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1、Chapter6染色体结构的变异n本章要求n6.1染色体结构变异的概述n6.2染色体结构变异类型n6.3染色体结构变异的诱发n6.4染色体结构变异的应用n复习思考题川农大遗传学自学16.1染色体结构变异的概述n一、变异的原因 内因：营养、温度、生理等异常的变化 外因：物理诱变因素和化学药剂等 n二、染色体结构变异假说及结构变异种类v1.断裂重接假说v2.结构变异种类缺失、重复、倒位、易位v3.常用符号和编写术语 正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。川农大遗传学自学16.2染色体结构变异类型n一、缺失n二、重复n三、倒位n四、易位川农大遗传学自学1一、缺
2、失(deficiency)v1.缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。顶端缺失(terminaldeficiency)中间缺失(interstitialdeficiency)缺失的形成n相关术语缺失染色体缺失杂合体(deficiencyheterozygote)缺失纯合体(deficiencyhomozygote) 川农大遗传学自学1缺失的形成川农大遗传学自学1一、缺失(deficiency)v2.缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片顶端缺失 有丝分裂出现 断裂融合桥结构 减数分裂 有未配对的游离区段中间缺失缺失环 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学
3、特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。川农大遗传学自学1缺失的细胞学特征川农大遗传学自学1断裂融合桥n顶端缺失的形成(断裂)n复制n姊妹染色单体顶端断头连接(融合)n有丝分裂后期桥(桥)n新的断裂川农大遗传学自学1缺失染色体的联会川农大遗传学自学1玉米缺失杂合体粗线期缺失环川农大遗传学自学1果蝇唾腺染色体的缺失圈川农大遗传学自学1一、缺失(deficiency)v3.缺失的遗传效应n缺失区段上基因丢失导致基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间排列位置关系改变。n影响缺失对生物个体危害程度的因素缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程
4、度；染色体倍性水平。n缺失纯合体致死或半致死n缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例p118猫叫综合症)。川农大遗传学自学1缺失杂合体的假显性现象川农大遗传学自学1二、重复(duplication)v1.重复的类型与形成：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tandenduplication) 反接重复(reverseduplication) 重复的形成同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成n相关术语重复染色体重复杂合体(duplicationheterozygote)重复纯合体(duplicat
5、ionhomozygote) 川农大遗传学自学1重复的类别川农大遗传学自学1重复的形成川农大遗传学自学1同源染色体的不等交换川农大遗传学自学1二、重复(duplication)v2.重复的细胞学鉴定重复环染色体末端不配对突出果蝇唾腺染色体的重复环注意：重复环与缺失环的区分当重复区段很短重复纯合体川农大遗传学自学1重复的细胞学特征川农大遗传学自学1果蝇唾腺染色体的重复环川农大遗传学自学1二、重复(duplication)v3.重复的遗传效应n重复对个体综合表现的影响重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)n剂量效应(dosageeffect)
6、如果蝇眼色遗传的剂量效应n位置效应(positioneffect)如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应位置效应的意义川农大遗传学自学1果蝇X染色体上16A区段重复的形成川农大遗传学自学1果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应川农大遗传学自学1三、倒位(inversion)v1.倒位的类型与形成臂内倒位(paracentricinversion) 臂间倒位(pericenticinversion)倒位的形成n相关术语倒位染色体倒位杂合体(inversionheterozygote)倒位纯合体(inversionhomozygote)川农大遗传学自学1臂内倒位与臂间倒位川农大遗传学自学1倒位的形成川农大遗
7、传学自学1三、倒位(inversion)v2.倒位的细胞学鉴定n倒位杂合体减数分裂前期配对情况倒位区段过长倒过来配对，其余游离倒位区段较短正常部分配对，其余不配对倒位区段适中形成倒位圈n倒位圈内的交换臂间倒位臂内倒位n注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征川农大遗传学自学1倒位杂合体的联会川农大遗传学自学1倒位杂合体的“倒位圈”川农大遗传学自学1倒位杂合体的交换川农大遗传学自学1臂间倒位杂合体的交换川农大遗传学自学1臂内倒位杂合体的交换川农大遗传学自学1臂内倒位形成的“后期I桥”川农大遗传学自学1三、倒位(inversion)v3.倒位的遗传效应倒位是自然界中物种进化
8、的一个重要因素，因其改变了基因间的连锁关系降低了连锁基因间的重组率降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率，因为产生败育配子降低了倒位区段基因间的重组率，因为不能正常配对倒位杂合体的部分不育现象倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育v4.臂内倒位断点的测定（自学）川农大遗传学自学1四、易位(translocation)v1.易位的类型与形成相互易位(reciprocaltranslocation)简单易位(simpletranslocation)(单向)罗伯逊易位 着丝粒裂解易位的形成n相
9、关术语易位染色体易位杂合体(translocationheterozygote)易位纯合体(translocationhomozygote)川农大遗传学自学1q平衡易位q不平衡易位罗伯逊易位川农大遗传学自学1易位的形成川农大遗传学自学1四、易位(translocation)v2.易位的细胞学鉴定以相互易位杂合体为例n粗线期的十字形配对n终变期的四体环或四体链十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用4表示)，或链状结构(用C4表示)n中期I的8字形或圆环形十字形配对结构的交替式和相邻式分离川农大遗传学自学12.易位的细胞学鉴定 交替式分离 产生可育配子十字形结构 交叉端化 四体环 相邻式
10、分离 产生不育配子川农大遗传学自学1果蝇巨染色体易位图川农大遗传学自学1易位杂合体粗线期十字形配对川农大遗传学自学1易位杂合体粗线期十字形配对川农大遗传学自学1易位杂合体的联会和分离川农大遗传学自学1易位杂合体的联会和分离川农大遗传学自学1四、易位(translocation)v3.易位的遗传效应降低了连锁基因间的重组率易位片段减小而缩短两基因间的距离；联会的紧密程度降低。改变基因间的连锁关系变成两个新的连锁群易位杂合体出现假连锁现象由于相邻式分离 产生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色体和非易位的染色体进入不同的配子中去，结果使非同源染色体上的基因间的自由组合受
11、到严重的抑制，出现假连锁现象。罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。v4.易位点的测定（自学）川农大遗传学自学16.3染色体结构变异的诱发n一、物理因素的诱发 n二、化学因素的诱发 n三、其它因素的诱变 川农大遗传学自学1一、物理因素的诱发染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如紫外线、射线、射线、射线、中子等）除产生热能和使原子激发外，还能使原子“电离”（ionization），诱发突变。辐射诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的
12、变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。川农大遗传学自学1一、物理因素的诱发q1.电离辐射诱变 电离辐射既包括射线、射线和中子等粒子辐射，也包括射线和X射线等电磁波辐射。最早使用的是X射线，随后主要是用射线（钴60和铯137是射线的主要辐射源），中子的诱变效果最好。经中子照射的物体有放射性，人体不能直接接触，注意防护。 X射线、射线和中子穿透力强，宜外照射；射线、射线的穿透力很弱，宜内照射。实际生产中只用射线，射线的辐射原是P32和S35，尤以P32使用较多，一般用浸泡或注射的方法使其渗入体内，在体内放出射线进行诱变。川农大遗传学自学1一、物理
13、因素的诱发q2.辐射剂量与染色体结构变异频率的关系 辐射诱变的总趋势是辐射的剂量越大，诱发的突变率就越高，且呈正比，但与辐射强度无关。 辐射剂量是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。 辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。 川农大遗传学自学1二、化学因素的诱发 根据其化学结构和功能的不同可区别为q1.烷化剂有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯EMS，CH3SO2（OC2H5）、硫酸二乙酯DES，SO2（OC2H5）2
14、、乙烯亚胺等。q2.碱基类似物的分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子中去，导致突变的发生。常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。 川农大遗传学自学1二、化学因素的诱发q3.抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。 化学诱变具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。 川农大遗传学自学1三、其它因
15、素的诱变q1.某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。q2.生物陈化也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。q3.温度过高也会引起结构变异川农大遗传学自学16.4染色体结构变异的应用n一、进行基因定位1.利用缺失进行基因定位假显性2.利用易位进行基因定位可作为一个标记n二、利用重复改变作物品种剂量效应n三、利用倒位获得平衡致死系n四、果蝇的ClB测定法n五、利用易位控制害虫产生半不育配子n六、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系n七、利用易位使家蚕自别雌雄与性染色体连锁 川农大遗传学自学1三、利用倒位获得平衡致死系 用倒位的交换抑制效应，可以保存带
16、有致死基因的品系。如 果蝇P展翅D+/+Gl/+粘胶眼F1D+/+D+/+Gl+Gl/+F2D+/D+D+/+Gl+Gl/+Gl致死正常致死川农大遗传学自学1四、果蝇的ClB测定法测定X染色体上基因的隐性突变的一种方法 X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-YPX-YXClBX+（棒眼）F1XClBX-X+YX+X-XClBY棒眼雌蝇正常眼雄蝇正常眼雌蝇胚胎早期死亡F2XClBX+X-YX+X-棒眼雌蝇待测突变体雄蝇正常眼雌蝇川农大遗传学自学1本章要求n1.了解细胞遗传学常用符号和编写术语；n2.掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；n3.掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。n4.了解诱发染色体结构变异的方法和原理复习思考题4、6、8、11题川农大遗传学自学1
