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1、生命科学导论实验一生命科学导论实验一细胞形态结构观察及显微镜的使用细胞形态结构观察及显微镜的使用 Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.实验一实验一 细胞形态结构观察和光学显微镜的使用细胞形态结构观察和光学显微镜的使用 一一. . 实验目的实验目的 1. 1.了解和掌握普通光学显微镜的的基本原理和操作规程。了解和掌握普通光学显微镜的的基本原理和操作规程。 2. 2.了解细胞的基本形态结构。了解细胞的基本形态结构。 3. 3.通过比较
2、不同细胞形态，了解正常肝细胞与脂肪肝细通过比较不同细胞形态，了解正常肝细胞与脂肪肝细 胞的基本形态结构及区别。胞的基本形态结构及区别。二二. . 实验原理实验原理 细胞是生物体的基本结构单位。构成生物机体的细胞细胞是生物体的基本结构单位。构成生物机体的细胞是多种多样的。要对细胞进行研究，首先要从其形态结构是多种多样的。要对细胞进行研究，首先要从其形态结构人手。所以，要借助显微镜的成像及放大原理，在显微镜人手。所以，要借助显微镜的成像及放大原理，在显微镜下，才能观察到细胞的基本形态结构。下，才能观察到细胞的基本形态结构。 Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slid
3、esfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.基础知识基础知识显微镜概述：显微镜概述： 显微镜是观察细胞的主要工具。根据光源不同，可分为显微镜是观察细胞的主要工具。根据光源不同，可分为光学显微镜和电子显微镜两大类。前者以可见光（紫外线显光学显微镜和电子显微镜两大类。前者以可见光（紫外线显微镜以紫外光）为光源，后者则以电子束为光源。微镜以紫外光）为光源，后者则以电子束为光源。1.1.光学显微镜光学显微镜 普通生物显微镜由普通生物显微镜由3 3部分构成：部分构成：照明系统：包括光源和聚光器。照明系统：包括光源和聚光器
4、。光学放大系统：由物镜和目镜组成，光学放大系统：由物镜和目镜组成， 是显微镜的主体。是显微镜的主体。机械装置：用于固定材料和观察方便，机械装置：用于固定材料和观察方便， 包括镜台包括镜台( (载物台载物台) ) 、调节器和、调节器和、 物镜转换器物镜转换器( (旋转器旋转器) )等。等。 尼康E-600显微镜Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.2.荧光显微镜尼康E800荧光DIC显微镜荧光显微镜照片（微管呈绿色、微丝红色、核蓝色）
5、Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.3. 3. 激光共聚激光共聚焦扫描显微镜焦扫描显微镜LCSM照片蓝色为细胞核，绿色为微管Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.4.暗视野显微镜 暗视野显微镜（dark field microscope）的聚光镜中央有当光片，使照明光线
6、不直接进人物镜，只允许被标本反射和衍射的光线进入物镜，因而视野的背景是黑的，物体的边缘是亮的。利用这种显微镜能见到小至 4-200nm的微粒子，分辨率可比普通显微镜高50倍。5.相差显微镜 一种介壳虫的染色体Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.6.偏光显微镜偏光显微镜 偏光显微镜（偏光显微镜（polarizing microscopepolarizing microscope）用于检测具有双折射性的物）用于检测具有双折射性的物质，
7、如纤维丝、纺锤体、胶原、染色体等等。质，如纤维丝、纺锤体、胶原、染色体等等。7.7.微分干涉差显微镜微分干涉差显微镜 DICDIC显微镜其优点是能显示结构的三维立体投影影像。与相差显微显微镜其优点是能显示结构的三维立体投影影像。与相差显微镜相比，其标本可略厚一点，折射率差别更大，故影像的立体感更强。镜相比，其标本可略厚一点，折射率差别更大，故影像的立体感更强。 DIC显微镜下的硅藻（伪彩色）Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.8.
8、倒置显微镜Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.9.透射电子显微镜JEM-1011透射电子显微镜莱卡超薄切片机Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.内质网透射电镜图（伪彩色）内质网透射电镜图（伪彩色）冰冻蚀刻电镜照片冰冻蚀刻电镜照片Evaluationonly.Creat
9、edwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.10.扫描电子显微镜JEOLJEOL扫描电子显微镜扫描电子显微镜 人类血细胞SEM照片Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.11. 显微操作技术尼康尼康NT-88NENT-88NE显微操作显微操作/ /注射仪注射仪Evaluationonly.CreatedwithAspo
10、se.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd. 在在物物镜镜上上，有有镜镜口口率率(N.A.)(N.A.)的的标标志志，它它反反应应该该镜镜头头分分辨辨力力的的大大小小，其其数数字字越大，表示分辨率越高，各物镜的镜口率如下表：越大，表示分辨率越高，各物镜的镜口率如下表： 物镜物镜 镜口率镜口率(N.A.) (N.A.) 工作距离工作距离(mm) (mm) 10 0.25 5.40 10 0.25 5.40 40 0.65 0.39 40 0.65 0.39 100 1.30 0.11 100 1.3
11、0 0.11显微镜的总放大倍数显微镜的总放大倍数等于目镜和物镜放大倍数的乘积，公式为:M=K1xK2焦点深度焦点深度: 显微镜调焦到看清标本某一点时，不仅是这一物点，而且它的显微镜调焦到看清标本某一点时，不仅是这一物点，而且它的 上下两侧也能看清楚两侧的厚度叫做焦点深度。看到标本的全上下两侧也能看清楚两侧的厚度叫做焦点深度。看到标本的全 厚度，必须调节螺旋仔细地从上到下进行观察厚度，必须调节螺旋仔细地从上到下进行观察。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011A
12、sposePtyLtd.三、实验程序三、实验程序 (一一)显微镜的使用显微镜的使用1. 观察前的准备工作 (1)观察者要养成显微镜镜检的工作习惯，观察时要双 眼同时睁开，一边观察一边进行记录或描绘。 (2)观察时所用的材料、药品和各种器具要预先准备好。 (3)显微镜在使用之前应检查一下它的各个部件是否完整 和正常，并对载物台、目镜、物镜以及聚光器上端透 镜进行必要的清洁工作。然后进行合轴调节。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.瞳
13、瞳 距距 调调 节节2. 2. 显微镜的调节显微镜的调节Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.屈屈 光光 度度 调调 节节调节调节Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.粗粗 调调 松松 紧紧 调调 节节 旋旋 钮钮Evaluationonly.CreatedwithAsp
14、ose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.聚聚 光光 镜镜 中中 心心 调调 节节 光轴中心调节光轴中心调节光轴中心调节光轴中心调节螺钉螺钉螺钉螺钉 视场视场视场视场光栏光栏光栏光栏 孔径孔径孔径孔径光栏光栏光栏光栏10X10X10X10X物物物物镜镜镜镜 标标标标本本本本 聚光镜升降聚光镜升降聚光镜升降聚光镜升降旋钮旋钮旋钮旋钮Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004
15、-2011AsposePtyLtd.3. 观察操作：观察操作：(1) (1) 低、高倍镜的使用低、高倍镜的使用: : 先把低倍的物镜用粗调焦螺旋下降至离盖玻片先把低倍的物镜用粗调焦螺旋下降至离盖玻片0.5cm0.5cm处，然后一边观察视野一边上升物镜，直至看到图像，再将标本移处，然后一边观察视野一边上升物镜，直至看到图像，再将标本移到视野中心，用细调焦螺旋把物镜调至最清晰处，若要用高倍镜观察时，到视野中心，用细调焦螺旋把物镜调至最清晰处，若要用高倍镜观察时，把所要进一步放大观察的部位移至视野中央，直接顺时针转换成高倍物镜，把所要进一步放大观察的部位移至视野中央，直接顺时针转换成高倍物镜，然后用
16、细调焦螺旋调焦，至看清物像。然后用细调焦螺旋调焦，至看清物像。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.(2) (2) 兔肝细胞苏木精兔肝细胞苏木精- -伊红伊红(HE)(HE)染色玻片标本的观察染色玻片标本的观察 先在干燥系物镜下观察肝小叶的概况，辨认肝细胞，然后用油镜仔先在干燥系物镜下观察肝小叶的概况，辨认肝细胞，然后用油镜仔细观察肝细胞的显微结构。注意肝细胞的形状，细胞核和核仁的形状和细观察肝细胞的显微结构。注意肝细胞的形状，细胞
17、核和核仁的形状和数量，细胞核和细胞质的染色区别等。数量，细胞核和细胞质的染色区别等。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.(3)(3)脂肪肝细胞标本观察脂肪肝细胞标本观察细胞浆内出现的脂滴超过生理范围，或正常不出现脂滴的细胞浆内出现的脂滴超过生理范围，或正常不出现脂滴的细胞中出现脂滴，即称为细胞中出现脂滴，即称为脂肪变脂肪变。肝脏是脂肪酸代谢的主要器。肝脏是脂肪酸代谢的主要器官，肝脂肪变较常见，严重时几乎所有的肝细胞均发生脂肪变，官
18、，肝脂肪变较常见，严重时几乎所有的肝细胞均发生脂肪变，肝脏肿大，可有轻度压痛及肝功能异常，称为肝脏肿大，可有轻度压痛及肝功能异常，称为脂肪肝脂肪肝。 肝脂肪变时，肉眼可见肝脏均匀肿大，呈淡黄色，包膜紧肝脂肪变时，肉眼可见肝脏均匀肿大，呈淡黄色，包膜紧张，边缘较钝，质地略软；切面呈淡黄色而稍隆起，包膜外翻，张，边缘较钝，质地略软；切面呈淡黄色而稍隆起，包膜外翻，触之油腻感。镜下可见轻者肝细胞内出现多少不等的触之油腻感。镜下可见轻者肝细胞内出现多少不等的小脂肪空小脂肪空泡泡，多分布在核的周围；重者空泡大而多，散布在整个胞浆中，多分布在核的周围；重者空泡大而多，散布在整个胞浆中，甚至融合成大空泡，将
19、细胞核挤压至一边，与脂肪细胞相似。甚至融合成大空泡，将细胞核挤压至一边，与脂肪细胞相似。脂肪变多分布在肝小叶中央，可在其周边，也可累及整个肝小脂肪变多分布在肝小叶中央，可在其周边，也可累及整个肝小叶，其分布常与病因有一定的关系。叶，其分布常与病因有一定的关系。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.正常肝脏肝小叶正常肝脏肝小叶1.1.中央静脉中央静脉2.2.肝细胞索肝细胞索 3. 3.肝血窦肝血窦 脂肪肝患者的肝脏脂肪肝患者的肝脏（肝
20、细胞浆中出现大量脂肪空泡）（肝细胞浆中出现大量脂肪空泡）Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd. 肝细胞脂肪变性肝细胞脂肪变性1.1.肝细胞胞浆内出现大小不等的脂肪空泡；肝细胞胞浆内出现大小不等的脂肪空泡；2.2.右上角为饿酸染色的脂肪细胞右上角为饿酸染色的脂肪细胞, ,脂滴染成脂滴染成 黑色黑色。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0
21、.Copyright2004-2011AsposePtyLtd. 肝脂肪变轻者，由于肝脏有很强的代偿能力，一般不出肝脂肪变轻者，由于肝脏有很强的代偿能力，一般不出现肝功障碍。但长期肝脂肪变可能引起肝纤维组织增生，甚现肝功障碍。但长期肝脂肪变可能引起肝纤维组织增生，甚至至肝硬化肝硬化。严重弥漫性肝脂肪变亦可引起肝功障碍，如妊娠。严重弥漫性肝脂肪变亦可引起肝功障碍，如妊娠高血压综合征发生严重肝脂肪变，临床称为高血压综合征发生严重肝脂肪变，临床称为脂肪肝脂肪肝，患者可，患者可能出现能出现肝昏迷肝昏迷而死亡。而死亡。 引起肝脂肪变的原因很多，如氯仿、四氯化碳、磷等化引起肝脂肪变的原因很多，如氯仿、四氯
22、化碳、磷等化学毒物中毒，妊娠中毒、酒精中毒、馒性肝淤血、肥胖病、学毒物中毒，妊娠中毒、酒精中毒、馒性肝淤血、肥胖病、糖尿病、漫性消耗性疾病等。常见脂肪肝的病理类型及其病糖尿病、漫性消耗性疾病等。常见脂肪肝的病理类型及其病理变化为：理变化为：1.1.酒糟性脂肪肝酒糟性脂肪肝 此型脂肪肝由嗜酒引起，嗜酒时间及饮酒量与随后发生此型脂肪肝由嗜酒引起，嗜酒时间及饮酒量与随后发生的肝损伤之问井无严格的平行关系。每天饮用酒精的肝损伤之问井无严格的平行关系。每天饮用酒精60g60g以上者以上者均会出现脂肪肝，但在戒酒后几周内可完全恢复。但是，如均会出现脂肪肝，但在戒酒后几周内可完全恢复。但是，如果每天饮用酒精
23、超过果每天饮用酒精超过160g160g，则可出现脂肪肝炎。，则可出现脂肪肝炎。 Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.2.2.毒性脂肪肝毒性脂肪肝 本病系化学物质（毒物或药物）引起的肝损本病系化学物质（毒物或药物）引起的肝损伤。有些物质本身或其代谢产物可通过物理化学途径直伤。有些物质本身或其代谢产物可通过物理化学途径直接损伤肝细胞，称为直接的绝对肝毒素。属于此类的有接损伤肝细胞，称为直接的绝对肝毒素。属于此类的有四氯化碳、氯仿、磷等
24、。有些物质不是通过毒物本身损四氯化碳、氯仿、磷等。有些物质不是通过毒物本身损伤肝细胞，而只是使一定的物质代谢过程失常，造成肝伤肝细胞，而只是使一定的物质代谢过程失常，造成肝细胞脂肪变或坏死，称为间接的绝对肝毒素。此类毒物细胞脂肪变或坏死，称为间接的绝对肝毒素。此类毒物主要为药物，如细胞抑制剂（抗代谢药物）、抗生素主要为药物，如细胞抑制剂（抗代谢药物）、抗生素（四环素）、镇痛剂（扑热息痛）及抗风湿药（保泰松）（四环素）、镇痛剂（扑热息痛）及抗风湿药（保泰松）等。等。 3.3.营养不良性脂肪肝营养不良性脂肪肝 许多原因均可引起营养不良，如食物摄人不许多原因均可引起营养不良，如食物摄人不足、消化道严
25、重疾病阻碍营养吸收、神经性厌食等，均足、消化道严重疾病阻碍营养吸收、神经性厌食等，均可导致营养不良。可导致营养不良。 4.4.妊娠性脂肪肝妊娠性脂肪肝 通常见于妊娠高血压症患者或妊娠末期的初通常见于妊娠高血压症患者或妊娠末期的初产妇。产妇。 Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyrigh
26、t2004-2011AsposePtyLtd.小肠平滑肌肉瘤肝转移小肠平滑肌肉瘤肝转移 CT CT增强示肝内多个圆形低密增强示肝内多个圆形低密度灶，病灶中心见更低密度灶，度灶，病灶中心见更低密度灶，为为“牛眼征牛眼征”（箭头）（箭头）。肝细胞癌肝细胞癌 CT CT平扫可见右肝内叶有一类平扫可见右肝内叶有一类圆形稍高密度占位性病变（黑圆形稍高密度占位性病变（黑箭头），边缘光滑，密度不均，箭头），边缘光滑，密度不均，内有不规则低密度区。下腔静内有不规则低密度区。下腔静脉内可见高密度影（白箭头），脉内可见高密度影（白箭头），有腹水形成（有腹水形成（* *号）。号）。Evaluationonly.Cr
27、eatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.四四. 思考题思考题1.描绘一个脂肪肝细胞的基本形态结构。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.实验二实验二 人类体细胞染色体组型分析人类体细胞染色体组型分析一一. . 实验目的实验目的 1. 1.通过对人类染色体组型进行分析，可以初步学会对通过对人类染色体组型进行分
28、析，可以初步学会对染色体进行染色体进行 分析的方法分析的方法. . 2. 2.通过人体细胞染色体组型图制备，熟悉人体细胞有通过人体细胞染色体组型图制备，熟悉人体细胞有丝分裂中期染色体的形态特征。丝分裂中期染色体的形态特征。二二. . 实验原理实验原理 细胞分裂过程中，染色体的形态和结构会发生一细胞分裂过程中，染色体的形态和结构会发生一系列规律性变化，其中以中期染色体形态表现最为明系列规律性变化，其中以中期染色体形态表现最为明显和典型，它是由两条相同的姐妹染色单体（显和典型，它是由两条相同的姐妹染色单体（sister chromatid）构成，彼此以着丝粒）构成，彼此以着丝粒( (centrom
29、ere) )相连。相连。 Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd. 核核型型（karyotype）是是指指染染色色体体组组在在有有丝丝分分裂裂中中期期的的表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等的总和。表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等的总和。 按按照照染染色色体体的的数数目目、大大小小和和着着丝丝粒粒位位置置、臂臂比比、次次缢缢痕痕、随随体体等等形形态态特特征征，对对生生物物核核内内的的染染色色体体进进行行配配对对、分分组组、
30、归归类类、编编号号等等分分析析的的过过程程称称为为染染色色体体核核型型分分析析（karyotype analysis）。 染染色色体体核核型型分分析析技技术术已已在在医医学学上上得得到到广广泛泛应应用用，它它可可用用来来诊诊断断由由染染色色体体异异常常引引起起的的遗遗传传性性疾疾病病；同同时时，还还可可应应用用于于动动植植物物的的育育种种，研研究究物物种种间间的的亲亲缘缘关关系系，探探讨讨物物种种进进化化机机制制，鉴鉴定定远远缘缘杂杂种种，追追踪踪鉴鉴别别外外源源染染色色体体或或染染色色体体片片段等方面，因而具有十分重要的利用价值。段等方面，因而具有十分重要的利用价值。 将将一一个个染染色色体
31、体组组的的全全部部染染色色体体逐逐个个按按其其特特征征绘绘制制下下来来，再再按按长长短短、形形态态等等特特征征排排列列起起来来的的图图象象称称为为核核型型模模式式图图或或染色体组型染色体组型(idiogram) (idiogram) Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd. 二二000000年六月二十六日，人类基因组草图绘制完年六月二十六日，人类基因组草图绘制完成。美国总统克林顿、英国首相布莱尔以及参与此项成。美国总统克林顿、英国首相
32、布莱尔以及参与此项科研工作的一些研究结构宣布这项对人类有重要意义科研工作的一些研究结构宣布这项对人类有重要意义的科研成果顺利完成，同时他们将把这项科研成果免的科研成果顺利完成，同时他们将把这项科研成果免费向全世界公开。图为在显微镜下看到的人类染色体。费向全世界公开。图为在显微镜下看到的人类染色体。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd. 人类的体细胞的正常染色体组型人类的体细胞的正常染色体组型( (男性男性) )如下图所示：如下图所示
33、：4646条条染色体，相互构成染色体，相互构成2323对，其中对，其中1 1号号2222号是常染色体，还有号是常染色体，还有1 1对对是性染色体是性染色体XYXY。依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征，可。依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征，可以将这些染色体分为七组以将这些染色体分为七组( (见下页表见下页表) )。 Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slide
34、sfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.三三. . 实验材料实验材料 人类体细胞有丝分裂中期染色体放大照片，剪刀，镊子，胶水人类体细胞有丝分裂中期染色体放大照片，剪刀，镊子，胶水。四四. . 实验步骤实验步骤1 1计数：统计照片上人类计数：统计照片上人类( (男性或女性男性或女性) )染色体的数目，然后，将每条染色体的数目，然后，将每条染色体分别剪下。染色体分别剪下。2 2配对、分组：按照染色体的大小及着丝粒的位置配对、分组：按照染色体的大小及着丝粒的位置( (见表见表) )，将所有染，将所有染色体配对并分为
35、色体配对并分为7 7组。组。3 3调整：仔细观察各个染色体的特征，如果发现有排列顺序不适当的，调整：仔细观察各个染色体的特征，如果发现有排列顺序不适当的，应该及时进行调整。应该及时进行调整。4 .4 .染色体排列：染色体对从大到小，短臂向上、长臂向下，各染色体染色体排列：染色体对从大到小，短臂向上、长臂向下，各染色体的着丝粒排在一条直线上。有特殊标记的染色体（如含有随体的）以及的着丝粒排在一条直线上。有特殊标记的染色体（如含有随体的）以及性染色体等可单独排列。性染色体等可单独排列。 5 5粘贴：将以上各组染色体，按顺序粘贴。粘贴：将以上各组染色体，按顺序粘贴。Evaluationonly.Cr
36、eatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd. 着丝粒着丝粒是染色体的最显著特征，碱性染料染色着色浅，且表现缢缩，是染色体的最显著特征，碱性染料染色着色浅，且表现缢缩，所以也叫所以也叫主缢痕主缢痕（primary constriction）。着丝粒连接两个染色单体，并将）。着丝粒连接两个染色单体，并将染色单体分为两臂，较长的称为染色单体分为两臂，较长的称为长臂长臂（q），较短的称为），较短的称为短臂短臂（p）。根据）。根据着丝粒在染色体上所处的位置，可将染色体分为着丝粒在染
37、色体上所处的位置，可将染色体分为4种类型：种类型：中着丝粒染色体中着丝粒染色体（metacentric chromosome），两臂长度相等或大致相等；），两臂长度相等或大致相等；近中着丝粒染色近中着丝粒染色体体（submetacentric chromosome），细胞分裂后期移动时呈），细胞分裂后期移动时呈L型；型；近端着丝近端着丝粒染色体粒染色体（acrocentric chromosome），具有微小短臂，细胞分裂后期移动），具有微小短臂，细胞分裂后期移动时呈棒形；时呈棒形；端着丝粒染色体端着丝粒染色体（telocentric chromosome），着丝粒位于染色），着丝粒位于染色体
38、一端体一端。 Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.染色体畸变综合症染色体畸变综合症染色体病（染色体畸变综合症）先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。共有表型：智力低下，发育迟缓染色体病常染色体病性染色体病Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.一常染色体病共有表型：智
39、力低下（先天性、非进行性）生长发育迟缓先天性心脏病皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多五官、四肢畸形Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.（一）三体综合症先天愚型（21三体、owns综合症）+主要临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容、皮纹。核型：47,XX（XY）,+21-95%-5%+产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离嵌合型（46/47,+21）易位型Evaluationonly.CreatedwithAs
40、pose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.Createdwit
41、hAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.213 三体（三体（Patau 综合症）综合症） 核型：核型：47, XX (XY) , +13-80% （高龄孕妇减数分裂中（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）号染色体不分离）-20%嵌合型：46/47，+13易位型：多为罗伯逊易位如：t(13q14q)t(13q13q)Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2
42、011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright200
43、4-2011AsposePtyLtd.3. 18三体（三体（Edwards 综合症）综合症） 核型：核型：47, XX（XY）, + 18-80% 易位型、嵌合型易位型、嵌合型-20%（二）单体及部分单体综合症（二）单体及部分单体综合症 常染色体单体性常染色体单体性致死致死（死胎、流产）（死胎、流产） 例：例：5p 综合征综合征 46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Eva
44、luationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.
45、Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyL
46、td.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.二.性染色体异常综合症(一一) 性染色体与性别决定性染色体与性别决定性别决定性别决定X染色体与染色体与X染色质染色质 Lyon 假说假说: 女性的两条女性的两条X 染色体中，只有一条有染色体中，只有一条有 活性，另一条无活性，并在间期形成活性，另一条无活性，并在间期形成 X 染色质染色质。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5Cl
47、ientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.+X 染色体数染色体数 = X 染色质数染色质数+1 失活的失活的 X 染色体可随机地来自父亲染色体可随机地来自父亲 或母亲，但一旦在胚胎早期细胞中或母亲，但一旦在胚胎早期细胞中 决定以后，将延续于这个细胞的后决定以后，将延续于这个细胞的后 裔中。裔中。例：抗血友病球蛋白与血友病例：抗血友病球蛋白与血友病 AEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposeP
48、tyLtd.（二）性染色体病（二）性染色体病+共有表型共有表型 性发育不全或两性畸形，有的患者性发育不全或两性畸形，有的患者只表现为生殖能力差，原发性闭经，只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等。智力稍差等。1. Turner 综合症（性腺发育不全）综合症（性腺发育不全） 核型：核型：45，X 部分为部分为 45, X / 46, XX产生机理：母亲卵子形成过程中产生机理：母亲卵子形成过程中X染色体不分离染色体不分离Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011
49、AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2
50、011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.2. Klinefelter 综合症综合症 （先天性睾丸发育不全）（先天性睾丸发育不全） 核型：核型：47, XXY- 80%产生机理：双亲的配子形成过程中产生机理：双亲的配子形成过程中 染色体不分离染色体不分离46,XX/47,XXY46,XY/47,XXY46,XX/46,XY-20%Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slide
51、sfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Sl
52、idesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose
53、.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.3. XYY 综合症综合症 核型核型: 47, XYY 少数少数 46, XY / 47, XYY4. X 三体综合症三体综合症 核型核型: 47, XXXEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5Cli
54、entProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.5. 脆性脆性 X 染色体综合症染色体综合症 ( fragile X )+ 脆性部位脆性部位 (
55、fragile site ): 在染色体的某一特定部位上恒定地出在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。的特征。+ 脆性脆性 X 染色体（染色体（fra X ）：）： 具有脆性部位的具有脆性部位的 X 染色体（染色体（X q27 28)Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3
56、.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.+脆性脆性 X 染色体综合症特点：染色体综合症特点： 中度中度 重度智力低下重度智力低下 语言障碍语言障碍 特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸发病机理发病机理 FMR-1 基因：与基因：与CGG区有关区有关 ( CGG )nEvaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.三三. . 实验材料实验材料 人类体细胞
57、有丝分裂中期染色体放大照片，剪刀，镊子，胶水人类体细胞有丝分裂中期染色体放大照片，剪刀，镊子，胶水。四四. . 实验步骤实验步骤1 1计数：统计照片上人类计数：统计照片上人类( (男性或女性男性或女性) )染色体的数目，然后，将每条染色体的数目，然后，将每条染色体分别剪下。染色体分别剪下。2 2配对、分组：按照染色体的大小及着丝粒的位置配对、分组：按照染色体的大小及着丝粒的位置( (见表见表) )，将所有染，将所有染色体配对并分为色体配对并分为7 7组。组。3 3调整：仔细观察各个染色体的特征，如果发现有排列顺序不适当的，调整：仔细观察各个染色体的特征，如果发现有排列顺序不适当的，应该及时进行
58、调整。应该及时进行调整。4 .4 .染色体排列：染色体对从大到小，短臂向上、长臂向下，各染色体染色体排列：染色体对从大到小，短臂向上、长臂向下，各染色体的着丝粒排在一条直线上。有特殊标记的染色体（如含有随体的）以及的着丝粒排在一条直线上。有特殊标记的染色体（如含有随体的）以及性染色体等可单独排列。性染色体等可单独排列。 5 5粘贴：将以上各组染色体，按顺序粘贴。粘贴：将以上各组染色体，按顺序粘贴。Evaluationonly.CreatedwithAspose.Slidesfor.NET3.5ClientProfile5.2.0.0.Copyright2004-2011AsposePtyLtd.
