《完整版神经纤维瘤病课件》由会员分享,可在线阅读,更多相关《完整版神经纤维瘤病课件(28页珍藏版)》请在金锄头文库上搜索。
1、神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF).精品课件.1概 念神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF):神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和型(NF)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NF又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。.精品课件.2诊断标准美国NIH(1987年)制定的NF1的诊断标准为满足以下7条中的2条或2条以上: 皮肤6个以上奶油咖啡斑:青春前期d5mm;
2、青春后期d15mm; 多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤; 腋窝或腹股沟多发性雀斑;.精品课件.3视神经胶质瘤;虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆形小结节,为错构瘤);特异性骨改变如蝶骨翼发育不良,长骨骨皮质变薄,假关节等;嫡系亲属有NF。.精品课件.4诊断标准NF的诊断标准为:影像学确诊为双侧听神经瘤;一级亲属患NF伴一侧听神经瘤,或伴发下列肿瘤中的两种: 神经纤维瘤,脑脊膜瘤,胶质瘤,施万细胞瘤,青少年后囊下晶状体浑浊。.精品课件.5二者的根本区别在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经
3、系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。.精品课件.6临床表现1 皮肤症状: (1):几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮肤,好发于躯干不暴露部位。全身和腋窝雀斑也是特征之一。.精品课件.7临床表现 (2):大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤,常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起肢体弥漫性肥大,称为神经纤维瘤性象皮病。(3):皮下包块主要分布于躯干和面部。数目不定,多可达数千,大小不等,质软无包膜,可引起疼痛,压痛,放射痛或感觉异常。 .精品课件.8临床表现2 神经症状:约50患者有神经系统症状,主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。(1)颅内肿瘤可压迫位听N、面
4、N、三叉N等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。(2)椎管内肿瘤常引起脊髓受压,出现疼痛,感觉运动异常,形成脊髓半切综合征表现。.精品课件.9脊髓半切综合征(BrownSequard syndrome):主要特征是病变同侧损害节段以下上运动神经元性瘫痪;同侧深感觉障碍及病变;对侧损害节段以下痛温觉减退或丧失,而触觉保持良好;病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。.精品课件.103 眼部症状:上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和突眼搏动,裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节,为错构瘤,也称Lisch结节,可随年龄增大而增多,为NF所特有。 .精品课件.11NF3个临床亚型 1、Wis
5、hart 型 :重型,发病年龄多在1020岁 ,进展迅速,表现为双侧听神经鞘瘤,肿瘤体积大,通常还合并颅内和脊髓的肿瘤 ;2、Gardner型 :轻型, 发病较晚 ,虽然表现为双 侧听神经鞘瘤,但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少 : 3、Segrnental 型 :不完全型 ,主要表现为单侧听神经鞘瘤和同侧的脑膜瘤 。或局限于部分周围神经系统的多发神经鞘瘤 。 .精品课件.12NF - 2 型的中枢神经系统影像表现 (1) 双侧听神经瘤 (2)其他颅内肿瘤(双侧三叉神经根、双侧副神经节、舍下神经呈梭形增粗,并成明显强化表现) (3)脑膜瘤 通常为多发脑膜瘤 (4) 脊柱及脊髓表现 包括髓内室管膜瘤,
6、多发脊膜瘤,多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。.精品课件.13高彦顺 男 42岁 腰部疼痛.精品课件.14神经纤维瘤 椎管内髓外硬膜下条状 、结节状混杂等TI等T2占位,增强扫描后病灶明显强化,部分病灶穿过椎间孔,呈哑铃状生长并突向椎旁软组织.邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可出现切迹或缺损 ,椎间孔扩大 ,椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。.精品课件.15.精品课件.16双侧听神经鞘瘤.精品课件.17双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影,T1WI呈等或低信号,T2WI呈稍高混杂信号。与听神经相连 ,内听道扩大,增强后病变实质部分明显强化.精品课件.18脑膜瘤.精品课件.19皮下包块:左侧颌下及右侧
7、锁骨上窝处的类圆形如组织肿块。增强后为明显不均匀强化。.精品课件.20鉴别诊断(一)脊膜瘤一般特点:中老年女性多发,80发生于胸段脊髓,上颈椎及枕骨大孔处亦常见,腰段很少发生。病灶通常不大,多数病灶3cm。很少多发。 .精品课件.21形态学:形态较规则,包膜光滑,内含纤维,呈肉状,多以宽基底附着于硬脊膜,以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形成。 影像学:病灶信号均匀,平扫时T1WI,T2WI都近乎等信号,增强扫描后明显强化,有5060形成脊膜尾征(增强后在肿瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条形强化 ) .精品课件.22(二)终丝室管膜瘤一般特点:40发生于终丝内,绝大多数发生于终丝的近端硬膜
8、内。以3050岁男性多见。形态学:瘤体可长达几个椎体,上下两极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状室管膜瘤是最常见的组织学类型。影像学:混杂信号,较均匀强化。.精品课件.23(三)脂肪瘤一般特点:病变好发于颈胸段,瘤体边界清楚,较锐利,无囊变,多位于脊髓背侧硬膜内。 影像学:MRI呈典型的脂肪信号,即短T1短T2信号,脂肪抑制序列扫描后脂肪信号消失 。增强后瘤体通常无强化 。患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪瘤。.精品课件.24(四)畸胎瘤一般特点:椎管内畸胎瘤最多见于骶尾部,颈胸段少见,绝大多数发生在T12水平以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部.影像学:T1、T2像呈高低混杂信号 ,瘤体内有T1呈低信号的囊腔,内含有高信号的脂肪组织。通常合并脊柱裂或椎体发育异常等先天畸形。.精品课件.25(五)表皮样囊肿一般特点:起源于外胚层组织的先天性病变,好发生于马尾部。瘤体表面光滑,与周围组织界线清晰,沿着硬膜下匍匐生长。 影像学:MRI表现为T1像呈不均匀稍低信号,肿瘤内可见小斑点状或颗粒状中等信号,T2像呈明显的高信号,与脑脊液信号强度相似,增强后瘤体通常无强化 。.精品课件.26由于肿瘤压迫神经根产生根痛需与腰椎间盘突出相鉴别。由于脊髓受压需与脊髓空洞症,急性脊髓炎相鉴别。皮肤,神经等改变需与结节性硬化症,脑面血管瘤病相鉴别。 .精品课件.27 谢 谢.精品课件.28