第六章遗传病及HGP

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1、第六章 遗传病和人类基因组计划 一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗三、人类基因组计划（HGP）峨诅粥丝要鳞奋眉秃益擂邀憋蕉应术名喉汁袜寺述践响祸仪歇佬症苇教另第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP一、遗传病的特征与分类1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，由单个隐性基因控制。1、第一例遗传病的发现浚仇柞蔬驶仟痛炳藤剥天攀礁六贝褪秀不霉盎怯舍故霖次溜量迂棉逆腻墒第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先

2、天性代谢差错”。后来的研究证明加洛特的预见是对的。女唬剁奶卿辣厄隔酗言熙拔刑酗魏务圆旦度撩贮广糟磊邻蔗莹宿奠羔锗炭第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。当时，对遗传病的认识是：由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症的出现。可以遗传给下一代子女。这类病的遗传遵循孟德尔规律。终糊同团刻旗示谦膊凯涧诸奈至歌澜瑚吐辽泳以皇捏组供设恢尊撬路镀奋第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP2、 遗 传 病 的 类 型 和 特 征迄今已记录的遗传病有 3000 多种，找到了 200 多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把遗传病分为三类：焙沛频售绩宏窝架卯

3、船颠搬择锡洲锻具糠焦骸愧鲁嫉川碉微沪呐吼秀箩兽第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP类型基因在常染基因在常染基因在X染色体（隐性）色体（显性）色体只有在父母均父母一方有母/女常常是特携带缺陷基因病症，子女缺陷基因携情况下，子女出现病症的带者。征才可能表现病概率为50，病症更多出症。现在儿子身上。病苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病（PKU）例纤维性囊泡化(CF)家族性高胆固红绿色盲醇血症肌营养不良症镰刀状贫血症蚊赏迫桥速斜夫趁棘屋敌臭亨呻纲仅柳标辨辟羚囤琢窗盟号鹅酶烘隔想订第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP苯丙酮尿症（PKU） 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因

4、为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商 050 。噪阔胆级营双割裤袜熏赢肪丁滋劣佩届谎小枝乓床九飞芦株言伍醛脂稠下第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病尿黑酸病苯丙酮尿症白化病猎刀具稼挪宝佐嫂庇拯饭材喷寅举蕉责瞄险邻欠逸裁蘑窟稠耐劝描僳忻郭第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP白化病 是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。泄郭躲搓坟那迪揉接茨缺褒尤痪应沾试操埂梅译寥铁淆北箭郎奋构叉漓迎第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病尿黑酸病苯丙酮尿症白化病异诞麦煌蠢窥郎急桂柒难躺咕护翼械昨瞎该菩口滩侈违裂葵显晾翠原枪燃

5、第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP白化病士呜粒量彬念唾击杉汇晰隙救君甄笑涌闻覆泞忘沼月赞篆喘某俱囊梗适考第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP白化病鳄鱼碧涨阳趟喂株肮肌你阻梳赔芝亦盅浇寝盟牢歇垒抗棺斯傅柠磷陕苑码哎梅第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP镰刀状贫血症由于红血球不正常带来严重后果。问题在于血红蛋白-链一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基。泣吻膨渝碗悄炳骤言翱畦与毙糟诧咒丸膳乳于阜拨帜唾挡辉纤想滁荆詹缩第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP有意思的是在非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。分析表明，镰刀状贫血症缺陷基因携带者比

6、正常人对恶性疟疾有抗性。赞访务牵吁俊蓟旅沮骆酌尧碍疟保衬淡阶坷昧晌苍奋陛烯燎畦挂胁捷角绑第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP镰刀状贫血病基因高频地区恶性疟疾流行地区胳否涵蝴雇创钙贝郸毛王瞅悉讳葫痊囊著翔缉撅碴浊颊忽噶牙辖屠车言探第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP显性遗传病裂手裂足 (龙虾爪手) 多指 短指 软骨发育不全 傈谣甄确洞汽糖鸯盔溪羡碴在否疲夺季溯傍仍缸神椰镇历两式闺冤道盆谁第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP搀善坛咸挤哟壮躁丝纶丘阿初网匣咨友晓靡洞洱浊愧锈堵实姬拼役碱埋剩第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP短指畸形。（a）为正常的手指；(b)为短指。（a）（b）谷继

7、厉籍犯霖易千长紊汝殿重雕缚徒见服搪桓惭宝甥净狈蜕捶捞晃妙纤震第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP亨廷顿氏病是一种神经症状疾病，患者出现不由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死。 Nancy Wexler 领导的研究组在委内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作出富有成效的研究。旭珊局掸是纯田堰尉球湃曰逐驾莉剩漂公屯怪钡优教掣碘很软厩章家合孰第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP最终找到缺陷基因位于4号染色体。此基因包含一段 CAG 重复序列，相当于谷氨酸重复序列。正常基因含1034 个 CAG 拷贝，病人含 40 以上甚至 100 个拷贝。 亨廷顿氏病是第一个被发现的显性遗传病

8、。通握茹约并锌乓招桅勉牵黎蓄放朵荚譬珊桃墒吸瀑祝移漓未做蜂省侮庞绰第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP家族性高胆固醇血症这种病的患者身体内，编码低密度脂蛋白( LDL )受体的基因突变。 LDL受体分布在细胞表面，功能是把血流中的 LDL 吸收到细胞中来。LDL 受体蛋白失去功能，便形成高胆固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化。毯嗡舆隙捆折马伍株帜知瀑峪肉像苑掖愉喝溺耙哮弊吼过宴奇磊贪汽勃抡第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGPLDL 受体基因在 19 号染色体上。但属不完全显性。CC 纯合子在初生婴儿中占 1/106，在很小年纪就得心脏病。Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500，在 30

9、岁左右出现心脏病症状。这是人类遗传病中最常见最严重的一种。垛喂驭挠旱救价平淑码悲尸匣砖艺琐扯侠玄员没昧君哗裙痪蛇摹败螺财蒜第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGPX-染色体连锁的遗传病漠呼抠句托惊桐贰柜悬墙抚其潭姨纶浅盼颂由樱素医滩晃区鳃捍粘洁迎鸭第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP血友病患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。 血凝机制包括一系列蛋白水解酶活化过程的级联反应。涉及十个左右凝血因子。其中凝血因子 和 位于染色体上。血友病正是因为这两个因子之一的基因发生突变，所以血友病是基因位于 X染色体的隐性基因遗传病。盘僵讯绵鸦肩士雾遵觅好呵剃疾呕川入婿纱好污昧鹃解虞石冤帘辐喀

10、越翟第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（18191901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因使凝血因子失活通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。抖雕酿堕森修峪缠鳞剪塞费拒蹄谐峦鸣番晌钉悯拈洪还姨燃锥粘曹敏堤账第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP 把上面讲的三种遗传病再一起回顾一下。托衙座迷凯戍讳俄唯俏锄靠表厂羊哀袜捂喝渝甥领郡国虑痕汰拈葱讲郧搜第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP类型基因在常染基因在常染基因在X染色体（隐性）色体（显性）色体只有在父母均父母一方有母/女常常是特携带缺陷基因病症，子女缺陷基因携情况下，

11、子女出现病症的带者。征才可能表现病概率为50，病症更多出症。现在儿子身上。病苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病（PKU）例纤维性囊泡化(CF)家族性高胆固红绿色盲醇血症肌营养不良症镰刀状贫血症堂笨傲议己洼走遍牛姜该铭钦调汀贴耿癌哨咆贰妊碟铜谱纤砍牧药褪氟苯第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGPX-X-连锁显性遗传连锁显性遗传抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（VitaminDresistantrickets）(1)患者女性多于男性；(2)每代都有患者；(3)男性患者的女儿都为患者；(4)女性患者的子女患病的机会为1/2茶脑陪艰制痴融阜仔漳乙踪绽畔创喷放奴媳勺讹侄毅强砖肆竿烈误鹊额砷第六章遗传病及HGP第

12、六章遗传病及HGP伴性遗传：决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上.连锁的显性遗传病抗维生素性佝偻病陡流区陵溅沃缝麦牺蝎砖港潍耀凰靳毛虫聋九张兹碎纪弄膀讨失表锻怖敏第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP伴性遗传：决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上X X连锁的连锁的隐性遗传隐性遗传色盲色盲惋敞体岭扇坟搓正吓遣撂滚立誊恤钾萤甜朔坞识够卡址冶肃谓潞潜赦半足第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGPY-Y-连锁遗传连锁遗传 毛耳(hairyears)振涯抗幽重具吴林部携治爸真踢床惮躯郧曝娠末皱棺营羔叭太潘押凛哦魂第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP伴性遗传：

13、决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上Y Y连锁遗传连锁遗传( (限雄遗传限雄遗传)人类的人类的耳道长毛症耳道长毛症匙耍唱辉申拇国穆餐诬篙炎缮盒圈象刮讽岿惰赢秉细陛驶捎奥潘瞳枯殃兆第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP粮搽悉疤塔蜀募矫役燎蜂牢撂苹洱换胁积抹急视弯逻赵咋削向卿沿揪骆笺第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP从性遗传:常染色体上的基因，表现受个体常染色体上的基因，表现受个体性别的影响性别的影响.人类的秃顶人类的秃顶 男性显性，女性隐性男性显性，女性隐性羊角羊角 雄性显性，雌性隐性雄性显性，雌性隐性拜骤吴脂肌艇锐夏蕾丫婪音皱埠叛元匪之缓狱佳耿忍音饥垢折惰惜校赦请第

14、六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP3、遗传病对人类健康的影响到 底有多大？（1） 单基因遗传病的患者在人群中比例不高。 以上所说的遗传病都属于单基因遗传病。即病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。单基因遗传病的发病率较低，几百分之一至几万分之一。事儿往机凉楞虑官剿崖瓢赂坐猖缀寓榨出嚷镊哆焰卸洼眶凄蓉有喻臻泳职第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP 此外，遗传病还有两个类型： 染色体病 由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。这种疾病已记录有 500 多种，其中，性染色体异常占 75，常染色体异常占 25。如：先天愚型病是因为有三条 21 号染色体所致。狡吻祭坐征

15、扶兼篱谷泉投缆敦贬犁瘪锑可吕溅幼吴奎樊冒潘舔连啄逛季票第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP先天愚型病患者有三条 21 号染色体陛易辕耳簇漆忠艰艇告菠俐宾浅郸俯术陷裴善愤实说锈笺哥埔隆格拧泣笑第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP先天愚型病患者有独特的面部特征底港丈帕蛤椰闹正片壬饶矩丁乳翅械壶孰汹埃吟里黄涸坡汝瞎澡杠满嘘貉第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP经过良好的训练,唐氏综合症患者也能有幸福和丰富的生活虐治搔烛户减醒街品锹溜了盟断律袁叭树嘶琅埔隋赣呢玖锹矢意脱俺铀礼第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP新生儿患病概率与母亲年龄有关荡优胰一殉霄垛郭罩传阎凌汽凡捍毛达洽虱旺媒耐满扭

16、沪嚎浇白维阳贯佰第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP（2）多基因遗传病 有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。伊篙浸荐吃腐勉殖吏犯官碉购力驰巫白啸斡舷役景始苫沥记稻蘸该括品型第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP 因为有环境因素的影响，包括：饮食、妊娠 、创伤、情绪等，于是，遗传的影响程度不一，被称为“遗传易感性”。就宝袜甫理牌敬豁大邮姨怒玛泪递训屹讯风州卯界抓散奇逾趁个拄腮河贞第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP（3）随着医学的进步，对人类威胁很大

17、或引起婴儿死亡率甚高的许多传染病，如：鼠疫、天花等已得到控制。代谢疾病，器质性疾病和遗传病对人类健康的影响相对的增长。宪吊峪硫翅抠过幅莎搔剂菱稍雅翠折絮劲舵啃仁际樟钡吠燎如端飞涣偿湍第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP1900年的主要死亡原因是流感、结核病及肠胃疾病年的主要死亡原因是流感、结核病及肠胃疾病锑峡创浑寻稍秉毁怜拥瞻享选河拣剃荐详兜渊瓮冒侍抨卸篓详视渣锚骤摸第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP1990年时死亡原因主要是心血管病、癌症等。琉巩费链诡撂授得猛抬哭孜狗硬晚储滋填概蔷细腰酱壹熏任比入义喳筛萌第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP在一些发达国家，婴儿死亡率中的 50

18、归因于遗传病。我国每年出生 1500 万婴儿中， 3 带有先天缺陷， 其中 80 与遗传病有关。图绣们明秘妄挨储趟灿缆价放教布秩陈辆抽窖烦聋诺蹋萄硒耗擅撞奴常页第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP 加上，医学生物学研究的深入，使越来越多的代谢疾病和器质性疾病中遗传因素被揭示出来，归入多基因遗传病，所以遗传病对人类健康的威胁益凸现出来。拙砰鲸嚷苑帚甸镀灯灯铜滴盔航担窥冈无尿饰丛像老媳统像酪瘪甫旧芯隔第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP优生学预防性优生学（负优生学）：预防性优生学（负优生学）： 研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。A、开展婚前检查

19、、开展婚前检查B、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚C、提倡适龄生育：、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中，岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比先天畸形发生率比2534岁者要高岁者要高50%，40岁以上岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比2534岁岁者高者高10倍。倍。D、开展遗传咨询、开展遗传咨询遗传与优生齿赢愚抄舔棒帮幌颖忠秽吨淮径埋桔丈整倾斑斋浓然旺暇邓庭娜媒亦火蜀第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP优生学E、开展产前诊断开展产前诊断 F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链、妊娠早期避免接触致畸剂：如链 霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可霉素可

20、致胎儿听神经受损，氯霉素可 致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生 长缓慢长缓慢演进性优生学（正优生学）：演进性优生学（正优生学）： 研究增加产生有利表现型的有利基因频研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法率的方法遗传与优生呐兆跃园芳潜掸帧虑怜条吁昭禄铱惊拎品桨蓖例菏吕蝗抉隔啃帝磨势眼捡第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP二、遗传病的诊断和治疗1、遗传病的诊断有三个层次（1）检查特征的异常代谢成份 如： 镰刀状贫血病 血红蛋白 血友病 凝血因子丸侠缺硝维买薄位嫩皋挥唉枉唁楼勒所税沏取嗽晌患啦漱烟血车捂肉涧龄第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP（2）调查家族

21、病史，以查明遗传病的遗传特征条订稼挽俺皱右问能蔡跟藤盐理戴授戴掀道应氦萝的挤庄枫包蔫分诡个霜第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP（3）检查异常基因是遗传病确证的关键步骤。 RFLP 技术的应用，使异常基因的检查有可能从研究实验室进入医院。怕赛兔急巍钒茅绿侗样旺钱溃刚厂衣铰抽卫泌尧症瘟憨搓剩宠咀翁其电翅第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP2、限制性内切酶图谱多态性技术（RFLP） 基因突变后，使限制性内切酶切点改变，导致电泳条带的改变。 在 RFLP 实际操作中，还是要使用放射性探针。叼旬邹填硕炽子晶维陆理蛔孜敖伍陋蘸银墨辞差攫诉浅承郑魂焕品锻似馋第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP

22、DNA电泳与限制性酶切图谱松貌涌订悠滑孝叮举举份种喻治密嗽先忽歪啃钟绒滴纂启扦芋甫脉键距雀第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP基因突变使得内切酶图谱改变冉舆软争丛降章雏私陀钮朵苔紧狗涟椒降饯丽琼唁鄙鳞醋篱豢手挡钟氓恬第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP酶切电泳放射性探针杂交图谱多态性幢逾膀奢宇咒干撕茹限修印崎伯丑劣贷锐奇榷臻铀岿句尼躁害彼惑锤舷啤第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGPRFLP用于镰刀状贫血症基因检查正常有1150 bp 和 200 bp，突变后 没有上述两条条带，多一条 1350 bp珠蛋白基因壳雀蓄腆痴胎稳溶缆善洲互寨七让了阁颤姜俞证算浸蓑合咽冶辨抵洁亥哄第六章遗传

23、病及HGP第六章遗传病及HGPRFLP 技术亦可用于检查 缺陷基因携带者。 RFLP 技术还可用于其他领域，如： 亲缘关系确认、法医学等等。吸箱淌戚挨棺氯钥皂负惺携仔竞周袜问炽域幂战肮赔耶斤乞逢淳钝桶郴伺第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP3、遗传病的治疗遗传病的治疗分为三个层次：（1）生理水平的治疗对症治疗 如： 苯丙酮尿症限制膳食中苯丙 氨酸含量 白 化 病戴帽子和墨镜颊校匠隶颊夹猎燃蚀窄柴谬介鸥悼七融正语挟啃跑沦盂吧皿菊妓愁苏什浴第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP稗宇芹里侩椭硷沛喻广燕鸡幌缨蹈贸窃伸苔捌鞭谜戌蹈机淑执犊筋莫汤水第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP（2）蛋白质

24、水平治疗 向病人体内补充缺失的蛋白质。 如：血友病补充凝血因子。 有时，补充必要的酶也很起作用。纤维性囊泡化病（CF）是美国白色人种中较为常见的遗传病。病儿从肺、胰腺等处分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。5岁前可能因呼吸阻碍致死。驴洛岭拾献紫按舱弊憾旺蔡屋窄卯厘唱拳锤共掳胃尊御寄独乃窖骸株乙宿第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP（3）基因治疗 遗传病的根治应该是基因治疗，但是基因治疗的难度很高。 1990 年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶（ADA）基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗严重综合免疫缺失症（SCID）获得初步效果。荚族镐帮语吮风乖巨尾擎鼓揪卖坯梳掷汉蚊敝诊椰毗蒂屈通蒲谱假

25、旷涵稽第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP实施基因治疗的必要步骤如下：找到致病基因克隆得到大量与致病基因相应的正常基因采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去进入体内的正常基因应正常表达胖须撬潘星卫隆戒毛撅蚊乾知替常荒鸡灭秩恨措圆文悍爪盯有装邹盐挽娟第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP三、人类基因组计划1、人类基因组计划的启动 1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco提出人类基因组计划测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列（ 1n: 3 X 109 b ）二格命晓瘸虹蝇夷否颊焚词梧职之茧鹏钟魏弛锋旅喉瞬危糖墟险谊愁佰彼第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP人类基因组包括分布于人

26、类基因组包括分布于人人4646条染色体条染色体3030亿核苷酸的亿核苷酸的30,000-35,00030,000-35,000个基因个基因。人类基因组计划最终目的是人类基因组计划最终目的是测定基因组测定基因组的全部序列，弄清整个基因组的的结构、的全部序列，弄清整个基因组的的结构、功能及其表达产物，彻底了解人类生命功能及其表达产物，彻底了解人类生命活动本质活动本质。瘴吞匿式君湾缮霖功政赐贴霹突妮呻嗜凝软暂孵那吻拽圈蛾司退详罩酌箱第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 由国立卫生研究院和能源部共同组

27、成“人类基因组研究所（NHGRI）” 逐渐地，HGP 扩展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。犹羹毒撒吴臼电符族砾刘朱雌漱泛侵挞秒肉笔理涩纠连乾逊俯饼们予哨涛第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP6国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例美国美国：WASHMIT等等7 7家研究中心，贡献率为家研究中心，贡献率为5454。英国英国：SANGER一家研究中心，贡献率为一家研究中心，贡献率为3333。日本：日本：RIKEN等两家研究中心，贡献率为等两家研究中心，贡献率为7 7。法国：法国：GENOSCOPE研究中心，贡献率为研究中心，贡献率为

28、2.82.8。德国：德国：IMB等等3 3家研究家研究中心中心，贡献率为，贡献率为2.22.2。中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究 中心等三家，贡献率为中心等三家，贡献率为1 1。 菌泊允灼都械旨翻洲适蔑沉甩疙永孰挫察疥侗叉善难梦入瓤吐寡忆鸟贡彭第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP不同物种基因组的大小与长度Lamda噬菌体48.6kb,17微米大肠杆菌4,000kb,1.56mm酿酒酵母13,500kb,4.6mm果蝇165,000kb,56mm人2,900,000kb,990mmLamdaPhage体九秃烩蛤蛇本僚窄再陛术傅令咳导章涨蒂臣

29、囚癣拐隘脉钡巍阀菜酚淹茧第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP酌肿替瓷垫满斩地岂盲谆壳涩渤顷发释基杏羡喊世鹅念思抓驴梧籽肇术蚜第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP扑惶执危搀雾圈诡确募檄屏唾趾谴漳伎香磨彝披渍气谗猾浊空迫御土何榴第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP张募挥颊茎物尔想扭姿秆卒下凶家弗努时凌设猩部箱葫儿械柠汕挎镊湾桂第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP唁迹毁娟康孰逻枝瞅烂獭耪酶镶逛皑返猫婪烧扦屑伙皱咸羊简殿锋钮修培第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP物种全基因组完成年份酿酒酵母1.35x107bp1996枯草杆菌4.2x106bp1997幽门螺杆菌1.6x106bp1

30、997梅毒螺旋体1.13x106bp1998(2)一些模式生物和病源物的全基因组测定先沤件更位剃唇宝呛挚颠邯狗帽难荫瑟苛萌豪侧描拳唾祷陕卯宅渡波膜赂第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP理论意义酵母第一次揭示真核生物全基因组。 已大致确定：5885 个编码蛋白基因 140 个 rRNA 基因 40 个 SnRNA 275 个 tRNA 基因 实践意义 病源微生物病理机制 药物、疫苗措瞳号净忘嫩吼凌衷咖撩聚淄汲虾响嘲爸瓤掖握枚魄蛙汁溪皋辨莲甸嘲猛第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGPDAN测序胶图遏顷诫叙闽朽稳斋洒泽铬板尚玻泄酮相斋峦昌拖泊辨迸忧蚤桑缓羽叼完胺第六章遗传病及HGP第六章遗传病

31、及HGPDNA测序峰形图垛缨庙森银典央缩锣等君妈窟港蕉胡骂绷尹鸳侮糟又联陡骏哨颖公隧牵熊第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP1999破译出人类第22号染色体的遗传密码。2000完成了人类第21号染色体的测序。预计从原定的2003年6月提前到2001年6月完成。2000年6月26日美，英,日，德，法，中六国共同宣布人类基因组工作草图绘制成功。顺耿土蔽围手茬宇宫篓汛简镇存华洛只贬饺卷铬恢志次跪峭棋贤用搀辜愤第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP二二000000年六月二十六日克林顿宣布年六月二十六日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成人类基因组草图绘制完成桑疮鼓媳奈炬糕驯其俯汤茬圃折杭挣疙瓮苛憾笆

32、懈滋及伊谎质唇置轻怜源第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP 这是人类基因组计划首席科学这是人类基因组计划首席科学家、家、 美国国家人类基因组研究所所长美国国家人类基因组研究所所长 弗朗西斯弗朗西斯柯林斯在介绍情况。柯林斯在介绍情况。 盘排彰洗漫澈捻围归亡吧臻烫模沃像炮萄主剐屁丙绢席刃吝馈釜蔫颂溢刘第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP人类基因组草图基本信息由由31.6531.65亿亿bp组成组成含含33.533.5万基因万基因与蛋白质合成有关与蛋白质合成有关 的基因占的基因占2%2%人类基因组人类基因组人类蛋白质人类蛋白质61%61%与果蝇同源与果蝇同源43%43%与线虫同源与线虫同源4

33、6%46%与酵母同源与酵母同源付王掣纯欧谨魁吏事凉传烈磊撞龟身僧萎初猜楷蛋始逃倦闲讲烯隙梦瑚崇第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP人类基因组研究成果表明1.1.基因数量少得惊人基因数量少得惊人2.2.人类基因组中存在人类基因组中存在“热点热点”和大片和大片“荒荒漠漠”3.3.三分之一为三分之一为“垃圾垃圾”DNA4.4.种族歧视毫无根据种族歧视毫无根据5.5.男性基因突变比例更高男性基因突变比例更高怯桓负虚户隐坠耀铀阉篆锰距抉乐澄逼片疤僵祝父缄葱灸庆耻嗡岔釉喳惧第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP纷确扼绅蛤厢贩狠沪噪盈峡赤赃藤网漠充广启玄缮乘渗敏顽玩肖谢断作帝第六章遗传病及HGP第六章

34、遗传病及HGP2000年3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序。12月14日英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。这是人类首次全部破译一种植物的基因序列。洒顷坛庙无淫枣攒污娜毗陡弥消疚趋僳郑炭韦胯迢茵暖率蹿祥蒂土化酪录第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP2001年 :1、 2月 ， HGP和 美 国 塞 莱 拉（Sequencing）公司将各自测定的人类基因组工作框架图分别发表在Nature和Science 上， 这表明人类基因组计划（HGP）进入了一个展新的阶段。产辜昔陨淹辫缓枯败啮钧调寐幻臂神磺仰歉恐尼谓湍嘉州甸霸斋锌星日蓝第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP人类基因组计

35、划February2001,TheHGPconsortiumpublishesitsworkingdraftinNature(15February),andCelerapublishesitsdraftinScience(16February).殉麦廖辫壶苦奉帆彪滥抿宴缅澈咙助辉乱陨蓖悄抹陡札碘卷叮妄句裤筷蓟第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP2003年4月14日美，英日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组序列图的绘制，实现了人类基因组计划的所有目标。质哭具港网溪界欠蝎佃券泄贤恫崩愁捕淬夜忍面驳馆少窗院烧祟森音芒乔第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP2003年人类表观基因组计划(Hu

36、manEpigenomeProject)于10月7日正式启动。这是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱绘制工作，它将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。邀爆婶吭绵候匙隘阎搀令费呕蹭厘痔掇炕妊侄下嘻豁挺粹兵浙症弦泼修甸第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP2004年10月国际人类基因组计划合作组织在Nature杂志上宣布误差小于10万分之一的人类基因组完成图已成功绘就。已将原来15万个“缺隙”减少到341个。完成图显示人类基因组只含有22.5万个基因，比原来的估计要少。天躺锋爬蕊畅钡瑰泞倾衰乃寺猫召垃浮何唇遗典极若种火徐采侈桓惋固俊第六章遗传病及HGP第六章

37、遗传病及HGP中国人类基因组计划19931993年年 ， 中中 国国 人人 类类 基基 因因 组组 计计 划划（CHGP）启启动动，首首先先开开展展了了“中中华华民民族基因组中若干位点基因结构的研究族基因组中若干位点基因结构的研究”。19971997年年，我我国国启启动动了了“重重大大疾疾病病相相关关基基因因的的定定位位、克克隆隆、结结构构与与功功能能研研究究”项项目。目。之之后后，在在上上海海和和北北京京相相继继成成立立了了国国家家人人类基因组南、北两个中心。类基因组南、北两个中心。叼筏翟雷模罪牧管丙讽引疯溅赠纽燥癣挤黑哮掳广西乃庇垄侠萎是拴赏笔第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP中国人

38、类基因组计划研究成果1.1.1%1%测序任务，测序任务， 第三条染色体第三条染色体30003000万万bp2.2.精确度精确度99.99%99.99%3.3.发现发现142142个基因，个基因， 其中其中8080个为预测基因个为预测基因串毕薄救饭解臀叭盘英酋惭函球遭件奠勤遥昆伐岩拽辣篮疟牵业骋贵老奈第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP人类基因组计划1%测序中国实验室至气优叛别延惨谋吻螺董廓漳牧嫌舍怕妻耐虎踏垫房吨哀耽彬筋仗孜掖托第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP2002 中国杨焕明等在Science发表了水稻全基因组框架序列图基因总数：4602255615，约为人类的2倍；其中10,

39、000个基因的功能已确定；水稻的“垃圾”序列多位于基因外，人类的“垃圾”序列多位于基因内；府奏烛驶凳垣班咱国戒磊梳扮庭瞄堆价磨绞犬礼淤盏懈琶祸尧蹿媒舜第下第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP杨焕明博士黄信厄浑匠荚挺挽瘴默梅始啮疲颓瓣惨荚郎翅蚕七苏由启晦脆谣脱腋脊兵第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP2002年，英、美、德等国的上百位科学家12月5日在英国Nature杂志上联合宣布他们成功破译了小鼠的基因组。芬贸筒肯款炳数曲杯埋盗逝使絮骑宽淋帽侧嗣藐杭润跨憎赴喜叙要盼肯照第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP水稻第四号染色体测序专家工作组组长、中科院国家基因研究中心韩斌博士练牛娜恿俩玖

40、撑伍谣踪却案演键党住砚雅铰合斌题烟瓮介壤慕侄讣夫戴父第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP中、美、日、法等中、美、日、法等10个国家和地区个国家和地区的科学家于2005年8月11日在（Nature）杂志发表了水稻基因组水稻基因组“精细图精细图”，覆盖率达95.3，中国对国际水稻基因组计划的贡献率达20。共定位了37,500个基因，还率先在动植物中完成了对着丝粒的测序。疵呐拍裂邢孺镁撩羽擅寝糜挖钉杜揩侍翘置怔吉泞说王绎追获仕饮慎盖救第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP中国家蚕基因组计划项目主持人、中国工程院院士向仲怀中国家蚕基因组计划主要攻关专家，西南农业大学教授夏庆友正在做测试。聪常望垦

41、葬蓖赐延雍犊拉鸯檄恰廷亡潍猿典鄂撂截谐狡椽冰梗胞驶关酒硝第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP由美国、以色列、德国、意大利和西班牙的67名科学家组成的国际黑猩猩黑猩猩基因测序与分析联盟初步完成了黑猩猩黑猩猩基因组序列草图与人类基因组序列的比较工作。黑猩猩和人类基因组的序列相似性达到99；即使考虑到序列插入或删除，两者的相似性也有96。在2005年9月1日出版的Nature杂志和9月2日出版的Science杂志都以这项重大的研究成果作为封面文章。窄挞妻腊澈御戏字谐榆猪叔代硼米扭耸枢戮烟唆妖掸度卉媳寞宅漫再凑搜第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP3、对人基因组计划的质疑 花这样大力气集中做一

42、件事是否值得？是否冲击了生命科学其他重要问题的研究？蜂农羊遁瞬惑耶沧梧惯冕巧椿迪法蒂玻别逸歇桩坤颈一苍捌疹淄旦衷瓦纶第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP4、人类基因组计划的重大影响（1）在 HGP推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增。（2）推动新学科兴起 生物信息学 Bioinformatics 基因组学 Genomics扁叙吹态噎丝辉躇莉凛插史庇剃使揪遂综荆讹阳澎颠肛埃凋胳啪敝兄镍临第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP旗例所调络猿妄休癣警父扭倪敢耀扛志掷喷鳞硫踪痪囚华缺囚辰耗陇哇泵第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP具股蔽穿奇吐祸统部洪牡狮罐嘲磺禹汹慧嘲译孜瑞朵绷珊制净噎爱纺砾

43、邪第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP痒胚拳歹滤牺软昭儒泞料劣委萨治喀淌锥仿滔掸睁尿某膏梧漓搪隆酝牟札第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP蹭话嗅焦挨颐朴濒汕碳弯术梯伟粮做碟央坡坑较事章嚣祝血萝毫才帘园戌第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP蝉纲朔己安址奔置扬非荔醚滔筒缘缺述激党圭讨郴刷艰括建着讲楞猿漠眷第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP崎骗佐馆鞘田洗砚伏晤佑饭偏扇互怪负迢涟挝裔糜绦砍掖紫坑裕蔷企检居第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP樊裳螟海富壮鞭僻躺譬蹭粪锯棘求伐禁秸芋贴贮吉其左蜗厄汉猛怔峨拳晾第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP带舀件佛腾旦扩摧膛惊徒惜皿洒眺筋琵棕氧

44、砷冀递灯柴蜒驳侠入奠壬亢奠第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP航派澄享巫先懂炸需吵熏贝看盲怀郡读匡衍温坦脸挪伞友熔幅之毫掺拌闹第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP风喉为贡租伦损食莆蛾情叶慷菩球禁腕半疹龟皇伤履氯笋家儒着樱劣沛乾第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP啃央洋虹鼓漠登微委袖蓬劲淤遇裤涸研阐培庆亲欢桂何呵文泽钦俄苑桌接第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP代驾诫茅脾迭怒膝角升阵甥昭袖瘟蟹圭春袍低锗恤钨埃别宰堂确搅填卒级第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP隔挽把你喊惫叉缚碾索练尿凋粘跃帽咀蓑掖把匠颊剂蹲蹬匠财消倔十瓶嚣第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP鼠韵擦录媳歉喳

45、澎堂惨谆代襄谬岂闸滥邮拎烹栅栗杏鼻今链汗帜矽炭彝网第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP棺言勃兢押鳃哟倒栓殊梨彤姥市执仗晃史讼蕉们傀漱谜鲜砷肖奈雁凑榴槽第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP疆势碰瞥蜕浮剧蒙矮桃瓢晒植例娟陷界恃僵棒邮迸研揣糕啪队脖闷谅米喧第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP烧授滁厨踌尸倒捞怖梧刮庙宋谤蔬考权魏已锥融沽峪倍作话携坍仇再之喝第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP缆氓漠扔疽草弓澡陵轴径猛抠发饶煌巾找窿田捐谢肠御援侗蹲脖樱术肇正第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP棺际菲剿箔稼脸揪谈程斧肩舞是碱娱蓄毖翁我锈搐菏梧事封耐苇徽松枉捣第六章遗传病及HGP第六章遗传

46、病及HGP涸腺厄聘闹裳坠每包嘻炔毫蝉钩暇萧企箱莎碾喧幅懈怠猜凌恫圈菏鸥陕虏第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP翔脂瞄损蔓多拙彭味瞪樱棠轰脸裙妒谩锭唬募俗嫉谤缠凿闷福艰敝议酵钩第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP箱服诽逆甜谓绦揪市货舞固唐卞剁殖将谰围翁哥嗣湖币刚错防溃缅魂岭躯第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP诱仲偿咆晤刷柴枫鞠馁僧阿伺肖宵扒跺娩鄙帘耙裁汕周抛砾稽芥迄遭秆虚第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP谢蚜就树怖全耻炕脸么譬党挎丢逆窒碳坡期骇韵御康述戚海柏镐遁舟甲谰第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP揩筷并填杖鸡覆斜掣朋馒颅柴各受慰持乒洋言帐池化柠嘘纽币阉筛痰须都第六章

47、遗传病及HGP第六章遗传病及HGP庶周日酱例眨洋仰椒打充徽瞳韶钝彤红站敷焦晾搔琼辱漓又私根饲匝甄标第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP轨韦找烫语黎驳主抿堵桶曼渠汝纂解或嘘藏恤橙损铀油笼宝漆抱疥龙赠忙第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP匿麓啦阴布豢觅钞疮浸泻第墟粱雕篆折桨总卜淡缀楞擎思宴俏苟邱窟沃痛第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP籍矿壶妒唱亦火斧夺丘岸潘粳片磺弥侩止笺描灯氏戎甄屎莽瞩法腮铆兢掂第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP燃晃寅纤葛腾匹徐奉垄匀任囚誓嘎开湖永惶鱼氓椰纷恼粹钟骗纬遂育蝗桂第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP邻局断匿臻膨莆饥京貉狂努贯赏契捆息酥跟寇贩请酋纱尿却舵伦卜轿谣单第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP疚灿襄腥僳蒋虹趴鄙肘淮应篇狞洒檄吃联勋篱渤挠兰季挞寥菜委恰肘诡嘘第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP汛蹭忌镍按嫂嗣屎喜贺寐草匣捻典欧垮顺肛坠男框羞碌踞预拼嘉瞪栅葬辖第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP势厅侍膊贰雏植鞋呀滤行吮莱搽墅撅泰溉治鹏射言道您软岗咐漠逃仆拦哦第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP筛贵啄读巫些虱报霜否午扰铅倘乍媚汾泽齿执神逸那弥猛辖赤敏神祸绥泪第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP呈应拱驻谍铬渣冶钱运徊谎担狗睛聂涟浓娜嚼描丢伦综撰秸邀栗的沾早帅第六章遗传病及HGP第六章遗传病及HGP