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1、神经纤维瘤病与神经纤维瘤神经纤维瘤病与神经纤维瘤1. 神经纤维瘤病神经纤维瘤病型型Neurofibromatosis，NF-1,又名又名Von Recklinghausen。1882年首先被报告年首先被报告以皮肤色素异常斑以及躯干、四肢及眼部以皮肤色素异常斑以及躯干、四肢及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点周围神经多发性肿瘤样增生为特点常显遗传，也有隐性遗传病例报道。具有常显遗传，也有隐性遗传病例报道。具有100%遗传基因外显率，但表达率很低且差遗传基因外显率，但表达率很低且差异大。异大。基因位于基因位于17号染色体长臂，发病率号染色体长臂，发病率1/3000发病机制：胚胎时期神经嵴细胞发病机
2、制：胚胎时期神经嵴细胞注注发育异常发育异常等学说等学说病理学：神经外胚层过度增生和肿瘤形成，病理学：神经外胚层过度增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过度增生尚伴有中胚层组织过度增生病理改变：梭形细胞组成的神经纤维瘤、病理改变：梭形细胞组成的神经纤维瘤、大小不一，主要生长于周围神经，基本由大小不一，主要生长于周围神经，基本由鞘膜细胞组成鞘膜细胞组成临床表现临床表现上睑外侧丛状神经纤维瘤：睑皮下瘤细胞上睑外侧丛状神经纤维瘤：睑皮下瘤细胞弥漫增生，软性肥厚无边界，如面团状，弥漫增生，软性肥厚无边界，如面团状，使睑下垂呈使睑下垂呈S形。形。骨质改变（可以是原发中胚叶发育骨质改变（可以是原发中胚叶发育异常
3、所致，或肿瘤压迫之继发改变）异常所致，或肿瘤压迫之继发改变）皮肤咖啡色素斑（皮肤咖啡色素斑（Cafaulait斑）斑）虹膜棕色隆起斑点（虹膜棕色隆起斑点（15岁岁75%出现）出现）先天性青光眼先天性青光眼（注）（注） ？动眼、滑车、外展神经可发生神经纤维瘤，而致动眼、滑车、外展神经可发生神经纤维瘤，而致麻痹性斜视及眼球运动障碍麻痹性斜视及眼球运动障碍肿瘤压迫可致原发性视神经萎缩肿瘤压迫可致原发性视神经萎缩8-15%发生视神经胶质瘤（视神经胶质瘤中发生视神经胶质瘤（视神经胶质瘤中30%有有NF-1）皮肤或皮下神经纤维瘤皮肤或皮下神经纤维瘤中枢神经纤维瘤以双侧听神经瘤最多见中枢神经纤维瘤以双侧听神
4、经瘤最多见内脏神经纤维瘤可发生于胃肠道、咽喉和血管内脏神经纤维瘤可发生于胃肠道、咽喉和血管角膜支配神经病变（角膜支配神经病变（25%）、角巩膜缘周围神经）、角巩膜缘周围神经纤维瘤等纤维瘤等弥漫性葡萄膜神经纤维瘤（眼环扩大肥厚）弥漫性葡萄膜神经纤维瘤（眼环扩大肥厚）诊断依据（以下两条以上）诊断依据（以下两条以上）1.6个以上咖啡斑（青春期前个以上咖啡斑（青春期前6cm，青春期后，青春期后15cm）2.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤纤维瘤3.腹部或纵轴区的雀斑腹部或纵轴区的雀斑4.明确的骨性病变明确的骨性病变5.视神经胶质瘤视神经胶质瘤6
5、.2个以上的个以上的Lisch结节（虹膜错构瘤）结节（虹膜错构瘤）7.父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女严重性分级严重性分级级：最轻度（皮肤表现、色素斑、无并级：最轻度（皮肤表现、色素斑、无并发神经纤维瘤）发神经纤维瘤）级：轻度（轻度脊柱侧曲、早熟青春期、级：轻度（轻度脊柱侧曲、早熟青春期、行为障碍）行为障碍）级：中度（需医学照顾、偏侧肥大、控级：中度（需医学照顾、偏侧肥大、控制发作、胃肠道受累）制发作、胃肠道受累）级：主要感觉或运动中枢损害（颅内肿级：主要感觉或运动中枢损害（颅内肿快、严重精神发育迟缓、严重脊柱侧曲、快、严重精神发育迟缓、严重脊柱侧曲
6、、不能控制发作）不能控制发作）2.神经纤维瘤病神经纤维瘤病型型NF-2，bilateral acoustic neurofibromatosis双侧前庭神经雪旺细胞瘤（听神经瘤）双侧前庭神经雪旺细胞瘤（听神经瘤）比较少见的常染色体畸形，基因位于常染比较少见的常染色体畸形，基因位于常染色体色体22号，发病率号，发病率1/40000可合并眼眶神经鞘瘤或脑膜瘤（非视神经可合并眼眶神经鞘瘤或脑膜瘤（非视神经胶质瘤、星形细胞瘤或错构瘤），需定期胶质瘤、星形细胞瘤或错构瘤），需定期复查复查MRI诊断（有以下两条之一者）增强增强MRI或或CT扫描证实双侧听神经瘤。扫描证实双侧听神经瘤。1、父母、同胞之一患有
7、该病或具有该病的、父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女；子女；2、有单侧听神经瘤或有下列之一：、有单侧听神经瘤或有下列之一：神经纤维瘤神经纤维瘤脑膜瘤脑膜瘤胶质瘤胶质瘤神经鞘神经鞘瘤瘤年轻的后囊下白内障年轻的后囊下白内障治疗治疗症状和外观不明显的可不治疗症状和外观不明显的可不治疗颅内、脊椎管内单发肿瘤引起压迫可手术颅内、脊椎管内单发肿瘤引起压迫可手术眼睑、眶内影响外观或视力可手术，但复眼睑、眶内影响外观或视力可手术，但复发率高发率高引起博动性突眼的眶壁缺损可修补引起博动性突眼的眶壁缺损可修补伴发癫痫的，可抗痉剂治疗伴发癫痫的，可抗痉剂治疗有青光眼的，抗青光眼治疗有青光眼的，抗青光眼治疗型，如
8、听神经瘤不大，可考虑伽玛刀型，如听神经瘤不大，可考虑伽玛刀二：神经纤维瘤二：神经纤维瘤Neurofibroma分丛状、弥漫型、孤立型、（手术后）分丛状、弥漫型、孤立型、（手术后）病理：除神经鞘细胞增生外，还混杂有胶原纤维束、病理：除神经鞘细胞增生外，还混杂有胶原纤维束、成纤维细胞和神经轴突。成纤维细胞和神经轴突。丛状神经纤维瘤主要发生于眼睑且常合并丛状神经纤维瘤主要发生于眼睑且常合并型神经型神经纤维瘤病，也可以说是该病的眼部表现。多见于纤维瘤病，也可以说是该病的眼部表现。多见于10岁以下，可侵及眼眶所有组织，包括眼外肌和泪腺。岁以下，可侵及眼眶所有组织，包括眼外肌和泪腺。孤立型孤立型10%伴有
9、神经纤维瘤病。其余症状类似其他伴有神经纤维瘤病。其余症状类似其他良性眶内肿瘤良性眶内肿瘤弥漫型很少并发神经纤维瘤病，多见于皮肤，眶内弥漫型很少并发神经纤维瘤病，多见于皮肤，眶内少见。少见。影像学表现局限型局限型CT可见边界清楚、内密度均质圆或椭圆肿可见边界清楚、内密度均质圆或椭圆肿瘤，呈前后方向与神经走行一致，增强后可强化瘤，呈前后方向与神经走行一致，增强后可强化丛状丛状CT：眼睑、眶内和面部不规则软组织浸润阴：眼睑、眶内和面部不规则软组织浸润阴影，眼外肌由于其支配神经受累也可增粗，眶内影，眼外肌由于其支配神经受累也可增粗，眶内脂肪出现散在密度增高阴影。眶内神经受累增粗。脂肪出现散在密度增高阴
10、影。眶内神经受累增粗。丛状丛状MRI：眶内形状不规则、边界不清、弥漫性：眶内形状不规则、边界不清、弥漫性迂曲肿块，并可沿眶上裂蔓延迂曲肿块，并可沿眶上裂蔓延丛状丛状T1WI呈高低不等信号强度均质占位强度，呈高低不等信号强度均质占位强度，T2WI类似于眶脂肪的高信号密度或高低不等信号类似于眶脂肪的高信号密度或高低不等信号强度，脂肪抑制后病变显示更清楚，强化强度，脂肪抑制后病变显示更清楚，强化MRI肿肿瘤增强不均匀，轻至中度强化。瘤增强不均匀，轻至中度强化。治疗孤立型：眶前、中段可前路开眶完整切除；眶后孤立型：眶前、中段可前路开眶完整切除；眶后段或肌锥内需外侧开眶。发生肿瘤的神经束往往段或肌锥内需
11、外侧开眶。发生肿瘤的神经束往往需要切除。需要切除。丛状：对放疗和药物反应不敏感，病变弥散浸润，丛状：对放疗和药物反应不敏感，病变弥散浸润，缺乏明显边界，且侵犯范围广泛手术只能反复部缺乏明显边界，且侵犯范围广泛手术只能反复部分切除。分切除。眼睑病变可美容、成形性手术。眼睑病变可美容、成形性手术。提上睑肌：手术矫正上睑下垂。提上睑肌：手术矫正上睑下垂。眶骨缺失：钛板修补。眶骨缺失：钛板修补。眶内侵犯重，眶内容者，眼眶重建眶内侵犯重，眶内容者，眼眶重建汪际玉，男，15岁。右眼球突出2年。有两个妹妹，无家族史。特殊体征：眼球突出：22mm15mm；右眼晶体后囊下混浊；全身多处结节肿块（曾在外院切除病理示神经鞘瘤）；CT示听神经瘤
