染色体变异及其应用

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1、 19591959年法国年法国kejeunekejeune证实染色体异常为证实染色体异常为2121体，体，故称故称2121三体综合征三体综合征, ,这这大大促进了人们对染色大大促进了人们对染色体变异的研究。体变异的研究。2121三体综合征患三体综合征患儿儿染色体的变异染色体的变异结结构变构变异异应应用用数目数目变异变异1 1、染色体结构的变异、染色体结构的变异缺缺失失重重复复倒倒位位易易位位1.1 1.1 缺失缺失 缺失是指染色体缺失是指染色体上某一上某一区段区段及其带及其带有的有的基因基因一起一起丢失丢失, ,从而引起变异的现从而引起变异的现象。象。 染色体缺失示意图染色体缺失示意图染色体缺

2、失引起的疾病染色体缺失引起的疾病猫叫综合征患者猫叫综合征患者1.2 1.2 重复重复 染色体上染色体上增加增加了了相同的某个区相同的某个区段段而引起变异的而引起变异的现象现象, ,叫做重复。叫做重复。 染染色色体体重重复复示示意意图图染色体重复的影响染色体重复的影响对生物的进化有重要作用：对生物的进化有重要作用： 这是因为这是因为“多余的基因可能向多多余的基因可能向多个方向突变个方向突变, ,而不致于损害细胞和个体而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果的正常机能。突变的最终结果, ,有可能有可能使使“多余的基因成为一个能执行新功多余的基因成为一个能执行新功能的新基因能的新基因, ,从

3、而为生物适应新环境提从而为生物适应新环境提供了机会。因此供了机会。因此, ,在遗传学上往往把重在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。复看做是新基因的一个重要来源。1.3 1.3 倒位倒位染色体在两个点发生断染色体在两个点发生断裂后裂后, ,产生三个区段产生三个区段, ,中间中间的区段发生的区段发生180180。的倒转的倒转, ,与另外两个区段重新接合与另外两个区段重新接合而引起变异的现象而引起变异的现象 倒位过程示意倒位过程示意图图一条染色体的某一条染色体的某一片段一片段移接移接到另一到另一条非同源染色体上条非同源染色体上, ,从而引起变异。从而引起变异。 1.4 1.4 易位易位易

4、位过程示意易位过程示意图图 在自然条件或认在自然条件或认为因素的影响下，染为因素的影响下，染色体结构的数目或排色体结构的数目或排列顺序发生改变，从列顺序发生改变，从而导致性状的变异。而导致性状的变异。课题研究课题研究习题巩固：P48 第一题环境中化学物质对染色体结环境中化学物质对染色体结构变异的影响构变异的影响研究目的：研究目的：了解环境中化学物质对染色体结构变异的影了解环境中化学物质对染色体结构变异的影了解环境中化学物质对染色体结构变异的影了解环境中化学物质对染色体结构变异的影响响响响推荐器材：推荐器材：培养皿，试管，载玻片，盖玻片，显微镜；培养皿，试管，载玻片，盖玻片，显微镜；培养皿，试管

5、，载玻片，盖玻片，显微镜；培养皿，试管，载玻片，盖玻片，显微镜；蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。环境中化学物质对染色体结环境中化学物质对染色体结构变异的影响构变异的影响背景资料：背景资料：引起染色体变异的原因很多，其中引起染色体变异的原因很多，其中引起染色体变异的原因很多，其中引起染色体变异的原因很多，其中辐射与化辐射与化辐射与化辐射与化学药物学药物学药物学药物是导致染色体变异的重要原因。是导致染色体变异的重要原因。是导致染色体变异的重要原因。是导致染色体变异的重要原

6、因。为了证为了证为了证为了证实硫酸铜对染色体结构具有导致变异的影响实硫酸铜对染色体结构具有导致变异的影响实硫酸铜对染色体结构具有导致变异的影响实硫酸铜对染色体结构具有导致变异的影响，一位学生用硫酸铜溶液培养蚕豆种子，发现萌一位学生用硫酸铜溶液培养蚕豆种子，发现萌一位学生用硫酸铜溶液培养蚕豆种子，发现萌一位学生用硫酸铜溶液培养蚕豆种子，发现萌发的幼苗根尖细胞中出现微核，这是染色体结发的幼苗根尖细胞中出现微核，这是染色体结发的幼苗根尖细胞中出现微核，这是染色体结发的幼苗根尖细胞中出现微核，这是染色体结构变异的结果。生物科学工作者往往采用微核构变异的结果。生物科学工作者往往采用微核构变异的结果。生物

7、科学工作者往往采用微核构变异的结果。生物科学工作者往往采用微核研究的方法来分析环境污染的程度。研究的方法来分析环境污染的程度。研究的方法来分析环境污染的程度。研究的方法来分析环境污染的程度。环境中化学物质对染色体结环境中化学物质对染色体结构变异的影响构变异的影响蚕豆微核蚕豆微核水培蚕豆水培蚕豆环境中化学物质对染色体结环境中化学物质对染色体结构变异的影响构变异的影响实验步骤：实验步骤：1 1 1 1、将蚕豆种子洗净，、将蚕豆种子洗净，、将蚕豆种子洗净，、将蚕豆种子洗净，25252525水培；水培；水培；水培；2 2 2 2、待根长、待根长、待根长、待根长0.51.5cm0.51.5cm0.51.

8、5cm0.51.5cm，移入质量浓度为，移入质量浓度为，移入质量浓度为，移入质量浓度为300mg/L300mg/L300mg/L300mg/L的硫的硫的硫的硫酸铜溶液中培养酸铜溶液中培养酸铜溶液中培养酸铜溶液中培养6h6h6h6h；3 3 3 3、自来水冲洗后，再移入清水中培养、自来水冲洗后，再移入清水中培养、自来水冲洗后，再移入清水中培养、自来水冲洗后，再移入清水中培养24h24h24h24h；4 4 4 4、剪取蚕豆根尖，制作临时玻片标本，用改良碱性、剪取蚕豆根尖，制作临时玻片标本，用改良碱性、剪取蚕豆根尖，制作临时玻片标本，用改良碱性、剪取蚕豆根尖，制作临时玻片标本，用改良碱性品红染液染

9、色；品红染液染色；品红染液染色；品红染液染色；5 5 5 5、每个根尖计数、每个根尖计数、每个根尖计数、每个根尖计数5001000500100050010005001000个细胞，计算微核率。个细胞，计算微核率。个细胞，计算微核率。个细胞，计算微核率。问题与假设：问题与假设：分小组讨论背景资料，尝试提出一个监测环分小组讨论背景资料，尝试提出一个监测环分小组讨论背景资料，尝试提出一个监测环分小组讨论背景资料，尝试提出一个监测环境污染的问题。境污染的问题。境污染的问题。境污染的问题。环境中化学物质对染色体结环境中化学物质对染色体结构变异的影响构变异的影响设计与实验：设计与实验：根据假设，结合已经做

10、过的观察洋葱根尖细根据假设，结合已经做过的观察洋葱根尖细根据假设，结合已经做过的观察洋葱根尖细根据假设，结合已经做过的观察洋葱根尖细胞有丝分裂的实验，设计研究计划。按照研究胞有丝分裂的实验，设计研究计划。按照研究胞有丝分裂的实验，设计研究计划。按照研究胞有丝分裂的实验，设计研究计划。按照研究计划，实施实验。计划，实施实验。计划，实施实验。计划，实施实验。交流与合作：交流与合作：和其他小组交流研究计划，反思和完善本组和其他小组交流研究计划，反思和完善本组和其他小组交流研究计划，反思和完善本组和其他小组交流研究计划，反思和完善本组的计划。通过显微镜监测微核率是一项小组成的计划。通过显微镜监测微核率

11、是一项小组成的计划。通过显微镜监测微核率是一项小组成的计划。通过显微镜监测微核率是一项小组成员相互合作的工作。员相互合作的工作。员相互合作的工作。员相互合作的工作。环境中化学物质对染色体结构变异的影响环境中化学物质对染色体结构变异的影响结论与反思：结论与反思：分析实验数据，得出结论。反思结论，必要分析实验数据，得出结论。反思结论，必要分析实验数据，得出结论。反思结论，必要分析实验数据，得出结论。反思结论，必要时重复实验以保证结论的可靠性。时重复实验以保证结论的可靠性。时重复实验以保证结论的可靠性。时重复实验以保证结论的可靠性。深入探究：深入探究： 探究水质污染程度与生物细胞微核探究水质污染程度

12、与生物细胞微核率高低的关系。率高低的关系。环境中化学物质对染色体结构变异的影环境中化学物质对染色体结构变异的影响响2 2、染色体数目的变异、染色体数目的变异(1) (1) 个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少（2 2）染色体数目以染色体组）染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少的形式成倍的增加或减少 指在正常的染指在正常的染色体组中，丢失色体组中，丢失或添加了一条或或添加了一条或几条完整的染色几条完整的染色体。体。1 1 个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少 先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型（21212121三体综合征）三体综合征）三体综合征）三体综合征） 4545

13、4545条条条条XYXYXYXY（47474747条）条）条）条） 症状：症状：症状：症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤身体矮小，肘外翻，颈部皮肤身体矮小，肘外翻，颈部皮肤身体矮小，肘外翻，颈部皮肤 松弛松弛松弛松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不为蹼颈，外观为女性但乳房不为蹼颈，外观为女性但乳房不为蹼颈，外观为女性但乳房不 发育发育发育发育, , 无生育能力。无生育能力。无生育能力。无生育能力。 症状：症状：症状：症状：智力低下，发育迟缓，眼间较智力低下，发育迟缓，眼间较智力低下，发育迟缓，眼间较智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，宽，外眼

14、角上斜，口常半张，舌外伸，宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。 性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（特纳氏综合征） 44444444条条条条XOXOXOXO（45454545条）条）条）条） ( ( ( () ) ) )雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？染色体？染色体？染色体？ 答：答：答：答：和和和和，和和和和，和和和和， X X和和和和Y Y。 ( ( ( () ) ) )果

15、蝇的精子中有哪几条染色体？果蝇的精子中有哪几条染色体？果蝇的精子中有哪几条染色体？果蝇的精子中有哪几条染色体？ ( ( ( () ) ) )精子中这些染色体之间是什么关系？精子中这些染色体之间是什么关系？精子中这些染色体之间是什么关系？精子中这些染色体之间是什么关系？ 答：答：答：答：、X X或或或或、Y Y 答：它们是非同源染色体答：它们是非同源染色体答：它们是非同源染色体答：它们是非同源染色体() )如果将果蝇的精子中的染色体看成一如果将果蝇的精子中的染色体看成一个染色体组，那么果蝇的体细胞中有几个染色体组？个染色体组，那么果蝇的体细胞中有几个染色体组？ 答：两答：两答：两答：两个染色体组

16、个染色体组个染色体组个染色体组思考思考?染色体染色体组组 细胞中的细胞中的一组非同源染色体一组非同源染色体，它们在，它们在形态和功能上各不相同，但是形态和功能上各不相同，但是携带着携带着控控制一种生物生长发育、遗传和变异的制一种生物生长发育、遗传和变异的全全部信息部信息，这样的一组染色体，叫做一个，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。染色体组。 X X X X Y Y Y Y 染色体染色体组组3 3个个个个2 2个个个个5 5个个个个4 4个个个个分析图中有几个染色体组分析图中有几个染色体组分析图中有几个染色体组分析图中有几个染色体组A B C D 染色体染色体染色体染色体组组是指某种生物的一

17、是指某种生物的一是指某种生物的一是指某种生物的一套完整的套完整的套完整的套完整的非同源染色体非同源染色体非同源染色体非同源染色体，即，即，即，即染色体染色体染色体染色体组组中肯定没有同源染中肯定没有同源染中肯定没有同源染中肯定没有同源染色体。色体。色体。色体。 因此染色体因此染色体因此染色体因此染色体组组数等于数等于数等于数等于一一一一组组同源染色体中染色体的同源染色体中染色体的同源染色体中染色体的同源染色体中染色体的条数。条数。条数。条数。染色体组：染色体组：二倍体生物中二倍体生物中来来自一个配子自一个配子的一套的一套染色体及其上的一染色体及其上的一套基因。套基因。2.2 2.2 一倍性变异

18、一倍性变异 指体细胞内指体细胞内只含有一个只含有一个染色染色体组的变异。体组的变异。2.3 2.3 多倍性变异多倍性变异 指在与正常指在与正常的二倍体细胞相的二倍体细胞相比，具有比，具有更多染更多染色体组色体组的变异。的变异。3 3、染色体变异在育种上的应用、染色体变异在育种上的应用3.1 3.1 单倍体育种单倍体育种3.2 3.2 多倍体育种多倍体育种3.1 3.1 单倍体育种单倍体育种 单倍体作物太弱单倍体作物太弱小，而且又不能小，而且又不能生育，怎么办？生育，怎么办？ 用单倍体用单倍体育种的方育种的方法就可以法就可以解决了解决了. .单倍体育种的优缺点单倍体育种的优缺点优点：优点：明显缩

19、短育明显缩短育种种 年限，加速育种进年限，加速育种进程。程。缺点：缺点：技术较复杂，技术较复杂，需与杂交育种结合，多需与杂交育种结合，多限于植物。限于植物。离体离体离体离体培养培养培养培养花粉花粉花粉花粉人工诱导人工诱导人工诱导人工诱导染色体加倍染色体加倍染色体加倍染色体加倍单倍单倍单倍单倍体体体体纯合二倍体纯合二倍体纯合二倍体纯合二倍体选择选择选择选择优良品种优良品种优良品种优良品种单倍体育种示意图单倍体育种示意图3.2 3.2 多倍体育种多倍体育种 一般认为，当植物体的内外环一般认为，当植物体的内外环境发生骤变时，正在分裂的细胞境发生骤变时，正在分裂的细胞中的纺锤体可能受到破坏，已经中的纺

20、锤体可能受到破坏，已经复制的染色体不能分配到细胞两复制的染色体不能分配到细胞两极，细胞也就不能分裂成两个子极，细胞也就不能分裂成两个子细胞，于是形成了染色体组加倍细胞，于是形成了染色体组加倍的细胞。的细胞。三倍体西瓜为什么无子？三倍体西瓜为什么无子？事实：事实： 三倍体西瓜是用二三倍体西瓜是用二倍体西瓜和四倍体西瓜倍体西瓜和四倍体西瓜经过专门处理后杂交获经过专门处理后杂交获得的多倍体植物。得的多倍体植物。种种种种植植植植三倍体无子西瓜的培育三倍体无子西瓜的培育秋水仙素处秋水仙素处秋水仙素处秋水仙素处理理理理2 2 2 2n n n n传传传传粉粉粉粉4 4 4 4n n n n3 3 3 3n n n n2 2 2 2n n n n2 2 2 2n n n n3 3 3 3n n n n3 3 3 3n n n n传传传传粉粉粉粉2 2 2 2n n n n种种种种植植植植第第一一年年第第二二年年 培育三倍体无培育三倍体无子西瓜的关键步骤子西瓜的关键步骤是什么？是什么？ 多倍体育种的优缺点多倍体育种的优缺点优点：优点：可培育出自然可培育出自然界中没有的新品种，且培界中没有的新品种，且培育出的植物器官大，产量育出的植物器官大，产量高，营养丰富高，营养丰富 。缺点：缺点：只适于植物，只适于植物，结实率低。结实率低。