产前筛查与新生儿疾病

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1、产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查产前诊断的定义产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段疾病的一种手段产 前 诊 断 技 术1 1、项项 目：遗传咨询、医学影像、生化目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；免疫、细胞遗传、分子遗传等；2、实施过程：筛查、实施过程：筛查诊断；诊断；产前诊断的基本原则机构准入机构准入人员准入人员准入技术准入技术准入知情同意知情同意(自愿自愿)原则原则: 产前筛查产前筛查产前诊断产前诊断羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺绒毛膜穿刺绒毛膜穿刺脐血穿刺脐血穿刺被

2、诊断被诊断异常胎儿的医学处理异常胎儿的医学处理异常胎儿尸体的病理异常胎儿尸体的病理解剖解剖产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。断，以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指母血清产前目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。筛查。产前筛查及诊断的目标疾病开放性神经管畸形（开放性神经管畸形（ONTD)唐氏综合征（唐氏综合征（DS）18三体综合征三体综合征开放

3、性神经管畸形（ONTD）是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为裂总称，发生率约为26胎儿大多不能成活，即使成活，也存在胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾严重残疾与孕妇叶酸、与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关族维生素缺乏有关亚甲基四氢叶酸还原酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677CT突变导致酶活性突变导致酶活性降低有关降低有关产前筛查唐氏综合征、18三体综合征唐氏综合征唐氏综合征 又称又称“先天愚型先天愚型”， 病因是多了一条病因是多了一条 21号染色体。号染色体。18三体综合征，三体综合征， 病因是多了一条病因是多了一条 18号染

4、色体。号染色体。唐氏综合征染色体核型唐氏综合征染色体核型唐氏综合征(DS)DS出生发生率出生发生率 1/6001/800临床表现临床表现智力低下智力低下生长发育迟缓生长发育迟缓多发畸形多发畸形唐氏综合征的遗传病理减数分裂错误减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占色体不分离，约占94.5%有丝分裂错误有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占染色体分离异常，约占5.5%由染色体易位携带者作为父母传递给下一由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占代，约占1%发病原因与孕妇年龄关系密切与孕妇年龄关系密切与环境毒物接触可能有关

5、与环境毒物接触可能有关与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，DNA低甲基化造成低甲基化造成21号染色单体之间的重号染色单体之间的重组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因因唐氏综合征的风险率与孕妇唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系年龄的关系 年龄是筛查DS的有效指标DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。发病率越高。凡是凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇生化指标产前筛查必要性DSDS发病率相对较高，危害严重（以发病率相对较高，危害严重（以发病率

6、相对较高，危害严重（以发病率相对较高，危害严重（以1 1：10001000发发发发病率计算，我国约病率计算，我国约病率计算，我国约病率计算，我国约20002000万万万万/ /年出生数，每年出生年出生数，每年出生年出生数，每年出生年出生数，每年出生2 2万左右万左右万左右万左右DSDS）单以孕妇年龄单以孕妇年龄单以孕妇年龄单以孕妇年龄3535岁为筛查指标，检出率只有岁为筛查指标，检出率只有岁为筛查指标，检出率只有岁为筛查指标，检出率只有30%30%左右左右左右左右.2003.2003年中国出生缺陷监测中心资料显年中国出生缺陷监测中心资料显年中国出生缺陷监测中心资料显年中国出生缺陷监测中心资料显

7、示示示示85%DS85%DS发生在发生在发生在发生在3535岁以下人群岁以下人群岁以下人群岁以下人群. .生化筛查技术条件基本成熟生化筛查技术条件基本成熟生化筛查技术条件基本成熟生化筛查技术条件基本成熟介入性产前诊断方法为创伤性介入性产前诊断方法为创伤性介入性产前诊断方法为创伤性介入性产前诊断方法为创伤性, ,有风险有风险有风险有风险, ,费用高费用高费用高费用高产前筛查技术产前筛查技术1、与产前筛查技术相关的产前咨询、与产前筛查技术相关的产前咨询2、母血清生化免疫筛查、母血清生化免疫筛查3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病、以及预防

8、先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。的健康教育。5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。血清筛查方案的选择1、孕早期筛查（、孕早期筛查（9周周13周）周） PAPP-A Free-HCGPAPP-A Free-HCG (913W) (913W) (913W) (913W) 2 2、孕中期筛查（孕中期筛查（15周周20周）周） AFP Free-HCG EAFP Free-HCG E3 3 (1520W) (1520W) (1520W) (1520W) (1520W) (1520W) 3 3、CUT offCUT off值值值值DS risk: 1:270DS ris

9、k: 1:270； 18-18-三体三体三体三体 risk: 1risk: 1：350350孕妇及家属孕妇及家属 筛查前咨询筛查前咨询签知情同意书签知情同意书收集详细资料收集详细资料采样（孕采样（孕9-20周）周）检测检测风险计算风险计算报告结果报告结果 低风险低风险血清产前血清筛查程序血清产前血清筛查程序高风险高风险定期常规产前检查定期常规产前检查遗传咨询遗传咨询产前诊断（产前诊断（B超、羊水穿刺）超、羊水穿刺）及诊断结果咨询及诊断结果咨询B超校正孕周，重新计算风险率超校正孕周，重新计算风险率 一、临床咨询、筛查申请（一）血清筛查对象：（一）血清筛查对象：1 1、孕、孕、孕、孕9-139-1

10、3周、周、周、周、15-2015-20周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇2 2、直接做产前诊断的高危孕妇：、直接做产前诊断的高危孕妇：、直接做产前诊断的高危孕妇：、直接做产前诊断的高危孕妇：（1 1）孕妇年龄）孕妇年龄）孕妇年龄）孕妇年龄 3535周岁的；周岁的；周岁的；周岁的；（2 2）曾经生育过染色体病患儿的；）曾经生育过染色体病患儿的；）曾经生育过染色体病患儿的；）曾经生育过染色体病患儿的；（3 3）产前）产前）产前）产前B B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；超检查怀疑胎儿可能有染

11、色体异常的；（4 4）夫妇一方有染色体异常携带者的；）夫妇一方有染色体异常携带者的；）夫妇一方有染色体异常携带者的；）夫妇一方有染色体异常携带者的；（5 5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。（二）血清筛查项目告知：（二）血清筛查项目告知：（二）血清筛查项目告知：（二）血清筛查项目告知： 筛查病种、时间筛查病种、时间筛查病种、时间筛查病种、时间 21- 21-三体综合征：孕三体综合征：孕三体综合征：孕三体综合征：孕9-139-13周、孕周、孕周、孕周、孕1

12、5-2015-20周周周周 18 18三体综合征：孕三体综合征：孕三体综合征：孕三体综合征：孕9-139-13周、孕周、孕周、孕周、孕15-2015-20周周周周 开放性神经管畸形：孕开放性神经管畸形：孕开放性神经管畸形：孕开放性神经管畸形：孕15-2015-20周周周周( (孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16211621周）周）周）周） 筛查手段、指标：筛查手段、指标：筛查手段、指标：筛查手段、指标：孕孕孕孕9-139-13周：周：周：周：PAPPAPAPPA；

13、f- f- HCGHCG孕孕孕孕15-2015-20周：周：周：周：AFPAFP； f- f- HCGHCG ； E3E3（三）（三）（三）（三）B B超筛查项目告知：超筛查项目告知：超筛查项目告知：超筛查项目告知：筛查病种、时间筛查病种、时间筛查病种、时间筛查病种、时间胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷11111313孕周和孕周和孕周和孕周和18-2418-24孕周（孕周（孕周（孕周（2 2次）次）次）次）筛查手段筛查手段筛查手段筛查手段 胎儿系统超声检查胎儿系统超声检查胎儿系统超声检查胎儿系统超声检查敏感

14、的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。史和血清学结果中加以解释。史和血清学结果中加以解释。史和血清学结果中加以解释。（四）筛查项目告知后签订知情同意书：（四）筛查项目告知后签订知情同意书：要肯定筛查的意义：筛查后要肯定筛查的意义：筛查后要肯定筛查的意义：筛查后要肯定筛查的意义：筛查后DSDS的发生至少从人群的发生至少从人群的发生至少从人群的发生至少从人群的的的的1/8001/800降低到降低到降低到降低到1/2600-1/20001/2600-

15、1/2000。说明筛查低风险不能完全排除说明筛查低风险不能完全排除说明筛查低风险不能完全排除说明筛查低风险不能完全排除DSDS的可能：即使在的可能：即使在的可能：即使在的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS0.3%DS风险。风险。风险。风险。对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生对不接受产前筛查的孕妇，

16、要避免发生对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“ “未告知未告知未告知未告知” ”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。（五）孕妇基本信息收集：（五）孕妇基本信息收集：1、孕妇姓名、种族、孕妇姓名、种族、出生日期、出生日期、体重、体重、月经周期月经周期、末次月经末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、糖尿病史、吸烟史、联系电话联系电话。2、 孕龄孕龄孕龄孕龄可以用未次月经可以用未次月经可以用未次月经可以用未次月经+ + + +超超

17、超超声学指标声学指标声学指标声学指标( ( ( (双顶径双顶径双顶径双顶径, , , ,头臀长头臀长头臀长头臀长, , , ,头围等头围等头围等头围等) ) ) ) 估计：估计：估计：估计：部分妇女的月经周期不规则部分妇女的月经周期不规则部分妇女的月经周期不规则部分妇女的月经周期不规则, , , ,时间长短不一；时间长短不一；时间长短不一；时间长短不一；未次月经未次月经未次月经未次月经存在严重的回忆偏差；存在严重的回忆偏差；存在严重的回忆偏差；存在严重的回忆偏差；有资料报道，约有有资料报道，约有有资料报道，约有有资料报道，约有15%15%15%15%的孕妇即使月经周期正常或的孕妇即使月经周期正

18、常或的孕妇即使月经周期正常或的孕妇即使月经周期正常或规律，仍会存在多于规律，仍会存在多于规律，仍会存在多于规律，仍会存在多于2 2 2 2周的误差。周的误差。周的误差。周的误差。二、血清样本采集、储运建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3mL，不抗凝。，不抗凝。采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。对不能在对不能在24小时内检测的标本，应在采血后小时内检测的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心管内离心管内-20下保存，离心管外写明编号姓下保存，离心管外写明

19、编号姓名。名。采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本应在采集后标本应在采集后5个工作日内递送，个工作日内递送，24小时小时内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在要保持在4 - 8 。三、高风险召回、咨询、产前诊断（一）高风险的界定（一）高风险的界定建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：胎儿染色体核型分析：胎儿染色体核型分析：胎儿染色体核型分析： 1 1 1 1

20、、孕妇年龄、孕妇年龄、孕妇年龄、孕妇年龄35353535岁；岁；岁；岁； 2 2 2 2、唐氏风险、唐氏风险、唐氏风险、唐氏风险1/2701/2701/2701/270； 3 3 3 3、18181818三体风险三体风险三体风险三体风险1/3501/3501/3501/350；建议将如下筛查指标作为建议将如下筛查指标作为建议将如下筛查指标作为建议将如下筛查指标作为ONTDONTD高风险指标，进高风险指标，进高风险指标，进高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查：行胎儿高分辨超声检查：行胎儿高分辨超声检查：行胎儿高分辨超声检查：AFPMOM 2.5AFPMOM 2.5AFPMOM 2.5AFPMOM

21、2.5（二）高风险孕妇的处理原则对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7 7日日日日内召回，召回率达内召回，召回率达内召回，召回率达内召回，召回率达100%100%。再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经B B超测超测超测超测 BPD/CRLBPD/CRL对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔

22、穿刺术对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术对对对对NTDNTD高风险孕妇，建议行高风险孕妇，建议行高风险孕妇，建议行高风险孕妇，建议行B B超产前诊断超产前诊断超产前诊断超产前诊断筛查高风险筛查高风险筛查高风险筛查高风险, ,提示胎儿发生提示胎儿发生提示胎儿发生提示胎儿发生DSDS的可能性为的可能性为的可能性为的可能性为3%-5%3%-5%。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。随意建议孕妇终止妊娠。随意建议孕妇终止妊娠。随意建议孕妇终止妊娠

23、。对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“ “未告知未告知未告知未告知” ”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。（三）风险评估影响因素（三）风险评估影响因素正确的孕龄至关重要正确的孕龄至关重要：母血清：母血清AFP、 E3随孕随孕龄增加而增高，而龄增加而增高，而f- HCG随孕龄增加而降低。随孕龄增加而降低。孕妇体重：随体重增加，母血清孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-

24、 HCG、 E3下降。下降。I型糖尿病者：母血清型糖尿病者：母血清f- HCG、 E3升高。升高。吸烟者：吸烟者： f- HCG降低降低3% ； E3降低降低23%；AFP升高升高3%HCG可能发生的并发症或不良妊娠结局可能发生的并发症或不良妊娠结局:早产、自然流产增加早产、自然流产增加早产、自然流产增加早产、自然流产增加小于胎龄儿小于胎龄儿小于胎龄儿小于胎龄儿妊娠高血压综合症妊娠高血压综合症妊娠高血压综合症妊娠高血压综合症胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥胎儿畸形或其它染色体病胎儿畸形或其它染色体病胎儿畸形或其它染色体病胎

25、儿畸形或其它染色体病胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸生儿黄疸生儿黄疸生儿黄疸关于风险率结果分析注意事项（一）关于风险率结果分析注意事项（一）AFP可能发生的并发症或不良妊娠结局可能发生的并发症或不良妊娠结局: 1、流产、流产2、早产、早产3、低体重儿、低体重儿4、妊娠高血压综合症妊娠高血压综合症5、胎儿畸形或其他染色体病、胎儿畸形或其他染色体病关于风险率结果分析注意事（二）关于风险率结果分析注意事（二）关于风险率结果分析注意事项（三） 1、与、与AFP

26、增高相关胎儿畸形增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病胎儿染色体异常、胎儿皮肤病关于风险率结果分析注意事项（四）2 2、AFPAFP异常升高的其它情况：异常升高的其它情况：异常升高的其它情况：异常升高的其它情况： 1). 1). 孕周错误；孕周错误；孕周错误；孕周错误； 2). 2). 多胎妊娠；死胎多胎妊娠；死胎多胎妊娠；死胎多胎妊娠；死胎 3). 3). 母亲异常

27、：母亲异常：母亲异常：母亲异常： 肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（血型不合（血型不合（血型不合（RhRh）、系统性红斑狼仓）、系统性红斑狼仓）、系统性红斑狼仓）、系统性红斑狼仓 4). 4). 胎盘异常胎盘异常胎盘异常胎盘异常: : 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出B超超诊诊断断 十十二二指指肠肠闭闭

28、锁锁（引引产产标标本本）产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体三体 唐氏风险为唐氏风险为1:480 AFP 0.38MOM 胎儿经羊水细胎儿经羊水细胞培养核型分析为胞培养核型分析为45,X羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备血常规、尿常规、心电图、凝血功能血常规、尿常规、心电图、凝血功能输血四项（乙肝、丙肝、输血四项（乙肝、丙肝、HIV、RPR)羊水穿刺时间：周羊水穿刺时间：周1周周4脐血、绒毛穿刺时间：周脐血、绒毛穿刺时间：周1周周5羊水穿刺孕周：羊水穿刺孕周：16-24周周脐血穿刺孕周：脐血穿刺孕周：18-34周周绒毛穿刺孕周：绒

29、毛穿刺孕周：9-11周周 公共健康服务系统公共健康服务系统公共健康服务系统公共健康服务系统 目目目目的的的的：对对对对危危危危害害害害严严严严重重重重的的的的先先先先天天天天性性性性、遗遗遗遗传传传传性性性性代代代代谢谢谢谢病病病病，在在在在新新新新生生生生儿儿儿儿早早早早期期期期，临临临临床床床床症症症症状状状状未未未未表表表表现现现现之之之之前前前前进进进进行行行行普普普普查查查查，通通通通过过过过及及及及时时时时治治治治疗疗疗疗，避避避避免免免免或或或或降低智能落后及残疾发生降低智能落后及残疾发生降低智能落后及残疾发生降低智能落后及残疾发生 疾疾疾疾病病病病筛筛筛筛查查查查是是是是每每每

30、每个个个个新新新新生生生生儿儿儿儿应应应应该该该该享享享享有有有有的的的的权权权权利利利利，无家庭贫富、文化高低和地区差别无家庭贫富、文化高低和地区差别无家庭贫富、文化高低和地区差别无家庭贫富、文化高低和地区差别新新生生儿儿疾疾病病筛筛查查 新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施 新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在或者显著的不可逆的损伤出现之务是为了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗前早期诊断和治疗对医师的治疗有较好依

31、从性的患儿，多数能对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育够正常生长发育 新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益 可筛查的遗传性代谢病可筛查的遗传性代谢病4060种种降低发病率和死亡率，提高人口素质，降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师律师避免家庭的不幸，减轻社会负担避免家庭的不幸，减轻社会负担患者为社会创造财富患者为社会创造财富新生儿筛查的重要贡献新生儿筛查的重要贡献-显著的经济效益和社会效益显著的经济效益和社

32、会效益新生儿筛查的重要贡献2009年湖南省共对年湖南省共对443367万余万余例新例新生生儿儿做疾做疾病筛查，诊断甲状腺功能减低症患儿病筛查，诊断甲状腺功能减低症患儿211例，苯丙酮尿症患儿例，苯丙酮尿症患儿10例，患儿均得例，患儿均得到了早期相关治疗，避免了智力低下发生。到了早期相关治疗，避免了智力低下发生。甲低患儿甲低患儿未治疗未治疗已治疗已治疗PKU患者患者已治疗已治疗未治疗未治疗新生儿疾病筛查的选择标准：疾病危害严重，早期症状不明显疾病危害严重，早期症状不明显疾病危害严重，早期症状不明显疾病危害严重，早期症状不明显有一定发病率有一定发病率有一定发病率有一定发病率筛查疾病可以治疗筛查疾病

33、可以治疗筛查疾病可以治疗筛查疾病可以治疗筛查方法简单，适合大规摸开展筛查方法简单，适合大规摸开展筛查方法简单，适合大规摸开展筛查方法简单，适合大规摸开展筛查成本筛查成本筛查成本筛查成本/ /效益好效益好效益好效益好筛检疾病能够在出生后筛检疾病能够在出生后筛检疾病能够在出生后筛检疾病能够在出生后2424至至至至7272小时取样检测小时取样检测小时取样检测小时取样检测 新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查中心卫生厅卫生厅妇幼妇幼处处卫生部妇社司卫生部妇社司 筛查实验筛查实验 病人诊治、随访病人诊治、随访 产院产院 产科产科新生儿筛查宣传新生儿筛查宣传采血采血信息填写信息填写绿色通道绿色通道新生儿疾病新

34、生儿疾病组织与管理组织与管理 苯丙酮尿症苯丙酮尿症发发病病率率：1:11 762（1800万万筛筛查查新新生生儿儿资料）资料）遗传病：常染色体隐性遗传性疾病遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高生化特征：血苯丙氨酸升高危害：危害：脑损伤、智力落后脑损伤、智力落后PKU 临床表现新生儿期无特殊临床症状新生儿期无特殊临床症状喂养困难、呕吐、易激惹喂养困难、呕吐、易激惹 未治疗者，未治疗者，34个月后，出现智力发育个月后，出现智力发育 落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液 有特殊鼠臭味，有湿疹。有特殊鼠臭

35、味，有湿疹。苯丙酮尿症（PKU）筛查 方法：方法： 测定出生后测定出生后3-5天新生儿干血纸片苯丙氨酸天新生儿干血纸片苯丙氨酸（Phe）浓度，血）浓度，血Phe2mg/dl作为筛查阳性。作为筛查阳性。 采血必须在新生儿开奶后采血必须在新生儿开奶后3-5天进行。天进行。 阳性结果的处理 若筛查血若筛查血Phe2mg/dl(0.12mmol/l),则初则初步步 确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须 召回作确诊检查。召回作确诊检查。 治疗原则低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后

36、越好低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常PhePhe是一种必需氨基酸，需防止过度治疗是一种必需氨基酸，需防止过度治疗是一种必需氨基酸，需防止过度治疗是一种必需氨基酸，需防止过度治疗由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治疗治疗治疗治疗低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗低苯丙氨

37、酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可单一选用可单一选用可单一选用可单一选用BH4BH4治疗治疗治疗治疗 治 疗 监 测 生长发育监测生长发育监测 。智力发育监测智力发育监测 。定期血定期血Phe浓度检测浓度检测 。饮食治疗的终止年龄：至少到饮食治疗的终止年龄：至少到810岁。岁。 PKU 预 防 避免近亲结婚。避免近亲结婚。PKU患儿的母亲，再次妊娠，必须通过产患儿的母亲，再次妊

38、娠，必须通过产前诊断来选择正常儿出生。前诊断来选择正常儿出生。 先天性甲状腺功能减低症新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲低低低低发病率发病率发病率发病率: : : :全世界甲低约为全世界甲低约为全世界甲低约为全世界甲低约为1/4 0001/4 0001/4 0001/4 000 我国新生儿甲低筛查资料统计：我国新生儿甲低筛查资料统计：我国新生儿甲低筛查资料统计：我国新生儿甲低筛查资料统计：1:2050 1:2050 1:2050 1:2050 （1796179617961796

39、万，万，万，万， 2007200720072007年）年）年）年）危害性：导致智力落后和生长障碍危害性：导致智力落后和生长障碍危害性：导致智力落后和生长障碍危害性：导致智力落后和生长障碍可治性：早期用可治性：早期用可治性：早期用可治性：早期用L-L-L-L-甲状腺素治疗效果好甲状腺素治疗效果好甲状腺素治疗效果好甲状腺素治疗效果好临 床 表 现 大多数新生儿症状和体征轻微，甚大多数新生儿症状和体征轻微，甚 至缺如，但仔细询问病史和体格检查常至缺如，但仔细询问病史和体格检查常 可发现可疑线索。可发现可疑线索。临 床 表 现生理性黄疸延长，黄疸很深生理性黄疸延长，黄疸很深生理性黄疸延长，黄疸很深生理

40、性黄疸延长，黄疸很深孕期胎动少孕期胎动少孕期胎动少孕期胎动少生产期延迟生产期延迟生产期延迟生产期延迟出生体重大于第出生体重大于第出生体重大于第出生体重大于第9090百分值（常百分值（常百分值（常百分值（常 4Kg4Kg）便秘便秘便秘便秘嗜睡嗜睡嗜睡嗜睡脐疝脐疝脐疝脐疝腹胀腹胀腹胀腹胀新生儿筛查标记物新生儿筛查标记物新生儿筛查标记物新生儿筛查标记物：血：血：血：血TSHTSH新生儿筛查切割值新生儿筛查切割值新生儿筛查切割值新生儿筛查切割值 TSHTSH：1010uU/mluU/mluU/mluU/ml先天性原发性甲低：先天性原发性甲低：先天性原发性甲低：先天性原发性甲低：FTFTFTFT4 4

41、4 4 TSHTSHTSHTSH 高高高高TSHTSHTSHTSH血症：血症：血症：血症：FTFTFTFT4 4 4 4 正常，正常，正常，正常， TSH TSH TSH TSH 地方性碘缺乏：地方性碘缺乏：地方性碘缺乏：地方性碘缺乏： FT FT FT FT4 4 4 4 正常正常正常正常或降低，或降低，或降低，或降低，TSH TSH TSH TSH 下丘脑下丘脑下丘脑下丘脑- - - -垂体性甲低：垂体性甲低：垂体性甲低：垂体性甲低：FTFTFTFT4 4 4 4 TSH TSH TSH TSH 甲状腺形态检查 99mTcO99mTcO99mTcO99mTcO4 4 4 4、1231231

42、23123I I I I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、放射性核素扫描是判断甲状腺位置、放射性核素扫描是判断甲状腺位置、放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法大小、发育情况较好的方法大小、发育情况较好的方法大小、发育情况较好的方法B B B B超甲状腺检查超甲状腺检查超甲状腺检查超甲状腺检查 注意：不要因等待注意：不要因等待注意：不要因等待注意：不要因等待甲状腺形态学检查甲状腺形态学检查甲状腺形态学检查甲状腺形态学检查而延误治疗而延误治疗而延误治疗而延误治疗治疗剂量须个体化，维持治疗剂量须个体化，维持治疗剂量须个体化，维持治疗剂量须个体化，维持FT4FT4FT4FT4水平水平

43、水平水平在正常平均水平在正常平均水平在正常平均水平在正常平均水平以上，以生长速率、骨龄，及血以上，以生长速率、骨龄，及血以上，以生长速率、骨龄，及血以上，以生长速率、骨龄，及血FT4FT4FT4FT4、TSHTSHTSHTSH作作作作为甲低为甲低为甲低为甲低治疗的监测指标治疗的监测指标治疗的监测指标治疗的监测指标检查结果的处理分析 筛查中心一旦发现筛查中心一旦发现“阳性阳性”结果应立即结果应立即与与 采血医院联系，通知家长带小儿复诊。采血医院联系，通知家长带小儿复诊。 阳性结果的临床处理 临床医师应询问病儿详细病史，并进行体格检查。临床医师应询问病儿详细病史，并进行体格检查。临床医师应询问病儿

44、详细病史，并进行体格检查。临床医师应询问病儿详细病史，并进行体格检查。取静脉血作取静脉血作取静脉血作取静脉血作T T4 4、TSHTSH复查，并与正常同龄儿对照。复查，并与正常同龄儿对照。复查，并与正常同龄儿对照。复查，并与正常同龄儿对照。 用同位素扫描或超声波检查甲状腺组织检查用同位素扫描或超声波检查甲状腺组织检查用同位素扫描或超声波检查甲状腺组织检查用同位素扫描或超声波检查甲状腺组织检查X X线骨龄检查线骨龄检查线骨龄检查线骨龄检查 应对家长宣教疾病知识，替代治疗不能中断的重应对家长宣教疾病知识，替代治疗不能中断的重应对家长宣教疾病知识，替代治疗不能中断的重应对家长宣教疾病知识，替代治疗不

45、能中断的重要性要性要性要性 。甲状腺素（TH）替代治疗 （一）目前均主张采用左旋甲状腺素钠（目前均主张采用左旋甲状腺素钠（L-T4）治疗。治疗。 用药剂量依临床症状的反应及血清用药剂量依临床症状的反应及血清T4水平水平来调节。来调节。治疗剂量：新生儿期用治疗剂量：新生儿期用L-T4 每天每天10gKg，每天，每天1次顿服；婴儿期用次顿服；婴儿期用L-T4每天每天68 gKg， 儿童为儿童为5 gKg。甲状腺素（TH）替代治疗 （二）（二）有正常大小或甲状腺肿大的患儿，在病儿有正常大小或甲状腺肿大的患儿，在病儿3 岁以后暂停岁以后暂停TH 30天后重新评估天后重新评估 。甲状腺。甲状腺 发育不良

46、、异位、缺如者须终身用药。发育不良、异位、缺如者须终身用药。低低T3综合征者不必治疗。暂时性高综合征者不必治疗。暂时性高TSH血血 症，而症，而T4正常者也不必治疗正常者也不必治疗 ,需追踪复查。需追踪复查。 预 后 愈早诊断及治疗，预后愈好。愈早诊断及治疗，预后愈好。 病因的预防 在缺碘地区须在缺碘地区须 补碘。补碘。甲亢孕妇用药期间不宜怀孕。甲亢孕妇用药期间不宜怀孕。甲低妇女孕期应坚持甲低妇女孕期应坚持TH替代治疗。替代治疗。开展新生儿疾病筛查采血单位、各级开展新生儿疾病筛查采血单位、各级管理中心质控员必须掌握的基本技能管理中心质控员必须掌握的基本技能新生儿疾病筛查采血对象及时间对象：在本

47、省医疗保健机构或乡（镇）卫生院出对象：在本省医疗保健机构或乡（镇）卫生院出对象：在本省医疗保健机构或乡（镇）卫生院出对象：在本省医疗保健机构或乡（镇）卫生院出生的全部活产新生儿生的全部活产新生儿生的全部活产新生儿生的全部活产新生儿采血时间：出生采血时间：出生采血时间：出生采血时间：出生7272小时后，小时后，小时后，小时后，7 7天之内，并充分哺天之内，并充分哺天之内，并充分哺天之内，并充分哺乳（吃足乳（吃足乳（吃足乳（吃足6 6次奶）；次奶）；次奶）；次奶）；对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院、对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院、对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院、对于各种

48、原因（早产儿，低体重儿，提前出院、转院）没有采血者，原则应由接产单位对上述新转院）没有采血者，原则应由接产单位对上述新转院）没有采血者，原则应由接产单位对上述新转院）没有采血者，原则应由接产单位对上述新生儿进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二十天。生儿进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二十天。生儿进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二十天。生儿进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二十天。采血部位 足底近足跟足底近足跟1/3处内外侧处内外侧 采血方法按按按按摩摩摩摩或或或或热热热热敷敷敷敷新新新新生生生生儿儿儿儿足足足足跟跟跟跟，使使使使其其其其充充充充血血血血，酒酒酒酒精精精精消消消消毒毒毒毒，（切切切切

49、忌忌忌忌用用用用碘碘碘碘酒酒酒酒）后后后后用用用用一一一一次次次次性性性性采采采采血血血血针针针针穿穿穿穿刺刺刺刺，深深深深约约约约2-2-3mm3mm，针针针针刺刺刺刺后后后后挤挤挤挤血血血血，应应应应在在在在穿穿穿穿刺刺刺刺点点点点周周周周围围围围较较较较大大大大范范范范围围围围挤挤挤挤压压压压，保保保保持持持持血血血血液液液液自自自自然然然然流流流流出出出出。用用用用消消消消毒毒毒毒干干干干棉棉棉棉球球球球拭拭拭拭去去去去第第第第一一一一滴滴滴滴血血血血，将将将将特特特特定定定定的的的的滤滤滤滤纸纸纸纸轻轻轻轻轻轻轻轻接接接接触触触触再再再再次次次次挤挤挤挤出出出出的的的的血血血血滴滴滴

50、滴。使使使使其其其其渗渗渗渗入入入入滤滤滤滤纸纸纸纸，并并并并透透透透过过过过滤滤滤滤纸纸纸纸背背背背面面面面形形形形成成成成正正正正反反反反两两两两面面面面大大大大小一致，直径大于小一致，直径大于小一致，直径大于小一致，直径大于8mm8mm的血斑。取血斑三个。的血斑。取血斑三个。的血斑。取血斑三个。的血斑。取血斑三个。血标本的保存血血血血斑斑斑斑纸纸纸纸片片片片置置置置室室室室温温温温下下下下平平平平放放放放在在在在室室室室内内内内清清清清洁洁洁洁处处处处，自自自自然然然然晾晾晾晾干干干干后后后后，置置置置塑塑塑塑料料料料袋袋袋袋内内内内，放放放放入入入入2-82-8冰冰冰冰箱箱箱箱贮贮贮贮

51、存存存存。干干干干燥燥燥燥血血血血片应头尾交叉放置，以免标本相互污染。片应头尾交叉放置，以免标本相互污染。片应头尾交叉放置，以免标本相互污染。片应头尾交叉放置，以免标本相互污染。要要要要妥妥妥妥善善善善保保保保管管管管好好好好血血血血片片片片及及及及空空空空白白白白滤滤滤滤纸纸纸纸，避避避避免免免免受受受受物物物物理理理理或或或或化化化化学学学学物物物物质质质质的的的的影影影影响响响响而而而而导导导导致致致致血血血血斑斑斑斑洗洗洗洗脱脱脱脱不不不不下下下下。特特特特别别别别是是是是医医医医院院院院新装修、新家具，更应注意。新装修、新家具，更应注意。新装修、新家具，更应注意。新装修、新家具，更应

52、注意。递送方法滤纸干血片应在采集后滤纸干血片应在采集后滤纸干血片应在采集后滤纸干血片应在采集后5 5个工作日内递送，个工作日内递送，个工作日内递送，个工作日内递送，3 3天天天天内必须到达筛查中心实验室。内必须到达筛查中心实验室。内必须到达筛查中心实验室。内必须到达筛查中心实验室。一般采用一般采用一般采用一般采用邮政特快或专人递送邮政特快或专人递送邮政特快或专人递送邮政特快或专人递送，准确无误将血片，准确无误将血片，准确无误将血片，准确无误将血片递送到筛查中心。递送到筛查中心。递送到筛查中心。递送到筛查中心。县妇幼保健机构收集标本县妇幼保健机构收集标本县妇幼保健机构收集标本县妇幼保健机构收集标

53、本，再统一邮寄到省中心。，再统一邮寄到省中心。，再统一邮寄到省中心。，再统一邮寄到省中心。滤纸干血片的验收合格的滤纸干血片应为：合格的滤纸干血片应为：合格的滤纸干血片应为：合格的滤纸干血片应为： （1 1）每个血斑直径大于）每个血斑直径大于）每个血斑直径大于）每个血斑直径大于8mm8mm； （2 2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致； （3 3）血斑无污染；）血斑无污染；）血斑无污染；）血斑无污染；不合格血片不合格血片不合格血片不合格血片（1 1）血斑过小）血斑过小）血斑过小）血斑过小（2 2）

54、渗透不全）渗透不全）渗透不全）渗透不全（3 3）血片污染）血片污染）血片污染）血片污染（4 4）缺斑）缺斑）缺斑）缺斑（5 5）采血卡项目填写不全或错误）采血卡项目填写不全或错误）采血卡项目填写不全或错误）采血卡项目填写不全或错误正面正面背面背面合格标本纸片合格标本纸片 合格标本纸片合格标本纸片正面正面背面背面正面正面背面背面不合格标本纸片不合格标本纸片新生儿筛查工作实施中的注意事项 （一）注意筛查阳性患儿的召回：注意筛查阳性患儿的召回：注意筛查阳性患儿的召回：注意筛查阳性患儿的召回：未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。未

55、召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。 采血机构对新生儿实施筛查前应该将新生儿筛查的程采血机构对新生儿实施筛查前应该将新生儿筛查的程采血机构对新生儿实施筛查前应该将新生儿筛查的程采血机构对新生儿实施筛查前应该将新生儿筛查的程序和结果查询方法告知家长：一般来说，检测结果正序和结果查询方法告知家长：一般来说，检测结果正序和结果查询方法告知家长：一般来说，检测结果正序和结果查询方法告知家长：一般来说，检测结果正常的孩子，医院不主动通知家长；只是初次检测结果常的孩子，医院不主动通知家长；只是初次检测结果常的孩子，医院不主动通知家长；只是初次检测结果常的孩子，医院不主动通知家长；只是初次检测结果异常的，才会

56、立即通知家长。未接到复查通知的家长异常的，才会立即通知家长。未接到复查通知的家长异常的，才会立即通知家长。未接到复查通知的家长异常的，才会立即通知家长。未接到复查通知的家长可在一个月后到分娩医院查询新生儿筛查结果。可在一个月后到分娩医院查询新生儿筛查结果。可在一个月后到分娩医院查询新生儿筛查结果。可在一个月后到分娩医院查询新生儿筛查结果。新生儿筛查工作实施中的注意事项(二) 加强协作加强协作 通过健康教育使新生儿筛查成为公民的自通过健康教育使新生儿筛查成为公民的自觉行动觉行动 筛查网络工作人员进行定期培训筛查网络工作人员进行定期培训 必须告知家长，筛查不等于诊断必须告知家长，筛查不等于诊断 采血前向家长发放新生儿筛查须知采血前向家长发放新生儿筛查须知谢谢！谢谢！