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1、第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型人类遗传病:指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。1.单基因遗传病(1)特点:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类第3节人类遗传病显性遗传病:由显性致病基因引起的遗传病,常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病:由隐性致病基因引起的遗传病,常见的有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2.多基因遗传病(1)特点:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,在群体中发病率比较高。(2)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年
2、型糖尿病等。第3节人类遗传病3.染色体异常遗传病指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病,如21三体综合征、猫叫综合征。先天性疾病都是遗传病吗?提示:不是,有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变),这种先天性疾病不属于遗传病。思考感悟提示提示第3节人类遗传病二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。第3节人类遗传病(4)向咨
3、询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等.4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么?提示:近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大,都是同一致病基因的携带者,后代隐性遗传病发病风险大大增加。三、人类基因组计划与人体健康思考感悟提示提示第3节人类遗传病1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。2.人类基因组:人类22+XY共24条染色体的核苷酸序列。解析解析第3节人类遗传病解析解析第3节人
4、类遗传病解析解析第3节人类遗传病解析解析第3节人类遗传病解析解析第3节人类遗传病要点一人类遗传病1.人类遗传病的来源及种类第3节人类遗传病2.常见人类遗传病归纳第3节人类遗传病第3节人类遗传病第3节人类遗传病3.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的比较先天性疾病后天性疾病家族性疾病散发性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病没有家族史的疾病第3节人类遗传病病因由遗传物质改变引起,为遗传病从共同祖先继承相同致病基因,为遗传病一些常染色体隐性遗传病,由于隐性纯合才发病,表现散发性由环境因素引起,为非遗传病同家族
5、不同成员生活条件相似引起,为非遗传病由环境因素引起,为非遗传病第3节人类遗传病(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定的关系,但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向,而隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者。【典题例析】多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。第3节人类遗传病以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A.B.C.D.答案试解:D解析:21三体综合征是染色体异常遗传病
6、,抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病,哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。规律方法:常见遗传病的快速记忆常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病,聋哑病,苯丙酮尿症),色解析解析第3节人类遗传病友肌性隐(色盲,血友病,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病),常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指,并指,软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病),唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征,先天愚型,猫叫综合征)。我国开展优生工作的主要措施要点二第3节人类遗传病措施理论依据具体手段意义禁止
7、近亲结婚近亲之间携带同一种隐性致病基因概率较高,因而后代患病的概率是非近亲的几倍至上百倍做好宣传;法律限制是预防隐性遗传病发生的最简单、最有效的方法第3节人类遗传病进行遗传咨询各种遗传病的遗传规律调查家庭遗传病史;分析遗传病类型,推算后代遗传病发病率,提出预防措施预防遗传病的主要手段第3节人类遗传病提倡适龄生育生长发育及生殖规律有计划生育;法律限制可以有效预防夫妻本来都没有致病基因,但因育龄不当而造成的遗传病或先天性疾病第3节人类遗传病进行产前诊断胚胎发育的原理羊水检查;B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查及基因诊断可避免具有严重遗传病或严重畸形的胎儿出生,是优生的重要措施,也是优生的最后一
8、道防线第3节人类遗传病【对点训练】每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A.通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B.通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天遗传病C.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的病儿降生解析:产前诊断是通过一些检查手段在妊娠早期将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来,但不能把所有的先天性疾病检查出来,解析解析第3节人类遗传病重畸形的胎儿及时检查出来,但不能把所有的先天性疾病检查出来,故A项对,B项错;通过遗传咨询,可以预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生
9、,但遗传咨询不是产前诊断,故C项错;禁止近亲结婚可以有效预防遗传性疾病患儿的出生,但不能杜绝,因为导致遗传病发生的方式多种多样,故D项错。答案:A第3节人类遗传病调查常见的人类遗传病1.调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.调查流程图第3节人类遗传病3.发病率与遗传方式的调查项目内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型第3节人类遗传病【对点训练】某城市兔唇畸
10、形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析:研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法,如A、B两项,也可采用遗传调查法,如D项。因兔唇畸形性状与血型无关,解析解析第3节人类遗传病故选C项。答案:C拓展:科学选取遗传病的研究对象(1)最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。(2)青少年型糖尿病属于多基因遗传病,遗传特点和方式比较复杂,难以操
11、作计算,不宜作为研究对象。(3)艾滋病不是遗传病,也不适宜作为调查对象。第3节人类遗传病1.(2012北京海淀)科研工作者对某种常见病进行调查,得到如下结果:同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化同卵双胞胎的情况高度一致在某些种族中发病率高不表现明显的孟德尔遗传规律发病有家族聚集现象迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是()第3节人类遗传病解析解析第3节人类遗传病双胞胎类型2.(2012江苏连云港)右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述错误的是()A.同卵双胞胎中一方患病时,另一方
12、也患病B.同卵双胞胎发病的概率受非遗传因素影响C.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病D.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病第3节人类遗传病解析:由图可知,同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的,但同卵双胞胎中一方患病时,另一方不一定患病,因为遗传病是否发病还受非遗传因素的影响.答案:A第3节人类遗传病3.(2012广东韶关)某生物兴趣小组的同学在学习了有关人类遗传病的知识后,决定开展一次有关人类遗传病的调查,其基本步骤正确的顺序是()确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据设计记录表格及调查要点A
13、.B.C.D.解析:调查人类遗传病的步骤包括:确定调查课题分成调查小组实施调查统计分析写出调查报告。答案:C解析解析第3节人类遗传病4.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68000人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别例数患者人数患者比例()男2568027910.5女4232048711.5合计6800076611.2第3节人类遗传病表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄(岁)例数患者人数患者比例()0101857021611.611302804032311
14、.531612139022710.6合计6800076611.2A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病第3节人类遗传病B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经基因治疗,不会将致病基因遗传给后代解析:A项错误,根据信息不能推断该遗传病为隐性遗传病;B项错误,据表中信息可知该遗传病与性别无关;C项正确,根据信息判断该遗传病与年龄无关;D项错误,患者基因治疗后,生殖细胞基因型不变。答案:C解析解析第3节人类遗传病5.(2012江苏南京)如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图2是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基
15、因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请回答:(1)从图1可知多基因遗传病的显著特点是 。第3节人类遗传病(2)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时,应选取图1中的病进行调查,调查样本的选择还需注意。(3)图2中甲病的遗传方式为。若3不是乙病基因的携带者,则乙病的遗传方式为。如果9与12结婚,所生育的子女患病的概率是,由此可见预防遗传病最有效的措施是。解析:(1)图1中的横坐标含义是患病时期,比较多基因遗传病和另外两种遗传病的发病期不难看出,多基因遗传病在成年人群中发病率较高。(2)研究遗传病的发病率和遗传方式多选择单基因遗传病。调查遗传解析解析第3节人类遗传病病的发病率是在正
16、常人群中统计患病个体,取样时要随机取样,且调查的人群越大误差越小。(3)图2中7和8都患甲病,却生有11和13正常者,所以甲病是常染色体显性遗传病。3和4个体不是乙病患者,但生有10号患者,说明乙病是隐性遗传病。如果3无乙病的致病基因,则说明乙病是伴X隐性遗传病。假如甲遗传病的基因用A和a表示,乙病的致病基因用B和b表示,则9的基因型是1/2aaXBXb,12的基因型是2/3AaXBY,他们的后代中不患甲病的概率是12/31/2=1/3;不患乙病的概率是1-1/21/4=7/8,所以后代中不患病的概率是1/37/8=7/24,则患病的概率为17/24。第3节人类遗传病答案:(1)成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升)(2)单基因遗传随机取样,调查的群体足够大(3)常染色体显性伴X染色体隐性17/24禁止近亲结婚
