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1、二、二、染色体形态学和显带染色体形态学和显带n n在染色体狭窄处是在染色体狭窄处是在染色体狭窄处是在染色体狭窄处是着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒(centromere,cen), (centromere,cen), cencen将染色体分为短臂将染色体分为短臂将染色体分为短臂将染色体分为短臂( (p p) )和长臂和长臂和长臂和长臂( (q q) )。n n染色体形态：染色体形态：染色体形态：染色体形态：n n中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体, cen , cen 位于染色体的位于染色体的位于染色体的位于染色体的1/21/2处。处。处。处。n n亚中着丝粒染色体亚中着
2、丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体, cen , cen 位于染色体的位于染色体的位于染色体的位于染色体的5/85/8处处处处n n近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体, cen , cen 位于染色体的位于染色体的位于染色体的位于染色体的7/87/8处处处处端粒端粒Sister chromatids随体随体1、核型（、核型（Karyotype）分析）分析 将将将将一一一一个个个个体体体体细细细细胞胞胞胞中中中中全全全全套套套套染染染染色色色色体体体体按按按按一一一一定定定定方方方方式式式式排排排排列列列列起起起起来来来来，构成图像。构成图像。构成图像。构成
3、图像。 根根根根据据据据人人人人类类类类细细细细胞胞胞胞遗遗遗遗传传传传学学学学国国国国际际际际命命命命名名名名体体体体制制制制（ISCNISCNISCNISCN），根根根根据据据据染染染染色色色色体体体体的的的的形形形形态态态态、大大大大小小小小和和和和着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒的的的的位位位位置置置置将将将将染染染染色色色色体体体体分分分分为为为为七组：七组：七组：七组： A A组：组：组：组：1313，大，大，大，大 B B组：组：组：组：4 4、5 5 大大大大 C C组：组：组：组：612+X 612+X 中中中中 D D组：组：组：组：1315 1315 中中中中 E E组：组：组：
4、组：1618 1618 ，小，小，小，小， F F组：组：组：组：1919、2020，小，小，小，小 G G组：组：组：组：2121、22 +Y22 +Y，最小，最小，最小，最小chr.groups: A: 13B: 4, 5C: 612, XD: 1315E : 1618F : 19, 20G:21, 22, Y 染染色色体体的的两两端端为为端端粒粒，是是一一种种蛋蛋白白-DNA-DNA结结构构，含含有有TTAGGGTTAGGG六六核核苷苷酸酸重重复复延延伸伸序序列列，保保护护染染色色体体不不被被降降解解，防防止止染染色色体体末末端端融融合合，端粒缩短与细胞的寿命有关。端粒缩短与细胞的寿命有
5、关。 近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体（13131515，2121、2222和和Y Y）除除Y Y以以外外都都具具有有随随体体，位位于于短短臂臂末末端端介介细细丝丝连连接接的的球球状状小小体体，细细丝丝部部位位是是rDNAgenerDNAgene所在部位，转录所在部位，转录rRNArRNA 进而形成核仁。进而形成核仁。核型的描述核型的描述 染色体总数，性染色体染色体总数，性染色体 正常男性正常男性 46 ，XY 正常女性正常女性 46 ，XX2、染色体显带技术 vv染染色色体体显显带带：经经不不同同的的方方法法处处理理染染色色体体，经经染染色色后后使使染染色色体体在在纵纵轴轴上上显显示示明明、
6、暗暗或或着色深、浅相间的横纹即显带（着色深、浅相间的横纹即显带（BandingBanding）。）。vv这这种种带带对对每每一一条条染染色色体体来来说说都都是是独独特特的的，可以区分和确认每一条染色体。可以区分和确认每一条染色体。显带方法：n n G-G-显显显显带带带带：是是是是最最最最常常常常用用用用的的的的方方方方法法法法。标标标标本本本本经经经经胰胰胰胰蛋蛋蛋蛋白白白白酶酶酶酶处处处处理理理理后后后后，应应应应用用用用 GiemsaGiemsa染染染染色色色色，镜镜镜镜检检检检、分分分分析析析析, ,显显显显示示示示深深深深染染染染和和和和浅浅浅浅染染染染相相相相间间间间的的的的带带带
7、带纹。纹。纹。纹。46, XY46, XXn n 常常规规G-banding使使每每个个单单倍倍体体（24条条染染色色体体）都都可可以以显显示示350550条条带带， 每每条条带带大约代表大约代表5x10610x106bp的的DNA。n n 每每个个基基因因长长度度不不等等，从从102bp（a珠珠蛋蛋白白基因）基因）2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。（抗肌萎缩蛋白基因）。n n 估估计计平平均均每每3000bp为为一一个个基基因因，每每条条染色体可能代表几个或几百个基因染色体可能代表几个或几百个基因 G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列（long interspersed sequen
8、ce，LINES）是DNA的重复区域，不编码表达基因. G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。 除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。G显带G-banging 界标界标区和带区和带除除G G显带外还有：显带外还有：n nR-R-显带：显带：反反G G带带n nQ-Q-显带：显带：荧光显带，同荧光显带，同G G显带带纹显带带纹n nT-T-显带：显带：末端显带末端显带n nC-C-显带：显带：着丝粒显带着丝
9、粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区组织区R显带G显带Q-Q-显带显带：荧光显带，同G显带带纹T-T-显带显带：末端显带C-C-显带：显带：着丝粒显带NOR：特异显示近端着丝粒染色体三、人类细胞遗传学研究进展（一）染色体高分辨显带（一）染色体高分辨显带n n 新技术的应用使人们能够观察到前中期染色新技术的应用使人们能够观察到前中期染色新技术的应用使人们能够观察到前中期染色新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更体，比中期染色
10、体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示高，可显示高，可显示高，可显示550850550850550850550850条带，即条带，即条带，即条带，即高分辨高分辨高分辨高分辨染色体。染色体。染色体。染色体。高分辨显带X染色质染色质 X-chromatinn n 19491949年年年年，加加加加拿拿拿拿大大大大细细细细胞胞胞胞学学学学家家家家BarrBarr等等等等人人人人，在在在在雌雌雌雌猫猫猫猫神神神神经经经经原原原原细细细细胞胞胞胞核核核核中中中中发发发发现现现现一一一一种种种种浓浓浓浓缩缩缩缩小小小小体体体体，但但但但在在在在雄雄雄雄猫中看不到这种结构。猫中看不到这种结构。猫中看不到这种
11、结构。猫中看不到这种结构。n n 进进进进一一一一步步步步研研研研究究究究发发发发现现现现，除除除除猫猫猫猫以以以以外外外外，其其其其它它它它雌雌雌雌性性性性哺哺哺哺乳乳乳乳动动动动物物物物（包包包包括括括括人人人人类类类类）也也也也同同同同样样样样存存存存在在在在这这这这种种种种显显显显示示示示性性性性别别别别差差差差异的结构，称为异的结构，称为异的结构，称为异的结构，称为BarrBarr小体，既小体，既小体，既小体，既X X染色质。染色质。染色质。染色质。n n 正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一正常女性的间期
12、细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为个染色较深，约为个染色较深，约为个染色较深，约为1 1微米大小的椭圆形小体，微米大小的椭圆形小体，微米大小的椭圆形小体，微米大小的椭圆形小体，既既既既X X染色质染色质染色质染色质。 正正常常女女性性有有两两条条X染染色色体体，男男性性只只有有一一条条X染染色色体体（和和一一条条Y），X染染色色体体有有数数量量差差异异。那那么么，位位于于X染染色色体体上上的的基基因因产产物物是是否否存存在在差差异异昵昵？为为什什么么只只有有女女性性才才有有X染染色色质质而而男男性性没没有有？为为什什么么某某一一种种X连连锁锁的的突突变变基基因因纯纯合合子子女女性性的的病
13、病情情并并不不比比半半合子的男性严重？合子的男性严重？1961年年，英英国国的的遗遗传传学学家家Mrry Lyon等等四四人人，根根据据各各自自的的实实验验提提出出了了X染染色色体体失失活活假假说说，后后称称为为Lyon 假假说说，来来解解释释上上述述问题。问题。 莱昂（Lyon）假说qqX失活发生在胚胎生命失活发生在胚胎生命早期早期qq失活是失活是随机随机的的qq失活是失活是完全完全的的qq失活是失活是永久永久的和克隆式的和克隆式繁殖的繁殖的 莱昂化莱昂化-嵌合体嵌合体 也就是说在女性细胞中的两条也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性，染色体只有一条有活性，另一条无转录活性，在间期
14、细胞核异固缩而失活。这样男女另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。 需要说明的问题 1 1）如果一个有缺失的）如果一个有缺失的）如果一个有缺失的）如果一个有缺失的X X染色体，优先失活；染色体，优先失活；染色体，优先失活；染色体，优先失活； 2 2）常常常常染染染染色色色色体体体体和和和和X X染染染染色色色色体体体体平平平平衡衡衡衡易易易易位位位位的的的的个个个个体体体体中中中中，正正正正常的常的常的常的X X染色体优先失活；染色体优先失活；染色体优先失活；染色体优先失活； 3
15、 3）XchrXchr上上上上的的的的GeneGene不不不不全全全全部部部部失失失失活活活活，约约约约1/31/3的的的的genegene逃避失活，已知逃避失活，已知逃避失活，已知逃避失活，已知1616个基因逃避失活；个基因逃避失活；个基因逃避失活；个基因逃避失活； 4 4）体体体体细细细细胞胞胞胞X X失失失失活活活活是是是是永永永永久久久久的的的的，但但但但在在在在生生生生殖殖殖殖细细细细胞胞胞胞发发发发育育育育中，失活是可逆的；中，失活是可逆的；中，失活是可逆的；中，失活是可逆的； 5 5）C C中中中中只只只只有有有有一一一一条条条条X X染染染染色色色色体体体体有有有有活活活活性性性性，其其其其他他他他均均均均以以以以失失失失活状态存在；活状态存在；活状态存在；活状态存在；
