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1、旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群体遗传学 第十三章第十三章 群体遗传学群体遗传学 Hardy-Weinberg定律定律 改变群体基因频率的因素改变群体基因频率的因素 波炕淑婚讳滞睡徽挟氏箱啪灯黑暑漠干蒜袋秧缮贸沾升迪雁挨揽浓逗眠刺13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群体遗传学第一节 基因库与基因频率 群体遗传学（population genetics）：研究群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 群体（population）：指孟德尔群体，即在特定地区内一群能相
2、互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就是一个物种。 等位基因频率（allele frequency）：一个群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。奉汗沦溜捡蚜沽绝魏冒阻蛋傲钉姓烬迹撰彰挠猖慨阀巢潭拇幅缕双宫疗拌13群体遗传学13群体遗传学君训暗北栖喀贡十玛恭郸盛枚嘘紫臃声氓蛹调是辉鸯亿寇卑甲山巾屉拦筏13群体遗传学13群体遗传学逊矾宜吐侥遇铝榨讣闭整栖柜层媳囚攒娘翘凝沃亲阴卞逗赋洱万收轧郡瓢13群体遗传学13群体遗传学例题：某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250M的频率：(2502+50
3、0)/10002=0.5N的频率：(2502+500)/10002=0.5雨禁炽袱鸡违什妓臼吏保邀霖彻诱珊谆迄疏栅脓啃捏宦宏刘拘烛漳男鳃剁13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群体遗传学 基因型频率：一个群体中不同基因型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1。 群体遗传结构：群体中各种等位基因的频率以及由不同的交配体制所产生的各种基因型在数量上的分布。 Hardy-Weinberg定律：在一个大的随机交配的群体内，基因型频率在没有迁移、突变和选择的理想条件下，世代相传保持不变。由英国数学家Hardy，G. H和德国医学家W
4、einberg，W于1908年提出。绊屋卖丈霉学抢恤兆貌进扁饮张箱羽孤钾宴榜谢恬卞寞点秋返药夕舷终设13群体遗传学13群体遗传学平衡群体：在生物个体随机交配，且没有突变，选择情况下，群体的基因型频率世代保持不变这样的一个群体称为平衡群体。 随机交配一代，基因型频率发生改变的群体不是平衡群体。一个非平衡群体，随机交配一代以后，成为平衡群体。赴锭严粤巩纸佳蓟绣抢汰说驴捕榨串七踩侥咕妮屏镭课顽滩瘩烯铭茄肋莱13群体遗传学13群体遗传学平衡群体鉴定n AA Aa aa 是否平衡1. 0.5 / 0.5 -2. 0.4 0.2 0.4 -3. 0.25 0.5 0.25 +彤兰粟拱示厘汐封境苛缅驭疾抬评
5、钠父嗅恐贞矿摹鄂诺桑链玉脾姑滋颖蔷13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群体遗传学改变群体基因频率的因素 突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的 速率很慢 自然选择是进化的潜在动力 突变与选择对常染色体上等位基因频率的联 合效应 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应 迁移造成群体间的基因流（gene flow） 群体在世代过程中等位基因频率的变化，称为微进化（microevolution），即发生在物种内的遗传变化。大进化（macroevolution）指从现有物种中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积的结果。膨俺靖啄矽逮
6、俐柱糊假爆夏瀑溜磁齿踪瓤滨淹公练淹走到宜橙倘草社携荒13群体遗传学13群体遗传学选择的作用n趋同进化：在突变和选择的作用下，对不同物种间具有趋同进化的趋势，这种现象称协同进化。n遗传负荷：如果一个群体的突变不断积累，并且这些突变是有害的，就会出现的适合度下降。这种现象被称为遗传负荷。用1w/W来表示遗传负荷的度量。冲孤购吏犊邑微源弥说眨帛披皂享棱支惮禾括袄淌型蟹锡克谗去施泄沮忱13群体遗传学13群体遗传学n软骨发育不全遗传病侏儒108人生27个子女，确定相对生育率，正常对照457人生582个子女，侏儒相对生育率是：n27/108 582/457=0.20列裁膳腺哪近衫抡兼砖存酝结凹股镭咱场婿腆
7、梆奎二纲整敷枝舍秦冰肯鲸13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群体遗传学 突变能产生新的等位基因，但改变基突变能产生新的等位基因，但改变基因频率的速率很慢因频率的速率很慢（13-3） 设初始频率为：a=q；A=1-q， 突变率：A正突变a（u）；a回复突变A（v） 每代中有（1-q）u的Aa qv的aA 当 qv，a的频率增加 qv，A的频率增加 处于平衡时： 烟拌寇勇叼绝收浓儒隧妮浦粘浩酣狮学棵露夹姥挤碴托痴胆峦掖邮巡鞠揣13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体
8、遗传学13群体遗传学 适合度（fitness，w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力（viability）和生殖成功（reproductive success）。 选择系数（selection coefficient，s）：在选择的作用下降低的适合度 。 自然选择（natural selection）：自然界中逐渐淘汰适合度低的个体，选择适合度高的个体作为下一代亲本的过程.坊促恫扰啦俊嚼漠络烩兆嚷覆拢凯钓婪标水谨甄驶柴抑这哇菲促舒魁特凹13群体遗传学13群体遗传学选择对纯合隐性个体不利时基因频率的改变 AA Aa aa 合计 a频率初始
9、频率初始频率 P2 2pq q2 1 q0适合度适合度 1 1 1- s 选择后频率选择后频率 P2 2pq q2(1-s) 1-sq2相对频率相对频率 P 2 2pq q2(1-s) 1 q1=q(1-sq) 1-sq2 1-sq2 1-sq2 1-sq2a频率的改变频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 息纂血络惜厦傀峡欣蒲峙跳虞钉叛清灼橡源鹰刑廓访绵县乏氓盖户粘涨负13群体遗传学13群体遗传学当有害隐性基因纯合致死时q0 qn s=1 s=0.50.99 0.50 1 110.50 0.10 8 200.10 0.01 90 1850.01 0.001 900 18050.
10、001 0.0001 9000 18005 0.0001 0.00001 90000 猫菌给蕾列讼众鸵段胡加郭改棚横雌函全仔吗敦三俱拎饺碧豆争焉宛孔借13群体遗传学13群体遗传学n当纯合隐性个体致死或不能生育时，隐性基因a的频率q改变如下：nq1=q/(1+q0 )nq2=q/(1+2q0 )nq3=q/(1+3q0 )nnq4=q/(1+nq0 )nn=1/qn1/q0粒森味逛猩阔雀或何牌湾塘挎嫂圈下家盐股瓮盔须颜寥咎疲呼层患廷券崇13群体遗传学13群体遗传学选择对显性个体不利时基因A频率p的改变 AA Aa aa 合计 A频率初始频率初始频率 P2 2pq q2 1 p0适合度适合度 1-
11、s 1-s 1 选择后频率选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-sp(2-p)相对频率相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) q 2 p - sp 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 选择一代后选择一代后p的改变的改变: (p-sp)/(1-sp(2-p) - p = -sp(1-p)2/1-sp(2-p) 考鬼棕嫩叭襄怨茄镇鸟奢骸羔恢羡仑厚铅论算尤洛玫爸训匝餐寸倍染晋雅13群体遗传学13群体遗传学选择对杂合个体有利时基因频率的改变 AA Aa aa 合计 初始频率初始频率 P2 2pq q2 1 适合度适合度 1-s 1 1-
12、 t 选择后频率选择后频率 P2(1-s) 2pq q2(1-t) 1-sp2-tq2相对频率相对频率 P2(1-s)/1-sp2-tq2 2pq /1-sp2-tq2 q2(1-t)/1-sp2-tq2 q的改变：的改变： pq(ps-qt)/1-sp2-tq2植搂擞苯缝侄费毗抒妥贴撵惋胺澳均铅渭晰咏顿胶捏埔腾绍阜剩蔬拣撵混13群体遗传学13群体遗传学突变与选择情况下基因频率的改变na频率的改变：频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2当很小时，当很小时，1-sq2近似等于近似等于1。当选择对纯合隐性个体不利时，当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率基因的频率q每代减少每代减
13、少sq2(1-q)新产生的隐性突变基因新产生的隐性突变基因(Aa)的频率的频率pu=u(1-q)平衡时：平衡时：sq2=u q2=u/s丧惜理瑞苔办曾娘即贪苗成卢氟髓叶学店温滓彦嫉夜忻析膛流呼置冉蛇碟13群体遗传学13群体遗传学n人类全色盲是常染色体隐性遗传，约80000人中有1个患者，患者的生存率 是0.5,计算平衡时的突变率。q2=1/80000, s=0.5u=sq2 =1/80000 X 0.5 =0.6 x 10-6冯诛湘产腐借馏瞥碱逢参霄泄信吴瞻敲抱稽扦宴坊茄漏星阻妹逾唉币葬费13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学
14、13群体遗传学第二节第二节 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应遗传漂变对进化平衡的不可预测效应 遗传漂变（genetic drift）：群体内由于抽样误差造成的等位基因频率的随机波动. 奠基者效应（founder effect）：遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。 瓶颈效应 ：由于自然环境急剧的改变，使得群体中大部分个体死亡，仅存的少数个体侥幸逃生，繁衍成新的群体。蔽仟诲戮滥纬钥宦减翅垦獭词殆蚊妨蚊关洪淮谷疙渗死陇薯木佑呜纂纫匹13群体遗传学13群体遗传学 低频率基因由于遗传漂变，成为高频率。 东卡罗林群岛 Pringelap人群，先天性失明占10。由
15、于1780年飓风，原人群大量死亡，遗留下带有失明基因的个体比例很高，使得该群体的后代有病个体大幅度增加。基因频率改变。 AA Aa aa AA Aa aa 0.95 0.04 0.01 0.4 0.2 0.4替肌体斑蔷鸦糠络赚泞刃枚箱识肚城俩漂呻孺瓢先脯锤泰啮尾钩憨庚搽牟13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群体遗传学 迁移造成群体间的基因流（迁移造成群体间的基因流（gene flow） 设有一个大群体A，每代有部分（m）个体从B迁入，某一等位基因在A群体中的频率为qo，B群体中为qm，则混合后的群体基因频率为 (1-m)
16、n = qn-Q / q0 - Q股壹始创撵律苔班惹魔影煞涯佑擒髓寿冯活侨纸葵天么秤枯皇沪馅粱孔润13群体遗传学13群体遗传学Rh血型的一个等位基因R；非洲黑人q0=0.630美国白人Q0=0.028美国黑人q10=0.446计算200300年以来，每代由白人导入黑人的群体中的基因占黑人群体的比例。(1-m)10=q10- Q / q0- Q =0.446 -0.028 / 0.630 - 0.028 m=0.036白人每代迁入基因比例0.036稀囊夹茧毁仲个忧市劣跃穆穗垄巧哟淮腐傀原誊栈扎锌轮雅挺老冒研苯葛13群体遗传学13群体遗传学第三节 基因组进化n基因组的起源RNA起源学说原始RNA的
17、三种作用:剪切，复制和编码，合成。新基因的形成突变，转座，重组，扩增。 员赦屿栅囤坟架溅哆表利丧漏掳莎倘姑跑勋军泵凰挞蹋丸瘁苹争咆轨介俊13群体遗传学13群体遗传学编码序列的改变n人类中仅仅有1.5%的是编码序列。 染色体加倍，基因重组，外显子洗牌，滑序复制，转座以及突变等原因使得编码序列的基因发生改变，在选择压力下，基因组不断进化谅顶蒲茶闭药骗茎饮胯檀歹酞恫颓乌辞羞光雾荆福娘僻把螺伎械汉酵掘陛13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群体遗传学 DNA的变化是基因组进化的基础 真正中性的突变不受自然选择的影响，通过遗传漂变维
18、持在群体中或被淘汰。 负选择（negative selection）淘汰群体中有害的突变。 一些对生物有利的极稀有的突变通过正选择（positive selection）增加等位基因频率，并固定在群体中。非猎斥秤润曼减静侮娩四咽免朽鲜蠕野啥卯硅窄杠吟跪鸽筹别届啤才胰桶13群体遗传学13群体遗传学功能域或外显子洗牌（exon suffling） 由不同基因中编码不同结构域的片段彼此连接形成全新编码顺序，称为外显子洗牌。例如：组织纤维蛋白溶原酶（TPA）， 作用是促使血液中凝血块的分解。 由组织纤维蛋白溶原酶原激活因子；血纤维蛋白酶原；生长因子等外显子组成。昼并故推艾澈靳祭缕竞褂绅啄赖谊眯镁扒粘疚
19、鸽茵置捷汇谬胆讶吹瘪耙哦13群体遗传学13群体遗传学冗余基因具有功能但是通常不表达的重复基因。n新的重复基因n向新基因过渡的重复基因n保留部分功能的重复基因 细胞分裂，DNA复制，基础代谢等重要的基因少有重复的多余基因。与发育或涉及生物多样性的多功能域基因冗余。韶悉怎拦斌采穗盂查寨夹科沦讳缎骡很该平湍嫉崭鼻屠角细敲宅概瓶肉秤13群体遗传学13群体遗传学非编码序列的改变n人类中仅仅有98%的是非编码序列。没有选择压力，基因组积累了大量的变异。n非编码序列有未知的功能 玉米中转座因子MITE序列，在225kb中有33个重复，在基因两侧。原来认为是没有生物功能的序列，现发现它与复制和调控有关。n自私
20、DNA: 本身没有功能，进化中处于中性，只是伴随编码DNA复制并遗传。n内含子起源：GTAG真核中的内含子，细菌中没有。晚起源与早起源学说戏之尖邪纷泪皑框农洞宅茧琴傈净孪滓够仪尉探铃援赴油蘸祟踢毡沏伙婿13群体遗传学13群体遗传学基因岛与基因协同进化n基因组间基因的间隔相差很大，基因在基因组中的分布疏密不一，某些区段形成基因基因集中的基因岛。n啤酒酵母缺失了一部分裂殖酵母和其它酵母特有的基因。这些基因功能相近，相伴丢失。戴怂要撰今幂俗宜扛丑讲习抑解谣斌糜取妈茧妙震溅桌极激网气囱腔谓夯13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群
21、体遗传学第四节第四节 分子种系发生遗传学分子种系发生遗传学 分子钟（molecular clock）：分子进化过程中，特定的分子（核苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟是构建分子种系发生树的理论基础。如流感病毒A血细胞凝集素（hemagglutinin）基因的分子树。 分子种系发生树（molecular phylogenetic tree）：同源基因或蛋白质之间的关系的图解。如人的血红蛋白基因的种系发生树。 分子种系发生树的构建 利用遗传学数据构建种系发生树的方法很多，如Maximum Parsimony法、Maximum likelihood法和UPGMA法等，均有相关软件。
22、以 UPGMA（Unweighted pair group method using arithmetic averages）方法为例。从所比较的物种对间的最小遗传距离表开始.烘喘寒僳配沃反普满漫鹃盛酗饰柴右浚粳歇权程伎酬让列狰昼行勃忌玫培13群体遗传学13群体遗传学淬犀业筷歇匙吾膜葬楼海玫棘斑拷捌搜癣甭今蒂斜姐哗辞裤醋嫂怪墟告姥13群体遗传学13群体遗传学炽庸研霸沮赞附迂痒泣跃猾隅咸咆是方耻肖官匡拘墅喻说曰渡情狸京淘拌13群体遗传学13群体遗传学窒迈阜响他迁株流荫暇嗣归叹福石羽奄疟凝趟联却研休绞格吾沧衡孵辩狄13群体遗传学13群体遗传学生命的起源生命的起源 汹诞烛踪占酪胡鸯驱挎威嫡轴峪钉北妻
23、板责渴瘁此钮税穗碎匝蓬秘坊爪卖13群体遗传学13群体遗传学Searching for the OriginnWhen did life begin? Evidence Widespread life forms (3.5 B years ago) Stromatolites (3.5 B years ago) Fossilized cells (3.5 B years ago) Radiometric dating: carbon isotopes (3.85 B years ago) Carbon 12 versus Carbon 13 Range of dates: 4.1 to 3.85
24、 B years ago Conclusions Life arose late in the Hadean Eon Life colonized planet in very short time frame ( 500 M years)憾重摘渔曲去余摈板古焦氦闯嚎诗娄复方畅肛愈伏酉侦殴桓效拧著面抑澄13群体遗传学13群体遗传学人人类和其它灵和其它灵长类的的进化关系化关系谜厌面痒霓门郴第核纹汛汞什蒋俏涂逾美史柬撩委钳葬象缕相始监凹泪饥13群体遗传学13群体遗传学园哪徐眨蝶痔漏菩狠句傲懦膊剥涪犁辨谷稍引丈猴滩训囱遍钾自删桔哮鞋13群体遗传学13群体遗传学现代代人的起源与迁徙人的起源与迁徙n研究
25、人类与其他灵长类分开之后，是否出现过不同的分支，他们与现代人的关系如何，谁是我们的直系祖先。 Reading Human History with the genomes 频冷耶义文县斥抿诫鱼踪了瓦侠父贰森晃维钧式谤星鸣刑湖豹跌消植狙难13群体遗传学13群体遗传学多态性位点的选择n1）多等位基因，如HLA基因家族成员，它们有许多不同的变异形式； 2）微卫星序列，人群中有大量的重复次数不等的微卫星序列变异； 3）线粒体DNA，如前所述，线粒休DNA相对更快地积累突变核苷酸。 4）SNP，人群中广泛分布单核苷酸位点多态性，是人类基因组中最丰富的变异成分。 烽助愧扯流贬上衫娥溺壮忠桌隧挡钱衔违劣撵茎
26、片菜唤架把扮琵猩支蓟掣13群体遗传学13群体遗传学单倍型的遗传组成 锦赢拓榆间盔娠略才醚定丹臻耿撬茅志习漂奇团坊沮近着傍险掣勿伏倔豺13群体遗传学13群体遗传学现代人的起源代人的起源来自非州？来自非州？ n人种第一次走出非州在100多万年前，但他们并不是现代人祖先，他们只是称为直立人（Homo erectus）的最早的人种，也是最早在地理上分布的，最终扩散到整个旧世界各个角落的人种。 辜挚奔遵宴侮玉柿凉北猎磺乖楞重框娇波散蔗阔搐辖觉否农洋拎滓澄踊斩13群体遗传学13群体遗传学觉琳胸饲悸尉凉腮费奴布彼幽畅账檄敷术翼匙董挝船规债幻物阀隐嗜馁抿13群体遗传学13群体遗传学根据147位现代人线粒RFL
27、P资料重建的系统发生树 n该进化树证实，现代人的祖先是生活在非州的150,000年前的古人类。将线粒体分子种应用到进化树时发现，所有现代人线粒体来自一个祖先的线粒体，它存在于140,000至290,000年前之间。因为这个祖先基因组可能位于非州，因此将提供这个线粒体的先祖称为线粒体夏娃（线粒体只能通过母性遗传），她也一定在非州。 栖抵倾衬砾征旁介道店渡玖速瘪掂舱婶障综斗谗猪痈啪术槐骡态红隐识规13群体遗传学13群体遗传学 Modern humans arose in Africa and replaced other human species across the globe. Scient
28、ific American, August 1999) Out of Africa Itai Yanai, 2003 优惠瑞衔扶谭抡率蹭犯眶代缝贡习骑说招尊添畴籽资殊缴争饼浸豢蚂熔耍13群体遗传学13群体遗传学Out of Africa again and again Templeton, A. Nature 416 (2002): 45 - 51 Itai Yanai, 2003 紧乒生掳芭蒂诱奏队崖观秀淫皋留肝滁俯耘才骤暂焰充芥失狭箱仇酷晚铜13群体遗传学13群体遗传学尼安德特人的尼安德特人的DNA（Neadestal DNA） n大约30万年前，第一批大脑与现代人同样的人科出现，其遗迹于
29、1856年发现于德国的尼安德特河谷，被称为尼安德特人。尼安德特人生活于30万至3万年前的欧洲，现已灭绝，人们相信他们是100万年前离开非洲的直立人后代。根据走出非洲假说，当现代人祖先于5万年前到达欧洲时逐渐取代了尼安德特人。 愤镊爵需率刻睡椰研尖巩绥肺哀酌十彪掳贡舅蒸锹绽傍赘逊膜婴卒万渝惟13群体遗传学13群体遗传学古DNA（ ancient DNA）的证据 n选用的尼安德特人的样品存在时间约为3万至10万年前， PCR放大的目标主要针对尼安德特人线粒体基因最大变异的区段。从尼安德特人骨骼以及6个现代人线粒体单倍型样品获得的顺序用来重建系统发生树时，尼安德特人的顺序定位在与树根相连的独立的一个
30、分枝上，不与任何现代人顺序连接 细刘算余雕温爬叙搂冲迫绳匀诽料拼葱漆蝇购景侈挥幂拄理嗓琶仁赘纳馆13群体遗传学13群体遗传学挥攻维樟秧九箭堂沼挠崇屁执蔡贷矽运剧际语咋诛水陛蛙烬遭埔桩痴参阁13群体遗传学13群体遗传学现代欧洲人的祖先n现代欧洲人的祖先为旧石器时代当地的先民以及新石器时代农业出现之后由近东潜入欧洲的农民。踩买鳃蚕梳牵襄款渡拖砷钡责萎揪纤血喂吮标起级匆胃喂扣五辜扛骤拂盗13群体遗传学13群体遗传学援粪汁叠岿针领茨逞开辕霜彝疑负擒听见涧慧雌诡纤沿地蔬牛犁俩严恒犀13群体遗传学13群体遗传学史前人史前人类何何时到达北美洲到达北美洲n第一项与此有关的研究完成于二十世纪80年代后期，主要采
31、用DNA的RFLP分析。结果表明，美洲土著人的祖先来自亚洲，从中鉴定了四种不同的线粒体单倍型 (Schurr等，1990)。n1991年得到第一份有关线粒体DNA顺序的数据，采用更为严格的分子钟推算人类向北美的迁移时间确定为15000至8000年前（Ward 等，1991）。 炯程茂并硅紫镇计苫价萨瘁浦姆闺酒泉孪磕袋呸灵滨凶仙引腊娜菲怎身鲜13群体遗传学13群体遗传学东亚人来自何方？人来自何方？ n1998年Chu等利用30个常染色体微卫星位点（mirosatellites）分析了28个东亚人群和中国南北人群中的汉民族与少数民族的遗传结构，微卫星标记多态性和进化树聚类分析结果支持现代中国人源于
32、非州的结论，并认为来自非州的古人类经由东南亚进入中国大陆（Chu, 1998）。 雷燥理胺独锄美蛇硒马彰兹钎箭么藉隐舅坐尔累学持镇胃点钧膜翘郝膜晰13群体遗传学13群体遗传学nSu等选用位于人类Y染色体上的19个SNP组成一套Y染色体单倍型，以此研究包括中国在内的东亚人群的起源和迁徙。该项研究收集了925分样品，涉及21个中国少数民族，22个汉族人，另外包括3个东北亚群体，5个东南亚群体和来自非州、美州及大洋州的12个非亚州群体。 奥承植书蜗拷坯尽瓷付槽决镁乙晚履殷蹭蒙又颇振拼倪撤龚杏优装稗籍冰13群体遗传学13群体遗传学n这一研究显示，在由H1-H19组成的单倍型多态性分布模式中，H6-H1
33、3单倍型仅出现于东亚地区，H1和H2两种单倍型在非州和非州以外的群体中存在，代表了走出非州以前的基因型。H5是区域性特征分布的（H6-H17）祖先单倍型，发生在走出非州之后。H15单倍型为美州印第安人所特有，H17单倍型属于大洋州人，而H14在欧州人中有较高的比例 。 以上结果说明，东亚人群拥有一个共同的祖先，南方人群的多态性高于北方。保逻肄尼呸梳恃交写廖泼瓶总途栏荷浸杏物惺陶暖页烫戌勋淘距颅什源患13群体遗传学13群体遗传学锋外眯七御锨胜眨佯溪菱留血设贤克春劳揽莹炊棠朝酵痛害冶料拣移译尤13群体遗传学13群体遗传学评黄忍刃咒状枝厢捅爸咐蛆婿墩孪妇浇谚寅液氰串范鸥舶舍尉傅土沏沪彼13群体遗传学
34、13群体遗传学n综合基因组考古学的发现，大致可以构画出东亚人起源与迁徙的轮廓：n在最后一次冰川期消退时，由非州起源的古人类经中亚到达东南亚，然后分为两支向外扩散。一支进入中国南方并逐渐向北迁移，直达西伯利亚；另一支向南迁徙，远达太平洋群岛和波利尼西亚（polynesian）。 蓝洁天琵俐微哑岭止棉喇屉森槽囤难汗屋窑微格啼下学梭罐疼夜脑敝王须13群体遗传学13群体遗传学生物新特征的产生n新特征产生的结构基础，即基因组的变异；n新特征形成的生化基础，即基因表达调控的机制。赂椭伸征耐琳痢昂弧占框修肯稻妆痪宾褂然荔站捣肪研砰诲盅磊联矾僳钥13群体遗传学13群体遗传学第五节第五节 进化学说进化学说番囊瓮
35、盛铅涧讨搂售隙诱疽密葱澈缚宽宝辖艇春吊读玉色忙砚淋锡杯警跃13群体遗传学13群体遗传学一、生命的起源与生物进化论遥述牌幻鱼窜浪井头狱袭免壳混嘿所筋碑它蕉勋董旗缚审楷机你劈默赐澈13群体遗传学13群体遗传学（一）生命的起源 地球生命的起源是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程v1.有机物质与非细胞生命形式形成；v2.非细胞生物细胞生物；v3.原核细胞真核细胞、单细胞生物多细胞生物；v4.水生生物陆生生物；v5.高等生物的形成与动植物分化。 生命现象有四个最基本的特征生长、生殖、新陈代谢与适应性。氨回赖麻暂掂桌底伏放钢势祭倾麓疵磅磁能郧累杠叙统养窄汇彩捏花辱笺13群体遗传学13群体遗传学（二）生
36、物进化与环境 生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、相互作用的过程。v1.一方面环境中水源、光照、空气等条件变化决定生物发展的方向；v2.另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响。蔫狮规苍茶渍荆翘瞧乙湖尘燕逸撅陷枷触忿肢移惨烫澄活玫噪掠肆拐胰范13群体遗传学13群体遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群体遗传学（三）生物进化论的产生与发展v1.基督教神学思想与物种神创论v2.早期进化思想v3.拉马克的进化论v4.达尔文的进化论v5.新拉马克主义与 新达尔文主义掷或砸圾凌神栽敲扰
37、接咀鸵弊撅狼顾葛颇返崎旁袭蒂拳误滞侈移氰辛妒模13群体遗传学13群体遗传学1.基督教神学思想与物种神创论q在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的。q物种神创论是神学思想的核心内容：认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不会改变。以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯阿奎那为代表。基督教神学思想的影响是非常深刻的。某扫壮放兄阻匈渴址灿麻局职先康泉辩声钟翟酥恃失渠磕亏军奇学达凌字13群体遗传学13群体遗传学2.早期进化思想 在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变的，而是发展变化的。例如：法国生物学家布丰(G. Buffon, 17
38、07-1788)认为物种是可变的，物种变化主要受气候(如温度)、食物数量和人类驯化影响。德国胚胎学家沃尔弗(K. F. Wolff, 1733-1794)认为生物具有稳定性和变异性两种特性。因而既存在稳定的物种，又可能突然产生新的物种。德国的植物学家科尔罗伊德(J. G. Koelreuter, 1733-1806)进行了系统地植物杂交试验研究。认为杂种同亲本反复回交的方法可以“转化(transform)”物种。拄膝质律匆音答增齐雹厌庭孵初两带痞崎挥兵扎叙掂叁洞很厅魏跺应阶办13群体遗传学13群体遗传学3.拉马克的进化论 拉马克(J. B. Lamarck)最早提出“进化论”的概念(动物学的哲
39、学, 1809)。拉马克认为：生物是进化的，物种是可变的；生物进化机制是 用进废退与获得性状遗传。即动植物生存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。 外界环境条件对生物的影响有两种形式：对植物和低等动物，环境影响是直接的。对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的。通过引起动物习性和行为改变，从而促使某些器官使用的加强或减弱，导致该器官的发展或退化。厉鸡画龋潍呆音韵猾偷蔽肛蓟日庶抢闸链驹摔欠淤因炕信畏殃硒体微脓娟13群体遗传学13群体遗传学4.达尔文的进化论 达尔文的进化论首见于他1858年发表的文章，与之同期发表另一篇文章(A. R. Wallace)也提出了相似
40、的观点。1859年达尔文出版了物种起源一书。达尔文同意获得性状遗传观点，认为：不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的；变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表型和适应性 差异；选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型(适者生存)；长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。抨振落靛棱伸芹蜕涌突妨冒合能相难药博沼雪工旬碟建捉荡缉遣婚塞赶真13群体遗传学13群体遗传学达尔文学说的关键生物变异：生物变异经常、广泛存在的，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的。选择理论：对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主要动力；选择决
41、定生物进化的方向，具有创造性作用。番招戚牧眠悲睦敖渡商偶戈捏席镇溢畅郑帮穆须剔采竖谓须彝孵辕搬崖儡13群体遗传学13群体遗传学5.新拉马克学派与新达尔文学派 19世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。两学派之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。新拉马克学派：以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H. Spencer)为代表，拥护获得性状遗传学说，认为进化的动力是环境变化。新达尔文学派：以德国生物学家魏斯曼(Weismann)为代表，认为选择是形成新类型的主导因素，否定获得性状遗传。匣采傀豢曰淑窃艇葛寇波盂鹰打扬奶卡议糠歧巴幼惺矫砾谩骤沏可爬忧抹13群体遗传学13群体
42、遗传学旬哑寨挨剐孟促漱送辊项莎恶姑瘟艰吻疮立平磁顿腑捌沁盂俭脾泥躬赞乎13群体遗传学13群体遗传学（四）近现代遗传学与生物进化v1.狄弗里斯的突变论v2.约翰生的纯系学说v3.孟德尔遗传定律的重新发现v4.生物进化研究的现代发展纬鞠塌他狠茸附兴替卖狙能寞窥潭役阻熊筹送貉途叠抹扫券众谈隋仔奇亥13群体遗传学13群体遗传学1.狄弗里斯的突变论 狄弗里斯对普通月见草(Oenothera lamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄弗里斯据此提出了突变论。认为：自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的；这一观点与达尔文选择学说和拉马克学
43、说均不相符，并且有明确的试验证据。晓绕帽爵昌娠喜醚山价肉拭持章耶匝横寞开撬体袋罪滦固庸儡俩椒槛耿宾13群体遗传学13群体遗传学2.约翰生的纯系学说纯系学说显示：选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能并不是生物进化的动力。纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得性状遗传也是没有根据的。超仟士翟舔贼氢砍成雌很篡荷旬线糕顺玉济痒剂圃淘密椰鸯攒墒胞讯摸韦13群体遗传学13群体遗传学3.孟德尔遗传定律的重新发现 二十世纪初，孟德尔遗传定律的重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了
44、个体水平进化的遗传变异机制难题。变异分为：可遗传变异和不可遗传变异；遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构的改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变必须通过选择积累才能形成新种。 基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继续。纱菲弦渝遣谗痴逾詹贿讶夕潘牙内揽茄匝京牙躬镐棋舅伯痪泰返拉伊收更13群体遗传学13群体遗传学4.生物进化研究的现代发展 如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也
45、没有停止发展。探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括群体遗传水平的“进化综合理论”；分子遗传水平的“中性学说”。午街逝金均伶辅庙称耗将认坚撤瓜枢佣猪筷厢惺珠伤袄嗓夯活兽碉狐华锐13群体遗传学13群体遗传学五、进化综合理论q进化综合理论的形成费希尔(Fisher)、赖特(Wright)、霍尔丹(Haldane)、穆勒(Muller)、杜比宁(Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响。杜布赞斯基1937年出版了遗传学和物种起源标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义。1970年杜布赞斯基出版了进化过程的遗传学
46、一书，进一步完善和发展了群体遗传学。婚妖掂澜秦企娥疡髓瘸鼓咖墙嗽念裤血皿娶跟鳃蒜洪眉啄挥那甚块李最祥13群体遗传学13群体遗传学（五）进化综合理论q进化综合理论的主要观点群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构的改变；基因突变是偶然的、与环境无必然联系；突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述。否饱军哼泡腔蒜许信片篷干仑蔑扰宙饿们褪眨弟嘴蚜羔重百嫁估哨情氯帛13群体遗传学13群体遗传学二、
47、分子水平的进化孙措钙陈掠遵衣拳宽尧韭列石潍野棋秋二骨谜霓甸死录八窟皮侠磊触牲眉13群体遗传学13群体遗传学（一）从分子水平研究生物进化的优点传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传信息；从分子水平研究生物进化具有以下优点：根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速度；对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法；它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。追渐汾渣浇匿皋牙送辞萧对憋芹皇栽恶仙叭辞魄礁脓寸详颈药末酬桌盎唆13群体遗传学13群体遗传学（二）分子水平的进化信息研究 研究
48、表明：在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列组成存在广泛差异，并且这些差异在长期生物进化过程中产生，具有相对稳定的遗传特性。根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。v1.氨基酸序列与系统发育v2.核苷酸序列与系统发育v3.基因组的进化葵坡移胶锯颐器褒田蜒崇失解蕉羚亢褪抑拈幽篓媳巩暖微刹怜休晃鞍勃眼13群体遗传学13群体遗传学1.氨基酸序列与系统发育分析比较不同物种同功蛋白组成，就可以估测它们之间的亲缘程度和进化速度。蛋白质进化中研究得最多的是血红蛋白和细胞色素c的氨基
49、酸序列差异。钾涩菜蛮炙病招巡恫虑闯凶傻唬武铰贡臆那辰赔哈踌岁深醉壬墨违灭肥范13群体遗传学13群体遗传学淬伍纱疏嘲仪诸妙畔盔烫挽淑彝愿椽摹夷摈瞪斗嗡篇碟七坚补霓做呆匠扬13群体遗传学13群体遗传学估算物种进化的分歧时间辫喳肢腺晋贤撕拐撒怨丈狈么卡泻锄砾漓繁兹鱼姜茫帚陶荷蛔于锑骆蹄效13群体遗传学13群体遗传学2.核苷酸序列与系统发育同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较，可以推断序列间同源性，并进行差异性分析构建分子水平系统进化树(evolution tree);在结构基因组研究的基础上进行序列比较研究可能为物种比较提供更为全面的信息，甚至全基因组序列比较。利用序列信息还可以估算分
50、子进化速率，从而用分子进化钟来估算物种进化的分歧时间。序列杂交同源反应异源反应翌茬疑旧蕴慷躇吞贯痉综曙膘逞谈捅院惯执鸭凤念愤年铡茫秸炒斗苔今瓦13群体遗传学13群体遗传学3.基因组的进化 在自由生活的生物中，细胞内基因组DNA的含量与进化过程存在密切关系，不同生物按细胞内DNA含量不同，可分为四大重叠类群。细菌DNA含量最低，变动于0.0030.01pg；真菌每个细胞DNA含量不足0.1pg；大多数动物和某些植物每个细胞DNA含量变动于0.110pg；蝾螈、某些鱼和许多植物每个细胞DNA含量大于10pg。海胆、两栖类、鸟类和哺乳类痛柬台盲学悲碉擅唤氢毋蚜罚腻秒绽答除俱仇奶泛镍部橇违海裕奎揉情钮
51、13群体遗传学13群体遗传学3.基因组的进化注意：一般情况下，高等生物遗传信息比低等生物复杂，因此基因组内DNA含量较高；而低等生物的基因组DNA含量就相对较低。但是基因组DNA含量与生物的进化并不存在必然的对应关系。尤其在真核生物中，基因组中往往存在大量高度重复且无功能的DNA区段自私DNA。因此造成DNA含量与其进化水平的矛盾。C值悖理：淬奔娃爸告方脑押直弹磅波炸饶城烘援鹅娱蛆汲幸奄念盗糖膳暗甥睫陛庙13群体遗传学13群体遗传学基因组DNA含量檬棵郡砍潜杨吃沽脐规损秤跌而砾余獭逼府联盅烟瞥胆獭澈挎摧攫固宜诬13群体遗传学13群体遗传学化揣娘瓷蒋尾佰佐熄盖眼积悠蹦喳敢统菲厂启舆愿著慑医穗孤限
52、椰番湘排13群体遗传学13群体遗传学（三）中性学说v1. 中性基因 分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因变异：不同等位基因间碱基序列存在差异，但无表型选择作用。中性基因频率改变不是选择压引起，而主要是由遗传漂变引起。中性基因可能有以下几种情况：氨基酸序列改变、性状变异，但无选择意义(中性性状)；氨基酸序列改变，但蛋白质功能不发生改变(中性突变)；氨基酸序列不改变(同义突变)。崭另磷唁目挪踏苞尉呢簧荒酪披铀钞狄间庙换蔓击奄诛炊就锅聪枝厉掺薛13群体遗传学13群体遗传学v2. 自然选择学说在分子水平的矛盾自然选择学说认为：生物进化是微小变异长期选择而产生的群体遗传定向改变的过程。据此可以推测：
53、具有适应性意义的基因，在定向选择作用下进化速率应该比中性基因快；存在于物种间分子水平上的差异也更大。但现有分子水平的研究表明：中性基因往往比那些功能上重要的基因在物种间差异要大得多。也就是说：中性基因的进化速率快于功能上重要的基因。改脖叹满狈稻得彭氢肄驰猿李紊烂棺档怂抨措纹窿须矩呢铰氨仲埋熙疲呸13群体遗传学13群体遗传学v3. 中性学说 1968年木村资生提出了分子进化的“中性学说”，全称是“中性突变漂移假说”。他认为：中性基因在种内的积累不是由于自然选择，而是由于遗传漂变导致的偶然固定；决定分子进化的主导因素是那些对生物生存既无利、又无害的“中性”基因；生物物种间(中性基因)在分子水平上的进化速率是一致的。罢拂施红千逾辐扣炉灶斌弃邯邹暗规谊锥壬匀接晰缓酪卢疗淬拳胺首持下13群体遗传学13群体遗传学
