - 1 4, + t （ 1 4q 21 q ）E. 47 , X X （ 或 X Y ） , + 21试题答案：A5 9 、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（ ） （ 单选题）A .治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B .是否进行强化教育C .是否执行无苯丙氨酸饮食D . 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E .是否应用药物四氢生物喋吟试题答案：D6 0 、关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（ ） （ 单选题）A .黄疸常长达3 周以上B .自生后即有腹胀、
29、便秘C .常处于睡眠状态D . 对外界反应迟钝E .喂养困难试题答案：A6 1 、男孩3 岁。生后4 个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2 岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（ ） （ 多选题）A .半乳糖血症B .高精氨酸血症C .组氨酸血症D . 苯丙酮尿症E .呆小病F.同型胱氨酸尿症G .先天愚型H . 软骨营养不良试题答案：A, B, C, E, F , G6 2、以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项( ) (单选题)A .眼外侧上斜B . 通贯手C .心血管畸形D .
30、皮肤湿疹E . 关节过度弯曲试题答案：D6 3 、苯丙酮尿症治疗主要是()( 单选题)A.补充苯丙氨酸羟化酶B . 补充酪氨酸C.给予低苯丙氨酸饮食D . 给予低脂肪饮食E . 补充酪氨酸羟化酶试题答案：C6 4 、典型苯丙酮尿症的发病机制为()( 单选题)A .苯丙氨酸-4 -羟化醐缺陷B.四氢生物蝶吟生成不足C.酪氨酸羟化酶受抑制D . 脑内5 -羟色胺不足E .二氢生物蝶吟还原酶先天缺陷试题答案；A6 5 、8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约2 08 0 Hm的细胞。最可能
31、的诊断是（ ） （ 单选题）A.慢性粒细胞白血病B . 尼曼-匹克病C.肝硬化伴脾亢D .戈谢病E.以上均不是试题答案：D6 6 、先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（ ） （ 单选题）A.确诊后立即应用人生长激素+ 雌激素B . 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C.单用雌激素D.单用人生长激素E . 确诊后即用人生长激素，到骨龄达1 2 岁以上时加雌激素试题答案：E6 7、一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（ ） （ 单选题）A.先天性甲状腺功能减低症B . 2 1 -三体综合征C . 1 8 -三体综合征D.苯丙酮尿症E .
32、1 3 -三体综合征试题答案：B6 8 、T u r n e r 综合征的临床特征不包括()( 单选题)A.颈跳、后发际低B .身材矮小C.主动脉缩窄D .大部分智力落后E . 乳头间距宽、原发性闭经试题答案：D6 9 、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是()( 单选题)A.先天愚型B .克汀病C.苯丙酮尿症D . 粘多糖病E . 脑发育障碍试题答案：A7 0 、肝豆状核变性的治疗原则是()( 单选题)A.限制吃食含铜高的食物B . 应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D . 应用锌剂E .肝移植试
33、题答案：c7 1 、2 1 - 三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（ ） （ 单选题）A.极低出生体重B .母亲高龄C.多发畸形D.智能低下E . 特征性面容试题答案：E7 2 、新生儿筛查苯丙酮尿症是 检 查 （ ） （ 单选题）A.血 1 7 - 羟孕酮B . 血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血 T 3 、T 4E .血苯丙氨酸试题答案：E7 3 、关于肝豆状核变性的诊断依据是（ ） （ 单选题）A .角膜K - F 环B . 特征性C T 改变C.肝铜 3 0 0 u g / g （ 肝干重）D.典型症状、角膜K - F 环及血清铜蓝蛋白降低E. 2 4 h 尿排铜 3 0
34、 0 u g / 2 4 h试题答案：E7 4 、 9岁女孩，因进行性面色苍白， 肝、 脾、淋巴结肿大3 年入院。查体： 肝肋下5 c m ,脾肋下6 c m , 腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约2 08 0 um的细胞。进一步检查()( 单选题)A.骨髓检查找幼稚细胞B . 找尼曼-匹克细胞C.肝活检D .血清铜蓝蛋白测定E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定试题答案：E75 、戈谢病的典型X征 象 ()( 单选题)A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D . X片发现骨质疏松，局限性骨破
35、坏E .胫骨远端似烧瓶样膨大试题答案：E76 、患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()( 单选题)A.头颅C TB .智力测定C.脑地形图D . 骨龄E .尿三氯化铁试验试题答案：E77、2 1 -三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()( 单选题)A .母孕期前3 个月有感冒病史的发病率高B . 孕期有放射线接触史的发病率高C . 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D .父母酗酒E . 父母系近亲结婚试题答案：C78、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的()( 单选题)A .经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的
36、滤纸片上送检B . 生后3 天采血C . 筛查测定血T3和 T4D .筛查测定血TSHE . 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实试题答案：C79、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()( 单选题)A. I 型B. II 型C. Illa 型D. nib 型E. nic 型试题答案：A80、女孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部IIIII级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊 为 ()( 单选题)A . 先天性心脏病B. 21- 三体综合征C . 先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E . 垂体发育
37、异常试题答案：B8 1、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5 c m , 脾肋下4 c m , 四肢不能伸直。进一步检查（ ） （ 单选题）A .甲状腺功能B .糖代谢功能试验C .肝功能+ 铜蓝蛋白D . 骨骼X片+ 尿黏多糖E .血苯丙氨酸试题答案：D8 2、男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色， 皮肤白皙， 尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（ ）（ 单选题）A .尿三氯化铁试验B .血清苯丙氨酸浓度测定C .尿粘多糖试验D . Gu t h
38、r ie 试 验 （ 细菌抑制法）E .苯丙氨酸耐量试验试题答案：C8 3 、21- 三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（ ） （ 单选题）A .母孕期前3 个月有感冒病史的发病率高B .孕期有放射线接触史的发病率高C .母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D . 父母酗酒E . 父母系近亲结婚试题答案：C84、患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞， 毛发棕黄， 心肺正常， 四肢肌张力高， 膝腱反射亢进， 尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（ ） （ 单选题）A . 苯丙酮尿症B . 半乳糖血症C . 高精氨酸血症D .组氨酸血症E .
39、 肝糖原累积症试题答案：A85、诊断苯丙酮尿症的重要依据是（ ） （ 单选题）A .尿和汗液有鼠尿气味B .尿三氯化铁试验阳性C . 顽固性惊厥D. DNA分析E . 血中苯丙氨酸明显升高试题答案：E86、除哪一型是X 连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（ ） （ 单选题）A . 黏多糖病I 型B . 黏多糖病II型C . 黏多糖病III型D .黏多糖病IV型E . 黏多糖病VI型试题答案：B8 7 、 9岁女孩，因进行性面色苍白， 肝、 脾、淋巴结肿大3 年入院。查体：肝肋下5 c m ,脾肋下6 c m , 腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样
40、条纹结构，有数个偏心核、直径约2 08 0 um的细胞。诊断明确后采用哪种治疗 （ ） （ 单选题）A . C e re d a s e 注射B . 化疗C.脾切除D.肝移植E .青霉胺口服试题答案：A8 8 、平衡易位2 1 - 三体综合征的核型可为（ ） （ 多选题）A . 4 6 , X X （ 或 X Y ） , - 1 4 , + t （ 1 4 q2 1 q）B . 4 6 , X X （ 或 X Y ） , - 2 1 , + t （ 2 1 q2 1 q）C . 4 6 , X X （ 或 X Y ） , - 2 2 , + t （ 2 2 q2 1 q）D . 4 6 , X
41、 X （ 或 X Y ） / 4 7 , + 2 1E . 4 5 , X X （ 或 X Y ） , - 1 4 , - 2 1 , + t （ 1 4 q2 1 q）试题答案: A , B , C8 9 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖- 6 - 磷酸酶缺陷，确诊为I 型糖原累积症。当前的治疗原 则 为 （ ） （ 单选题）A.酶替代治疗B . 控制酸中毒C .进行肝移植D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E . 保肝+ 控制感染和酸中毒试题答案：D9 0 、黏多糖病最多见的类型()( 单选题)A .黏多糖病I 型B.黏多糖病I I 型c.黏多糖病i n型D . 黏多糖病I V型
42、E .黏多糖病VI 型试题答案：A9 1 、以下哪项检查可以确诊先天愚型()( 单选题)A.血氨基酸测定B . 骨骼X 线检查C.尿三氯化铁试验D .染色体分析E.以上均不是试题答案：D9 2 、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是()( 单选题)A .先天愚型B.克汀病C.苯丙酮尿症D .粘多糖病E . 脑发育障碍试题答案：A9 3 、7 个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0 . 5 0 mmol / L ()( 单选题)A .肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天
43、性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E. 21-三体综合征试题答案：B9 4 、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（ ） （ 单选题）A .生 后 13 个月B .生后36个月C.生后69个月D .生后912个月E . 生 后 13岁试题答案：C9 5 、B H 4 缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（ ） （ 单选题）A .鸟甘三磷酸环化水合酶，6 -丙酮酰四氢蝶吟还原酶B .葡糖脑昔酶C.苯丙氨酸-4 -羟化酶D.四氢生物蝶吟还原醐E .葡萄糖-6 -磷酸酶试题答案：A9 6 、以下哪些是21-三体综合症的临床表现（ ） （ 多选题）A .眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B . 通贯手、a t
44、 d 角增大C.眼角膜K -F 环D . 脚拇指球部胫侧弓纹E .关节可过度屈伸试题答案：A, B , D , E9 7、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（ ） （ 单选题）A .极低出生体重B . 特征性面容C.多发畸形D .智能低下E . 母亲高龄试题答案：B9 8 、心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（ ） （ 单选题）A .糖原累积症IB.糖原累积症nC.糖原累积症H ID.糖原累积症v nE . 糖原累积症V试题答案：B9 9 、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（ ） （ 单选题）A. 4 7, X X （ 或 X Y ） , + 21B . 4 6 , X XC
45、 . 4 6 , X XD . 4 6 , X XE. 4 6 , X X（ 或 X Y ）（ 或 X Y ）（ 或 X Y ）（ 或 X Y ）-14 , + t-15 , + t-21, + t-22, + t（ 14 q21q）（ 15 q21q）（ 21q21q）（ 21q22q）试题答案：A10 0 、以下哪项检查可以确诊先天愚型（ ） （ 单选题）A .血氨基酸测定B .骨骼X线检查C .尿三氯化铁试验D .染色体分析E .以上均不是试题答案：D101、散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()( 单选题)A .甲状腺不发育或发育不全B .促甲状腺激素缺陷C .甲状腺合成途径中
46、酶的缺陷D .碘缺乏E .甲状腺或靶器官反应性低试题答案：A102、21- 三体综合征的产前诊断可选下列方法()( 多选题)A .抽取羊水细胞进行染色体检查B .测母血甲胎蛋白C .分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查D . X线检查E .超声波检查试题答案：A.B.C103、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查()( 单选题)A .血17-羟孕酮B .血促甲状腺素C .尿三氯化铁D .血 T 3 、T 4E . 血苯丙氨酸试题答案：B10 4 、 患儿2岁，智力低下， 体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮,外耳小， 舌常伸出口外， 头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯
47、曲， a td 角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（ ） （ 单选题）A.尿三氯化铁试验B .染色体检查C.血清甲状腺素检测D . 尿蝶吟分析E .酶学检测试题答案：B10 5 、目前国内确诊黏多糖病的依据是（ ） （ 单选题）A.染色体分析B . 尿液黏多糖检测C . 特异性的酶活性测定D .组织学病理检查E . 骨骼X线检查试题答案：C10 6 、苯丙酮尿症的主要遗传方式为（ ） （ 单选题）A .常染色体显性遗传B .多基因遗传C . X 连锁显性遗传D . X连锁隐性遗传E . 常染色体隐性遗传试题答案：E10 7 、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（ ） （ 单选题）A.生 后 1
48、2 个月B .生后36个月C.生后79个月D .生 后 1012 个月E .生 后 13岁试题答案：B10 8 、具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（ ） （ 单选题）A . 2 1- 三体综合征B . 18 - 三体综合征C . 13 - 三体综合征D . 9 - 三体综合征E . 8 - 三体综合征试题答案：A10 9 、男孩3岁 生后4 个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（ ） （ 多选题）A.主要
49、是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。B . 低苯丙氨酸饮食C.苯丙氨酸需要量，4岁以上约1 030 m g / （ k g - D.D .维持血中苯丙氨酸浓度在2l O m g / dl 为宜。E . 饮食控制至少需持续到青春期以后F .限制淀粉类食物G .低铜饮食H. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU试题答案：A,B,C,D,E,H110、 患儿2岁，智力低下， 体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小， 舌常伸出口外， 头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲，a td角增大。该病可有下列情况，除 外 （ ） （ 单选题）A .约30%的患儿伴有先天性
50、心脏病B .免疫功能正常C .白血病的发生率较正常儿增高103 0倍D .性发育延迟E. 3 0岁以后常出现老年性痴呆症状试题答案：B111、肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（ ） （ 单选题）A .肝不能正常合成铜蓝蛋白B .肠道吸收铜功能增强C .胆汁中排出铜量不减少D .尿排铜量减少E .以上都不是试题答案：A112、1 2岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（ ） （ 单选题）A .无需治疗B .补充雌激素
51、C .应用重组人生长激素+ 雌激素D. 补充甲状腺素+ 雌激素E . 单纯应用人生长激素试题答案：C1 1 3 、男孩4 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm , 质地中等：空腹血糖值为2 . 3 m m o l / L , 注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量P A S 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑( ) (单选题)A . 脑甘脂沉积症B . 肝豆状核变性C. 半乳糖血症D . 糖原累积症E . 脂肪肝试题答案：D1 1 4、应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为( ) (单选题)A. 出生后尽早B . 确诊后即用C
52、 . 1 1 1 2 岁D . 成年期E . 任何年龄均可试题答案：C1 1 5、肝豆状核变性的临床特征( ) (单选题)A . 血铜蓝蛋白降低B . 肝大、惊厥C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K - F 环D . 肝大、贫血和锥体外系症状E . 肝硬化及锥体外系症状试题答案：c1 1 6、糖原累积症的主要受累组织是（ ） （ 单选题）A. 肝脏和心脏B . 肝脏和肌肉C. 心脏和肌肉D . 肝脏和骨骼E . 肝脏和脾脏试题答案：B1 1 7 、1 岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm , 质中等，空腹血糖值为2 . I m m o l / L , 轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检前
53、检测发现葡萄糖- 6- 磷酸酶缺陷。最好的治疗是 （ ） （ 单选题）A . 口服生玉米淀粉每次l g / k g , q 4 6hB . 口服生玉米淀粉每次2 g / k g , q 46hC . 口服生玉米淀粉每次3 g / k g , q 46hD . 口服生玉米淀粉每天2 g / k g , 分 46 次E . 口服生玉米淀粉每天3 g / k g , 分 46 次试题答案：B1 1 8 、糖原累积病是一种（ ） （ 单选题）A . 糖原合成代谢障碍病B . 体内糖原贮积过多病C. 糖原分解代谢障碍病D . 体内糖原贮积量过少病E . 上述说法都不全面试题答案：E119、21-三体综合
54、征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（ ） （ 单选题）A . 46, X X (或 X Y ) ， -14, +t (14q 21q )B . 46, X X （ 或 X Y ） , -21, +t （ 21q 21q ）C . 46, X X （ 或 X Y ） /47, X X （ 或 X Y ） , +21D . 47, X X （ 或 X Y ） , +21E . 46, X X （ 或 X X Y ） , -13, +t （ 13q 21q ）试题答案：C120 、21-三体综合征最可能出现（ ） （ 单选题）A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙B. 先天性心脏病C. 身材矮小，体重正常D
55、 . 手掌a t d 角58度E . 脑电图异常试题答案：B121、 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间， 哪项是正确的（ ）（ 单选题）A. 生后第1 天B . 生后第3 天C. 生 后 15天D . 生 后 1 个月E. 出生时脐血检查试题答案：B122、关于黏多糖病，错误的是（ ） （ 单选题）A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B . 骨骼改变为其临床特征性改变C . 骨 X 线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E . 尿黏多糖阳性可确诊该病试题答案：E123、一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并
56、先天性心脏病。最可能的诊断为（ ） （ 单选题）A. 先天性甲状腺功能减低症B . 21-三体综合征C . 18-三体综合征D . 苯丙酮尿症E . 13-三体综合征试题答案：B124、治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（ ） （ 单选题）A. 每日应按3050 m g / k g 苯丙氨酸摄入B . 每日应按10 20 m g / k g 苯丙氨酸摄入C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸D . 每日应按5 0 80 m g / k g 苯丙氨酸摄入E . 每日苯丙氨酸摄入量不超过1 O O m g / k g试题答案：A125、以下哪些是21-三体综合症的临床表现（ ） （ 多选题）A. 眼
57、距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B . 通贯手、a t d 角增大C. 眼角膜K -F 环【 ） . 脚拇指球部胫侧弓纹E . 关节可过度屈伸试题答案：A ,B ,D ,E126、下列疾病不属常染色体隐性遗传（ ） （ 单选题）A. 苯丙酮尿症B . 糖原累积病C. 肝豆状核变性D . 黏多糖病E . T u r n e r 综合征试题答案：E127、除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型。（ 单选题）A . 47, X X （ 或 X Y ） , +21B . 46, X X （ 或 X Y ） /47, +21C . 46, X X （ 或 X Y ） , -14, +t （ 14q 21
58、q ）D . 46, X X （ 或 X Y ） , -21, +t （ 21q 21q ）E . 45, X O试题答案：E128、女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5 cm, 脾肋下4 cm, 四肢不能伸直。x 骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（ ） （ 单选题）A.甲状腺功能减低症B .糖原累积症C.肝豆状核变性D .黏多糖病E . T u r ner 综合征试题答案：D1 29 、1 岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绢，肝大达肋缘下6 cm, 质中缘钝，空腹血糖值为2. I
59、 mmo l/ L , 轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断（ ） （ 单选题）A.先天性心脏病伴心功能不全B.糖原累积症C.黏多糖病D.肝豆状核变性E .心肌病试题答案：B1 3 0 、具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（ ） （ 单选题）A . 21 - 三体综合征B . 1 8 - 三体综合征C . 1 3 - 三体综合征D . 9 - 三体综合征E . 8 - 三体综合征试题答案：E1 3 1 、以下哪项检查可用于确诊T u mer 综 合 征 （ ） （ 单选题）A.性激素水平测定B . 盆腔B 超C . 口腔黏膜上皮细胞X染色质D
60、 . 生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析试题答案：E1 3 2、男，出生1 5 天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（ ） （ 单选题）A . D o w n综 合 征 （ 21 - 三体综合征）B . 软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D .佝偻病E . 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是试题答案：E1 3 3 、目前肝豆状核变性的诊断依据为（ ） （ 单选题）A . 特征性C T 改变B .肝铜3 0 0 u g / g （ 肝干重）C . 24 小时尿排铜3 0 0 ng / 24 hD . 角膜K- F 环E.典型症状、角膜K- F 环及血清铜蓝蛋白降低试题答案
61、：E1 3 4 、一 2 岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查 （ ） （ 单选题）A . G uth e rie 细菌生长抑制试验B .尿三氯化铁试验C .尿有机酸分析D . 尿蝶吟分析E .血氨基酸分析试题答案：B135、 若母亲为21 / 21易位携带者， 则下一代患21- 三体综合征的风险是（ ）（ 单选题）A . 0 %B . 25%C. 50 %D . 75%E . 10 0 %试题答案：E136、男孩，先天愚型，染色体核型为46x y , - 14+ t （ 14q 2
62、1q ）,经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（ ） （ 单选题）A . 45x x - 14+ t （ 14q ； 21q ）复发危险率 1015%B . 45x x - 14- 21+ l （ 14q ； 21q ）复发危险率 3040 %C. 45x x - 14- 21+ t （ 14q ； 21q ）复发危险率 1015%D . 45x x - 14+ t （ 14q ； 21q ）复发危险率 3040 %E . 46x x - 14- 21+ t （ 14q ； 21q ）复发危险率 1015%试题答案；C137、3 岁男孩，生长发育迟缓，体型矮
63、小，体态肥胖，腹部隆起，近 1 年反复发生惊厥 4 次，当时查血糖为1. 72. I m m o l / L , 血乳酸增高。体检：肝肋下4c m , 质地较硬，脾肋下2c m 。 血清G PT 正常， X 线摄片见骨质疏松， 骨箭出现延迟， 可能性最大的诊断是（ ）（ 单选题）A.糖原累积病B .肝豆状核变性C .原发性癫痛D . 严重低血糖症E . 黏多糖病试题答案：A138、男婴，1 岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（ ） （ 单选题）A.血 T 3、T 4 下降，T S H升高B . 尿粘多糖
64、阳性C .药物刺激G H 释放峰值5n g / m lD .染色体检查异常E . 尿三氯化铁试验阳性试题答案：D1 3 9 、九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（ ） （ 单选题）A.血 T 3 、 T 4 , T S HB . 染色体检查C.尿三氯化铁试验D . 脑电图E . 腕部摄片试题答案；C1 4 0 、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6 c m , 质地中等；空腹血糖值为2 . 3 m m o l / L , 注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量P A S
65、 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞醐检测发现葡萄糖- 6 - 磷酸的缺陷，确诊为1 型糖原累积症，当前的治疗原则为（ ） （ 单选题）A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B . 进行肝移植C.酶替代治疗D . 保肝+ 控制感染和酸中毒E . 控制酸中毒试题答案：A1 4 1 、2岁半男孩，出生时正常，3 个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ） （ 单选题）A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D . 尿甲苯胺蓝试验E .血镁测定试题答案；C1 4 2 、苯丙酮尿症属( ) (单选题)A.染色体畸变B .常染色体
66、显性遗传C.常染色体隐性遗传D . X连锁显性遗传E . X连锁隐性遗传试题答案：C1 4 3 、目前确诊粘多糖病的依据是( ) (单选题)A . P C R 分析B . 尿液粘多糖检测C . 特异性的酶活性测定D . D N A 分析E . 骨骼X线检查试题答案：C1 44、先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查()( 单选题)A .血 1 7 - 羟孕酮B .血促甲状腺素C . 尿三氯化铁D .血 T 3 、T 4E . 血苯丙氨酸试题答案：A1 45、散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()( 单选题)A.甲状腺不发育或发育不全B .促甲状腺激素缺陷C.甲状腺合成途径中醒的缺陷
67、D . 碘缺乏E.甲状腺或靶器官反应性低试题答案：A1 46 、先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()( 单选题)A .新生儿期即开始治疗B .染色体核型C.使用的雌激素种类D .是否加用人生长激素E .青春期开始治疗试题答案：B1 47 、造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()( 单选题)A.磷酸化酶缺陷B .酪氨酸缺乏C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋吟缺乏E .磷酸化酶激酶缺乏试题答案：D1 48 、男孩，3岁，因生后5 个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()( 单选题)A.酪氨酸羟化酶缺乏
68、B . 苯丙氨酸羟化酶缺乏C.二氨喋咤还原酶缺乏D .过氧化酶缺乏E . 碘化醯缺乏试题答案：B1 49、关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（ ） （ 单选题）A.单用人生长激素B .确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C.单用雌激素D . 确诊后立即应用人生长激素+ 雌激素E .确诊后即用人生长激素，到骨龄达1 2 岁以上时加雌激素试题答案：E1 50 、2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（ ） （ 单选题）A.无治疗B . 肝移值C.骨髓移植和酶替代治疗D . 饮食疗法E.以上均不是试题答案：C1 5
69、1 、男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（ ） （ 单选题）A.糖耐量试验B . 胰高糖素试验C.肾上腺素试验D . 肝组织学检查E .肝组织的糖原定量和酶活性测定试题答案；E1 5 2 、关于2 1 - 三体综合征临床特征，以下哪项不正确()( 单选题)A.眼距宽，眼外眦上斜B . 骨龄落后C.身材高大，四肢、趾指细长D.智力落后E .舌常伸出口外试题答案：C1 5 3 、K lin e fe he r 综合征最常见的核型是()( 单选题)A . 4 7. XXYB. 4 7. XYYC . 4 6 , X X/ 4 7, XYD
70、. 4 6 , XY/ 4 7, XYYE . 4 6 , XY/ 4 1 7, XXY试题答案：A1 5 4 、除特殊面容外，2 1 - 三体综合征的其他常见畸形有()( 单选题)A.睾丸小、乳房发育B .眼发育不良、耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D . a t d 角5 0 、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲E .并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形试题答案：D1 5 5 、患儿，女，1 5 岁，身 高 1 3 0 c m , 双乳Bl期，血 L H 、F S H 水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（ ） （ 单选题）A.生长激素缺乏症B. T u r n e r 综合征C.先
71、天性甲状腺功能减低症D .青春期发育迟缓E . 特发性矮小试题答案：B1 5 6 、2 1 - 三体综合征的最常见核型为（ ） （ 单选题）A . 4 7, XX （ 或 XY） , + 2 1B. 4 6 , XX （ 或 XY） / 4 7, + 2 1C . 4 6 , XX （ 或 XY） , - 1 4 , + t （ 1 4 q 2 1 q ）D . 4 6 , XX （ 或 XY） , - 1 5 , + t （ 1 5 q 2 1 q ）E . 4 6 . XX （ 或 XY） , -21, + t （ 2 1 q 2 1 q ）试题答案：A1 5 7、目前确诊粘多糖病的依据是
72、（ ） （ 单选题）A . P C R 分析B . 尿液粘多糖检测C . 特异性的酶活性测定D . D N A 分析E . 骨骼X 线检查试题答案：C1 5 8、 1岁 1 0 个月男孩， 仅能扶立， 不会叫人， 无热惊厥发作1 次。 查体： 两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（ ） （ 单选题）A.呆小病B . 苯丙酮尿症C.先天愚型D .佝偻病活动期E . 癫痼试题答案：C15 9、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（ ） （ 单选题）A .每日应按5 0 80 m g / k g 苯丙氨酸摄入B .每日应按102 0 m g / k g 苯丙氨酸摄入C.
73、摄入的食物中应不含苯丙氨酸0 . 每日应按3 0 5 0 m g / k g 苯丙氨酸摄入E .每日苯丙氨酸摄入量不超过10 0 m g / k g试题答案：D160 、先天性睾丸发育不全综合征（ ） （ 单选题）A .染色体核型为：4 6, XX （ 或 XY） / 4 7XX （ 或 XY） , + 2 1B .染色体核型为：4 5 , X0 / 4 6, XXC.染色体核型为：4 5 , X0D .染色体核型为：4 8, XXXYE .染色体核型为:4 6, Xd e l （ Xp ）试题答案：D161、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（ ） （ 单选题）A .糖原累积症IB . 糖原累积症
74、I Ic .糖原累积症i nD .糖原累积症V DE . 糖原累积症V试题答案：C162 、具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（ ） （ 单选题）A. 2 1- 三体综合征B . 18- 三体综合征C . 13 - 三体综合征D . 9- 三体综合征E . 8- 三体综合征试题答案：B163 、一 2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断，应选择下列哪项检查（ ） （ 单选题）A. G uth e i e 细菌生长抑制试验B . 尿三氯化铁试验C.尿有机酸分析D .
75、尿蝶吟分析E .血氨基酸分析试题答案：A164 、患儿，男，8 岁，身高90 cm , 体重3 0 k g , 腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（ ） （ 单选题）A .甲状腺功能B . 生长激素激发试验C.腹部B 超D.头颅M R IE . 糖代谢功能试验试题答案：E165 、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（ ） （ 单选题）A.苯丙酮尿症B .先天性甲状腺功能减低症C. 1 8 - 三体综合征D. 21 - 三体综合征
76、E . 粘多糖病试题答案：D1 6 6 、患儿，男，8岁，身高9 0 c m ,体重30 k g ,腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（ ） （ 单选题）A.甲状腺功能B . 生长激素激发试验C .腹部B 超D .头颅M R IE .糖代谢功能试验试题答案：E1 6 7 、除特殊面容外，21 - 三体综合征的其他常见畸形有（ ） （ 单选题）A.睾丸小、乳房发育B.眼发育不良、耳道闭锁C .翼颈、乳头间距宽D. a t d 角5 0 、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲E .并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形试题答案：D1 6 8
77、 、糖原累积症最常见的类型是（ ） （ 单选题）A . I 型B . I I 型c. in 型D. W型E. V I 型试题答案：A1 6 9 、21 - 三体综合征绝大部分染色体核型是（ ） （ 单选题）A . 45 , X X （ 或 X Y ） , - 1 4, - 21 , +t （ 1 4q 21 q ）B . 46 , X X （ 或 X Y ） , - 1 4, +t （ 1 4q 21 q ）C. 47 , X X （ 或 X Y ） , +21D. 46 , X X （ 或 X Y ） , - 21 , +t 21 qE. 46 , X X （ 或 X Y ） , - 22,
78、 +t （ 21 q 22q ）试题答案：C1 7 0 、1 岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绡，肝大达肋缘下6 c m ,质中缘钝，空腹血糖值为2. Im m o l / L ,轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断（ ） （ 单选题）A.先天性心脏病伴心功能不全B . 糖原累积症C .黏多糖病D . 肝豆状核变性E . 心肌病试题答案：B1 7 1 、苯丙酮尿症最可能出现（ ） （ 单选题）A .毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙B.先天性心脏病C .身材矮小，体重正常D . 手掌a t d 角5 8 度E . 脑电图异常试题答案：E1 7 2、诊
79、断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（ ） （ 单选题）A.血清苯丙氨酸浓度测定B . Gu t h r i e 试验C.尿三氯化铁试验D . 氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验试题答案：C1 7 3 、戈谢病是（ ） （ 单选题）A.常染色体显性遗传B . 性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D . 性连锁显性遗传E.多基因遗传试题答案：C1 7 4 、 男 孩 1 0 岁， 面容无特殊， 只能做1 0 以内加减法， 染色体核型为4 6 , X Y / 4 7 , X Y ,+ 2 1 （ ） （ 单选题）A . 2 1 - 三体综合征标准型B. 21- 三体综合征D、G易位型C. 18- 三体综
80、合征D. 21- 三体综合征嵌合型E .其他类型染色体病试题答案：D175、先天性睾丸发育不全综合征（ ） （ 单选题）A .染色体核型为：46, XX （ 或 XY） /47XX （ 或 XY） , +21B .染色体核型为：45, X 0 /4 6 , XXC .染色体核型为：45, X0D .染色体核型为：48, XXXYE .染色体核型为：46, Xdel （ Xp）试题答案：D176、苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（ ） （ 单选题）A .尿三氯化铁试验B. 2, 4- 二硝基苯助试验C. G u th rie细菌生长抑制试验D .血浆游离氨基酸分析E .尿液有机酸分析试题答案：
81、C177、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高7 0cm ,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（ ） （ 单选题）A .先天愚型B .先天性甲状腺功能减低症C .黏多糖病D.苯丙酮尿症E . 软骨发育不良试题答案：B1 7 8 、散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（ ） （ 单选题）A.智力低下B .身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长C.生理功能低下D .性腺及第二性征发育落后E . 骨龄正常试题答案：E1 7 9 、2 1 - 三体综合征按核型分析可分为（ ） （ 多选题）A . 标准型B.易位型C.混合型D
82、.嵌合体型E . 三倍体型试题答案：A , B , D1 8 0 、患儿，2岁，不会叫“ 妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（ ） （ 单选题）A.染色体检查B . 尿三氯化铁试验C.骨骼X 线检查D .血清T3 , T4 测定E .尿粘多糖测定试题答案：A1 8 k男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm ,脾肋下4 cm ,四肢不能伸直。最可能的诊断是()( 单选题)A .甲状腺功能减低症B .糖原累积病C .肝豆状核变性D .黏多糖病E .苯丙酮
83、尿症试题答案：D182、Turner综合征的临床特征是()( 多选题)A .乳头间距宽、原发性闭经B .身材瘦长C .主动脉缩窄D .大部分智力落后E .颈跳、后发际低试题答案：A, C.E183、糖原累积症最常见者为()( 单选题)A. H型B. IV 型C .川型D. I型E. VI 型试题答案：D184、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()( 单选题)A.二氢生物蝶吟还原酶B . 谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D .酪氨酸羟化酶E . 羟苯丙酮酸氧化醐试题答案：C1 8 5 、D/G易位型D ow n综合征的核型是()( 单选题)A.核型 4 6 , X X ( X Y ) , - 1
84、 4 , + t ( 1 4 q 2 1 q )B .核型 4 6 , X X ( X Y ) , - 2 1 , + t ( 2 1 q 2 1 q )C.核型 4 5 , X OD . 核型 4 6 , X X ( X Y ) , + 2 1E .核型 4 6 , X X ( X Y ) / 4 7 , X X ( X Y ) , + 2 1试题答案：A1 8 6 、2 1 - 三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()( 单选题)A . a t d 角5 0 、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
85、试题答案：A1 8 7 、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()( 单选题)A.碳水化合物B .脂肪酸C.氨基酸D .碳水化合物与脂肪酸E .碳水化合物与氨基酸试题答案：C188、关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ） （ 单选题）A .本征不属于常染色体畸变B .小儿染色体病例中最常见的一种C .母亲年龄越大本病的发病率越高D. 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E .活婴中发生率约1 / 600-800试题答案：A189、3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1. 72. Im m o l/L ,血乳酸增高。体检：肝肋下4 cm ,
86、质地较硬，脾肋下2cm。 血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松， 骨髓出现延迟， 可能性最大的诊断是（ ）（ 单选题）A .糖原累积病B .肝豆状核变性C .原发性癫癞D .严重低血糖症E .黏多糖病试题答案：A190、肝豆状核变性的治疗原则是（ ） （ 单选题）A .限制吃食含铜高的食物B .应用青霉胺C .减少铜的摄入和增加铜的排出D .应用锌剂E . 肝移植试题答案：C1 9 1 、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6 c m , 质地中等；空腹血糖值为2 . 3 m m ol / L , 注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量P A
87、S 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖- 6 - 磷酸酶缺陷，确诊为1 型糖原累积症，当前的治疗原则为()( 单选题)A .首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B . 进行肝移植C.酶替代治疗D .保肝+ 控制感染和酸中毒E . 控制酸中毒试题答案：A1 9 2 、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()( 单选题)A.生物喋吟缺乏B .酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D .继发性甲状腺素缺乏E .高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害试题答案：E1 9 3 、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()( 单选题)A . 4 5 , X 0B . 4 5 ,
88、 X 0 / 4 6 , X XC . 4 6 , X d el ( X p )D . 4 6 , X d el ( X q )E . 4 6 , X i ( X q )试题答案：A1 9 4 、关于黏多糖病，错误的是（ ） （ 单选题）A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病B . 骨骼改变为其临床特征性改变C . 骨 X 线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样E . 尿黏多糖阳性可确诊该病试题答案：E1 9 5 、戈谢病是（ ） （ 单选题）A .常染色体显性遗传B . 性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D . 性连锁显性遗传E.多基因遗传试题答案：
89、C1 9 6 、2 1 - 三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（ ） （ 单选题）A . 4 6 , X X （ 或 X Y ） , - 1 4 , + t （ 1 4 q2 1 q）B . 4 6 , X X （ 或 X Y ） , - 2 1 , + t （ 2 1 q2 1 q）C . 4 6 , X X （ 或 X Y ） /4 7 , X X （ 或 X Y ） , + 2 1D . 4 7 , X X （ 或 X Y ） , + 2 1E . 4 6 , X X （ 或 X X Y ） , - 1 3 , + t （ 1 3 q2 1 q）试题答案：C1 9 7 、男孩4岁
90、，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6 c m, 质地中等；空腹血糖值为2 . 3 mmol / L , 注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量P A S 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法 为 ()( 单选题)A . 应用升血糖药物B .静脉输葡萄糖液C.升血糖药物+ 静脉输葡萄糖液D .频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉E .手术治疗试题答案：1 )1 9 8 、女孩2岁，愚笨面容、智能低下， 母亲3 5 岁，智力正常，患儿染色体核型为4 6 ,X X , - 1 4 , + t ( 1 4 q, 2 1 q )
91、()( 单选题)A . 2 1 - 三体综合征标准型B . 2 1 - 三体综合征D 、G易位型C . 1 8 - 三体综合征D . 2 1 - 三体综合征嵌合型E .其他类型染色体病试题答案：B1 9 9 、2 1 - 三体综合征染色体检查绝大部分核型为()( 单选题)A . 4 7 , X X （ 或 X Y ） ， + 2 1B . 4 6 , X X （ 或 X Y ）- 1 4 , + t （ 1 4 q2 1 q）C . 4 6 , X X （ 或 X Y ）- 1 5 , + t （ 1 5 q2 1 q）D . 4 6 , X X （ 或 X Y ）- 2 1 , + t （
92、2 1 q2 1 q）E . 4 6 , X X （ 或 X Y ）- 2 2 , + t （ 2 1 q2 2 q）试题答案：A2 0 0 、豆状核变性的治疗原则为()( 单选题)A . 减少铜的摄入和增加铜的排出B . 应用青霉胺C.限制吃食含铜高的食物D . 应用锌剂E .肝移植试题答案：A2 01、具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招 风 耳 ()( 单选题)A . 2 1- 三体综合征B . 18 - 三体综合征C . 13 - 三体综合征D . 9 - 三体综合征E . 8 - 三体综合征试题答案：D2 02 、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()( 单选题)
93、A . 45, X0B . 45, X0/ 46 , XXC . 46 , Xd e l ( Xp )D . 46 , Xd e l ( Xq )E . 46 , Xi ( Xq )试题答案：A2 03 、九个月男孩，反复抽搐4 次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查()( 单选题)A.血 T3 、 T4, TSHB .染色体检查C.尿三氯化铁试验D . 脑电图E . 腕部摄片试题答案：C2 04、 先天性卵巢发育不全综合征患者， 成年后是否有生育能力取决于以下哪项（ ）（ 单选题）A.新生儿期即开始治疗B .使用的雄激素种类C.染色体核型D .是
94、否加用人生长激素E . 青春期开始治疗试题答案：C2 05、关于肝豆状核变性，哪项不正确（ ） （ 单选题）A.系常染色体隐性遗传B . 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积C.眼部异常D .神经系统表现以锥体外系为主E . 可发生溶血性贫血试题答案：B2 06 、 一足月新生儿， 出生体重42 50g 。出生后第3天出现黄疸， 至第3 周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH 3 0u U/ m l 。最可能诊断为（ ） （ 单选题）A.新生儿生理性黄疸B .新生儿溶血病C.新生儿肝炎综合征D.先天性巨结肠E . 先天性甲状腺功能减低症试题答案：E207、患儿2岁，智力低下， 体格发育迟缓，
95、眼距宽，鼻梁低平，眼裂小， 有内眦赘皮，外耳小， 舌常伸出口外， 头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲，a td角增大。最可能的诊断为()( 单选题)A. 21- 三体综合征B .高精氨酸血症C .先天性甲状腺功能低下D .苯丙酮尿症E .半乳糖血症试题答案：A208、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()( 单选题)A .糖原累积症IB .糖原累积症IIC .糖原累积症山D.糖原累积症vnE .糖原累积症V试题答案：C209、具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招 风 耳 ()( 单选题)A. 21- 三体综合征B. 18- 三体综合征C. 13- 三体综合征D. 9-
96、三体综合征E. 8- 三体综合征试题答案：D2 1 0 、男孩，5岁，智力低下， 头发稀疏发黄，皮肤臼嫩，四肢肌张力强，巴氏征（ + ）,三氯化铁试验（ + ）。为明确诊断，最应进行哪项检查（ ） （ 单选题）A.血糖测定B . T 3 、T 4 、T S H 测定C.染色体核型分析D .血苯丙氨酸测定E . 尿常规试题答案：1）2 1 1 、B H 4 缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（ ） （ 单选题）A.鸟首三磷酸环化水合酶，6 - 丙酮酰四氢蝶吟还原酶B .葡糖脑音酶C.苯丙氨酸- 4 - 羟化酶D.四氢生物蝶吟还原酶E . 葡萄糖- 6 - 磷酸酶试题答案：A2 1 2 、女，2岁，智能落
97、后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（ ） （ 单选题）A . D ow n 综 合 征 （ 2 1 - 三体综合征）B .软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D .佝偻病E .苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是试题答案：A2 1 3 、先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（ ） （ 单选题）A .确诊后立即应用人生长激素+雌激素B . 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C.单用雌激素D .单用人生长激素E .确诊后即用人生长激素，到骨龄达1 2 岁以上时加雌激素试题答案：E2 1 4 、黏多糖病的分型依据为()( 单选题)A.酶缺陷B
98、.临床表现C.基因型D .酶缺陷+临床表现E . 基因型+临床表现试题答案：D2 1 5 、豆状核变性的临床特征为()( 单选题)A.肝肿大、惊厥B .肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K -F 环C . C T特征性改变D . 肝肿大、贫血和锥体外系症状E . 肝硬化及锥体外系症状试题答案：B21 6 、女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部HI I I 级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初 诊 为 ()( 单选题)A. 先天性心脏病B . 21 -三体综合征C. 先天性甲状腺功能低下症D. 苯丙酮尿症E . 垂体发育异常试
99、题答案：B21 7 、 2 岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜， 舌常伸出，染色体核型为4 6 , X X （ 或X Y ） / 4 7 , +21 （ ） （ 单选题）A. 肝豆状核变性B. 苯丙酮尿症C. 先天性卵巢发育不全D. 先天性睾丸发育不全E . 21 -三体综合征试题答案：E21 8 、苯丙酮尿症的主要治疗方法为（ ） （ 单选题）A. 大量维生素B. 限制苯丙氨酸摄入C. 低蛋白饮食D . 补充5 -羟色氨酸E . 高糖饮食试题答案：B21 9 、苯丙酮尿症治疗主要是（ ） （ 单选题）A. 补充苯丙氨酸羟化酶B . 补充酪氨酸C. 给予低苯丙氨酸饮食D . 给予低脂肪饮食E
100、 . 补充酪氨酸羟化酶试题答案：c220、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()( 单选题)A .二氢生物蝶吟还原酶B .谷氨酸羟化酶C .苯丙氨酸羟化酶D .酪氨酸羟化酶E .羟苯丙酮酸氧化酶试题答案：C221、导致染色体畸变的原因有()( 单选题)A .母亲妊娠时年龄过大B .放射线C .化学因素D .病毒感染E .以上都是试题答案：E222、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是()( 单选题)A .智力低下，癫痫发作B .智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C .智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D .智力落后，性功能异常，常伴发白血病E .智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容试题答
101、案：E223、戈谢病血常规见三系减少是因为( ) (单选题)A .肝脾淋巴结肿大B. 巨脾伴脾亢C. 胸片发现肺浸润病变D . X片发现骨质疏松，局限性骨破坏E . 胫骨远端似烧瓶样膨大试题答案：B2 2 4 、男，1 1 岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6 个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4 c m , 质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用（ ） （ 单选题）A . 酶替代治疗B . 保肝治疗C. 脾切除D . 肝移植E . 青霉胺口服试题答案：E2 2 5 、戈谢病是由于葡糖脑昔酶缺乏和减少，因 而 在 （ ） （ 单选题）A . 单核- 巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑甘脂而形成
102、B . 在骨髓积聚大量葡糖脑甘脂而形成C. 在脾脏积聚大量葡糖脑背脂而形成D . 在肝脏枳聚大量葡糖脑甘脂而形成E . 在脑组织积聚大量葡糖脑昔脂而形成试题答案：A2 2 6、1 2 岁女孩身高1 1 8 c m ，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（ ） （ 单选题）A . 无需治疗B. 补充雌激素C. 应用重组人生长激素+ 雌激素D . 补充甲状腺素+ 雌激素E . 单纯应用人生长激素试题答案：C2 2 7、下列哪项表现在新生
103、儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（ ） （ 单选题）A . 极低出生体重B . 手 和 （ 或）足背水肿C . 特殊面容D . 母亲高龄E . 肢体畸形试题答案：B2 2 8 、女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（ ） （ 单选题）A . Do w n 综 合 征 （ 2 1 - 三体综合征）B .软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D .佝偻病E .苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是试题答案：A2 2 9 、下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（ ） （ 单选题）A.极低出生体重B .
104、 手 和 （ 或）足背水肿C .特殊面容D .母亲高龄E .肢体畸形试题答案：B230、男，H岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm ,质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（ ） （ 单选题）A .肝糖原累积症B .病毒性肝炎C .溶血性贫血D .肝豆状核变性E .尼曼- 匹克病试题答案：D231、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（ ） （ 单选题）A .生物喋吟缺乏B .酪氨酸不足C .继发性肾上腺素不足D .继发性甲状腺素缺乏E .高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害试题答案：E232、12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。
105、查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U / L o应诊断为（ ） （ 单选题）A .小脑性共济失调B .小舞蹈病C .肝豆状核变性D .病毒性肝炎E . 扭转痉挛试题答案：C2 3 3 、男，1 1 岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4 c m , 质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断()( 单选题)A.脑电图B .肝脏B 超C.头颅MRID . 血清铜蓝蛋白E . 肌电图试题答案：D2 34、男，1 1 岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4c m , 质硬，裂隙灯下可见角膜边缘
106、有棕黄色环。治疗采用()( 单选题)A.酶替代治疗B .保肝治疗C.脾切除D . 肝移植E .青霉胺口服试题答案：E2 35、一 2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3 个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查 ()( 单选题)A . G u t h e r i e 细菌生长抑制试验B . 尿三氯化铁试验C.尿有机酸分析D . 尿蝶吟分析E .血氨基酸分析试题答案：B2 36 、测定黏多糖病酶活性的样本是()( 单选题)A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B . 肝细胞C.尿液D . 脑脊液E . 骨骼试题答案：A2 37 、
107、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高7 0 c m , 腕部X 线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗()( 单选题)A.护肝治疗B .补充维生素D 和钙剂C.低苯丙氨酸饮食D . 终生给予甲状腺激素制剂E .不需用药，继续观察试题答案：D2 38 、男孩，3 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5c m , 质中等，空腹血糖值为2. 3m m o l /L , B 超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()( 单选题)A .肝功能不全B . 糖原累
108、积症C.半乳糖血症D .肝豆状核变性E.肾功能不全试题答案：B239 、戈谢病是由于葡糖脑普酶缺乏和减少，因 而 在 （ ） （ 单选题）A.单核- 巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑甘脂而形成B . 在骨髓积聚大量葡糖脑背脂而形成C.在脾脏积聚大量葡糖脑昔脂而形成D .在肝脏积聚大量葡糖脑甘脂而形成E .在脑组织积聚大量葡糖脑昔脂而形成试题答案：A240、患儿，3 岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（ ） （ 单选题）A.苯丙酮尿症B .先天性甲状腺功能减低症C . 18 - 三体综合征D . 21- 三
109、体综合征E . 粘多糖病试题答案：D241、12岁女孩，学习成绩欠佳，身 高 1. 40m , 乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45, X / 46, X X （ ） （ 单选题）A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D .先天性睾丸发育不全E . 21- 三体综合征试题答案：C242、嵌合型D o w n 综合征的核型是()( 单选题)A . 核型 46, X X ( X Y) , - 14, + t ( 14q 21q )B .核型 46, X X ( X Y) , - 21, + t ( 21q 21q )C.核型 45, X
110、OD . 核型 46, X X ( X Y) , + 21E .核型 46, X X ( X Y) /47 , X X ( X Y) , + 21试题答案：E243、 先天性卵巢发育不全综合征患者， 成年后是否有生育能力取决于以下哪项( ) ( 单选题)A.新生儿期即开始治疗B . 使用的雄激素种类C. 染色体核型D . 是否加用人生长激素E . 青春期开始治疗试题答案：C24 4 、苯丙酮尿症的主要治疗方法为()( 单选题)A . 大量维生素B . 限制苯丙氨酸摄入C. 低蛋白饮食D . 补充5 - 羟色氨酸E . 高糖饮食试题答案：B24 5 、豆状核变性的治疗原则为()( 单选题)A.
111、减少铜的摄入和增加铜的排出B .应用青霉胺C .限制吃食含铜高的食物D .应用锌剂E .肝移植试题答案：A246、21- 三体综合征属于()( 单选题)A .常染色体畸变B .常染色体显性遗传C .常染色体隐性遗传D . X连锁显性遗传E . X连锁隐性遗传试题答案：A247、黏多糖病酶活性测定的样本为()( 单选题)A .肝细胞B .骨骼C .尿液D .脑脊液E .血细胞、血清或成纤维细胞试题答案：E248、21- 三体综合征的产前诊断方法有()( 多选题)A .抽取羊水细胞进行染色体检查B .测母血甲胎蛋白C .超声波检查D . X线检查E . 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查试题答案:
112、 A .E24 9 、7岁男孩，因智力低下查染色体核型为4 6, X Y , T 4 , + t ( 1 4 q 21 q ) 。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为()( 单选题)A . 4 5 , X X , - 1 4 , - 21 , + t ( 1 4 q 21 q )B . 4 5 , X X , - 1 5 , - 21 , + t ( 1 5 q 22q )C . 4 6, X XD. 4 6, X X , - 1 4 , + t ( 1 4 q 21 q )E. 4 6, X X , - 21 , + t ( 1 4 q 21 q )试题答案：A25 0 、男孩，5岁，矮小
113、，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低,唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5 c m , 脾肋下4 c m , 四肢不能伸直。最可能的诊断是()( 单选题)A. 甲状腺功能减低症B . 糖原累积病C. 肝豆状核变性D . 黏多糖病E . 苯丙酮尿症试题答案：D25 1 、造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()( 单选题)A. 磷酸化酶缺陷B . 酪氨酸缺乏C. 体内铜蓝蛋白缺乏D . 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋吟缺乏E . 磷酸化酶激酶缺乏试题答案：D25 2、一 2 岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3 个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤
114、色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。该患儿出生后最合适的食物是 （ ） （ 单选题）A .母乳B .牛乳C.米粉D . 低苯丙氨酸奶粉E .无苯丙氨酸奶粉试题答案：D2 5 3、男孩，1 0 个月， 母乳喂养， 因反复抽搐发作， 智力低下而住院。 查体： 反应迟钝，毛发呈黄褐色， 皮肤白皙， 尿具霉臭样气味。 以下哪项实验室检查对确诊无用（ ）（ 单选题）A .尿三氯化铁试验B .血清苯丙氨酸浓度测定C.尿粘多糖试验D . Gu t h r i e 试 验 （ 细菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量试验试题答案：C2 5 4、女孩，1 2 岁，身 高 1 0 9c m ，小学5年级，学习成绩欠佳，新
115、生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（ ） （ 单选题）A .生长激素测定B.血染色体检查C.睾酮测定D . T 3、T 4 和 T S H 测定E.血 2 1 - 羟化酶测定试题答案：B2 5 5 、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（ ） （ 单选题）A .碳水化合物B .脂肪酸C.氨基酸D . 碳水化合物与脂肪酸E .碳水化合物与氨基酸试题答案：C2 5 6 、1 4岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3. 5 c m 、质地中，脾脏肋下未及
116、，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（ ） （ 单选题）A. 脑电图B . 肝脏B 超C. 头颅.M R ID . 血清铜蓝蛋白E . 肌电图试题答案：D2 5 7 、患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（ ） （ 单选题）A. 头颅C TB . 智力测定C. 尿三氯化铁试验D . 骨龄E . 脑地形图试题答案：C2 5 8 、以下哪项不是2 1 - 三体综合征的临床特征（ ） （ 单选题）A . 尿有特殊臭味B . 皮肤纹理异常C . 特殊面容D . 智能低下E . 体
117、格发育迟缓试题答案：A2 5 9 、关于2 1 - 三体综合征临床表现，以下哪项不正确（ ） （ 单选题）A. 智力低下B . 皮肤粗糙、发干C. 韧带松弛D. 身材矮小E . 通贯手试题答案：B2 6 0、女孩2岁，愚笨面容、智能低下， 母亲35 岁，智力正常，患儿染色体核型为4 6 ,X X , - 1 4 , + t （ 1 4 q, 2 1 q） （ ） （ 单选题）A . 2 1 - 三体综合征标准型B . 2 1 - 三体综合征D 、G易位型C . 1 8 - 三体综合征D . 2 1 - 三体综合征嵌合型E . 其他类型染色体病试题答案：B2 6 1 、患儿，女，1 5 岁，身高
118、1 30c m , 双乳B l 期，血 L H、F S H水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（ ） （ 单选题）A . 生长激素缺乏症B . T u r n e r 综合征C. 先天性甲状腺功能减低症D . 青春期发育迟缓E . 特发性矮小试题答案：B2 6 2 、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括( )(单选题)A. 治疗开始越早，效果越好B . 给予低苯丙氨酸奶粉喂养C.每日仍应保证3 0 5 0 m g / k g 的苯丙
119、氨酸摄入D . 饮食控制至少需持续至青春期E .添加辅食以蛋白质类食物为主试题答案：E2 6 3 、2 1 - 三体综合征是() ( 单选题)A .小儿染色体病中的常见者B .最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多基因病E .原因不明的先天性疾病试题答案：B2 6 4 、最常见的2 1 - 三体综合征的核型分析是() ( 单选题)A .嵌合体型B . D/G易位型C . G/G易位型D .标准型E . 白血病试题答案：D265、21- 三体综合征按核型分析可分为() ( 多选题)A .标准型B .易位型C .混合型D .嵌合体型E . 三倍体型试题答案:A,B,D266、治疗先天性睾丸发育不全
120、综合征时，应用睾酮的最合适年龄是() ( 单选题)A. 1112岁B .确诊后即用C . 出生后尽早D .达成年期E . 任何年龄均可试题答案：A267、除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传() ( 单选题)A .黏多糖病I 型B.黏多糖病n 型c . 黏多糖病III型D .黏多糖病IV型E . 黏多糖病VI型试题答案：B2 6 8 、2 1 - 三体综合征的最常见核型为（ ） （ 单选题）A . 4 7 , X X （ 或 X Y ） , + 2 1B . 4 6 , X X （ 或 X Y ） / 4 7 , + 2 1C . 4 6 , X X （ 或 X Y ） , - 1
121、 4 , + t （ 1 4 q 2 1 q ）D . 4 6 , X X （ 或 X Y ） , - 1 5 , + t （ 1 5 q 2 1 q ）E. 4 6 . X X （ 或 X Y ） , - 2 1 , + t （ 2 1 q 2 1 q ）试题答案：A2 6 9 、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（ ） （ 单选题）A.苯丙酮尿症B .呆小病C.癫痫D .先天愚型E .组氨酸血症试题答案：A2 7 0 、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是
122、不恰当的（ ） （ 单选题）A.无症状时尿铜即可增高B .肝症状多见于起病年龄较小者C.神经症状多见于年龄较大小儿D . K - F环在发病早期出现E .少数患儿有范可尼综合征症状试题答案：1）2 7 1 、女孩，1 2 岁，身 高 1 0 9 c m ，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（ ） （ 单选题）A.无需治疗B.单纯应用人生长激素C .补充甲状腺素+ 雌激素I ） .应用重组人生长激素+ 雌激素E.补充雌激素试题答案：D2 7 2 、关于
123、戈谢病的治疗哪项是错误的（ ） （ 单选题）A.无治疗B.贫血时输红细胞C .巨脾伴脾亢时可脾切除D . 酶替代疗法E . Ce r e d a se 注射试题答案：A2 7 3 、1 0 岁患儿，近 3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（ ） （ 单选题）A.脑梗死B . 脑炎C. R e y e 综合征D.小舞蹈病E.肝豆状核变性试题答案：E2 7 4 、女孩，1 2 岁，身 高 1 0 9c m ，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二
124、性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（ ） （ 单选题）A .达到治愈B.使患儿成年后获得生育能力C .为了安慰父母D.防止下一代发生类似情况E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康试题答案：E2 7 5 、2 1 - 三体综合征产前诊断的确诊方法为（ ） （ 单选题）A . 超声波检查B . X线检查C .母血甲胎蛋白测定D . 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查E . 抽取羊水进行D NA 检查试题答案：D2 7 6 、苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（ ） （ 单选题）A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C .继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及
125、其旁路代谢产物对脑细胞的损害E . 生物蝶吟跳乏试题答案：D2 7 7 、1 岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绢，肝大达肋缘下6 c m , 质中缘钝，空腹血糖值为2 . Im m o l /L , 轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型（ ） （ 单选题）A .先天性心脏病左向右分流型B .糖原累积症I 型C .黏多糖病I 型D.糖原累积症II型E.心内膜弹力纤维增生症试题答案：D2 7 8 、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（ ） （ 单选题）A.血 1 7 - 羟孕酮B.血促甲状腺素C .尿三氯化铁D.血 T 3 、T
126、4E.血苯丙氨酸试题答案：B2 7 9 、 9岁女孩， 因进行性面色苍白， 肝、 脾、 淋巴结肿大3年入院。 查体： 肝肋下5 c m ,脾肋下6 c m , 腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构， 有数个偏心核、 直径约2 08 0 um的细胞。 最可能的诊断是（ ）（ 单选题）A . 慢性粒细胞性白血病B.尼曼- 匹克病C .肝硬化伴脾亢D . 戈谢病E .肝豆状核变性试题答案：D2 8 0 、苯丙酮尿症的主要遗传方式为（ ） （ 单选题）A .常染色体显性遗传B.多基因遗传C. X连锁显性遗传D . X 连锁隐性遗传E . 常染色体隐性
127、遗传试题答案：E2 8 1 、糖原累积病是一种（ ） （ 单选题）A.糖原合成代谢障碍病B . 体内糖原贮积过多病C .糖原分解代谢障碍病D . 体内糖原贮积量过少病E . 上述说法都不全面试题答案：E28 2、先天愚型染色体大多是（ ） （ 单选题）A. 标准型21- 三体B. G/G易位型21- 三体C . D/G易位型21- 三体D. 嵌合型21- 三体E. 以上都不是试题答案：A28 3 、男孩，5 岁，智力低下， 头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（ + ）,三氯化铁试验（ + ）。为明确诊断，最应进行哪项检查（ ） （ 单选题）A. 血糖测定B. T 3 、T 4、T S
128、 H 测定C. 染色体核型分析D . 血苯丙氨酸测定E . 尿常规试题答案：D28 4、1 岁 10 个月男孩， 仅能扶立， 不会叫人， 无热惊厥发作1 次。 查体： 两眼距增宽,鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是()( 单选题)A. 呆小病B . 苯丙酮尿症C. 先天愚型D . 佝偻病活动期E . 癫痛试题答案：C28 5、戈谢病的典型X 征 象 ()( 单选题)A. 肝脾淋巴结肿大B . 巨脾伴脾亢C. 胸片发现肺浸润病变D . X片发现骨质疏松，局限性骨破坏E . 胫骨远端似烧瓶样膨大试题答案：E28 6、7 岁男孩，身 高 1.8 0 m , 消瘦，睾丸小。染色体核型为48
129、 , X X X Y ()( 单选题)A. 肝豆状核变性B . 苯丙酮尿症C. 先天性卵巢发育不全D. 先天性睾丸发育不全E . 21- 三体综合征试题答案：D28 7、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（ ） （ 单选题）A . 超声波检查B. X 线检查C. 抽取羊水进行染色体检查D . 母血甲胎蛋白测定E . 抽取羊水进行D N A 检查试题答案：C28 8 、 9岁女孩， 因进行性面色苍白， 肝、 脾、 淋巴结肿大3 年入院。 查体： 肝肋下5c m ,脾肋下6c m , 腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构， 有数个偏心核、
130、直径约2 08 0 um的细胞。 最可能的诊断是（ ）（ 单选题）A . 慢性粒细胞性白血病B . 尼曼- 匹克病C.肝硬化伴脾亢D.戈谢病E .肝豆状核变性试题答案：D2 8 9 、男孩3岁。生后4 个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（ ） （ 多选题）A .肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B .体内有过多的苯丙酮酸C.组氨酸羟化酶被抑制D.血酪氨酸浓度下降E . 酪氨酸羟化酶被抑制F .二氢生物喋吟还原酶先天缺陷G.磷酸果糖激酶缺乏H . 肌磷酸化酶缺乏试题
131、答案: A . F2 9 0 、关于2 1 - 三体综合征，以下说法哪个最正确( ) (单选题)A.原因不明的先天性疾病B .最常见的小儿染色体病C.单基因病D .多基因病E .小儿染色体病中的常见者试题答案：B2 9 1 、黏多糖病的分型依据为( ) (单选题)A.酶缺陷B .临床表现C.基因型D .酶缺陷+临床表现E .基因型+临床表现试题答案：D2 9 2 、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征( ) (单选题)A.肢体畸形B . 手和/ 或足背水肿C . 特殊面容D .母亲高龄E . 极低出生体重试题答案：B2 9 3 、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿
132、疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（ ） （ 单选题）A. 苯丙酮尿症B. 呆小病C. 癫痫D . 先天愚型E . 组氨酸血症试题答案：A2 9 4、典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（ ） （ 单选题）A. 是否执行无苯丙氨酸饮食B . 是否进行强化教育C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格D . 是否应用药物四氢生物蝶吟E . 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够试题答案：E2 9 5 、T u r n e r 综合征在9岁以前最常见的临床表现是（ ） （ 单选题）A. 先天性畸形B.
133、身材矮小C. 原发性闭经D . 第二性征未发育E . 淋巴水肿试题答案：B296、一 2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（ ） （ 单选题）A. G u th e ie细菌生长抑制试验B .尿三氯化铁试验C .尿有机酸分析D .尿蝶吟分析E .血氨基酸分析试题答案：A297、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的
134、机制可能是（ ） （ 多选题）A .肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B .体内有过多的苯丙酮酸C .组氨酸羟化酶被抑制D .血酪氨酸浓度下降E .酪氨酸羟化酶被抑制F .二氢生物喋吟还原酶先天缺陷G .磷酸果糖激酶缺乏H .肌磷酸化酶缺乏试题答案：A,F298、先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（ ） （ 单选题）A .染色体核型为：46, XX （ 或 XY） /47XX （ 或 XY） , +21B .染色体核型为：45, X 0 /4 6 , XXC. 染色体核型为：45 , X 0D . 染色体核型为：48, X X X YE . 染色体核型为：46 , X d e l ( X p )试题答案；
135、B29 9 、典型苯丙酮尿症的发病机制为()( 单选题)A. 苯丙氨酸- 4 - 羟化酶缺陷B. 四氢生物蝶吟生成不足C. 酪氨酸羟化酶受抑制D . 脑内5- 羟色胺不足E . 二氢生物蝶吟还原酶先天缺陷试题答案：A3 0 0 、测定黏多糖病酶活性的样本是()( 单选题)A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B . 肝细胞C. 尿液D . 脑脊液E . 骨骼试题答案：A3 0 1 、下列哪项不是21 - 三体综合征的特殊面容()( 单选题)A. 眼距宽B . 鼻梁低平C. 眼外毗上斜D . 面部黏液性水肿E . 耳位低试题答案：D3 0 2、患儿2 岁，智力低下， 体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，
136、眼裂小， 有内眦赘皮，外耳小， 舌常伸出口外， 头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲， a t d 角增大。该病可有下列情况，除 外 （ ） （ 单选题）A . 约 3 0 % 的患儿伴有先天性心脏病B. 免疫功能正常C. 白血病的发生率较正常儿增高1 03 0 倍D . 性发育延迟E . 3 0 岁以后常出现老年性痴呆症状试题答案：B3 0 3 、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于。（ 单选题）A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B . 是否进行强化教育C. 是否执行无苯丙氨酸饮食D . 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E . 是否应用药物四氢生物喋吟试题答案：D3 0
137、4 、患儿，1 岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（ ） （ 单选题）A . 5 1 0 m g / k gB . 1 0 3 0 m g / k gC . 3 050 m g / k gD . 50 7 0 m g / k gE . 7 0 9 0 m g / k g试题答案：C305、2 8岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（ ） （ 单选题）A .夫妇双方应进行染色体检查B .妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
138、C .妊娠前后应避免接受X线照射D .妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定E .妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染试题答案：1）306、肝脏和肾脏为主要受累组织的是（ ） （ 单选题）A .糖原累积症IB.糖原累积症nc .糖原累积症mD.糖原累积症V IIE .糖原累积症V试题答案：A307、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括（ ） （ 单选题）A .治疗开始越早，效果越好B .给予低苯丙氨酸奶粉喂养C .每日仍应保证3050mg / k g的苯丙氨酸
139、摄入D .饮食控制至少需持续至青春期E .添加辅食以蛋白质类食物为主试题答案：E308、G /G易位型Down综合征的核型是（ ） （ 单选题）A.核型 4 6 , X X ( X Y ) , - 1 4 , + t ( 1 4 q 2 1 q )B . 核型 4 6 , X X ( X Y ) , - 2 1 , + t ( 2 1 q 2 1 q )C.核型 4 5 , X OD .核型 4 6 , X X ( X Y ) , + 2 1E . 核型 4 6 , X X ( X Y ) / 4 7 , X X ( X Y ) , + 2 1试题答案：B3 0 9 、诊断苯丙酮尿症的重要依据
140、是()( 单选题)A.尿和汗液有鼠尿气味B . 尿三氯化铁试验阳性C.顽固性惊厥D . D N A 分析E .血中苯丙氨酸明显升高试题答案：E3 1 0 、具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼 距 窄 ()( 单选题)A . 2 1 - 三体综合征B . 1 8 - 三体综合征C . 1 3 - 三体综合征D . 9 - 三体综合征E . 8 - 三体综合征试题答案：C3 1 1 、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()(
141、多选题)A.半乳糖血症B .高精氨酸血症C .组氨酸血症D .苯丙酮尿症E .呆小病F.同型胱氨酸尿症G .先天愚型H .软骨营养不良试题答案：A ,B ,C ,E ,F,G312、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（ ） （ 单选题）A. 11 1 2岁B .确诊后即用C.出生后尽早D .达成年期E .任何年龄均可试题答案：A313、典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（ ） （ 单选题）A .是否执行无苯丙氨酸饮食B .是否进行强化教育C .治疗开始的早晚和饮食控制是否严格D ,是否应用药物四氢生物蝶吟E .治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够试题答案：E314
142、、糖原累积病I型是由于缺乏哪种酶所引起（ ） （ 单选题）A .苯丙氨酸羟化酶B .葡萄糖-6 -磷酸酶C.酪氨酸酶D . 氨基己糖酶E .半乳糖T - 磷酸尿甘转移酶试题答案；B3 1 5 、患儿，1 0 个月，近 5天来抽搐发作34次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色， 皮肤白嫩， 尿三氯化铁试验阳性。 关于饮食疗法，以下哪项不正确()( 单选题)A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B . 治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸( 3 0 r a g / k g )D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E . 一般应维持至青春期以后试题答案；B3 1 6 、G /G 易位型D
143、 o w n 综合征的核型是( )(单选题)A .核型 4 6 , X X (X Y ) , -1 4 , + t (1 4 q 2 1 q )B .核型 4 6 , X X (X Y ) , -2 1 , + t (2 1 q 2 1 q )C.核型 4 5 , X 0D . 核型 4 6 , X X (X Y ) , + 2 1E .核型 4 6 , X X (X Y ) / 4 7 , X X (X Y ) , + 2 1试题答案：B3 1 7 、具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外( )(单选题)A . 2 1 -三体综合征B . 1 8 -三体综合征C . 1 3
144、-三体综合征D . 9 -三体综合征E . 8 -三体综合征试题答案：A3 1 8 、苯丙酮尿症最突出的临床特点是（ ） （ 单选题）A.智力低下B . 皮肤白皙C.肌张力减低D.头发黄褐色E . 伴有惊厥试题答案：A3 1 9 、目前国内确诊黏多糖病的依据是（ ） （ 单选题）A.染色体分析B . 尿液黏多糖检测C . 特异性的酶活性测定D .组织学病理检查E . 骨骼X线检查试题答案：C3 2 0 、最常见的2 1 -三体综合征的核型分析是（ ） （ 单选题）A.嵌合体型B . D/G 易位型C . G /G 易位型D . 标准型E.白血病试题答案：D3 2 1 、出生时即可能疑为2 1
145、-三体综合征患儿的特征是（ ） （ 单选题）A.极低出生体重B . 特征性面容C.多发畸形D .智能低下E . 母亲高龄试题答案：B3 2 2 、治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应( )(单选题)A.每日应按3 0 5 0 m g / k g 苯丙氨酸摄入B .每日应按1 02 0 m g / k g 苯丙氨酸摄入C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸0 . 每日应按5 0 8 0 m g / k g 苯丙氨酸摄入E .每日苯丙氨酸摄入量不超过1 0 0 m g / k g试题答案：A3 2 3 、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的( )(单选题)A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制
146、的滤纸片上送检B .生后3天采血C.筛查测定血T 3 和 T 4D .筛查测定血T S HE.阳性结果需再抽静脉血测定T 3 、T 4 、T S H 进一步证实试题答案：C3 2 4 、苯丙酮尿症最突出的临床特点是( )(单选题)A.智力低下B .皮肤白皙C.肌张力减低D.头发黄褐色E . 伴有惊厥试题答案：A3 2 5 、先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（ ） （ 单选题）A.新生儿期即开始治疗B.染色体核型C.使用的雌激素种类D .是否加用人生长激素E . 青春期开始治疗试题答案：B3 2 6 、患 儿 1 0 个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“ 鼠尿
147、样 气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（ ） （ 单选题）A.先天愚型B . 佝偻病性低钙惊厥C.苯丙酮尿症D .缺乏V i t B i z 所致的巨幼红细胞性贫血E .地方性呆小病试题答案：C3 2 7 、患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（ ） （ 单选题）A.头颅C TB.智力测定C.脑地形图D . 骨龄E .尿三氯化铁试验试题答案：E3 2 8 、关于糖原累积病的叙述，错误的是（ ） （ 单选题）A.各型共同的生化特征为糖原储存异常B.以肝脏和肌肉损伤为主C.智力多正常D.易发生低血糖E.患儿四肢
148、短小试题答案：E3 2 9 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖- 6 - 磷酸酶缺陷，确诊为I 型糖原累积症。当前的治疗原则为（ ） （ 单选题）A.酶替代治疗B . 控制酸中毒C.进行肝移植D .首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E . 保肝+ 控制感染和酸中毒试题答案：D3 3 0 、男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合 （ ） （ 单选题）A.近 34个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D .皮肤粗糙，四肢短粗E . 尿 鼠尿 味试题答案：D3 3 1 、关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（ ） （ 单选题）A .单用
149、人生长激素B .确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C.单用雌激素D .确诊后立即应用人生长激素+ 雌激素E .确诊后即用人生长激素，到骨龄达1 2 岁以上时加雌激素试题答案：E3 3 2 、患儿2岁，智力低下， 体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小， 舌常伸出口外， 头围小于正常，出牙延迟，四肢短， 关节可过度弯曲， a t d 角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（ ） （ 单选题）A .尿三氯化铁试验B.染色体检查C.血清甲状腺素检测D .尿蝶吟分析E .酶学检测试题答案：B3 3 3 、肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（ ） （ 单选题）A .肝不能正常合成铜蓝蛋
150、白B .肠道吸收铜功能增强C.胆汁中排出铜量不减少D .尿排铜量减少E .以上都不是试题答案：A3 3 4 、1 2 岁女孩，学习成绩欠佳，身 高 1 . 4 0 m , 乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为4 5 , X/ 4 6 , XX （ ） （ 单选题）A .肝豆状核变性B .苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E. 2 1 - 三体综合征试题答案：C3 3 5 、 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜， 舌常伸出，染色体核型为4 6 , XX ( 或XY ) / 4 7 , + 2 1 ()( 单选题)A .肝豆状核变性
151、B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E. 2 1 - 三体综合征试题答案：E3 3 6 、男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5 c m , 质中等，空腹血糖值为2 . 3 m m o l / L , B 超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()( 单选题)A .肝功能不全B . 糖原累积症C.半乳糖血症D .肝豆状核变性E .肾功能不全试题答案：B3 3 7 、7岁男孩，因智力低下查染色体核型为4 6 , XY , - 1 4 , + t ( 1 4 q 2 1 q ) o查其母为平衡易位染
152、色体携带者，核型应为()( 单选题)A. 4 5 , XX, - 1 4 , - 2 1 , + t ( 1 4 q 2 1 q )B . 4 5 , XX, - 1 5 , - 2 1 , + t ( 1 5 q 2 2 q )C . 4 6 , XXD . 4 6 , XX, - 1 4 , + t ( 1 4 q 2 1 q )E. 4 6 , XX, - 2 1 , + t ( 1 4 q 2 1 q )试题答案：A3 3 8、新生儿筛查苯丙酮尿症是检查()( 单选题)A .血 1 7 - 羟孕酮B .血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血 T 3 、T 4E.血苯丙氨酸试题答案：E3 3
153、9 、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽， 鼻梁低平， 通贯手， 临床上已诊断为先天愚型。 最常见的染色体核型分析是()( 单选题)A . 4 7 X X ( X Y ) , + 2 1B . 1 6 X Y ( X X ) , - 1 4 , + t ( 1 4 q , 2 1 q )C . 4 6 X X ( X Y ) / 4 7 , X Y ( X X ) , + 2 1D . 4 6 X X ( X Y ) , - 2 1 , + t ( 2 1 q 2 1 q )E . 4 6 X X ( X Y ) , - 2 2 , + t ( 2 1
154、 q 2 2 q )试题答案：A3 4 0 、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是()( 单选题)A.应用升血糖药物B . 静脉输葡萄糖液C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食D .血糖药物+ 静脉输葡萄糖液E .手术试题答案；C3 4 1 、关于2 1 - 三体综合征临床特征，以下哪项不正确()( 单选题)A.眼距宽，眼外眦上斜B .骨龄落后C.身材高大，四肢、趾指细长D .智力落后E .舌常伸出口外试题答案：C3 4 2 、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是()( 单选题)A.智力低下，癫痫发作B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D.
155、智力落后，性功能异常，常伴发白血病E .智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容试题答案：E3 4 3 、男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据()( 单选题)A.糖耐量试验B .胰高糖素试验C.肾上腺素试验D .肝组织学检查E . 肝组织的糖原定量和酶活性测定试题答案：E3 4 4 、有诊断意义的检查（ ） （ 单选题）A.血铜蓝蛋白降低B .肝大、惊厥C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K - F 环D .肝大、贫血和锥体外系症状E .肝硬化及锥体外系症状试题答案：A3 4 5 、男，出生1 5 天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠
156、尿气味（ ） （ 单选题）A . Do w n 综 合 征 （ 2 1 - 三体综合征）B .软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D . 佝偻病E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是试题答案：E3 4 6 、苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（ ） （ 单选题）A.酪氨酸缺乏B .苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶吟缺乏C.体内铜蓝蛋白缺乏D .磷酸化酶缺陷E .磷酸化酶激酶缺乏试题答案；B3 4 7 、8岁男孩，因进行性面色苍臼，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约2 08 0 Hm的细胞。最可能的诊断是
157、()( 单选题)A.慢性粒细胞白血病B . 尼曼- 匹克病C.肝硬化伴脾亢D .戈谢病E.以上均不是试题答案：D3 4 8 、女孩，1 2 岁，身 高 1 0 9 c m ，小学5 年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查()( 单选题)A.生长激素测定B .血染色体检查C.睾酮测定D. T 3 、T 4 和 T S H 测定E .血 2 1 - 羟化酶测定试题答案：B3 4 9 、1 2 岁女孩身高1 1 8 c m ，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足
158、背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为()( 单选题)A.使患儿成年后获得生育能力B . 达到治愈C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D.防止下一代发生类似情况E . 安慰父母试题答案：c35 0 、目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（ ） （ 单选题）A . T S H , T3B . T S H , T ,C . 1311D . A KPE.血清胆固醇试题答案：B35 1、一 2 岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3 个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色
159、白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（ ） （ 单选题）A.酪氨酸B.色氨酸C.苯丙氨酸D .丙氨酸E .丝氨酸试题答案：C35 2、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（ ） （ 单选题）A.生 后 13 个月B .生后36个月C.生后69个月D .生后912个月E . 生 后 13 岁试题答案：C35 3、心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（ ） （ 单选题）A.糖原累积症IB . 糖原累积症I IC.糖原累积症I I 【D .糖原累积症V I IE . 糖原累积症V试题答案：B35 4、下列疾病不属常染色体隐性遗传（ ） （ 单选题）A.苯丙酮尿症B . 糖原累积病C.肝豆状核变性D .黏多糖病E . T u r n e r 综合征试题答案：E35 5 、关于肝豆状核变性的诊断依据是（ ） （ 单选题）A.角膜K- F 环B .特征性C T 改变C . 肝铜30 0 u g / g （ 肝干重）D.典型症状、角膜K- F 环及血清铜蓝蛋白降低E . 24h 尿排铜 30 0 u g / 24h试题答案：E35 6 、诊断戈谢病最可靠的方法是（ ） （ 单选题）A .骨髓检查发现戈谢细胞B . 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C.血浆中多种酶活性升高D .基因诊断E . 以上均不是试题答案：D
