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1、成才之路成才之路 生物生物路漫漫其修远兮路漫漫其修远兮 吾将上下而求索吾将上下而求索人教版人教版 必修必修2 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第五章第五章第第3节人类遗传病节人类遗传病第五章第五章学习目标定位学习目标定位2课前自主探究课前自主探究3教材问题释疑教材问题释疑4课堂合作探究课堂合作探究5思维创新升华思维创新升华6方法技巧探究方法技巧探究7课堂知识构建课堂知识构建8课课 时时 作作 业业9本节主攻要点本节主攻要点1本节主攻要点本节主攻要点1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人人类类遗遗传传病病可可分分为为单单基基因因遗遗
2、传传病病、多多基基因因遗遗传传病病和和染染色体异常遗传病。色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调调查查遗遗传传病病的的发发病病率率应应在在群群体体中中进进行行，而而调调查查遗遗传传病病的遗传方式则应在患者家系中进行。的遗传方式则应在患者家系中进行。5人人类类基基因因组组计计划划的的目目的的是是测测定定人人类类基基因因组组的的全全部部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。序列，解读其中包含的遗传信息。学习目标定位学习目标定位目标导航：目标导航：1举例说明遗传病的类型。举例说明遗传病的类型。(重点重点)2说出遗传病监测和
3、预防的方法。说出遗传病监测和预防的方法。3了解人类基因组计划。了解人类基因组计划。情境导入：情境导入：1883年年，英英国国学学者者道道尔尔顿顿对对人人类类学学和和遗遗传传学学进进行行系系统统的的研研究究，创创造造了了一一个个名名词词：eugenics，译译做做优优生生学学，其其本本意意是是在在社社会会的的控控制制下下，全全面面地地研研究究改改善善后后代代的的遗遗传传素素质质，使使后后代代智智力力和和体体力力上上都都得得到到不不断断的的提提高高，所所谓谓优优生生，其其实实就就是是生生出出健健康康聪聪明明的孩子。的孩子。问题探究：问题探究：我国开展优生工程的措施有哪些？我国开展优生工程的措施有哪
4、些？提提示示：(1)禁禁止止近近亲亲结结婚婚；(2)进进行行遗遗传传咨咨询询；(3)提提倡倡“适适龄生育龄生育”；(4)进行产前诊断。进行产前诊断。课前自主探究课前自主探究一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1遗传病的概念：遗传病的概念：通常是指由于通常是指由于_而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。预预 习习 导导 学学遗传物质改变遗传物质改变 2类型及其比较：类型及其比较：类型类型概念概念分类分类实例实例单基因单基因遗传病遗传病受受_ _控制控制的遗传病的遗传病显性显性遗传遗传多指、并指、软骨发育不多指、并指、软骨发育不全、抗维生素全、抗维生素D佝偻病等佝偻病等隐性隐性遗传遗传镰
5、刀型细胞贫血症、白化镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等尿症等多基因多基因遗传病遗传病受受_ _控制控制的人类遗传病的人类遗传病原发性高血压、冠心病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病哮喘病、青少年型糖尿病等等染色体染色体异常遗异常遗传病传病由染色体异常由染色体异常引起的遗传病引起的遗传病_猫叫综合征猫叫综合征染色体数染色体数目变异目变异_一对等位一对等位基因基因两对以上的两对以上的等位基因等位基因染色体结染色体结构变异构变异 21三体综合征三体综合征 二、遗传病的监测和预防：二、遗传病的监测和预防：1监监测测和和预预防防措措施施：主主要要包包括括
6、_和和_。2遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 家庭病史家庭病史 终止妊娠终止妊娠 产前诊断产前诊断 传递方式传递方式 再发风险率再发风险率3产前诊断：产前诊断：B超检查超检查 基因诊断基因诊断 遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病三、人类基因组计划与人体健康：三、人类基因组计划与人体健康：1 人人 类类 基基 因因 组组 计计 划划 的的 目目 的的 ： 测测 定定_，解读其中包含的遗传信息。，解读其中包含的遗传信息。2 人人 类类 基基 因因 组组 计计 划划 的的 意意 义义 ： 认认 识识 到到 人人 类类 基基 因因 的的_及及其其相相互互
7、关关系系，对对于于人人类类疾疾病病的的诊诊治治和和预预防具有重要意义。防具有重要意义。人类基因组的全部人类基因组的全部DNA序列序列 组成、结构、功能组成、结构、功能1.白白化化病病患患者者的的白白色色头头发发与与老老年年人人的的白白色色头头发发形形成成原原因因相相同吗？同吗？2人类的遗传病一定都是先天性的吗？人类的遗传病一定都是先天性的吗？提提示示：1.不不相相同同，白白化化病病患患者者是是由由于于基基因因突突变变，体体内内缺缺乏乏酪酪氨氨酸酸酶酶，不不能能形形成成黑黑色色素素造造成成的的；而而老老年年人人是是由由于于酪酪氨氨酸酸酶酶活性降低，黑色素产生减少造成的。活性降低，黑色素产生减少造
8、成的。2不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。 思思 维维 激激 活活教材问题释疑教材问题释疑(一一)问题探讨问题探讨1提提示示：人人的的胖胖瘦瘦是是由由多多种种原原因因造造成成的的。有有的的肥肥胖胖病病可可能能是是由由遗遗传传物物质质决决定定的的，有有的的可可能能是是后后天天营营养养过过多多造造成成的的，但但大大多多数数情情况况下下，肥肥胖胖是是由由于于遗遗传传物物质质和和营营养养过过多多共共同同作作用用的的结结果。果。2提提示示：有有人人提提出出“人人类类所所有有的的病病都都是是基基因因病病”。这这种种说说法法依依据据的的可可能能是是基基因因控控制制生
9、生物物体体的的性性状状这这一一生生物物学学规规律律。因因为为人人体体患患病病也也是是人人体体所所表表现现出出来来的的性性状状，而而性性状状是是由由基基因因控控制制的的，从从这这个个角角度度看看，说说疾疾病病都都是是基基因因病病，是是有有一一定定道道理理的的。然然而而，这这种种观观点点过过于于绝绝对对化化，人人类类的的疾疾病病并并不不都都是是由由基基因因的的缺缺陷陷引引起起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。(二二)拓展题拓展题提提示示：该该女女性性不不一一定定携携带带白白化化病病基基因因；她她未未出出生生的的孩孩子子可可能患白化病。能患白化病。由
10、由该该女女性性的的弟弟弟弟是是白白化化病病的的事事实实可可知知其其弟弟弟弟的的基基因因型型为为aa，因因而而推推测测其其父父母母的的基基因因型型为为Aa，则则该该女女性性的的基基因因型型有有两两种种可可能能：AA和和Aa，AA的的概概率率为为1/3，Aa的的概概率率为为2/3。该该女女性性携携带带白白化化病病基基因因的的概概率率为为2/3，根根据据她她丈丈夫夫携携带带白白化化病病基基因因的的情情况况，其其后后代代携携带带白白化化病病基基因因和和患患白白化化病病的的可可能能性性分分为为三三种种可可能能：(1)丈丈夫夫不不含含有有白白化化病病基基因因；(2)丈丈夫夫含含有有一一个个白白化化病病基基
11、因因；(3)丈丈夫夫是是白白化化病病患患者者。遗遗传传咨咨询询师师需需要要根根据据该该女女性性的的丈丈夫夫是是否否是是白白化化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。课堂合作探究课堂合作探究人人类类的的遗遗传传病病是是由由遗遗传传物物质质改改变变引引起起的的，属属于于家家族族性性疾疾病病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。1单单基基因因遗遗传传病病该该类类病病例例在在前前面面章章节节已已经经学学过过，如如人人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传
12、病两类。的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。2多多基基因因遗遗传传病病是是指指由由多多对对基基因因控控制制的的人人类类遗遗传传病病。多多基基因因遗遗传传病病的的特特点点是是：表表现现出出家家族族聚聚集集现现象象；易易受受环环境境因因素素影响；在群体中发病率较高。影响；在群体中发病率较高。人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型要 点 归 纳3染染色色体体异异常常遗遗传传病病简简称称染染色色体体病病。包包括括常常染染色色体体病病和和性性染染色色体体病病。染染色色体体病病是是由由于于染染色色体体变变异异引引起起的的，几几乎乎涉涉及及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。每对染
13、色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。人类常见遗传病类型的记忆口诀人类常见遗传病类型的记忆口诀 下列关于遗传病的叙述，正确的是下列关于遗传病的叙述，正确的是()先先天天性性疾疾病病都都是是遗遗传传病病多多基基因因遗遗传传病病在在群群体体中中的的发发病病率率比比单单基基因因遗遗传传病病高高21三三体体综综合合征征属属于于性性染染色色体体遗遗传传病病抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病的的遗遗传传方方式式属属于于伴伴性性遗遗传传基基因因突突变变是是单基因遗传病的根本原因单基因遗传病的根本原因ABC D典典 例例 导导 析析解解析析先先天天性性疾疾病病有有些些是是由由遗遗传传物物质质的的改改变变导导致致
14、的的，有有些些不不是是由由遗遗传传物物质质的的改改变变引引起起的的，如如先先天天性性白白内内障障、先先天天性性心心脏脏病病等等，错错误误；多多基基因因遗遗传传病病在在群群体体中中的的发发病病率率较较高高，正正确确；21三三体体综综合合征征属属于于常常染染色色体体遗遗传传病病，错错误误；抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病是是由由位位于于X染染色色体体上上的的显显性性基基因因控控制制的的遗遗传传病病，属属于于伴伴性性遗遗传传，正正确确；基基因因突突变变能能产产生生新新基基因因，如如果果突突变变后后的的基基因因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。正确。答案答
15、案B下列关于人类遗传病的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C携带遗传病基因的个体一定患遗传病携带遗传病基因的个体一定患遗传病D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病不携带遗传病基因的个体也会患遗传病答案答案D解解析析对对于于隐隐性性基基因因控控制制的的遗遗传传病病，一一个个家家族族有有可可能能仅仅一一代代人人出出现现疾疾病病，故故A错错误误；一一个个家家族族几几代代人人都都出出现现过过的的疾疾病病可可能能是是由由环环境境引
16、引起起，比比如如某某一一地地区区缺缺碘碘导导致致家家族族几几代代均均出出现现地地方方性性甲甲状状腺腺肿肿患患者者，B错错误误；对对于于隐隐性性基基因因控控制制的的遗遗传传病病，携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体表表现现型型正正常常，C错错误误；患患染染色色体体异异常常遗遗传传病的个体不携带致病基因，病的个体不携带致病基因，D正确。正确。1.进行遗传咨询进行遗传咨询遗传咨询又叫遗传咨询又叫“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝导遗传劝导”。主要包括：。主要包括：(1)医医生生对对咨咨询询对对象象和和有有关关家家庭庭成成员员进进行行身身体体检检查查，并并详详细细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。了
17、解家庭病史，在此基础上做出诊断。(2)分析、判断遗传病的传递方式。分析、判断遗传病的传递方式。(3)推算后代患病风险。推算后代患病风险。(4)提出该病防治对策、方法和建议。提出该病防治对策、方法和建议。遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防要 点 归 纳2产前诊断产前诊断是是指指胎胎儿儿在在出出生生前前，医医生生用用专专门门手手段段对对孕孕妇妇进进行行检检查查，以以确确定定胎胎儿儿是是否否患患有有某某种种遗遗传传病病或或先先天天性性疾疾病病。能能在在妊妊娠娠早早期期将将有有遗遗传传病病和和有有严严重重畸畸形形的的胎胎儿儿检检查查出出来来，以以便便采采取取相相应应措措施施，避免胎儿的出生。避免胎儿
18、的出生。3遗传咨询的内容和步骤见教材遗传咨询的内容和步骤见教材(图图514)遗遗传传咨咨询询是是预预防防遗遗传传病病发发生生的的最最主主要要手手段段之之一一，它它是是检检测测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。产产前前诊诊断断是是优优生生的的重重要要措措施施之之一一，它它是是检检测测遗遗传传病病的的方方法法，不能解决遗传病的治愈问题。不能解决遗传病的治愈问题。手手段段有有：羊羊水水检检查查、B超超检检查查、孕孕妇妇血血细细胞胞检检查查以以及及基基因因诊断等。诊断等。 下下列列关关于于人人类类遗遗传传病病的的监监测测和和预预防防的的叙叙述述，正正确的是
19、确的是()A患患苯苯丙丙酮酮尿尿症症的的妇妇女女与与正正常常男男性性生生育育的的后后代代适适宜宜选选择择生女孩生女孩B羊水检测是产前诊断的唯一手段羊水检测是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式典典 例例 导导 析析解解析析苯苯丙丙酮酮尿尿症症是是位位于于常常染染色色体体上上的的遗遗传传病病，在在后后代代中中无无性性别别的的差差异异。B超超检检查查、羊羊水水检检查查等等均均为为产产前前诊诊断断的的手手段段。遗遗传传病病的的遗遗传传咨咨询询过过程程应
20、应首首先先了了解解家家族族病病史史，然然后后才才能能确确定定传传递方式。递方式。答案答案C(2015盐盐城城测测试试)人人类类遗遗传传病病的的调调查查对对人人类类遗遗传传病病的的防防治治具具有重要意义，调查的基本步骤包括有重要意义，调查的基本步骤包括()确确定定调调查查内内容容收收集集、整整理理和和分分析析数数据据设设计计调调查查方案方案撰写调查研究报告撰写调查研究报告ABC D答案答案C解解析析调调查查人人类类遗遗传传病病的的基基本本过过程程：确确定定调调查查内内容容设设计调查方案计调查方案收集、整理和分析数据收集、整理和分析数据撰写调查研究报告。撰写调查研究报告。(1)人类基因组：人体人类
21、基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。(2)人类基因组计划人类基因组计划(Human Genome Project)启动时间：启动时间：1990年。年。目目的的：测测定定人人类类基基因因组组的的全全部部DNA序序列列，解解读读其其中中包包含含的的遗遗传传信信息息。实实际际只只需需测测量量24条条染染色色体体(22条条常常染染色色体体XY)上上的基因即可。的基因即可。测测定定结结果果：人人类类基基因因组组由由大大约约31.6亿亿个个碱碱基基对对组组成成，已已发现的基因约为发现的基因约为2.02.5万个万个(24条染色体上条染色体上)。人类基因组计划与人体健康人类基因组计划
22、与人体健康要 点 归 纳(3)意义意义人人类类基基因因组组计计划划的的意意义义概概括括为为：认认识识进进化化、种种族族血血缘缘、衰衰老老、疾疾病病等等生生命命现现象象本本质质的的金金钥钥匙匙；战战胜胜疾疾病病、克克服服生生存存障障碍碍(太太空空、深深海海)的的财财富富；促促进进生生物物学学不不同同领领域域(如如神神经经生生物物学学、发发育育生生物物学学等等)的的发发展展；使使各各种种遗遗传传性性疾疾病病和和危危害害人人类类的的恶恶性性肿肿瘤瘤、心心血血管管病病等等可可能能由由此此得得到到预预测测、预预防防、早早诊诊和和治治疗疗；基基因因组组计计划划发发展展起起来来的的新新技技术术、新新策策略略
23、，也也适适合合于于农农业业、工工业业和和环环境境科科学学。其其中中最最重重要要的的意意义义是是将将彻彻底底揭揭开开人人类类生生长长、发发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。下下列列关关于于人人类类基基因因组组计计划划的的说说法法中中不不正正确确的的是是()A人类基因组计划是测定人类人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列的核苷酸序列B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C对于人类疫病的预防，诊断和治疗都会有全新的改变对于人类疫病的预防，诊断和治疗都会有全新的改变D测测序序工工作作完完成成于
24、于1990年年，至至此此人人类类已已掌掌握握了了了了解解基基因因的历程的历程解解析析人人类类基基因因组组的的测测序序工工作作于于2003年年顺顺利利完完成成，但但人人类了解基因的历程还没有结束。类了解基因的历程还没有结束。答案答案D典典 例例 导导 析析人人体体细细胞胞中中共共有有46条条染染色色体体，玉玉米米体体细细胞胞中中共共有有20条条染染色色体体，要要测测定定人人类类基基因因组组和和玉玉米米基基因因组组的的核核苷苷酸酸序序列列，分分别别需需要要测定的染色体条数为测定的染色体条数为()A46,20 B23,10C22(常常)XY,10 D22(常常)XY,11答案答案C解解析析人人体体细
25、细胞胞中中有有性性染染色色体体，人人类类基基因因组组包包括括22条条常常染染色色体体和和一一条条X染染色色体体、一一条条Y染染色色体体。玉玉米米为为雌雌雄雄同同株株的的二二倍体，其基因组为倍体，其基因组为10条染色体。条染色体。1.原理原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗遗传传病病可可以以通通过过社社会会调调查查和和家家系系调调查查的的方方式式了了解解发发病病情情况。况。调查人群的遗传病调查人群的遗传病要 点 归 纳2调查流程图调查流程图4“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”调查比较调查比较1在在做做相相
26、关关题题目目时时要要注注意意调调查查的的内内容容是是发发病病率率还还是是遗遗传传方式，然后再进行具体的分析。方式，然后再进行具体的分析。2在在分分析析遗遗传传方方式式时时，要要先先确确定定是是否否为为单单基基因因遗遗传传病病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。3调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。4调查遗传病发病率的群体要足够大。调查遗传病发病率的群体要足够大。 某某学学校校生生物物兴兴趣趣小小组组开开展展了了“调调查查人人群群中中的的遗遗传病传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是的实践活动
27、，以下调查方法或结论不太合理的是 ()A调调查查时时，最最好好选选取取群群体体中中发发病病率率相相对对较较高高的的多多基基因因遗遗传病，如原发性高血压、冠心病等传病，如原发性高血压、冠心病等B调调查查时时应应分分多多个个小小组组、对对多多个个家家庭庭进进行行调调查查，以以获获得得足够大的群体调查数据足够大的群体调查数据C为为了了更更加加科科学学、准准确确调调查查该该遗遗传传病病在在人人群群中中的的发发病病率率，应特别注意随机取样应特别注意随机取样D若若调调查查结结果果是是男男女女患患病病比比例例相相近近，且且发发病病率率较较高高，则则可能是常染色体显性遗传病可能是常染色体显性遗传病典典 例例
28、导导 析析解解析析调调查查人人类类遗遗传传病病时时宜宜选选择择发发病病率率较较高高的的单单基基因因遗遗传传病病为为调调查查对对象象；为为保保证证足足够够大大的的群群体体调调查查数数据据，应应分分组组调调查查后后再再汇汇总总，使使数数据据更更准准确确；调调查查遗遗传传病病的的发发病病率率，应应在在群群体体中中随随机机抽抽样样调调查查；男男女女患患病病比比例例相相近近，可可能能与与性性别别无无关关，而而发发病病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。率较高则很可能是常染色体显性遗传病。答案答案A调调查查人人群群中中常常见见的的遗遗传传病病时时，要要求求计计算算某某种种遗遗传传病病的的发发病病率率(N)
29、。若若以以公公式式Na/b100%进进行行计计算算，则则公公式式中中a和和b依依次次表示表示()A某某种种单单基基因因遗遗传传病病的的患患病病人人数数，各各类类单单基基因因遗遗传传病病的的被调查人数被调查人数B有有某某种种遗遗传传病病病病人人的的家家庭庭数数，各各类类单单基基因因遗遗传传病病的的被被调查家庭数调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有有某某种种遗遗传传病病病病人人的的家家庭庭数数，该该种种遗遗传传病病的的被被调调查查家家庭数庭数答案答案C解解析析调调查查遗遗传传病病常常选选取取发发病病率率较较高高的的单单基基因因遗遗
30、传传病病，发发病病率率的的计计算算是是患患某某种种遗遗传传病病的的人人数数占占被被调调查查人人数数的的比比率率，故故选选C。思维创新升华思维创新升华常见的单基因遗传病常见的单基因遗传病类型类型与性别的关系与性别的关系 遗传特点遗传特点实例实例常染色体显性常染色体显性遗传遗传男女患病机会男女患病机会均等均等连续遗传连续遗传多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全常染色体隐性常染色体隐性遗传遗传男女患病机会男女患病机会均等均等隔代遗传隔代遗传白化病、镰刀型细白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症伴伴X染色体显性染色体显性遗传遗传女性患者多于女性患者
31、多于男性男性连续遗传连续遗传抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X染色体隐性染色体隐性遗传遗传男性患者多于男性患者多于女性女性隔代遗传隔代遗传色盲、血友病色盲、血友病伴伴Y染色体遗传染色体遗传 只有男性患者只有男性患者 连续遗传连续遗传外耳道多毛症外耳道多毛症近近亲亲婚婚配配是是指指在在前前几几代代中中有有共共同同祖祖先先的的个个体体之之间间的的婚婚配配，夫夫妻妻双双方方有有可可能能由由共共同同祖祖先先传传来来一一些些特特定定的的基基因因(包包括括致致病病基基因因)，所所以以他他们们之之间间所所具具有有的的基基因因比比非非近近亲亲之之间间有有更更大大的的可可能能是是相相同同的的，这这样样，就就有
32、有更更多多的的机机会会使使隐隐性性致致病病基基因因在在后后代代中中纯纯合合，因而后代的发病率较高。因而后代的发病率较高。方法技巧探究方法技巧探究探究点调查类实验的研究探究点调查类实验的研究调查某遗传病的致病基因的位置调查某遗传病的致病基因的位置案案例例已已知知某某种种遗遗传传病病是是由由一一对对等等位位基基因因引引起起的的，但但是是不不知知道道致致病病基基因因的的位位置置，所所以以动动员员全全体体学学生生参参与与该该遗遗传传病病的的调调查查，为为了了调调查查的的科科学学准准确确，请请你你完完善善该该校校学学生生的的调调查查步步骤骤，并并分析致病基因的位置。分析致病基因的位置。(1)调查步骤：调
33、查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：分多个小组调查，获得足够的群体调查数据；分多个小组调查，获得足够的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。数据汇总，统计分析结果。双亲性状双亲性状调查的调查的家庭个数家庭个数子女子女总数总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常总计总计(2)回答问题：回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若若男男女女患患病病比比例例相相等等，且且发发病病率率较较低低，最最可可能能是是_遗传病。遗传病。若若男男女女
34、患患病病比比例例不不等等，且且男男多多于于女女，最最可可能能是是伴伴X染染色色体隐性遗传病。体隐性遗传病。若若男男女女患患病病比比例例不不等等，且且女女多多于于男男，最最可可能能是是_遗传病。遗传病。若只有男性患病，最可能是若只有男性患病，最可能是_遗传病。遗传病。 标准答案标准答案(2)如下表：如下表：常染色体隐性常染色体隐性伴伴X染色体显性染色体显性伴伴Y染色体染色体双亲性状双亲性状调查的调查的家庭个数家庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计方法警示方法警示得分要点：得分要点：本题的
35、答案唯一，必须与标准答案一致才能得分。本题的答案唯一，必须与标准答案一致才能得分。错错因因案案例例(2)常常见见的的失失分分情情况况是是：对对双双亲亲的的性性状状列列举举不全。不全。答案不全，错答为答案不全，错答为“常染色体常染色体”。错答为错答为“伴伴X染色体显性或隐性染色体显性或隐性”。技法提炼技法提炼(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；要随机调查且调查的群体要足够大；遗遗传传病病发发病病率率和和遗遗传传方方式式的的调调查查对对象象及及范范围围不不同同，调调查查
36、发发病病率率时时需需在在广广大大人人群群中中随随机机调调查查，调调查查遗遗传传方方式式时时需需以以患患者者家系为调查范围。家系为调查范围。 (2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双双亲亲性性状状、子子女女总总数数、子子女女中中男男女女患患病病人人数数、各各项项的的数数量量汇总。汇总。(3)调查结果计算及分析：调查结果计算及分析：遗遗传传病病发发病病率率：根根据据调调查查的的数数据据可可计计算算遗遗传传病病的的发发病病率率，计算公式为：患病人数计算公式为：患病人数/被调查总人数被调查总人数100%；分分析析基基因因显显隐隐性性及及所所在在的的染染色色体体：根根据据男男女女患患病病比比例例可可判判断断患患病病基基因因在在常常染染色色体体上上还还是是在在性性染染色色体体上上；根根据据患患者者的的数数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。
