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1、 遗传与人类健康遗传与人类健康1近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！重要因素！2资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致资料资料2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致资料资
2、料3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的资料：资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。3我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？3.3.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？4问题问题1 1：什么是遗传病？感冒发热是不是什么
3、是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒感冒发热发热：是由病原体引起的传染病遗传病：遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病 5常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病 66006600多种多种并且每年在以10-50种的速度递增多指多指多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、先天性聋哑
4、、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病血友病血友病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症6苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成案例案例: :西红柿女孩（西红柿女孩（苯丙酮尿症苯丙酮尿症）酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一种酶另一种酶7红绿色盲：红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人和绝大多数哺乳动物有
5、三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色。 8抗维生素抗维生素D D佝偻病：佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。 9（5）单基因Y Y染色体遗传病致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分。患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常。致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、
6、箭猪病等102.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种） 病症：病症：病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂受受多对多对基因控制的人类遗传病基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象； 易受环境影响；易受环境影响； 群体中发病率高群体中发病率高113.3.染色体异常染色体异常遗传病（遗传病（100100多种）多种） 指染色体的数目异常和形态
7、结构畸变，可以发于每一条染色体上 。病症：病症：病症：病症：21212121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等21212121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征( ( ( (又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型) ) ) )“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟12XYYXYY（超雄）综合征：（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生是父
8、亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y Y染染色体不分离的结果色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。13请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.常染色体异常病常染色体异常病 14各类遗传病在不同发育阶段的发病风险各类遗传病在不同发育阶段的发病风险下图表示各类遗传病在人体
9、不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是 A.三类遗传病在青春期发病风险都很低B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高15问题问题3.3.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施5. 5.禁止近亲结婚禁止近亲结婚3. 3.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )2. 2.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4. 4.产前诊断产前诊断1. 1.婚前检查婚前检查16优生1 1、婚前检查：、婚前检查：指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查
10、的内容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询 。（1）挂号。（2）去婚检科分诊室等候。（3）提取尿样（4）抽血，化验血液。（5）胸透。（6）返回婚检科体检，体检包括：身高、体重、视力、生殖器检查。（7）当日或次日下午听婚前保健课。172、适龄生育：、适龄生育：从医学角度来看，最佳生育年龄男性是2529岁，女性是2428岁，一般不要超过30岁，尤其不要超过35岁。年龄过小同样也不适合。20岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。一般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年龄3539岁者为8%，40岁以上者为16，9%。先天愚形儿的发生
11、率年龄在2529岁者为1/1500，3539岁者为1/250，45岁以上者达1/60。如父亲年龄过大，超过39岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。18利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。 3、遗传咨询：预防遗传病发生最主要的手段、遗传咨询：预防遗传病发生最主要的手段询问者常提的问题：（1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？（2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育
12、，是否会患同种病，其概率是多少？（3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？（4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？（5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？（6）可否近亲结婚？（7）某些畸形可否遗传？（8）遗传病的预防和治疗方法等19遗传咨询遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率
13、推算后代发病率推算后代发病率 假设林黛玉的假设林黛玉的假设林黛玉的假设林黛玉的父亲是红绿色父亲是红绿色父亲是红绿色父亲是红绿色盲患者盲患者盲患者盲患者, ,宝黛担宝黛担宝黛担宝黛担心将来自己的心将来自己的心将来自己的心将来自己的小孩会遗传这小孩会遗传这小孩会遗传这小孩会遗传这种病，你有什种病，你有什种病，你有什种病，你有什么建议呢么建议呢么建议呢么建议呢? ?204、产前诊断：优生的重要措施之一、产前诊断：优生的重要措施之一是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。诊断对象：反
14、复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、危害环境；父母近亲。（1）无创性产前诊断21（2）有创性产前诊断羊羊膜膜腔腔穿穿刺刺绒绒毛毛细细胞胞检检查查225.5.禁止近亲结婚禁止近亲结婚- -预防遗传病最有效的方法预防遗传病最有效的方法每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因. .近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的继承相同的致病基因致病基因的机会就大大增加。往往比非近的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几倍、几十倍、甚至上百倍。23
15、 案例：甜蜜的婚姻苦涩的果案例：甜蜜的婚姻苦涩的果 美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的但是他们的两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles Charles arwinarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对
16、，跟他舅父的女儿埃玛），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。没有一位在科学上有成就。24达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折25祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女
17、孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨26祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲27
