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1、 人类遗传病1本章节知识点梳理1、遗传性状遗传性状2、遗传病及其类型：遗传病及其类型： a、单基因遗传疾病（白化病、色盲病血友病） b、多基因遗传疾病（高血压、糖尿病、重度精神病、 脊柱裂、无脑儿等） c、染色体病（21三体综合症（先天愚型）、18三体综合症）3、遗传病的预防遗传病的预防 （ 进行遗传咨询）、（实行婚前检查）、（避免近亲结婚）、（实施产前诊断）、（提倡适龄生育）2、遗传性状的概述相对性状：指同一性状的不同表现类型。生物例如：豌豆植株的高矮和豌豆的外形等。人例如：有酒窝和无酒窝、舌能卷曲和不能卷曲、有耳垂和无耳垂等。如下图：遗传性状是由染色体或DNA上的基因决定的。3二、人类常见
2、遗传病的类型（二、人类常见遗传病的类型（二、人类常见遗传病的类型（二、人类常见遗传病的类型（3 3 3 3大类）大类）大类）大类）1、单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）2、多基因遗传病多基因遗传病3、染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种）4 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。单基因遗传病单基因遗传病5由由遗传物质遗传物质遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病：改变而引起的人类疾病： 单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）
3、多种）常染色体常染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、先天性聋哑、先天性聋哑、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症6多指、并指、软骨发育不全多指
4、、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全7 多基因遗传病多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。多基因遗传病的特点：多基因遗传病的特点： 1、这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/21/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 2、近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50100。常见的多基因遗传病种常见的多基因遗传病种：如先天性心脏病、小儿
5、精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。（共100多种） 8原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、尿病、尿病、尿病、唇裂、唇裂、唇裂、唇裂、早衰等早衰等早衰等早衰等9 染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种） 染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中
6、占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。 综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。103.染色体异常遗传病分类：染色体异常遗传病分类： 常染色体常染色体异常: a a a a、21212121三体综合征（三体综合征（三体综合征（三体综合征（又叫先天
7、愚型）、猫叫综又叫先天愚型）、猫叫综又叫先天愚型）、猫叫综又叫先天愚型）、猫叫综合征等：合征等：合征等：合征等：21三体综合症是最常见的染色体病之一。其核型约92.5%为单纯三体型,源自原发性染色体不分离；4.8为罗伯逊易位、相互易位和串连易位；其中半数源自携带者；2.7%为嵌合体,源自合子后早期卵裂时染色体的分离异常。常见核型有：47,XX,+21 单纯三体，女性47,XY,+21 单纯三体，男性46，XX（XY）47，XX(XY),+21，嵌合体46，XX（XY），21，t(21；21) 罗伯逊易位。 11发病率发病率新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1.25%，但男性患儿多于
8、女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。临床表现临床表现先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，
9、短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。 12“天天才才”音音乐乐指指挥挥家家舟舟舟舟13b、性染色体、性染色体异常：性染色体病又称性染色体异常综合症，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。性染色体病有多种类型，但都有共同的临床特征，即性腺发育不全或两性畸形。下面从四点为大家分析：14（一）（一）Klinefelter综合征综合征 1942年Klinefelter等首先报道
10、而命名为Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome），也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1956年Bradbury等证明这类病人体细胞间期有一个X染色质（或Barr小体），1959年Jacob等证实其核型为47，XXY，因此本病亦称为XXY综合征。1发生率 本病发生率相当高，在男性新生儿中占1/10002/1500，在身高180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中占1/100，在不育的男性中占1/10。2临床表现 以身材高、睾丸小、第二性征发育不良、不育为特征。患者四肢修长、身材高、胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；音调较高，喉节不明
11、显；约25%病例有乳房发育，皮肤细嫩；外阴多数正常无畸形，6%病例伴尿道下裂或隐睾。新生儿期睾丸大小正常，但至青春期时睾丸小而硬，体积为正常人的1/3；睾丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃样变性，无精子。典型病例的血浆睾酮仅为正常人的一半；个别病人睾酮正常，血中雌激素增多。少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病，智能正常或有轻度低下。一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。和乳腺癌。15（二）（二）XYY综合征综合征 本病在男女中的发生率为1/900。核型为47，XYY，额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过180cm，偶尔
12、可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。（三）多（三）多X综合征综合征 1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少
13、数为48，XXXX、49，XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多，额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次，母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。16（四）四）Turner综合征综合征 1938年Turner首先报道并命名为Turner综合征（Turner syndrome），也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，又称为45，X或45，X综合征。1954年Polani证实患者细胞核X染色质阴性；1959年Ford证明其核型为45，X。1发生率 在新生女婴中约为1/5000，但在自发流产胎儿中可高达18%20%，本病在怀孕胎儿中占1.
14、4%，其中99%流产，即在宫内不易存活。2临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120140cm左右）、肘外翻为特征。患者出生体重轻，新生儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊；面容：内眦赘皮，上睑下垂，小颌；后发际低，约50%有蹼颈，乳间距宽，第四、五掌骨短，皮肤色素痣增多，性腺为纤维条索状，无滤泡、子宫，外生殖器及乳房幼稚型。此外，约1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。患者常因身材矮小或原发闭经就诊。智力可正常，但低于同胞，或轻度障碍。17遗遗传传病病的的监监测测与与预预防防1 1、进行遗传咨询进行遗传咨询2 2、进行产前诊断进行产前诊断3 3、避免近亲结婚避免近亲结婚4 4、提倡提倡“适龄生
15、育适龄生育”1 1、实行婚前检查实行婚前检查18进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议实例： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩19 由于每个人都可能是几种遗传病的隐性携带者（即表现型正常但具有一个致病基因的个体），因此，如果具有同样致病基因的携带者之间的婚配，就可能生育遗传病患者。 比如：“苯丙酮尿症”的遗传病，可以通过检查血浆中的成分确定是否为致病基因的携带者。除此，（半乳糖血症、血友病等）也可以用类
16、似的方法检查出来。实实行行婚婚前前检检查查20进进行行产产前前诊诊断断v检测手段：检测手段： 羊水检查羊水检查羊水检查羊水检查 B B B B超检查超检查超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断v优点优点优点优点：及早发现有严重：及早发现有严重：及早发现有严重：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。遗传病和严重畸形的胎儿。遗传病和严重畸形的胎儿。遗传病和严重畸形的胎儿。21避避免免近近亲亲结结婚婚每个人都携带每个人都携带5 56 6个不个不同的同的隐性致病基因隐性致病基因隐性致病基因隐性致病基因. .近亲结婚者有可能从相近亲结婚者
17、有可能从相同的祖先同的祖先继承相同的致继承相同的致继承相同的致继承相同的致病基因病基因病基因病基因的机会就大大增的机会就大大增加。往往比非近亲结婚加。往往比非近亲结婚者高出者高出几倍、几十倍、几倍、几十倍、几倍、几十倍、几倍、几十倍、甚至上百倍。甚至上百倍。甚至上百倍。甚至上百倍。22提提倡倡适适龄龄生生育育最佳生育年龄：最佳生育年龄：最佳生育年龄：最佳生育年龄：24242929岁生育岁生育岁生育岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病三体综合症发病三体综合症发病三体综合症发病率率率率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/5023希望每个人都拥有一个幸福的家庭。谢谢。11级小学教育文科班 学生：令狐黔丽 学号：201112105724
