《甲状旁腺功能减退症（甲旁减）》由会员分享，可在线阅读，更多相关《甲状旁腺功能减退症（甲旁减）（38页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症王旭红 甲状旁腺素（甲状旁腺素（parathyroid glandparathyroid gland，PTHPTH）是含有）是含有8484个氨个氨基酸残基的直链多肽，分子量为基酸残基的直链多肽，分子量为95009500，其生物活性取决，其生物活性取决于氨基端的第于氨基端的第1-271-27位氨基酸残基。在甲状旁腺主细胞内位氨基酸残基。在甲状旁腺主细胞内先合成一个含有先合成一个含有115115个氨基酸残基的前甲状旁腺激素原个氨基酸残基的前甲状旁腺激素原（pro-PTHpro-PTH），再脱掉氨基端二十五肽，生成九十肽的），再脱掉氨基端二十五肽，生成九十肽的甲状
2、旁腺激素原（甲状旁腺激素原（pro-PTHpro-PTH），再脱去），再脱去6 6个氨基酸，转变个氨基酸，转变成成PTHPTH。氨基端表现。氨基端表现PTHPTH的活性，其氨基端的活性，其氨基端3434个氨基酸个氨基酸残基的肽片段具有与残基的肽片段具有与PTHPTH相同的生物活性。相同的生物活性。 正常人血浆正常人血浆PTHPTH的浓度为的浓度为10-50ng/L10-50ng/L，半衰期为，半衰期为20-20-30min30min。PTHPTH主要在肝内水解灭活，其代谢产物经肾排主要在肝内水解灭活，其代谢产物经肾排出体外。出体外。 PTHPTH是体内维持血钙稳态的主要激素，总的效应是升高是体
3、内维持血钙稳态的主要激素，总的效应是升高血钙和降低血磷水平。摘除实验动物的甲状旁腺后，血血钙和降低血磷水平。摘除实验动物的甲状旁腺后，血钙浓度逐渐降低，而血磷含量则逐渐升高，直至动物死钙浓度逐渐降低，而血磷含量则逐渐升高，直至动物死亡。在人类，如在甲状腺手术中不慎误将甲状旁腺摘除，亡。在人类，如在甲状腺手术中不慎误将甲状旁腺摘除，可引起严重的低血钙（可引起严重的低血钙（hypocalcemiahypocalcemia）。钙离子对维持）。钙离子对维持神经和肌肉组织的正常兴奋性有重要作用，血钙浓度降神经和肌肉组织的正常兴奋性有重要作用，血钙浓度降低时，神经和肌肉的兴奋性异常增高，可发生手足搐搦，低
4、时，神经和肌肉的兴奋性异常增高，可发生手足搐搦，严重时可引起呼吸肌痉挛而造成窒息。严重时可引起呼吸肌痉挛而造成窒息。 人体有两对甲状旁腺，其形状为椭圆形小球，总重人体有两对甲状旁腺，其形状为椭圆形小球，总重量约量约100mg100mg，通常埋在甲状腺两侧叶的后缘内。，通常埋在甲状腺两侧叶的后缘内。在在PTHPTH的靶细胞上目前发现三种甲状旁腺激素的靶细胞上目前发现三种甲状旁腺激素受体，其中可与受体，其中可与PTHPTH和和PTHrpPTHrp结合的结合的PTH/PTHrpPTH/PTHrp受体最为重要。受体最为重要。PTHPTH对靶器官的作对靶器官的作用可通过用可通过cAMPcAMP和和PLC
5、PLC途径发挥作用。与途径发挥作用。与PTHPTH结结合后，合后，PTHPTH受体通过与其相耦联的受体通过与其相耦联的GsGs蛋白激活蛋白激活腺苷酸环化酶，使腺苷酸环化酶，使cAMPcAMP增加；也可通过增加；也可通过GpGp蛋白蛋白激活激活PLCPLC，再经，再经DGDG激活蛋白激酶激活蛋白激酶C C和和IP3IP3，提高，提高细胞内细胞内Ca2+Ca2+的浓度，从而发挥作用。的浓度，从而发挥作用。 甲状旁腺分泌的甲状旁腺素是由甲状旁腺分泌的甲状旁腺素是由8484个氨基酸残基组成个氨基酸残基组成的。它的生理功能是调节体内钙磷代谢。摘除动物的甲的。它的生理功能是调节体内钙磷代谢。摘除动物的甲状
6、旁腺后，它的血钙水平将逐渐下降；而血磷水平上升。状旁腺后，它的血钙水平将逐渐下降；而血磷水平上升。低血钙可以引起全身肌肉搐搦，涉及喉肌和膈肌时，可低血钙可以引起全身肌肉搐搦，涉及喉肌和膈肌时，可因它们的痉挛，机体窒息而死亡。因它们的痉挛，机体窒息而死亡。 在甲状腺滤泡近旁有一些含有丰富的嗜银颗粒的腺在甲状腺滤泡近旁有一些含有丰富的嗜银颗粒的腺泡旁细胞。它分泌降钙素，主要的作用是减少破骨细胞泡旁细胞。它分泌降钙素，主要的作用是减少破骨细胞的生长，抑制破骨细胞溶解骨质，促进骨中钙盐沉积，的生长，抑制破骨细胞溶解骨质，促进骨中钙盐沉积，对抗甲状旁腺素的作用，使血钙下降。对抗甲状旁腺素的作用，使血钙下
7、降。维生素维生素D3D3（VD3VD3）又称钙化醇，长期以来被列）又称钙化醇，长期以来被列入维生素类。近年来研究证明，它不仅要由皮肤入维生素类。近年来研究证明，它不仅要由皮肤内的内的7-7-脱氢胆固醇在紫外线照射下转化为脱氢胆固醇在紫外线照射下转化为VD3VD3，而且还要在肝脏中继续转化而且还要在肝脏中继续转化25-25-羟羟VD3VD3，后者再，后者再经肾转变为经肾转变为1 1， 25-25-二羟二羟VD3VD3，才获得生理活性。，才获得生理活性。由于已证明由于已证明VD3VD3是在机体内生成的，并且经血液是在机体内生成的，并且经血液循环作用于远靶器官，它又有精确的调节机制，循环作用于远靶器
8、官，它又有精确的调节机制，故现在将其列为激素。故现在将其列为激素。1 1，25-25-二羟二羟VD3VD3的生理功的生理功能是促进小肠对钙、磷的吸收，以及骨钙动员和能是促进小肠对钙、磷的吸收，以及骨钙动员和骨钙沉积双重作用。骨钙沉积双重作用。定义定义是甲状旁腺素（）产生减少和（或）效应不足而引起的一组临床症候群特点是手足搐溺，低钙血症，高磷血症长期使用钙剂及维生素制剂可使病情得到缓解病因病因 本症可由多种原因所引起。较常见者为手术后甲状旁腺功能减退症本症可由多种原因所引起。较常见者为手术后甲状旁腺功能减退症与特发性甲状旁腺功能减退症两种。与特发性甲状旁腺功能减退症两种。 继发性主要是由于甲状腺
9、手术误将甲状旁腺却切除或损伤所致，但继发性主要是由于甲状腺手术误将甲状旁腺却切除或损伤所致，但也可因甲状旁腺手术而引起。偶或可因颈部放射治疗，或其他原因也可因甲状旁腺手术而引起。偶或可因颈部放射治疗，或其他原因进行颈部手术而损伤甲状旁腺所致。进行颈部手术而损伤甲状旁腺所致。 特发性甲状旁腺功能减退症的病因尚未明确。可能与自身免疫有关。特发性甲状旁腺功能减退症的病因尚未明确。可能与自身免疫有关。本病患者血中可检出甲状旁腺抗体，同时也可有肾上腺皮质、甲状本病患者血中可检出甲状旁腺抗体，同时也可有肾上腺皮质、甲状腺或胃壁细胞抗体。还可伴有其他自身免疫性疾病如原发性甲状腺腺或胃壁细胞抗体。还可伴有其他
10、自身免疫性疾病如原发性甲状腺功能减退、恶性贫血、特发性肾上腺皮质萎缩所致的功能减退、恶性贫血、特发性肾上腺皮质萎缩所致的AddisonAddison病等，病等，本病可有家族史。本病可有家族史。严重低镁血症有时可引起甲状旁腺功能减退。因严重低镁血症有时可引起甲状旁腺功能减退。因为镁离子为释放为镁离子为释放PTHPTH所必需。缺镁时，血清所必需。缺镁时，血清PTHPTH明显降低或测不出。补充镁后，血清明显降低或测不出。补充镁后，血清PTHPTH立即增立即增加。加。低镁血症还可影响低镁血症还可影响PTHPTH对周围组织的作用。甲状对周围组织的作用。甲状旁腺功能亢进症母亲所生新生儿可出现甲状旁腺旁腺功
11、能亢进症母亲所生新生儿可出现甲状旁腺功能减退，可能由于母亲高钙血症抑制胎儿甲状功能减退，可能由于母亲高钙血症抑制胎儿甲状旁腺功能所致。旁腺功能所致。本症也可由于靶器官对本症也可由于靶器官对PTH PTH 反应缺陷所致，称反应缺陷所致，称为假性甲状旁腺功能减退症为假性甲状旁腺功能减退症 病理生理病理生理 由于由于PTHPTH缺乏，骨吸收降低，同时因缺乏，骨吸收降低，同时因1 1，2525（OHOH）2D2D形形成减少而肠道钙吸收减少，由于肾小管钙重吸收降低而成减少而肠道钙吸收减少，由于肾小管钙重吸收降低而尿钙排出增加。所以血清钙降低，当血清钙降至约尿钙排出增加。所以血清钙降低，当血清钙降至约1.
12、75mmol/L1.75mmol/L以下时，尿钙浓度显著减低或消失。同时由以下时，尿钙浓度显著减低或消失。同时由于肾脏排磷减少，血清磷增高。低钙血症与高磷血症是于肾脏排磷减少，血清磷增高。低钙血症与高磷血症是甲状旁腺功能减退症的临床生化特征。由于甲状旁腺功能减退症的临床生化特征。由于PTHPTH缺乏，缺乏，尿尿cAMPcAMP降低，但注射外源性降低，但注射外源性PTHPTH后，尿后，尿cAMPcAMP立即上升。立即上升。由于血清钙浓度降低主要是因钙离子浓度降低，神经兴由于血清钙浓度降低主要是因钙离子浓度降低，神经兴奋性增加，可出现搐搦，甚至惊厥，长期低钙血症可引奋性增加，可出现搐搦，甚至惊厥，
13、长期低钙血症可引起白内障，基低神经节钙化，皮肤、毛发、指甲等外胚起白内障，基低神经节钙化，皮肤、毛发、指甲等外胚层病变。在儿童可影响智力发育。层病变。在儿童可影响智力发育。临床表现临床表现甲状旁腺功能减退症的症状取决于低钙血症的程度与持续时间。但血清下降的速度也具有重要作用。神经肌肉应激性增加神经肌肉应激性增加 低钙血症的临床表现首先可出现指端或嘴部麻木和刺低钙血症的临床表现首先可出现指端或嘴部麻木和刺痛，手足与面部肌肉痉挛，随即出现手足搐搦（血清钙痛，手足与面部肌肉痉挛，随即出现手足搐搦（血清钙一般在一般在2mmol/L2mmol/L以下），典型表现为双侧拇指强烈内收，以下），典型表现为双侧
14、拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指骨肩关节伸张、腕、肘关节屈曲，形掌指关节屈曲，指骨肩关节伸张、腕、肘关节屈曲，形成鹰爪状，有时双足也呈强直性伸展。膝髋关节屈曲。成鹰爪状，有时双足也呈强直性伸展。膝髋关节屈曲。发作时可有疼痛，但由于形状可怕，患者常异常惊恐，发作时可有疼痛，但由于形状可怕，患者常异常惊恐，因此搐搦加重；有些患者，特别是儿童可出现惊厥或癫因此搐搦加重；有些患者，特别是儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐。如不伴搐搦有，常可误诊为癫痫大发作。痫样全身抽搐。如不伴搐搦有，常可误诊为癫痫大发作。手足搐搦发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣由于缺氧，又可手足搐搦发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣由于缺氧，又可诱发诱
15、发癫痫癫痫样大发作。有些轻症或久病患者不一定出现手样大发作。有些轻症或久病患者不一定出现手足抽搐。其神经肌肉兴奋性增高主要表现为足抽搐。其神经肌肉兴奋性增高主要表现为ChevostekChevostek征与征与TrousseauTrousseau征阳性。征阳性。神经精神症状神经精神症状锥体外神经症状，包括典型的锥体外神经症状，包括典型的帕金森病帕金森病的表现。的表现。纠正低钙血症可使症状改善。少数患者可出现颅纠正低钙血症可使症状改善。少数患者可出现颅内压增高与视乳头水肿内压增高与视乳头水肿惊厥或癫痫样全身抽搐惊厥或癫痫样全身抽搐喉痉挛与喘鸣喉痉挛与喘鸣癫痫样大发作癫痫样大发作自主神经功能紊乱，
16、如出汗、声门痉挛、气管呼自主神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠、膀胱平滑肌痉挛吸肌痉挛及胆、肠、膀胱平滑肌痉挛慢性甲旁减可出现精神症状，烦躁、慢性甲旁减可出现精神症状，烦躁、 易激动、易激动、抑郁或精神病抑郁或精神病外胚层组织营养变性外胚层组织营养变性白内障牙齿发育障碍，牙齿钙化不全，牙釉发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等。 长期甲状旁腺功能减退症使皮肤干燥、脱屑，指甲出现纵剂嵴，毛发粗而干，易脱落，易得念珠菌感染。其他其他 转移性钙化：脑基底节（苍白球、尾状核、壳核）。其它软组织、肌腱、脊柱旁韧带等均可发现钙化心电图检查可发现QT时间延长，血清钙纠正后，心电图改变也随之脑电图
17、可出现癫痫样波诊断诊断血清钙降低（常低于血清钙降低（常低于2mmol/L2mmol/L）血清磷升高（常高于血清磷升高（常高于2mmol/L2mmol/L）血血PTHPTH多低于正常，也可在正常范围。如血清多低于正常，也可在正常范围。如血清PTHPTH测定结果明显降低或不能测得，或滴注外源测定结果明显降低或不能测得，或滴注外源性性PTHPTH后尿磷与尿后尿磷与尿cAMPcAMP显著增加，诊断可以肯显著增加，诊断可以肯定。定。本病常有手足抽搐反复发作史，本病常有手足抽搐反复发作史，ChevostekChevostek征与征与TrousseauTrousseau征阳性。且能排除肾功能不全者征阳性。且
18、能排除肾功能不全者鉴别诊断鉴别诊断在特发性甲状旁腺功能减退症患者，临床上常无明显病因可发现，有时可有家族史，手术后甲状旁腺功能减退症常于甲状腺或甲状旁腺手术后发生。 特发性甲状旁腺功能减退症与假性甲状旁腺功能减退症作鉴别，见后。严重低镁血症（血清镁低于0.4mmol/L）患者也可出现低钙血症与手足抽搐，血清PTH可降低或不能测得，但缺镁纠正后，低钙血症迅即恢复，血清PTH也随之正常。 手足抽搐也和由其他原因所引起，如代谢性或呼吸性碱中毒，维生素D缺乏，慢性腹泻等，应加以鉴别。治疗治疗抽搐发作期处理立即静脉注射10葡萄糖酸钙1020ml，注射速度宜缓慢，必要时，46h后重复注射，发作严重时，尚可
19、短期辅以安定或苯英肌肉注射，以迅速空置抽搐与痉挛。 间歇期处理间歇期处理 1 1。钙剂甲状旁腺功能减退症患者每日须补充葡萄糖酸钙。钙剂甲状旁腺功能减退症患者每日须补充葡萄糖酸钙6 612g12g，或乳酸，或乳酸4 48g8g，分次口服。氯化钙容易吸收，分次口服。氯化钙容易吸收，但对胃由此及刺激作用，碳酸钙含钙量虽较多（约占但对胃由此及刺激作用，碳酸钙含钙量虽较多（约占4040），但长期服用后可引起硷中毒，从而加重低钙血症，），但长期服用后可引起硷中毒，从而加重低钙血症，不宜多用，如以元素钙为标准，则每日约而不宜多用，如以元素钙为标准，则每日约而0.50.51.0g1.0g（葡萄糖酸钙按重量含钙
20、（葡萄糖酸钙按重量含钙9 9，乳酸钙含钙，乳酸钙含钙1313），孕），孕妇、乳母适量增加，小儿也需多些。血钙升高后，磷肾妇、乳母适量增加，小儿也需多些。血钙升高后，磷肾阔相应降低，尿磷排出增加，血磷随之下降，常不需降阔相应降低，尿磷排出增加，血磷随之下降，常不需降低血磷的药物。饮食中应适当制含磷高的食物如乳制品低血磷的药物。饮食中应适当制含磷高的食物如乳制品与肉类。与肉类。2。维生素D制剂 ： 骨化三醇（calcitriol，1，25（OH）2D）作用强，半衰期较短，剂量为0.251.0g/d。3。低镁血症：25%硫酸镁10-20加入5%葡萄糖盐水500中静点 含镁较多的食物有：坚果含镁较多的
21、食物有：坚果( (如杏仁、腰果和花生如杏仁、腰果和花生) )、黄豆、黄豆、瓜籽瓜籽( (向日葵籽、南瓜籽向日葵籽、南瓜籽) )、谷物、谷物( (特别是黑麦、小米和大特别是黑麦、小米和大麦麦) )、海产品、海产品( (金枪鱼、鲭鱼、小虾、龙虾金枪鱼、鲭鱼、小虾、龙虾) )。 钙的来源以牛羊乳及乳制品为最好，不仅含量丰富，且钙的来源以牛羊乳及乳制品为最好，不仅含量丰富，且吸收率高。已查明，虾头虾壳中含钙量很高，达吸收率高。已查明，虾头虾壳中含钙量很高，达20002000毫毫克克100100克，溶解度好，是一种生物蛋白钙晶体的理想克，溶解度好，是一种生物蛋白钙晶体的理想补钙物，吃虾取壳肉是不科学的！
22、含钙丰富的常用食物，补钙物，吃虾取壳肉是不科学的！含钙丰富的常用食物，除上述外还有豆类（黄豆、青豆、黑豆等及其制品）、除上述外还有豆类（黄豆、青豆、黑豆等及其制品）、核桃、芝麻、发菜、海带等。核桃、芝麻、发菜、海带等。 假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症 是一种罕见的靶组织对抗是一种罕见的靶组织对抗PTHPTH的疾病，有甲旁减的低血钙，高血磷的疾病，有甲旁减的低血钙，高血磷生化改变及临床变化。尽管部分病人临床上难以和原发性甲旁减区生化改变及临床变化。尽管部分病人临床上难以和原发性甲旁减区别，测定别，测定iPTHiPTH增高则可肯定诊断。此外，大多数病人存在异常的躯增高则可肯定诊断。此
23、外，大多数病人存在异常的躯体表现，又称体表现，又称AlbrightsAlbrights遗传性骨营养不良症（遗传性骨营养不良症（AHOAHO）。智力减退亦）。智力减退亦常见，如甲状腺，肾上腺，性腺功能减退，糖尿病，尿崩症。通常常见，如甲状腺，肾上腺，性腺功能减退，糖尿病，尿崩症。通常又称假性甲旁减又称假性甲旁减I I型和型和II II型。型。I I型为靶器官细胞膜缺陷，靶器官不能型为靶器官细胞膜缺陷，靶器官不能 对对PTHPTH形成腺苷酸环化酶。形成腺苷酸环化酶。II II型靶器官能产生腺苷酸环化酶，但因以型靶器官能产生腺苷酸环化酶，但因以后程序的细胞内缺陷，最终靶器官不能对后程序的细胞内缺陷，
24、最终靶器官不能对cAMpcAMp反应，使生成的反应，使生成的cAMPcAMP不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增高。无论不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增高。无论I I型及型及II II型型假性甲旁减都可伴有假性甲旁减都可伴有AHOAHO或不伴或不伴AHOAHO。由于靶器官的反应可部分丧。由于靶器官的反应可部分丧失，因此又可进一步分为骨反应肾不反应及骨不反应而肾反应的亚失，因此又可进一步分为骨反应肾不反应及骨不反应而肾反应的亚型。以下分别述之。型。以下分别述之。 假性甲状旁腺功能减退假性甲状旁腺功能减退I I型，通常又可分为型，通常又可分为IaIa及及IbIb两型。两型。 病因及发病机理病因
25、及发病机理 主要为主要为GsaGsa基因突变，导致了基因突变，导致了GsaGsa蛋白形成功能的降低由于蛋白形成功能的降低由于GsaGsa蛋白基因表达不同，可造成蛋白基因表达不同，可造成PTHPTH激活激活cAMPcAMP 受阻又可造成受阻又可造成AHOAHO及多种内分泌缺陷。人的及多种内分泌缺陷。人的GsaGsa蛋白基因是复合的蛋白基因是复合的20Kb20Kb基因，定位在基因，定位在20q13.220q13.2。基因突变可产生。基因突变可产生不正常的不正常的Gsa mRNAGsa mRNA而致病。本病的遗传方式为常染色体显形或隐性遗传。而致病。本病的遗传方式为常染色体显形或隐性遗传。 诊断要点
26、诊断要点 该型为最常见的假性甲状旁腺功能减退症。临床表现如下。该型为最常见的假性甲状旁腺功能减退症。临床表现如下。 临床表现临床表现 低血钙症状：如手足搐溺，癫病样发作，白内障，齿釉质缺乏，萌牙迟，基底节钙化。其中手足搐溺低血钙症状：如手足搐溺，癫病样发作，白内障，齿釉质缺乏，萌牙迟，基底节钙化。其中手足搐溺较轻微。较轻微。 特殊躯体征：矮（身高特殊躯体征：矮（身高155cm155cm），肥胖，圆脸，短颈，盾状胸，短指短趾畸形。多见第四、第五掌骨），肥胖，圆脸，短颈，盾状胸，短指短趾畸形。多见第四、第五掌骨或跖骨。检查时将手握拳，由于第四、第五掌骨较短，可见两掌骨远端处不呈关节结节而呈凹陷。或
27、跖骨。检查时将手握拳，由于第四、第五掌骨较短，可见两掌骨远端处不呈关节结节而呈凹陷。 智力低下：可呈进行性，出生时智力正常，随着年龄增长逐渐呈现。智力低下：可呈进行性，出生时智力正常，随着年龄增长逐渐呈现。 少数可合并存在多种内分泌缺陷的临床表现。少数可合并存在多种内分泌缺陷的临床表现。 实验室诊断：实验室诊断： 血清钙降低：血磷升高，尿钙、磷降低。血清钙降低：血磷升高，尿钙、磷降低。 血血iPTHiPTH升高升高 尿尿cAMPcAMP降低降低 治疗要点治疗要点 补充钙剂：钙剂的选择和剂量基本同原发性甲旁减。补充钙剂：钙剂的选择和剂量基本同原发性甲旁减。 如单独使用钙剂不能控制手足搐溺与癫痫时
28、，可以加用活如单独使用钙剂不能控制手足搐溺与癫痫时，可以加用活性维生素性维生素D D。 假性甲旁减假性甲旁减IbIb型型 病因及发病机理病因及发病机理 发病机理不明，多数认为发病机理不明，多数认为GG单位是正常的，亦有认为存在不易检测的以为单位是正常的，亦有认为存在不易检测的以为GG单位。单位。 诊断要点诊断要点 临床表现临床表现 无无AHOAHO的特殊躯体体征，不伴其他内分泌功能缺陷。的特殊躯体体征，不伴其他内分泌功能缺陷。 实验室检查实验室检查 同同IaIa型。与型。与IaIa型鉴别主要无型鉴别主要无AHOAHO的临床表现，因而易与原发性甲旁减混淆，测定的临床表现，因而易与原发性甲旁减混淆
29、，测定PTHPTH则可鉴则可鉴别之。别之。 治疗要点治疗要点 终身钙剂及活性维生素终身钙剂及活性维生素D D治疗。治疗。 假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症II II型型 靶细胞膜受体可接受靶细胞膜受体可接受PTHPTH及合成及合成cAMPcAMP，因存在受体后缺陷。靶细胞对，因存在受体后缺陷。靶细胞对cAMPcAMP无反应，因而无反应，因而cAMPcAMP不能进一步不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增加。可能由于细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶的缺陷，使血磷升高，抑制发生生理效应，尿磷排量不增加。可能由于细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶的缺陷，使血磷升高，抑制1,25(OH)2D31,
30、25(OH)2D3，肠钙吸收减少。另一方面，肠钙吸收减少。另一方面，PTHPTH对骨吸收作用抑制，对骨吸收作用抑制，PTHPTH对肾小管钙的重吸收作用抑制，尿钙增对肾小管钙的重吸收作用抑制，尿钙增加。以上三个因素使血钙下降。加。以上三个因素使血钙下降。 诊断要点诊断要点 临床表现：大多数患者无临床表现：大多数患者无AHOAHO体征，甲旁减症状和原发性相似。体征，甲旁减症状和原发性相似。 实验室检查：实验室检查： （1 1） 低血钙，高血磷，尿钙、尿磷均下降。低血钙，高血磷，尿钙、尿磷均下降。 （2 2） iPTHiPTH升高升高 （3 3） 尿尿cAMPcAMP升高升高 治疗治疗 终身钙剂及维
31、生素终身钙剂及维生素D D治疗。治疗。 假性甲状旁腺功能减退症的亚型假性甲状旁腺功能减退症的亚型 假性甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症I,III,II型，其型，其PTHPTH靶器官拮抗呈完全性，即骨和肾均无反靶器官拮抗呈完全性，即骨和肾均无反应。其亚型为不完全性拮抗，呈现骨反应、肾不反应及肾反应、骨不反应两个亚型。应。其亚型为不完全性拮抗，呈现骨反应、肾不反应及肾反应、骨不反应两个亚型。 骨反应肾不反应骨反应肾不反应假性甲旁减，甲状旁腺功能亢进型大多不伴假性甲旁减，甲状旁腺功能亢进型大多不伴AHOAHO体征，体征，因骨有反应，存在骨吸收反应，骨骼有脱钙和纤维囊性骨炎类似甲旁亢的骨病变，
32、因骨有反应，存在骨吸收反应，骨骼有脱钙和纤维囊性骨炎类似甲旁亢的骨病变，所以有骨病，易骨折的特点。因存在骨吸收低血钙症状不明显，较少发生手足搐溺所以有骨病，易骨折的特点。因存在骨吸收低血钙症状不明显，较少发生手足搐溺及癫痫；因肾不反应，仍有尿磷降低，血磷上升。实验室检查：血钙接近正常，血及癫痫；因肾不反应，仍有尿磷降低，血磷上升。实验室检查：血钙接近正常，血磷升高，尿钙、尿磷下降，减刑磷酸酶增加，血磷升高，尿钙、尿磷下降，减刑磷酸酶增加，血iPTHiPTH增加。属增加。属I I型的亚型时尿型的亚型时尿cAMPcAMP降低，降低，II II型时尿型时尿CAMPCAMP升高。钙剂及维生素升高。钙剂
33、及维生素D D治疗可使骨病痊愈，但仍必须终身治疗。治疗可使骨病痊愈，但仍必须终身治疗。 二肾反应骨不反应型：极少见，多属假性甲旁减二肾反应骨不反应型：极少见，多属假性甲旁减II II型。由于肾反应，磷酸盐从型。由于肾反应，磷酸盐从尿中排出增加，血磷可低于正常。血钙尿钙均降低，出现手足搐溺症。尿中排出增加，血磷可低于正常。血钙尿钙均降低，出现手足搐溺症。iPTHiPTH增高，增高，血硷性磷酸酶正常，尿血硷性磷酸酶正常，尿CAMPCAMP增加，终身钙剂及维生素治疗，必须辅以磷酸盐治疗。增加，终身钙剂及维生素治疗，必须辅以磷酸盐治疗。 假假性甲状旁腺功能减退症假假性甲状旁腺功能减退症 病因及发病机理
34、病因及发病机理 假假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病，有家族史。多数认为伴假假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病，有家族史。多数认为伴 性显性遗传，亦有性显性遗传，亦有认为呈常染色体显性或隐性遗传。一个家族中可出现假性甲旁减也可出现假假性甲旁减，因而认认为呈常染色体显性或隐性遗传。一个家族中可出现假性甲旁减也可出现假假性甲旁减，因而认为他们之间存在共同的发病机理，仅表达方式不同而已。为他们之间存在共同的发病机理，仅表达方式不同而已。 诊断要点诊断要点 无无AHOAHO体型及体型及X X线所见。线所见。 一级亲属中存在假性甲旁减或假假性甲旁减。一级亲属中存在假性甲旁减或假假性甲旁减。 血钙、磷，尿钙、磷，血钙、磷，尿钙、磷，iPTH, cAMP iPTH, cAMP 均正常。均正常。治疗治疗因无代谢异常故一般不需治疗。因无代谢异常故一般不需治疗。温馨提示：本PPT课件下载后，即可编辑修改，也可直接使用。（希望本课件对您有所帮助）
