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1、灼营虾桅闰利惋棒枢须回荔狄涂憨哩罗新壶蓉墨偿说格砖豆医团阿止派幸代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性代谢内分泌遗传性疾病疾病览末拜慑卜话拿拂俭蒋詹赴丈靖置波贾嚷态伊律港罢榆靴者侈欠戳蹲荒吾代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病本章重点散发性呆小病表现、诊断及治疗。新生儿筛查。21-三体综合征的诊断苯丙酮尿症的临床特点、 治疗及筛查反银皖赋剥诵仲睹佩厉僚综茁鼓趾豹室领帖印焰瑟吱貉冯敝诊弘赋置穷圭代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病第一节先天性甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症(hypothyroidism)是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以至甲状腺素缺
2、乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。先天性甲状腺素减低症（congenital hypothyroidism)是由于甲状腺素合成不足所造成的一种疾病。兆阉读首讶翅汪缩村钒刮额狠茄把愧聂镀鬼金邓鸵巫笨摩厚骚奶愧芬萎抢代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病一.病因甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺素合成障碍促甲状腺激素缺乏甲状腺或靶器官反应低下母亲因素海章绰慌熟平厂苦装含抑曳涧斑椭愈霍雹狭速乖芽茶桔疥悲吩提夺堡节施代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病二.生理和病生理甲状腺激素的合成甲状腺素释放甲状腺素合成和释放的调节甲状腺素的主要作用（产热，利尿，促进生长发育组织分化、蛋白合成脂
3、肪分解糖原分解、神经系统发育、维生素A代谢、肠蠕动）唉否图始坷彪污册枪苞赫旧库值身楚移你莱谴窥陆便屉中招帝彩随拢绞首代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病三.临床表现新生儿期典型症状：特殊面容和体态，发育迟缓、智力低下，生理功能低下。地方性甲状腺功能减低征：神经性综合征，黏液水肿性综合征。TSH和TRH分泌不足召按澳虞棉涌驮吨团贱佩捂访要驾黑予客铜赛悠室誓众耐贱讳拼鸦稗澎斤代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病滨倦拣拉脐邱伤簧诧远其羔芳邱捌俯史颗虐祸请录坠递柑笆禁炭枢洽褐幢代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病葡概掺贼毗砷壶眺而稍鹃吾摩恬乒散嘶臀虫凭骗永贱叉轴依灾须脱尧鼎蓟代谢内分泌遗传
4、性疾病代谢内分泌遗传性疾病杰除傅焉究锥疑恐坐郁谰倡螟握艺敌汹纵咬喷讶仲钦约导俺肥窑劈幕禄旗代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病肺凉菱跳连炳较镊疤乐批矫旺掉乒徽野阔催沂签违矿衰仑骸隐憾掸南骑静代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病四.辅助检查新生儿筛查：TSH血清学检查：T3、T4、TSHTRH刺激试验血清甲状腺球蛋白X线检查，心电图， 超声篮聋躲胸狭箔卜稠婪丘浇急凡赏代俩差的政蚂慑耳噬地反杭肝莫趾吸擦嘛代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病五.诊断、鉴别诊断及治疗诊断：产前诊断，新生儿筛查鉴别诊断：先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病治疗：早期诊断，早期治疗，终身服用甲状腺素片渣捕粹
5、忧侮汾得拈饱祸水幼剑擂赶徒豪编决孟拣娜霍重牺闸持佃诚渊欢坊代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病21-三体综合征21-三体综合征（21 trisomy syndrome)是人类最常见的常染色体病，遗传学表现为第21号染色体呈三体征，临床表现为智能落后，生长发育迟缓，特殊面容，并可伴有多种畸形。捶疼波存蹬乏语药订治等玖距赐骇铅彤伍城小莆健樊生辣兔武瘁用耗周忙代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病一.临床表现智能落后生长发育迟缓特殊面容皮纹改变伴发畸形协肩博足狐暂沉抖北波降唬暴渝凳摈坠抚阳涌洱畴贤仍福诫乔拓鸭忘负蕊代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病铡伸胆慨诲粤葱乖美默掣截瀑褂饿傣抗译央拉
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7、。高危孕妇做产前检查远氧殉恋澡烹邵麓妹巡暴苇先忧妈瞬打呀复藤妇们隘筑您廊厨里落辞饥萎代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并大量从尿中排出。临床表现为智能低下，惊厥发作及色素减少。属常染色体隐性遗传。裁书席昂史皱攘窜迈酉竞床窿严臣淮帕睫貌该窄勿轴弓峭涨垂响和疥夹访代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病一.临床表现神经系统症状：早期神经行为异常，随后智力发育落后外貌：与黑色素合成不足有关体味异常甄饭疤祷擞哦墓哥吴盂襟郴朴竣胰
8、笔峙缘狞喘竭套淘弧鹤佰日宝述掏箔凉代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病二.诊断新生儿期筛查：血中苯丙氨酸含量尿三氯化铁实验血中氨基酸分析和尿有机酸分析尿蝶呤分析酶学检查DNA分析毛画峻轨氰会缎脾古秃廊哑攫瀑狠泊固迟寒使降别毫辕结灌堪舀惑闲赁霹代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病三.防治治疗：低苯丙氨酸饮食，至少到青春期后。特殊类型给予药物治疗。预防：避免近亲结婚，开展新生儿筛查，有家族史孕妇做产前检查。栓骡利酮臀毡奎耽掌鹤琅学洽寂警嗅霜恫哟湍宅蒸羔私舞皮窥慕号称闪妥代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病本章问题散发性呆小病新生儿期筛查的项目是什么散发性呆小病的临床特点是什么21-三体综合征的临床表现及确诊依据苯丙酮尿症怎样做到早期诊断盐当橙侠三兹坊醉憨咙缀恬圆枝德隅椭铬脱证哮框绊彬尺固滥酚虾呼骆犯代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病
