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1、第第1节节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型温州七中 李建飞问题一n1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？于遗传病吗？n2什么是人类遗传病？什么是人类遗传病？n3哪些原因会引起遗传物质改变？哪些原因会引起遗传物质改变？n4人类遗传病主要分哪三大类人类遗传病主要分哪三大类?n由于遗传物质改变而引起的人类疾病n环境改变基因突变基因重组染色体变异可遗传的变异基因突变染色体变异基因重组人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色
2、体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常n问题1n什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.单基因遗传病（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。n、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。软骨发育不全抗维生素佝偻病n、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。n 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病能吃的食物只有西红柿n新生儿中较常见新生儿中较常见的一种隐性遗传的一种隐性遗传病。病。n
3、患儿在患儿在34月出月出现智力低下，头现智力低下，头发发黄，尿中因发发黄，尿中因为还有过多的苯为还有过多的苯丙酮酸而有异味。丙酮酸而有异味。人类的遗传病患者缺少一种基因，导患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。丙酮酸。苯丙酮酸再体内积累过苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害统造成不同程度的损害人类的遗传病二、多基因遗传病n问题n什么是多基因遗传病? 举例说明.（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象，且比较
4、容易受环境影响。n 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病：n 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。先天性愚型性腺发育不良n21三体综合症又称先三体综合症又称先天愚型，是一种最常见天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多查，患者比正常的人多了一条了一条21号染色体。号染色体。n智力低下，发育缓慢。智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。口常半张，舌伸出口外。一半患者有
5、先天性心脏一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过病。部分患儿在发育过程中夭折。程中夭折。猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染号染色体部分缺失。色体部分缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合征）综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是率是1/3500。经染色体检查发现，。经染色体检查发现，患者缺少了患者缺少
6、了一条一条X染色体。染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性性染染色色体体遗遗传传病病各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险n一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。人类遗传常用的研究方法n家谱法。家系分析法。n双生儿法。n数理统计法。n
7、请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？种类型？ （1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常显（单基因）常显（单基因） （2）21三体综合症三体综合症 B.常隐（单基因）常隐（单基因） （3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X X显显( (单基因单基因) )（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X隐（单基因隐（单基因) )（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.染色体异常遗传病染色体异常遗传病一个色盲
8、女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（ ）A.精子、卵、不确定 B精子、不确定、卵C卵、精子、不确定 D卵、不确定、精子B遗传咨询和优生进行遗传咨询进行遗传咨询内容和步骤内容和步骤（1）对家庭成员进行身体检查，了）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；传病；（2）分析遗传病传递方式，判断类）分析遗传病传递方式，判断类型；型；（3）推算出后代的再发风险率；）推
9、算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。）提出对策、方法和建议。产前诊断产前诊断n羊水检查羊水检查nB B超检查超检查n孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查n胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查n基因诊断基因诊断n它已经成为优生的重要措施之一产前诊断产前诊断方法：方法：（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查； （3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。畸型胎产生的原因遗传、环
10、境。畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。n近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。近亲近亲事例一达尔文达尔文和表妹爱和表妹爱玛生育六个子女，玛生育六个子女，三个中途夭折，三个中途夭折，三个终生不育。三个终生不育。事例：n生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生）结了婚，婚后，他们共
11、生育育6子子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，女，有有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不个则终生不育或不嫁。育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学上有成就，都属低能。摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫名两个女儿莫名其妙的痴呆，其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。事例二事例二基因治疗和人类基因组计划n基因治疗及策略n（运用分子生物学技术、人工改变遗传物质）n阅读P130n人类基因组计划n阅读P131-132基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的 若若科科学学家家通通过过转转基基因因工工程程，成成功功地地把把一一位位女女性性血血友友病病患患者者的的造造血血细细胞胞进进行行改改造造，使使其其凝凝血血功功能能恢恢复复正正常常，那那么么后后来来她她所所生生的的儿子中儿子中 （ ）A、全部正常全部正常 B、全部有病全部有病 C、一半正常一半正常 D、不能确定不能确定B
